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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
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Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes
Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
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Erreurs innées du métabolisme
Tests génétiques
Hormones stéroïdiennes
Analyse de sang
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Génétique
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Symptômes
Troubles de la croissance
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Suivi médical
Prévention
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Prévention
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Dépistage néonatal
Identification précoce
Conseils génétiques
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Prévention des maladies
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5
Thérapie hormonale
Interventions chirurgicales
Thérapie hormonale
Efficacité du traitement
Prévention
Erreurs métaboliques
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Ajustement du traitement
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Complications
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Complications
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Réversibilité
Gestion des complications
Santé globale
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Traitement précoce
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 17/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States; Rare Disease Institute, Children's National Health System, Washington, DC, United States.
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Affiliations :
Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands; Department of Pediatrics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. Electronic address: c.d.vankarnebeek@amstedarmumc.nl.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Children's National, Washington, DC 20010, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Shifa College of Medicine, Shifa Tameer-e-millat university, H-8/4, Islamabad, Pakistan. dr.sumreena@gmail.com.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Epidemiology and Public Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
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Affiliations :
Unit for the Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Clinical University Hospital of Santiago de Compostela, Health Research Institute of Santiago de Compostela, University of Santiago de Compostela, CIBERER, MetabERN, 15706 Santiago de Compostela, Spain.
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Affiliations :
Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Medicine, Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital, 60 Fenwood Road, BTM/Hale Building, 5th Floor, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: cbaloh@bwh.harvard.edu.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, 4401 Penn Avenue, AOB 3300, Pittsburgh, PA 15224, USA.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine & Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA. Electronic address: kferrie@emory.edu.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Gynecology and Obstetrics, Division of Maternal-Fetal Medicine, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine & Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Section of Medical Genetics, Children's Hospital, King Fahad Medical City, Riyadh 11525, Saudi Arabia. malmannai@kfmc.med.sa.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Genetics, Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, Ministry of National Guard-Health Affairs (MNGHA), Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
King Abdullah International Medical Research Center (KAIMRC), Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
College of Medicine, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
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Department of Clinical Sciences, College of Medicine, University of Sharjah, Sharjah 27272, UAE. elhattabaw@yahoo.com.
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Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
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As the diagnosis and treatment of patients with inborn errors of metabolism has improved dramatically over the years, more people with these conditions are surviving into child-bearing years. Given th...
Inborn errors of metabolism (IEM) represent a heterogeneous group of more than 1800 rare disorders, many of which are causing significant childhood morbidity and mortality. More than 100 IEM are linke...
Inborn errors of metabolism (IEMs) are a vast array of inherited/congenital disorders, affecting a wide variety of metabolic pathways and/or biochemical processes inside the cells. Although IEMs are u...
There are many different genetic diseases called inborn errors of metabolism (IEM) which result from defective enzymes in the metabolic pathway. As a result, these defects either cause a harmful accum...
Familial hyperlysinemia is a rare autosomal recessive disorder due to defects of the AASS (α-aminoadipate δ-semialdehyde synthase) gene, which encodes for a bifunctional enzyme. Two types of hyperlysi...
To better characterize the phenotypic spectrum of familial hyperlysinemia type 1, we conducted a systematic review of cases in the literature following PRISMA guidelines. We selected 16 articles descr...
The phenotype of this disease is heterogeneous, ranging from more severe forms with spastic tetraparesis, intellectual disability and epilepsy and mild-moderate forms with only intellectual disability...
We described the heterogeneous phenotypic spectrum of familial hyperlysinemia type 1 and we identified a new symptom, axonal neuropathy, never before described in this condition....
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of amino acid metabolism. If untreated, PKU can result in global developmental delay, learning difficulties or seizures. For that reason, PKU is included in th...
Purines and pyrimidines are essential components as they are the building blocks of vital molecules, such as nucleic acids, coenzymes, signalling molecules, as well as energy transfer molecules. Purin...
Inborn errors of metabolism (IEMs) encompass a diverse group of disorders that can be difficult to classify due to heterogenous clinical, molecular, and biochemical manifestations. Untargeted metabolo...
A number of hereditary ataxias are caused by inborn errors of metabolism (IEM), most of which are highly heterogeneous in their clinical presentation. Prompt diagnosis is important because disease-spe...
Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of genetically derived diseases that are individually rare but collectively common and can be very severe. While high-income countries usually employ mode...
IEMs are important enough that every country, developed or developing, should have screening plans and basic laboratory facilities that are adequate for initial IEM diagnosis. No country should theref...