Titre : Maladie de stockage des esters de cholestérol

Maladie de stockage des esters de cholestérol : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la maladie de stockage des esters de cholestérol ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de lipides sanguins.
Maladie de stockage des esters de cholestérol Tests génétiques
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des biopsies tissulaires et des échographies peuvent être réalisées pour évaluer l'accumulation.
Biopsie Échographie
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux aident à évaluer le risque génétique de la maladie.
Antécédents familiaux Génétique
#4

Quels symptômes initiaux peuvent alerter au diagnostic ?

Des douleurs abdominales et une hépatomégalie peuvent être des signes précurseurs.
Hépatomégalie Symptômes
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

Oui, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut aider à visualiser les dépôts lipidiques.
Imagerie par résonance magnétique Dépôts lipidiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?

Les symptômes incluent douleurs abdominales, fatigue, et troubles hépatiques.
Symptômes Fatigue
#2

La maladie provoque-t-elle des problèmes cardiaques ?

Oui, elle peut entraîner des complications cardiovasculaires à long terme.
Complications cardiovasculaires Maladie cardiaque
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir, bien que moins fréquents.
Troubles neurologiques Symptômes
#4

Comment se manifeste l'hépatomégalie ?

L'hépatomégalie se manifeste par une augmentation de la taille du foie, souvent palpable.
Hépatomégalie Foie
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître à différents âges, souvent plus tôt chez les enfants.
Âge Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de stockage des esters de cholestérol ?

La maladie étant génétique, la prévention est limitée, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Transmission
#3

Des tests prénataux sont-ils disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter la maladie chez le fœtus.
Tests prénataux Détection
#4

Les modes de vie sains peuvent-ils aider ?

Adopter un mode de vie sain peut réduire les risques de complications, mais pas la maladie.
Mode de vie sain Complications
#5

Les campagnes de sensibilisation sont-elles importantes ?

Oui, elles aident à informer sur la maladie et à encourager le dépistage précoce.
Sensibilisation Dépistage précoce

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette maladie ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies symptomatiques sont proposées.
Traitement Thérapies symptomatiques
#2

Les changements alimentaires sont-ils recommandés ?

Oui, un régime pauvre en graisses saturées peut aider à gérer les symptômes.
Régime alimentaire Graisses saturées
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Des médicaments pour réduire le cholestérol peuvent être prescrits pour gérer les niveaux.
Médicaments Cholestérol
#4

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour cette maladie.
Thérapie génique Recherche
#5

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Oui, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer la qualité de vie.
Soins palliatifs Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?

Les complications incluent des maladies hépatiques, cardiovasculaires et neurologiques.
Complications Maladies hépatiques
#2

La maladie peut-elle entraîner une cirrhose ?

Oui, l'accumulation de lipides peut provoquer une cirrhose hépatique.
Cirrhose Hépatique
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Certaines études suggèrent un risque accru de cancers hépatiques, mais les données sont limitées.
Cancer Hépatique
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Gestion des complications
#5

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter des soins continus.
Qualité de vie Soins continus

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de cette maladie ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque peut augmenter avec l'âge, bien que la maladie soit souvent héréditaire.
Âge Héréditaire
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une alimentation riche en graisses saturées peut exacerber les symptômes, mais pas la maladie.
Habitudes alimentaires Graisses saturées
#4

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides reliant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementaux Preuves
#5

Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?

Il n'y a pas de différence significative de risque entre les sexes pour cette maladie.
Sexe Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Helena Gylling

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heart and Lung Center, Cardiology, Helsinki University Hospital, and University of Helsinki, Helsinki, Finland. Electronic address: helena.gylling@hus.fi.

Piia Simonen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heart and Lung Center, Cardiology, Helsinki University Hospital, and University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Yan Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Biosystems Engineering and Food Science, National-Local Joint Engineering Laboratory of Intelligent Food Technology and Equipment, Key Laboratory for Agro-Products Nutritional Evaluation of Ministry of Agriculture and Rural Affairs, Key Laboratory of Agro-Products Postharvest Handling of Ministry of Agriculture and Rural Affairs, Zhejiang Key Laboratory for Agro-Food Processing, Zhejiang International Scientific and Technological Cooperation Base of Health Food Manufacturing and Quality Control, Zhejiang University, Hangzhou, China.
  • Fuli Institute of Food Science, Zhejiang University, Hangzhou, China.
  • Ningbo Research Institute, Zhejiang University, Ningbo, China.

Ta Yuan Chang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.

Catherine C Y Chang

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.

Thao N Huynh

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.

Seth S Martin

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Affiliations :
  • Ciccarone Center for the Prevention of Cardiovascular Disease, Division of Cardiology, Department of Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21287, USA.

Marc Ditmarsch

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Affiliations :
  • NewAmsterdam Pharma B.V., Naarden, 1411 DC, The Netherlands.

John J P Kastelein

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Affiliations :
  • NewAmsterdam Pharma B.V., Naarden, 1411 DC, The Netherlands.
  • Department of Vascular Medicine, Academic Medical Center, University of Amsterdam, 1105 AZ AmsterdamThe Netherlands.

Lahoucine Izem

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Affiliations :
  • Department of Cardiovascular and Metabolic Sciences, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio, USA.

Richard E Morton

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Affiliations :
  • Department of Cardiovascular and Metabolic Sciences, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio, USA.

Laurent Yvan-Charvet

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Affiliations :
  • UMRS 1065 INSERM/Nice Sophia Antipolis University, C3M, Nice, France.

Taylor C Harned

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  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.
Publications dans "Maladie de stockage des esters de cholestérol" :

Adrianna L De La Torre

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.
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Junghoon Lee

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.
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James G Gow

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.
Publications dans "Maladie de stockage des esters de cholestérol" :

Amal A Aqul

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

Charina M Ramirez

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  • Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

Adam M Lopez

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  • Department of Internal Medicine, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

Dennis K Burns

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  • Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

Sources (10000 au total)

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The most common form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is juvenile CLN3 disease (JNCL), a currently incurable neurodegenerative disorder caused by mutations in the CLN3 gene. Based on our previo... An immunopurification strategy was used to isolate intact LE/Lys from frozen autopsy brain samples. LE/Lys isolated from samples of JNCL patients were compared with age-matched unaffected controls and... Lipid and protein profiles of LE/Lys isolated from JNCL patients were profoundly altered compared to controls. Importantly, cholesterol accumulated in LE/Lys of JNCL samples to a comparable extent tha... Our results support that JNCL is a lysosomal cholesterol storage disorder. Our findings also support that JNCL and NPC disease share pathogenic pathways leading to aberrant lysosomal accumulation of l... San Francisco Foundation....

Pedigree Analysis of Nonclassical Cholesteryl Ester Storage Disease with Dominant Inheritance in a LIPA I378T Heterozygous Carrier.

Cholesterol ester storage disorder (CESD; OMIM: 278,000) was formerly assumed to be an autosomal recessive allelic genetic condition connected to diminished lysosomal acid lipase (LAL) activity due to... Seven males and eight females from nonclassical CESD pedigree were recruited. Clinical features and LAL activities were documented. Whole genome Next-generation sequencing (NGS) was used to screen can... Eight individuals of the pedigree were speculatively thought to have CESD. LAL activity was discovered to be lowered in four living members of the pedigree, but undetectable in the other four deceased... Phenotypic analyses indicate that this may be an autosomal dominant nonclassical CESD pedigree with a LIPA gene mutation....