Titre : Trisomie

Trisomie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Catechol O-Methyltransferase

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la trisomie ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques, comme l'amniocentèse ou le test de dépistage prénatal.
Trisomie Diagnostic génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour la trisomie 21 ?

Les tests incluent le dépistage sérique et l'échographie, suivis d'une amniocentèse si nécessaire.
Trisomie 21 Amniocentèse
#3

À quel âge faire un dépistage de trisomie ?

Le dépistage est recommandé dès le premier trimestre de la grossesse, surtout après 35 ans.
Dépistage prénatal Trisomie
#4

Quels signes indiquent une trisomie ?

Des anomalies à l'échographie, des marqueurs biochimiques anormaux ou des antécédents familiaux.
Anomalies congénitales Trisomie
#5

La trisomie peut-elle être détectée à la naissance ?

Oui, certaines caractéristiques physiques peuvent indiquer une trisomie à la naissance.
Trisomie Caractéristiques physiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?

Les symptômes incluent un retard de développement, des traits faciaux distinctifs et des problèmes de santé.
Trisomie 21 Retard de développement
#2

La trisomie affecte-t-elle le développement intellectuel ?

Oui, la trisomie peut entraîner un retard mental et des difficultés d'apprentissage.
Retard mental Trisomie
#3

Quels problèmes de santé sont associés à la trisomie ?

Des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des problèmes immunitaires sont fréquents.
Malformations cardiaques Trisomie
#4

Les symptômes varient-ils selon le type de trisomie ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13.
Trisomie 18 Trisomie 13
#5

Y a-t-il des signes physiques spécifiques ?

Oui, des traits comme un cou court, des yeux en amande et une langue protrusive sont typiques.
Traits physiques Trisomie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la trisomie ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le dépistage prénatal peut aider à la détection.
Prévention Dépistage prénatal
#2

Quels conseils pour les femmes enceintes ?

Adopter un mode de vie sain, éviter l'alcool et consulter régulièrement un médecin.
Santé maternelle Trisomie
#3

Le vieillissement parental influence-t-il la trisomie ?

Oui, l'âge avancé de la mère augmente le risque de trisomie, notamment la trisomie 21.
Âge maternel Trisomie 21
#4

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de trisomie peuvent augmenter le risque de récurrence.
Antécédents familiaux Trisomie
#5

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les risques de trisomie chez les futurs parents.
Tests génétiques Trisomie

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la trisomie ?

Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et un suivi médical régulier.
Thérapie physique Trisomie
#2

La chirurgie est-elle nécessaire pour la trisomie ?

Parfois, une chirurgie est nécessaire pour corriger des malformations congénitales.
Chirurgie Malformations congénitales
#3

Comment gérer les problèmes de santé liés à la trisomie ?

Un suivi médical régulier et des soins spécialisés sont essentiels pour gérer les problèmes de santé.
Suivi médical Trisomie
#4

Y a-t-il des médicaments pour la trisomie ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent être prescrits.
Traitement symptomatique Trisomie
#5

Les thérapies alternatives sont-elles efficaces ?

Certaines thérapies alternatives peuvent aider, mais elles ne remplacent pas les soins médicaux traditionnels.
Thérapies alternatives Trisomie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications de la trisomie 21 ?

Les complications incluent des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des infections fréquentes.
Complications Trisomie 21
#2

La trisomie augmente-t-elle le risque de leucémie ?

Oui, les enfants atteints de trisomie 21 ont un risque accru de développer une leucémie.
Leucémie Trisomie 21
#3

Y a-t-il des complications à long terme ?

Les complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé mentale et des troubles cognitifs.
Santé mentale Trisomie
#4

Les complications varient-elles selon le type de trisomie ?

Oui, les complications peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13.
Trisomie 18 Trisomie 13
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et des soins appropriés peuvent aider à prévenir les complications.
Suivi médical Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la trisomie ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines anomalies chromosomiques.
Facteurs de risque Trisomie
#2

L'exposition à des toxines influence-t-elle la trisomie ?

Certaines études suggèrent que l'exposition à des toxines environnementales pourrait augmenter le risque.
Toxines environnementales Trisomie
#3

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque de trisomie.
Maladies génétiques Trisomie
#4

Le mode de vie influence-t-il le risque de trisomie ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas la trisomie.
Mode de vie Trisomie
#5

Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?

Certaines techniques de procréation assistée peuvent être associées à un risque accru de trisomie.
Procréation assistée Trisomie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Chih-Ping Chen

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com.

John C Carey

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah Health, Salt Lake City, Utah.

Jeffrey W Kepple

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, Creighton University, Omaha, Nebraska, USA.
Publications dans "Trisomie" :

Kristen P Fishler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Munroe-Meyer Institute for Genetics and Rehabilitation, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska, USA.
Publications dans "Trisomie" :

Eric S Peeples

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska, USA.
Publications dans "Trisomie" :

Francisco Cammarata-Scalisi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida.
Publications dans "Trisomie" :

Rui Li

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Trisomie" :

Yathindar Giffin-Rao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA.
Publications dans "Trisomie" :

Anita Bhattacharyya

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA; Department of Cell and Regenerative Biology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA. Electronic address: bhattacharyy@waisman.wisc.edu.
Publications dans "Trisomie" :

Sources (4870 au total)

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Association of Catechol-O-Methyltransferase Gene rs4680 Polymorphism and Levodopa Induced Dyskinesia in Parkinson's Disease: A Meta-Analysis and Systematic Review.

Long-term levodopa therapy for Parkinson's disease (PD) can cause levodopa induced dyskinesia (LID). Genetic predisposition has a significant role to play in inter-individual heterogeneity in the clin... In this meta-analysis, we have used 9 studies, which were selected through online databases. Statistical analysis was performed using R (v-3.6) software. 5 genetic models have been used in the present... The results indicated a significant association between COMT rs4680 (Val158Met) polymorphism and LID risk. The genotype AA of COMT rs4680 is a risk factor for LID in PD patients under the recessive mo... The results of the present meta-analysis support that the COMT Val158Met polymorphism is a risk factor for the development of LID in PD patients having ethnic variations....