Comment le profilage d'ADN est-il utilisé dans le diagnostic ?
Il permet d'identifier des individus dans des enquêtes criminelles ou des tests de paternité.
Analyse de l'ADNIdentification génétique
#2
Quels échantillons sont nécessaires pour le profilage d'ADN ?
Des échantillons de sang, de salive ou de cheveux peuvent être utilisés.
Échantillons biologiquesADN
#3
Le profilage d'ADN peut-il aider à identifier des maladies héréditaires ?
Oui, il peut révéler des prédispositions génétiques à certaines maladies.
Maladies héréditairesGénétique médicale
#4
Le profilage d'ADN est-il fiable ?
Oui, il est considéré comme très fiable avec un faible taux d'erreur.
Fiabilité des testsAnalyse de l'ADN
#5
Peut-on utiliser le profilage d'ADN pour des tests de parenté ?
Oui, il est couramment utilisé pour établir des liens de parenté.
Tests de parentéAnalyse de l'ADN
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer un besoin de profilage d'ADN ?
Il n'y a pas de symptômes physiques, mais des situations légales ou familiales peuvent l'exiger.
Évaluation génétiqueTests ADN
#2
Le profilage d'ADN peut-il révéler des anomalies génétiques ?
Indirectement, il peut indiquer des risques génétiques, mais ce n'est pas son but principal.
Anomalies génétiquesGénétique
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés à l'utilisation de l'ADN ?
Des résultats inattendus peuvent causer du stress ou de l'anxiété chez les individus.
Stress psychologiqueTests ADN
#4
Le profilage d'ADN peut-il aider à diagnostiquer des maladies ?
Il peut aider à identifier des prédispositions, mais ne diagnostique pas directement des maladies.
Diagnostic médicalGénétique
#5
Quels impacts émotionnels le profilage d'ADN peut-il avoir ?
Il peut provoquer des révélations sur l'identité ou des liens familiaux, entraînant des émotions fortes.
Impact émotionnelTests ADN
Prévention
5
#1
Le profilage d'ADN peut-il aider à la prévention des maladies ?
Oui, il peut identifier des risques génétiques, permettant des mesures préventives.
Prévention des maladiesGénétique
#2
Comment le profilage d'ADN est-il utilisé en santé publique ?
Il aide à surveiller les maladies génétiques et à planifier des interventions de santé.
Santé publiqueÉpidémiologie
#3
Le profilage d'ADN peut-il influencer le mode de vie ?
Oui, les résultats peuvent inciter à adopter des comportements plus sains.
Mode de vie sainPrévention
#4
Y a-t-il des programmes de prévention basés sur le profilage d'ADN ?
Certaines initiatives de santé utilisent le profilage pour cibler des populations à risque.
Programmes de santéPrévention
#5
Le profilage d'ADN est-il accessible pour la prévention ?
L'accès varie selon les pays et les systèmes de santé, mais il devient plus courant.
Accessibilité des soinsGénétique
Traitements
5
#1
Le profilage d'ADN est-il utilisé pour des traitements médicaux ?
Non, il n'est pas un traitement, mais peut guider des décisions thérapeutiques.
Thérapie personnaliséeGénétique
#2
Comment le profilage d'ADN influence-t-il les traitements ?
Il peut aider à choisir des traitements adaptés en fonction des prédispositions génétiques.
Traitement personnaliséGénétique médicale
#3
Le profilage d'ADN peut-il prédire l'efficacité d'un traitement ?
Oui, il peut indiquer comment un patient réagira à certains médicaments.
PharmacogénétiqueTraitement médical
#4
Y a-t-il des traitements spécifiques basés sur le profilage d'ADN ?
Certains traitements ciblés en oncologie utilisent des informations génétiques.
OncologieThérapie ciblée
#5
Le profilage d'ADN est-il utilisé dans la recherche de nouveaux traitements ?
Oui, il est essentiel pour identifier des cibles thérapeutiques dans la recherche.
Recherche médicaleGénétique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le profilage d'ADN ?
Des complications éthiques et psychologiques peuvent survenir, comme la stigmatisation.
Éthique médicaleTests ADN
#2
Le profilage d'ADN peut-il entraîner des erreurs d'identification ?
Bien que rare, des erreurs peuvent se produire, entraînant des conséquences juridiques.
Erreurs de diagnosticIdentification génétique
#3
Y a-t-il des risques de confidentialité avec le profilage d'ADN ?
Oui, la confidentialité des données génétiques est une préoccupation majeure.
ConfidentialitéDonnées génétiques
#4
Le profilage d'ADN peut-il causer des conflits familiaux ?
Oui, des résultats inattendus peuvent révéler des secrets familiaux, entraînant des tensions.
Conflits familiauxTests ADN
#5
Quelles sont les implications légales du profilage d'ADN ?
Il peut soulever des questions juridiques concernant la propriété des données et l'utilisation.
Droit médicalÉthique
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs influencent la nécessité de profilage d'ADN ?
Des facteurs comme l'hérédité, l'histoire familiale et des enquêtes criminelles peuvent influencer.
Facteurs de risqueGénétique
#2
Le profilage d'ADN est-il plus fréquent dans certaines populations ?
Oui, certaines populations peuvent être plus souvent testées en raison de prédispositions génétiques.
Populations à risqueGénétique
#3
Les antécédents médicaux influencent-ils le profilage d'ADN ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies peuvent justifier un profilage d'ADN.
Antécédents médicauxGénétique
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux liés au profilage d'ADN ?
Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques, influençant la santé.
Facteurs environnementauxGénétique
#5
Le mode de vie affecte-t-il le besoin de profilage d'ADN ?
Oui, un mode de vie à risque peut inciter à un profilage pour évaluer des risques génétiques.
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Plant Physiology Unit, Department of Life Sciences and Systems Biology, University of Turin, Via Quarello 15/a, 10135 Turin, Italy. massimo.maffei@unito.it.
College of Traditional Chinese Medicine, Guangdong Pharmaceutical University Guangzhou 510006, China State Key Laboratory of Dao-di Herbs Breeding Base, National Resource Center for Chinese Materia Medica,China Academy of Chinese Medical Sciences Beijing 100700, China.
State Key Laboratory of Dao-di Herbs Breeding Base, National Resource Center for Chinese Materia Medica,China Academy of Chinese Medical Sciences Beijing 100700, China.
State Key Laboratory of Dao-di Herbs Breeding Base, National Resource Center for Chinese Materia Medica,China Academy of Chinese Medical Sciences Beijing 100700, China.
With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu...
This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola...
Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec...
Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...
Differential methylation (DM) is actively recruited in different types of fundamental and translational studies. Currently, microarray- and NGS-based approaches for methylation analysis are the most w...
To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC)....
Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis...
CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s...
Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...
Background Chromosomal microarray analysis (CMA) provides an opportunity to understand genetic causes of congenital heart disease (CHD). The methods for describing cardiac phenotypes in patients with ...
Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ...
This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis....
In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an...
Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8...
Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...
The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi...
From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar...
In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho...
Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...
Chromosomal microarray analysis (CMA) is considered a first-tier test for patients with developmental disabilities and congenital anomalies and is also routinely applied in prenatal diagnosis. The cur...
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra...
The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent....
Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog...
This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...
Azoospermia consists of a significant proportion of infertility aetiology in males. Although known genetic abnormalities may explain roughly the third of infertility cases, the exact aetiology is stil...
This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti...
This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di...
The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target...
It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...