Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'observation des caractéristiques palpébrales.
BlépharophimosisExamen clinique
#2
Quels tests peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic ?
Des tests génétiques peuvent être réalisés pour identifier des mutations associées.
Tests génétiquesBlépharophimosis
#3
La blépharophimosis est-elle toujours congénitale ?
Non, elle peut être congénitale ou acquise suite à des traumatismes ou des maladies.
BlépharophimosisTraumatismes
#4
Quels signes cliniques indiquent la blépharophimosis ?
Un rétrécissement de la fente palpébrale et une position anormale des paupières.
Signes cliniquesBlépharophimosis
#5
La blépharophimosis peut-elle être associée à d'autres anomalies ?
Oui, elle peut être liée à des syndromes génétiques comme le syndrome de Turner.
Syndrome de TurnerAnomalies congénitales
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de la blépharophimosis ?
Les symptômes incluent un rétrécissement des paupières et une vision réduite.
SymptômesVision
#2
La blépharophimosis cause-t-elle des problèmes de vision ?
Oui, elle peut entraîner des problèmes de vision en raison de l'obstruction partielle.
VisionBlépharophimosis
#3
Y a-t-il des symptômes associés à la blépharophimosis ?
Des anomalies oculaires comme le strabisme peuvent également être présentes.
StrabismeAnomalies oculaires
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité des symptômes peut varier selon les individus et les cas.
VariabilitéBlépharophimosis
#5
La blépharophimosis affecte-t-elle l'esthétique du visage ?
Oui, elle peut affecter l'apparence faciale en raison de la position des paupières.
EsthétiqueBlépharophimosis
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la blépharophimosis ?
La prévention est difficile, surtout pour les cas congénitaux, mais un suivi prénatal peut aider.
PréventionSuivi prénatal
#2
Y a-t-il des mesures à prendre pendant la grossesse ?
Un suivi médical régulier et des échographies peuvent aider à détecter des anomalies.
GrossesseAnomalies congénitales
#3
Les facteurs environnementaux influencent-ils la blépharophimosis ?
Certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque d'anomalies congénitales.
Facteurs environnementauxAnomalies congénitales
#4
Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?
Oui, des antécédents familiaux de blépharophimosis peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxBlépharophimosis
#5
Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, des conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiquesBlépharophimosis
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la blépharophimosis ?
Les traitements incluent la chirurgie pour corriger la position des paupières.
ChirurgieBlépharophimosis
#2
La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?
Pas toujours, cela dépend de la gravité des symptômes et de l'impact sur la vision.
ChirurgieSymptômes
#3
Quels sont les risques associés à la chirurgie ?
Les risques incluent des infections, des cicatrices et des complications visuelles.
InfectionsChirurgie
#4
Y a-t-il des traitements non chirurgicaux ?
Des traitements non chirurgicaux comme des lunettes peuvent aider à corriger la vision.
LunettesVision
#5
Quel suivi est nécessaire après le traitement ?
Un suivi régulier est essentiel pour surveiller la guérison et la fonction visuelle.
Suivi médicalBlépharophimosis
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la blépharophimosis ?
Les complications incluent des infections oculaires et des problèmes de vision persistants.
Infections oculairesComplications
#2
La blépharophimosis peut-elle entraîner des problèmes psychologiques ?
Oui, les problèmes d'estime de soi liés à l'apparence peuvent survenir.
Problèmes psychologiquesEstime de soi
#3
Les complications sont-elles fréquentes ?
Les complications varient, mais un suivi médical peut réduire leur fréquence.
Suivi médicalComplications
#4
Y a-t-il des risques de récidive après traitement ?
Oui, des récidives peuvent survenir, nécessitant un suivi et éventuellement un traitement supplémentaire.
RécidiveTraitement
#5
Comment gérer les complications visuelles ?
Des lunettes ou des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour gérer les problèmes visuels.
LunettesChirurgie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la blépharophimosis ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines anomalies chromosomiques.
Facteurs de risqueAnomalies chromosomiques
#2
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, la blépharophimosis affecte les hommes et les femmes de manière égale.
GenreBlépharophimosis
#3
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Oui, certaines expositions pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementauxAnomalies congénitales
#4
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des maladies génétiques comme le syndrome de Turner peuvent être des facteurs de risque.
Syndrome de TurnerFacteurs de risque
#5
Le vieillissement est-il un facteur de risque ?
Non, la blépharophimosis est généralement congénitale et ne dépend pas de l'âge.
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Department of Human Genetics, Amsterdam Reproduction & Development Research Institute, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
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Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Science Centre, London, Ontario, Canada.
Department of Translational Medicine, Federico II University of Naples, Naples, Italy.
Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Scuola Superiore Meridionale (SSM, School of Advanced Studies), Genomics and Experimental Medicine Program, University of Naples Federico II, Naples, Italy.
Division of Ophthalmology, Oculoplastic and Orbital Surgery Service, The Children's Hospital of Philadelphia and The Edwin and Fannie Gray Hall, Center for Human Appearance, Perelman School of Medicine, The University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Goldschleger Eye Institute, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.
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Division of Ophthalmology, Oculoplastic and Orbital Surgery Service, The Children's Hospital of Philadelphia and The Edwin and Fannie Gray Hall, Center for Human Appearance, Perelman School of Medicine, The University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
To analyze the clinical manifestations and gene variants of patients with blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES)....
Clinical data of 7 pedigrees affected with BPES were collected, and genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the probands and their relatives. All exons of the FOXL2 gene were subjec...
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The authors describe a novel technique of medial canthal reconstruction using titanium microplates with microscrew fixation to the anterior lacrimal crest, with effective, safe, and reproducible resul...
Seven children with blepharophimosis syndrome underwent medial canthus reconstruction surgery at a single center with the collaboration of a pediatric oculoplastic surgeon and craniofacial plastic sur...
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The purpose of this study was to evaluate the functional and cosmetic outcomes of a new modified Fox pentagon technique performed using polytetrafluoroethylene in frontalis suspension surgery for blep...
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To analyze the clinical and molecular genetics features of a family affected with Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (SBBYSS)....
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The c.3367_c.3370delAGAA (p.R1123Rfs*6) probably underlies the disease in the affected child. Above finding has facilitated genetic counseling and prenatal diagnosis for the family....
To analyze the genotype and clinical phenotype of a 3-month-old female infant featuring unresponsiveness....
The infant was subjected to genetic testing, and her clinical features were compared with syndromes associated with variants of the candidate gene....
The patient has featured long fingers, long and overlapped toes, musk-like face, blepharophimosis, ptosis, and lacrimal duct anomaly. She was found to harbor a heterozygous de novo variant NM_012330.3...
The child was diagnosed with SBBYSS syndrome due to the c.3040C>T (p.Gln1014*) variant of the the KAT6B gene. Discovery of the unique features has expanded the phenotypic spectrum of this syndrome....
Biallelic MAB21L1 variants have been reported to cause autosomal recessive cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome (COFG), whereas only five heterozygous pathogenic variants have been s...
Potential pathogenic variants in MAB21L1 were detected from a large in-house exome sequencing dataset. Ocular phenotypes of the patients with potential pathogenic variants in MAB21L1 were summarized, ...
Three heterozygous missense variants in MAB21L1, predicted to be damaging, were detected in 5 unrelated families, including c.152G>T in 2, c.152G>A in 2, and c.155T>G in one. All were absent from gnom...
Heterozygous pathogenic variants in MAB21L1 account for a new AD BAMD syndrome, which is completely different from COFG caused by homozygous variants in MAB21L1. Nucleotide c.152 is likely a mutation ...
Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS, online mendelian inheritance in man 605130) is a rare autosomal dominant disorder characterized by hypertrichosis cubiti. Here, we report a Chinese boy who do not sh...
The patient demonstrated typical craniofacial features of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, including small palpebral fissures, ptosis, telecanthus, and epicanthus inversus, beside...
FOXL2 gene was cloned and sequenced, however, there was no mutation detected in this patient. The result of Chromosomal microarray analysis was normal. The patient was diagnosed as WDSTS by whole exom...
The patient received cardiac surgery, frontalis suspension and regular speech and occupational therapy. He also treated with growth hormone (GH)....
The patient's symptoms are improved after cardiac surgery and frontalis suspension, he can express himself well now and had a 10 cm gain in height....
As the relationship between genotype and phenotype becomes more and more clear, WES is incredibly powerful tool to diagnose the disease of WDSTS....
To explore the genetic basis for a child suspected for Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome....
Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the child and her parents. Whole exome sequencing was carried out for the proband. Suspected variants were validated by Sanger sequencing. Th...
The child was found to harbor a de novo missense variant c.2623C>T (p.Asp875Tyr) in exon 13 of the KAT6B gene. The variant was previously unreported, and was not recorded in the major allele frequency...
The child's condition may be attributed to the de novo missense c.2623C>T (p.Asp875Tyr) variant of the KAT6B gene....
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare genetic disease with diverse ocular malformations. This study aimed to investigate the disease-causing gene in members of a ...
The related BPES patients underwent a comprehensive ocular examination. Next, whole-exome sequencing (WES) was performed to screen for the disease-causing genetic variants. A step-wise variant filteri...
The variant c.672_701dup in FOXL2 was identified to be the disease-causing variant in this rare BPES family. Combined with clinical manifestations, the two affected individuals were diagnosed with typ...
This study uncovered the variant c.672_701dup in FOXL2 as a disease causal variant in a rare-presenting BPES family with anisometropia, unilateral pathogenic myopia, and/or congenital cataracts, thus ...
