Titre : Ichtyose liée à l'X

Ichtyose liée à l'X : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Genetic Heterogeneity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'ichtyose liée à l'X ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Ichthyosis Génétique Diagnostic
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests de séquençage de l'ADN ciblent les gènes associés à l'ichtyose liée à l'X.
Séquençage de l'ADN Génétique Ichthyosis
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux aident à évaluer le risque et à orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Évaluation du risque Ichthyosis
#4

Quels signes cliniques sont observés ?

Des plaques squameuses, une peau sèche et des fissures cutanées sont typiques.
Symptômes Peau Ichthyosis
#5

L'examen dermatologique est-il nécessaire ?

Oui, un dermatologue peut évaluer la gravité et les caractéristiques de la maladie.
Dermatologie Évaluation clinique Ichthyosis

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent peau sèche, squames, démangeaisons et fissures cutanées.
Symptômes Peau Ichthyosis
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge, surtout à la puberté.
Âge Symptômes Ichthyosis
#3

Y a-t-il des complications cutanées ?

Oui, des infections cutanées peuvent survenir en raison de la peau fissurée.
Complications Infections cutanées Ichthyosis
#4

Les démangeaisons sont-elles fréquentes ?

Oui, les démangeaisons sont courantes et peuvent être très inconfortables.
Démangeaisons Symptômes Ichthyosis
#5

Peut-on observer des anomalies des ongles ?

Oui, des anomalies des ongles, comme des déformations, peuvent être présentes.
Anomalies des ongles Symptômes Ichthyosis

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'ichtyose liée à l'X ?

Il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Ichthyosis
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmettre la maladie.
Conseil génétique Prévention Ichthyosis
#3

Les tests prénataux sont-ils possibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter des mutations génétiques liées à l'ichtyose.
Tests prénataux Génétique Ichthyosis
#4

Les soins de la peau peuvent-ils aider ?

Oui, des soins préventifs de la peau peuvent réduire la gravité des symptômes.
Soins de la peau Prévention Ichthyosis
#5

Les habitudes de vie influencent-elles la maladie ?

Des habitudes de vie saines peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne préviennent pas la maladie.
Habitudes de vie Gestion des symptômes Ichthyosis

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Les traitements incluent des émollients, des rétinoïdes et des thérapies topiques.
Traitements Émollients Ichthyosis
#2

Les rétinoïdes sont-ils efficaces ?

Oui, les rétinoïdes peuvent réduire l'épaississement de la peau et améliorer l'apparence.
Rétinoïdes Traitements Ichthyosis
#3

Les soins de la peau sont-ils importants ?

Oui, des soins quotidiens avec des hydratants sont essentiels pour gérer les symptômes.
Soins de la peau Hydratation Ichthyosis
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais ils sont encore en développement.
Essais cliniques Traitements expérimentaux Ichthyosis
#5

Les traitements sont-ils permanents ?

Non, les traitements doivent être poursuivis pour maintenir les résultats et soulager les symptômes.
Traitements Gestion des symptômes Ichthyosis

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des infections cutanées, des problèmes psychologiques et des complications respiratoires peuvent survenir.
Complications Infections cutanées Ichthyosis
#2

Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?

Oui, la peau sèche et fissurée augmente le risque d'infections bactériennes et fongiques.
Infections Complications Ichthyosis
#3

Y a-t-il des impacts psychologiques ?

Oui, les patients peuvent éprouver de l'anxiété ou de la dépression en raison de l'apparence de leur peau.
Santé mentale Complications Ichthyosis
#4

Les complications respiratoires sont-elles possibles ?

Dans de rares cas, des complications respiratoires peuvent survenir en raison de la sécheresse cutanée.
Complications Respiration Ichthyosis
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour traiter les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complications Qualité de vie Ichthyosis

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et le sexe masculin, car la maladie est liée à l'X.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Ichthyosis
#2

Le sexe influence-t-il la maladie ?

Oui, l'ichtyose liée à l'X affecte principalement les hommes en raison de la transmission génétique.
Sexe Transmission génétique Ichthyosis
#3

L'âge parental joue-t-il un rôle ?

Un âge parental avancé peut augmenter le risque de mutations génétiques, mais ce n'est pas spécifique.
Âge parental Facteurs de risque Ichthyosis
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à l'ichtyose liée à l'X.
Facteurs environnementaux Ichthyosis Épidémiologie
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils ?

Les antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents médicaux Facteurs de risque Ichthyosis
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/11/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

William Davies

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
  • South Wales Clinical Psychology Doctoral Programme, Cardiff and Vale University Health Board, Cardiff, UK.
  • MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics and Division of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.

Agnès Linglart

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Service d'Endocrinologie et du Diabète de l'Enfant, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Peter Kamenický

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: peter.kamenicky@universite-paris-saclay.fr.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Erik A Imel

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
  • Department of Pediatrics, Section of Endocrinology and Diabetology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Anya Rothenbuhler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hôpital de Bicêtre, Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Filière OSCAR, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Trevor Humby

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.

Andrew R Thompson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
  • Neuroscience and Mental Health Research Institute, Cardiff University, Cardiff, UK.

Matthew P Caley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Faculty of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, United Kingdom.

Edel A O'Toole

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Faculty of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, United Kingdom.
  • Department of Dermatology, Royal London Hospital, Barts Health NHS Trust, London, United Kingdom.

Paul A Sieving

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology & Vision Science, University of California Davis, Sacramento, California 95817, USA pasieving@ucdavis.edu.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Karine Briot

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Craig F Munns

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology and Diabetes, Queensland Children's Hospital and Child Health Research Centre and Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Amy S Paller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Dermatology and Paediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Juliette Mazereeuw-Hautier

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Rare Skin Diseases, Dermatology Department, Larrey Hospital, Toulouse, France.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Zhuqing Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
  • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Yue Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
  • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Tong Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Sheng Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
  • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Dayton Morris

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Sources (10000 au total)

Dissecting the genetic heterogeneity of gastric cancer.

Gastric cancer (GC) is clinically heterogenous according to location (cardia/non-cardia) and histopathology (diffuse/intestinal). We aimed to characterize the genetic risk architecture of GC according... We did a meta-analysis of ten European genome-wide association studies (GWAS) of GC and its subtypes. All patients had a histopathologically confirmed diagnosis of gastric adenocarcinoma. For the iden... Our GWAS consisting of 5816 patients and 10,999 controls highlights the genetic heterogeneity of GC according to its subtypes. We newly identified two and replicated five GC risk loci, all of them wit... Our findings show that the pathophysiology of GC is genetically heterogenous according to location and histopathology. Moreover, our findings point to common molecular mechanisms underlying cardia GC ... German Research Foundation (DFG)....

Genetic heterogeneity of cardiomyopathy and its correlation with patient care.

Cardiomyopathy, which is a genetically and phenotypically heterogeneous pathological condition, is associated with increased morbidity and mortality. Genetic diagnosis of cardiomyopathy enables accura... The samples of 72 Korean patients with cardiomyopathy (43 males and 29 females) were subjected to whole-exome sequencing (WES). The familial information and clinical characteristics of the patients we... Dilated cardiomyopathy (DCM), hypertrophic cardiomyopathy (HCM), left ventricular non-compaction cardiomyopathy, and restrictive cardiomyopathy was detected in 41 (56.9%), 25 (34.7%), 4 (5.6%), and 2 ... Diverse genotypes were identified in a substantial proportion of patients with cardiomyopathy. Genetic diagnosis enables personalized disease surveillance and management....

Genetic heterogeneity and enrichment of variants in DNA-repair genes in ameloblastoma.

Ameloblastomas are a group of relatively common odontogenic tumors that frequently originate from the dental epithelium. These tumors are aggressive in nature and present as slow-growing painless cort... Archived formalin-fixed paraffin-embedded tissue blocks of follicular (n = 4) and plexiform (n = 6) ameloblastomas were retrieved and genomic DNAs were isolated from the tumor tissue dissected from th... Our analyses focused on examining somatic variants (gnomAD minor allele frequency ≤1%) in genes found on an Food and Drug Administration -approved clinical cancer sequencing panel (FoundationOne®CDx).... The variants identified in follicular and plexiform ameloblastomas were enriched in DNA-repair genes. The observed genetic heterogeneity in these ameloblastomas may contribute to the aggressive nature...

Genetic heterogeneity in epilepsy and comorbidities: insights from Pakistani families.

Epilepsy, a challenging neurological condition, is often present with comorbidities that significantly impact diagnosis and management. In the Pakistani population, where financial limitations and geo... This study investigated four distinct Pakistani families, each presenting with epilepsy and a spectrum of comorbidities, using a combination of whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing. The ... Identified genetic variants contributed to a diverse range of clinical phenotypes. In the family 1, which presented with epilepsy, developmental delay (DD), sleep disturbance, and aggressive behavior,... This study highlights the genetic heterogeneity in ASM-resistant epilepsy and comorbidities among Pakistani families, emphasizing the importance of genotype-phenotype correlation and the necessity for...

DGH-GO: dissecting the genetic heterogeneity of complex diseases using gene ontology.

Complex diseases such as neurodevelopmental disorders (NDDs) exhibit multiple etiologies. The multi-etiological nature of complex-diseases emerges from distinct but functionally similar group of genes... Here, we present an interactive and user-friendly application, called DGH-GO. DGH-GO allows biologists to dissect the genetic heterogeneity of complex diseases by stratifying the putative disease-caus... DGH-GO is a user-friendly application that allows biologists to study the multi-etiological nature of complex diseases by dissecting their genetic heterogeneity. In summary, functional similarities, d...