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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes
Ichtyose liée à l'X
Ichtyose liée à l'X : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Ichthyosis
Génétique
Diagnostic
Séquençage de l'ADN
Génétique
Ichthyosis
Antécédents familiaux
Évaluation du risque
Ichthyosis
Symptômes
Peau
Ichthyosis
Dermatologie
Évaluation clinique
Ichthyosis
Symptômes
5
Symptômes
Peau
Ichthyosis
Complications
Infections cutanées
Ichthyosis
Démangeaisons
Symptômes
Ichthyosis
Anomalies des ongles
Symptômes
Ichthyosis
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Ichthyosis
Conseil génétique
Prévention
Ichthyosis
Tests prénataux
Génétique
Ichthyosis
Soins de la peau
Prévention
Ichthyosis
Habitudes de vie
Gestion des symptômes
Ichthyosis
Traitements
5
Traitements
Émollients
Ichthyosis
Rétinoïdes
Traitements
Ichthyosis
Soins de la peau
Hydratation
Ichthyosis
Essais cliniques
Traitements expérimentaux
Ichthyosis
Traitements
Gestion des symptômes
Ichthyosis
Complications
5
Complications
Infections cutanées
Ichthyosis
Infections
Complications
Ichthyosis
Santé mentale
Complications
Ichthyosis
Complications
Respiration
Ichthyosis
Gestion des complications
Qualité de vie
Ichthyosis
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Ichthyosis
Sexe
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Ichthyosis
Âge parental
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Ichthyosis
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Ichthyosis
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 12/11/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
South Wales Clinical Psychology Doctoral Programme, Cardiff and Vale University Health Board, Cardiff, UK.
MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics and Division of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Service d'Endocrinologie et du Diabète de l'Enfant, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.
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Affiliations :
School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
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Affiliations :
Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: peter.kamenicky@universite-paris-saclay.fr.
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Affiliations :
Department of Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
Department of Pediatrics, Section of Endocrinology and Diabetology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
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Affiliations :
Hôpital de Bicêtre, Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Filière OSCAR, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France.
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Affiliations :
School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
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Affiliations :
School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
Neuroscience and Mental Health Research Institute, Cardiff University, Cardiff, UK.
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Affiliations :
Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Faculty of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, United Kingdom.
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Affiliations :
Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Faculty of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, United Kingdom.
Department of Dermatology, Royal London Hospital, Barts Health NHS Trust, London, United Kingdom.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology & Vision Science, University of California Davis, Sacramento, California 95817, USA pasieving@ucdavis.edu.
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Affiliations :
Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
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Affiliations :
Department of Endocrinology and Diabetes, Queensland Children's Hospital and Child Health Research Centre and Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Departments of Dermatology and Paediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre for Rare Skin Diseases, Dermatology Department, Larrey Hospital, Toulouse, France.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :
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Affiliations :
Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
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Affiliations :
Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :
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Cardiomyopathy, which is a genetically and phenotypically heterogeneous pathological condition, is associated with increased morbidity and mortality. Genetic diagnosis of cardiomyopathy enables accura...
The samples of 72 Korean patients with cardiomyopathy (43 males and 29 females) were subjected to whole-exome sequencing (WES). The familial information and clinical characteristics of the patients we...
Dilated cardiomyopathy (DCM), hypertrophic cardiomyopathy (HCM), left ventricular non-compaction cardiomyopathy, and restrictive cardiomyopathy was detected in 41 (56.9%), 25 (34.7%), 4 (5.6%), and 2 ...
Diverse genotypes were identified in a substantial proportion of patients with cardiomyopathy. Genetic diagnosis enables personalized disease surveillance and management....
Synovial sarcoma (SS) is one of the most common types of pediatric soft tissue sarcoma (STS) being far less frequent in adults. This STS type is characterized by one specific chromosomal translocation...
Cerebellar atrophy (CA) is a frequent neuroimaging finding in paediatric neurology, usually associated with cerebellar ataxia. The list of genes involved in hereditary forms of CA is continuously grow...
Ameloblastomas are a group of relatively common odontogenic tumors that frequently originate from the dental epithelium. These tumors are aggressive in nature and present as slow-growing painless cort...
Archived formalin-fixed paraffin-embedded tissue blocks of follicular (n = 4) and plexiform (n = 6) ameloblastomas were retrieved and genomic DNAs were isolated from the tumor tissue dissected from th...
Our analyses focused on examining somatic variants (gnomAD minor allele frequency ≤1%) in genes found on an Food and Drug Administration -approved clinical cancer sequencing panel (FoundationOne®CDx)....
The variants identified in follicular and plexiform ameloblastomas were enriched in DNA-repair genes. The observed genetic heterogeneity in these ameloblastomas may contribute to the aggressive nature...
Epilepsy, a challenging neurological condition, is often present with comorbidities that significantly impact diagnosis and management. In the Pakistani population, where financial limitations and geo...
This study investigated four distinct Pakistani families, each presenting with epilepsy and a spectrum of comorbidities, using a combination of whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing. The ...
Identified genetic variants contributed to a diverse range of clinical phenotypes. In the family 1, which presented with epilepsy, developmental delay (DD), sleep disturbance, and aggressive behavior,...
This study highlights the genetic heterogeneity in ASM-resistant epilepsy and comorbidities among Pakistani families, emphasizing the importance of genotype-phenotype correlation and the necessity for...
Complex diseases such as neurodevelopmental disorders (NDDs) exhibit multiple etiologies. The multi-etiological nature of complex-diseases emerges from distinct but functionally similar group of genes...
Here, we present an interactive and user-friendly application, called DGH-GO. DGH-GO allows biologists to dissect the genetic heterogeneity of complex diseases by stratifying the putative disease-caus...
DGH-GO is a user-friendly application that allows biologists to study the multi-etiological nature of complex diseases by dissecting their genetic heterogeneity. In summary, functional similarities, d...
Gene editing using engineered nucleases frequently produces unintended genetic lesions in hematopoietic stem cells (HSCs). Gene-edited HSC cultures thus contain heterogeneous populations, the majority...
Crassvirales (crAss-like phages) are an abundant group of human gut-specific bacteriophages discovered in silico. The use of crAss-like phages as human fecal indicators is proposed but the isolation o...