Maladie de stockage des esters de cholestérol : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Cholesterol Ester Storage Disease
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"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Maladie de stockage des esters de cholestérol",
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"description": "Comment diagnostiquer la maladie de stockage des esters de cholestérol ?\nQuels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?\nQuels symptômes initiaux peuvent alerter au diagnostic ?\nPeut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?",
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"description": "Peut-on prévenir la maladie de stockage des esters de cholestérol ?\nLe conseil génétique est-il utile ?\nDes tests prénataux sont-ils disponibles ?\nLes modes de vie sains peuvent-ils aider ?\nLes campagnes de sensibilisation sont-elles importantes ?",
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"text": "Des biopsies tissulaires et des échographies peuvent être réalisées pour évaluer l'accumulation."
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"text": "Des douleurs abdominales et une hépatomégalie peuvent être des signes précurseurs."
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"text": "Les symptômes incluent douleurs abdominales, fatigue, et troubles hépatiques."
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"text": "Oui, elle peut entraîner des complications cardiovasculaires à long terme."
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"name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?",
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"text": "Des troubles neurologiques peuvent survenir, bien que moins fréquents."
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"name": "Comment se manifeste l'hépatomégalie ?",
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"text": "L'hépatomégalie se manifeste par une augmentation de la taille du foie, souvent palpable."
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"text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître à différents âges, souvent plus tôt chez les enfants."
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"text": "La maladie étant génétique, la prévention est limitée, mais le dépistage peut aider."
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"text": "Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission."
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"name": "Des tests prénataux sont-ils disponibles ?",
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"text": "Oui, des tests prénataux peuvent détecter la maladie chez le fœtus."
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"name": "Les modes de vie sains peuvent-ils aider ?",
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"text": "Adopter un mode de vie sain peut réduire les risques de complications, mais pas la maladie."
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"name": "Les campagnes de sensibilisation sont-elles importantes ?",
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"text": "Oui, elles aident à informer sur la maladie et à encourager le dépistage précoce."
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"name": "Quel est le traitement principal pour cette maladie ?",
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"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies symptomatiques sont proposées."
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"name": "Les changements alimentaires sont-ils recommandés ?",
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"text": "Oui, un régime pauvre en graisses saturées peut aider à gérer les symptômes."
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"name": "Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?",
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"text": "Des médicaments pour réduire le cholestérol peuvent être prescrits pour gérer les niveaux."
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"name": "La thérapie génique est-elle une option ?",
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"text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour cette maladie."
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"text": "Oui, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer la qualité de vie."
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"text": "Les complications incluent des maladies hépatiques, cardiovasculaires et neurologiques."
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"text": "Oui, l'accumulation de lipides peut provoquer une cirrhose hépatique."
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"text": "Une alimentation riche en graisses saturées peut exacerber les symptômes, mais pas la maladie."
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"text": "Il n'y a pas de différence significative de risque entre les sexes pour cette maladie."
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The low-density lipoprotein (LDL)-cholesterol level is a weak predictor of developing cardiovascular (CV) disease and can only explain a small proportion of CV risk. It is not used to determine CV ris...
The severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV2) pandemic demonstrated that infectious agents damage the endothelium and the glycocalyx - the glycoprotein layer protecting underlying en...
The cholesterol hypothesis, that a raised LDL is directly causal for ASCVD, does not adequately explain cardiovascular risk in individuals, or populations. An alternative 'thrombogenic' hypothesis is ...
Cholesterol is essential for brain function and structure, however altered cholesterol metabolism and transport are hallmarks of multiple neurodegenerative conditions, including Alzheimer's disease (A...
Nonalcoholic steatohepatitis (NASH) is a subtype of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) characterized by hepatic steatosis and evidence of hepatocyte injury (ballooning) and inflammation, with or...
There is an increasing prevalence of alcohol-associated liver disease (ALD) worldwide. In addition to excessive alcohol consumption, other nutritional factors have been shown to affect the initiation ...
As the most prevalent chronic liver disease globally, NAFLD encompasses a pathological process that ranges from simple steatosis to NASH, fibrosis, cirrhosis, and HCC, closely associated with numerous...
In recent years, as the demand for precision nutrition is continuously increasing, scientific studies have shown that high-purity eicosapentaenoic acid ethyl ester (EPA-EE) functions more efficiently ...
To review the referral and clinical characteristics of adult patients diagnosed with lysosomal storage diseases (LSD) through the Undiagnosed Diseases Network (UDN)....
Retrospective review of both application and evaluation records for adults admitted to the UDN with a final diagnosis of a lysosomal storage disease....
Ten patients were identified. Final diagnoses included late onset Tay Sachs, attenuated MPS I, MPS IIIA, MPS IIIB, and MPS IIIC. Most patients presented with neurocognitive changes. Prior to referral,...
LSDs figure highly in the differential diagnosis of neurometabolic disorders in pediatric onset progressive diseases. In adults, their subtle initial presentations overlap with symptoms of more common...
Lysosomal storage disorders (LSD) are a heterogenous group of inborn errors of metabolism due to lysosomal malfunction. LSDs affect 1 in 5000 live births, albeit every LSD itself has a low incidence. ...
Lysosomal storage diseases are a group of rare hereditary metabolic diseases. Due to a deficiency of lysosomal enzymes, complex substrates accumulate in the lysosomes of various organs. Depending on t...
Glycogen storage disorders (GSDs) are inherited disorders of metabolism resulting from the deficiency of individual enzymes involved in the synthesis, transport, and degradation of glycogen. This lite...