Titre : Malformations oculaires

Malformations oculaires : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une malformation oculaire ?

Le diagnostic se fait par examen clinique et imageries comme l'échographie oculaire.
Anomalies oculaires Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les malformations oculaires ?

Des tests comme l'IRM, la tomographie et des examens de la vue sont utilisés.
Imagerie par résonance magnétique Examen ophtalmologique
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique aux malformations.
Antécédents familiaux Génétique
#4

Peut-on détecter les malformations oculaires in utero ?

Certaines malformations peuvent être détectées par échographie prénatale.
Échographie Malformations congénitales
#5

Quel rôle joue l'examen ophtalmologique dans le diagnostic ?

L'examen ophtalmologique permet d'évaluer la structure et la fonction des yeux.
Examen ophtalmologique Anomalies oculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des malformations oculaires ?

Les symptômes incluent des troubles de la vision, des strabismes et des anomalies de la pupille.
Troubles de la vision Strabisme
#2

Les malformations oculaires causent-elles des douleurs ?

Elles peuvent causer des douleurs si elles affectent les tissus environnants ou provoquent une pression.
Douleur oculaire Anomalies oculaires
#3

Comment les malformations oculaires affectent-elles la vision ?

Elles peuvent entraîner une vision floue, une sensibilité à la lumière ou une cécité.
Vision floue Cécité
#4

Les malformations oculaires peuvent-elles être asymptomatiques ?

Oui, certaines malformations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles au début.
Anomalies oculaires Asymptomatique
#5

Y a-t-il des signes visibles de malformations oculaires ?

Des signes comme des yeux de taille inégale ou des anomalies de la forme peuvent être visibles.
Anomalies oculaires Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les malformations oculaires ?

Certaines malformations peuvent être évitées par des soins prénatals appropriés et une nutrition adéquate.
Prévention Soins prénatals
#2

Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?

La connaissance des antécédents familiaux peut aider à évaluer le risque et à prendre des mesures préventives.
Génétique Antécédents familiaux
#3

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les malformations oculaires ?

Certaines infections évitables par vaccination peuvent réduire le risque de malformations.
Vaccination Infections congénitales
#4

L'évitement de substances nocives est-il important ?

Oui, éviter l'alcool, le tabac et d'autres substances nocives pendant la grossesse est crucial.
Substances nocives Grossesse
#5

Les examens prénataux aident-ils à prévenir les malformations ?

Oui, des examens réguliers peuvent détecter des problèmes potentiels et permettre une intervention précoce.
Examens prénataux Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les malformations oculaires ?

Les traitements incluent la chirurgie, les lunettes correctrices et la thérapie visuelle.
Chirurgie oculaire Thérapie visuelle
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie n'est pas toujours nécessaire, cela dépend de la gravité de la malformation.
Chirurgie oculaire Anomalies oculaires
#3

Les lunettes peuvent-elles corriger les malformations oculaires ?

Elles peuvent aider à corriger certains problèmes de vision associés aux malformations.
Lunettes correctrices Vision
#4

Y a-t-il des traitements médicaux pour ces malformations ?

Des traitements médicaux peuvent être utilisés pour gérer les symptômes, mais pas pour corriger la malformation.
Traitement médical Symptômes
#5

Quel suivi est nécessaire après un traitement chirurgical ?

Un suivi régulier est essentiel pour surveiller la guérison et l'évolution de la vision.
Suivi médical Chirurgie oculaire

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les malformations oculaires ?

Les complications incluent des problèmes de vision, des infections et des troubles psychologiques.
Complications Troubles psychologiques
#2

Les malformations oculaires augmentent-elles le risque d'autres maladies ?

Oui, elles peuvent être associées à d'autres anomalies congénitales et syndromes génétiques.
Anomalies congénitales Syndromes génétiques
#3

Comment les malformations oculaires affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes et sociales.
Qualité de vie Anomalies oculaires
#4

Les malformations oculaires peuvent-elles entraîner des problèmes psychologiques ?

Oui, les enfants peuvent développer des problèmes d'estime de soi et d'anxiété liés à leur apparence.
Problèmes psychologiques Estime de soi
#5

Y a-t-il des risques de complications post-chirurgicales ?

Oui, des infections ou des complications liées à la guérison peuvent survenir après une chirurgie.
Complications post-chirurgicales Chirurgie oculaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des malformations oculaires ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des infections pendant la grossesse et des substances nocives.
Facteurs de risque Infections congénitales
#2

L'âge maternel influence-t-il le risque de malformations ?

Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru de malformations congénitales.
Âge maternel Malformations congénitales
#3

Les maladies chroniques de la mère augmentent-elles le risque ?

Oui, des maladies comme le diabète ou l'épilepsie peuvent augmenter le risque de malformations.
Maladies chroniques Diabète
#4

L'exposition à des toxines environnementales est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à des toxines comme le plomb ou les pesticides peut augmenter le risque.
Toxines environnementales Exposition
#5

Les carences nutritionnelles influencent-elles le risque ?

Oui, des carences en acide folique et autres nutriments essentiels peuvent augmenter le risque.
Carences nutritionnelles Acide folique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jordan Murray

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Visual Neurosciences and Ocular Motility Laboratory, Cole Eye Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA.

Aasef G Shaikh

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Neurology Service, Cleveland VA Medical Center, Case Western Reserve University, 11100 Euclid Avenue, Cleveland, OH, 44110, USA. aasefshaikh@gmail.com.

Kyoko Ohno-Matsui

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Science, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.

Christopher D Stephen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ataxia Unit, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, 100 Cambridge St, Suite 2000, Boston, 02114, MA, United States. cstephen@mgh.harvard.edu.
  • Laboratory for Neuroanatomy and Cerebellar Neurobiology, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. cstephen@mgh.harvard.edu.

Jeremy D Schmahmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ataxia Unit, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, 100 Cambridge St, Suite 2000, Boston, 02114, MA, United States. jschmahmann@mgh.harvard.edu.
  • Laboratory for Neuroanatomy and Cerebellar Neurobiology, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. jschmahmann@mgh.harvard.edu.
  • Cognitive Behavioral Neurology Unit, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. jschmahmann@mgh.harvard.edu.

Ji-Soo Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea
  • Dizziness Center, Clinical Neuroscience Center, and Department of Neurology, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, Korea
Publications dans "Malformations oculaires" :

Fei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Shanghai Changzheng Hospital, Navy Military Medical University, Shanghai 200003, China.
Publications dans "Malformations oculaires" :

Bo Shen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Health Clinic Center for Enze Precision Medicine, Taizhou Hospital of Zhejiang Province Affiliated to Wenzhou Medical University, Taizhou, China.

Lei Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Baylor Genetics Laboratory, Houston, TX, USA.
Publications dans "Malformations oculaires" :

Nobuhiko Okamoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan.
Publications dans "Malformations oculaires" :

Petr Dušek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Centre of Clinical Neuroscience, Charles University, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital, Prague, Czech Republic. petr.dusek@vfn.cz.
  • Department of Radiology, Charles University, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital, Prague, Czech Republic. petr.dusek@vfn.cz.
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Jan Rusz

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Affiliations :
  • Department of Neurology and Centre of Clinical Neuroscience, Charles University, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
  • Department of Circuit Theory, Faculty of Electrical Engineering, Czech Technical University, Prague, Czech Republic.
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Evžen Růžička

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Affiliations :
  • Department of Neurology and Centre of Clinical Neuroscience, Charles University, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
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Fatema F Ghasia

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Affiliations :
  • Visual Neurosciences and Ocular Motility Laboratory, Cole Eye Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA. fatemaghasia@gmail.com.
  • Daroff-Del'Osso Ocular Motility Laboratory, Cleveland VA Medical Center, Cleveland, OH, USA. fatemaghasia@gmail.com.

Diego Kaski

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Affiliations :
  • SENSE Research Unit, Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.

Lihua Xu

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Affiliations :
  • Shanghai Key Laboratory of Psychotic Disorders, Shanghai Mental Health Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200030, PR China.
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Trafton Drew

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Affiliations :
  • Department of Psychology, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA.

Tae Igarashi-Yokoi

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Science, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.

Kengo Uramoto

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Science, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.

Koju Kamoi

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Science, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.

Sources (7348 au total)

A unique case of bilateral nanophthalmos and pigmentary retinal abnormality with unilateral angle closure glaucoma and optic disc pit.

Microophthalmos or 'dwarf eye' is characterized by an axial length 2 standard deviation less than age-matched controls. It is classified into nanophthalmos, relative anterior microphthalmos, and poste... A 56-year-old female presented with bilateral small eyes, high hypermetropia, shallow anterior chamber depth, increased lens thickness, mid-peripheral retinal flecks, and macular edema. She also had h... This case report is unique as it reports an association of Nanophthalmos with Optic Disc pit, with an associated angle closure glaucoma in the same eye, an association which has never been previously ...

Clinical and molecular cytogenetic findings of cat eye syndrome and a 2-year-old patient with congenital aural atresia and hearing loss.

Cat eye syndrome (CES) is a rare congenital disease frequently caused by a partial tetrasomy of the proximal long (q) arm of chromosome 22, due to a small supernumerary marker chromosome (sSMC). CES p... We analyzed clinical and genetic data of a new patient with CES together with 27 previously reported ones with a confirmed genomic gain in the PubMed database between 2012 and 2023.... We reported a boy with CES carrying a 22q11.1-q11.21 duplication of 1.76 Mb tetrasomy (16888900_18644241, hg19) who presented currently rare or unreported clinical findings such as congenital aural at... The phenotypic features in CES are highly variable. Our findings expand the symptom spectrum of CES and lay the foundation for better delineating the clinical phenotype, molecular cytogenetic features...

Dental abnormalities observed in the oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome present in two Czech families bearing novel de novo BCOR pathogenic variants.

The oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD) is an ultra-rare multiple congenital anomaly. This report describes clinical findings emphasising dental phenotype in five, molecularly confirmed, female ... Dental examinations were carried out. An orthopantomogram was taken in three patients, and all patients' intraoral cavities and teeth were photographed. Exome sequencing was performed in both probands... The OFCD syndrome has a unique dental phenotype and dentists should be aware of signs of this ultra-rare genetic disorder. All patients with congenital cataracts and dental abnormalities, including th...

Vitreoretinal interface abnormalities in fellow eyes of patients with a macular hole.

This study aimed to determine the incidence of bilateral macular holes (MHs), and to investigate the incidence and characteristics of retinal abnormalities in the fellow eyes, using high-definition op... Medical records from 724 consecutive patients diagnosed with full-thickness MHs, who underwent surgery at Fujita Health University Hospital from May 2015 to March 2022, were retrospectively reviewed. ... The mean age of the patients was 65.9±9.0 years. There were 292 males (44.4%) and 366 females (55.6%). There were 39 fellow eyes with MHs (5.9%), 77 with ERMs (11.7%), 32 with VMTS (4.9%) and 11 with ... Vitreoretinal interface abnormalities, such as MHs, ERMs, VMTS and LMHs, are more common in the fellow eyes of patients with MHs than in the healthy population. The fellow eyes of patients with MHs sh...