Le diagnostic se fait par des tests génétiques, comme l'amniocentèse ou le test de dépistage prénatal.
TrisomieDiagnostic génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour la trisomie 21 ?
Les tests incluent le dépistage sérique et l'échographie, suivis d'une amniocentèse si nécessaire.
Trisomie 21Amniocentèse
#3
À quel âge faire un dépistage de trisomie ?
Le dépistage est recommandé dès le premier trimestre de la grossesse, surtout après 35 ans.
Dépistage prénatalTrisomie
#4
Quels signes indiquent une trisomie ?
Des anomalies à l'échographie, des marqueurs biochimiques anormaux ou des antécédents familiaux.
Anomalies congénitalesTrisomie
#5
La trisomie peut-elle être détectée à la naissance ?
Oui, certaines caractéristiques physiques peuvent indiquer une trisomie à la naissance.
TrisomieCaractéristiques physiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?
Les symptômes incluent un retard de développement, des traits faciaux distinctifs et des problèmes de santé.
Trisomie 21Retard de développement
#2
La trisomie affecte-t-elle le développement intellectuel ?
Oui, la trisomie peut entraîner un retard mental et des difficultés d'apprentissage.
Retard mentalTrisomie
#3
Quels problèmes de santé sont associés à la trisomie ?
Des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des problèmes immunitaires sont fréquents.
Malformations cardiaquesTrisomie
#4
Les symptômes varient-ils selon le type de trisomie ?
Oui, les symptômes peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13.
Trisomie 18Trisomie 13
#5
Y a-t-il des signes physiques spécifiques ?
Oui, des traits comme un cou court, des yeux en amande et une langue protrusive sont typiques.
Traits physiquesTrisomie
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la trisomie ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le dépistage prénatal peut aider à la détection.
PréventionDépistage prénatal
#2
Quels conseils pour les femmes enceintes ?
Adopter un mode de vie sain, éviter l'alcool et consulter régulièrement un médecin.
Santé maternelleTrisomie
#3
Le vieillissement parental influence-t-il la trisomie ?
Oui, l'âge avancé de la mère augmente le risque de trisomie, notamment la trisomie 21.
Âge maternelTrisomie 21
#4
Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?
Oui, des antécédents familiaux de trisomie peuvent augmenter le risque de récurrence.
Antécédents familiauxTrisomie
#5
Les tests génétiques peuvent-ils aider ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les risques de trisomie chez les futurs parents.
Tests génétiquesTrisomie
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la trisomie ?
Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et un suivi médical régulier.
Thérapie physiqueTrisomie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour la trisomie ?
Parfois, une chirurgie est nécessaire pour corriger des malformations congénitales.
ChirurgieMalformations congénitales
#3
Comment gérer les problèmes de santé liés à la trisomie ?
Un suivi médical régulier et des soins spécialisés sont essentiels pour gérer les problèmes de santé.
Suivi médicalTrisomie
#4
Y a-t-il des médicaments pour la trisomie ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent être prescrits.
Traitement symptomatiqueTrisomie
#5
Les thérapies alternatives sont-elles efficaces ?
Certaines thérapies alternatives peuvent aider, mais elles ne remplacent pas les soins médicaux traditionnels.
Thérapies alternativesTrisomie
Complications
5
#1
Quelles sont les complications de la trisomie 21 ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des infections fréquentes.
ComplicationsTrisomie 21
#2
La trisomie augmente-t-elle le risque de leucémie ?
Oui, les enfants atteints de trisomie 21 ont un risque accru de développer une leucémie.
LeucémieTrisomie 21
#3
Y a-t-il des complications à long terme ?
Les complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé mentale et des troubles cognitifs.
Santé mentaleTrisomie
#4
Les complications varient-elles selon le type de trisomie ?
Oui, les complications peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13.
Trisomie 18Trisomie 13
#5
Comment prévenir les complications ?
Un suivi médical régulier et des soins appropriés peuvent aider à prévenir les complications.
Suivi médicalComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la trisomie ?
Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines anomalies chromosomiques.
Facteurs de risqueTrisomie
#2
L'exposition à des toxines influence-t-elle la trisomie ?
Certaines études suggèrent que l'exposition à des toxines environnementales pourrait augmenter le risque.
Toxines environnementalesTrisomie
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque de trisomie.
Maladies génétiquesTrisomie
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque de trisomie ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas la trisomie.
Mode de vieTrisomie
#5
Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?
Certaines techniques de procréation assistée peuvent être associées à un risque accru de trisomie.
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Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA; Department of Cell and Regenerative Biology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA. Electronic address: bhattacharyy@waisman.wisc.edu.
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Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...
Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...