Nom anglais: Polycystic Kidney, Autosomal Dominant
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Termes MeSH sélectionnés :
Cardiomyopathies
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?
Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénaleDiagnostic médical
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiquesMaladies héréditaires
#3
Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?
Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
HypertensionHématurie
#4
À quel âge se manifeste généralement la maladie ?
Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparitionMaladies rénales
#5
L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?
Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
ÉchographieImagerie médicale
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la maladie ?
Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaireHypertension
#2
La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?
Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinairesCalculs rénaux
#3
Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?
Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
SymptômesKystes rénaux
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladies rénales
#5
La fatigue est-elle un symptôme associé ?
Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
FatigueInsuffisance rénale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?
La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
PréventionMaladies héréditaires
#2
Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?
Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicaleÉchographie
#3
L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?
Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
AlimentationSanté rénale
#4
Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?
Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
HypertensionContrôle de la pression artérielle
#5
Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?
Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicauxComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?
Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertensionTransplantation rénale
#2
Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?
Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensineContrôle de la pression artérielle
#3
La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?
Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
DialyseInsuffisance rénale
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentauxMédicaments
#5
Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?
Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
AnalgésiquesGestion de la douleur
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles de la maladie ?
Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénaleInfections urinaires
#2
La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?
Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculairesHypertension
#3
Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?
Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiquesKystes pancréatiques
#4
Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?
L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vieInsuffisance rénale
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médicalComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?
Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiauxFacteurs de risque
#2
L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?
Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeMaladies rénales
#3
Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?
Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
SexeÉpidémiologie
#4
Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?
Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicauxMaladies rénales
#5
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de viePrévention des maladies
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Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is an underdiagnosed cause of heart failure and arrhythmia. This differential diagnosis should particularly be considered in older patients with left ven...
Alström syndrome (ALMS) is a rare autosomal recessive genetic disorder that is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ALMS1 gene. Dilated cardiomyopathy (DCM) is one of the well...
We represent new mutagenic alleles related to severe cardiomyopathy and cardiac outcome in this patient cohort. We evaluated echocardiographic studies of nine Turkish patients diagnosed with Alström s...
Four of the patients died from cardiomyopathy. Three patients (including three of the four fatalities) with the same mutation (c.7911dupC [p.Asn2638Glnfs*24]) had cardiomyopathy with intra-familial va...
Cardiac function in ALMS patients with infantile cardiomyopathy appears to have different clinical spectrums depending on the mutagenic allele. The c.7911dupC (p. Asn2638Glnfs*24) mutation can be rela...
Peripartum cardiomyopathy is a rare type of heart failure manifesting towards the end of pregnancy or in the months following delivery, in the absence of any other cause of heart failure. There is a w...
Drug-induced cardiovascular side effects have a significant impact on morbidity and mortality. The demographic change and improved long-term survival particularly in cancer patients have caused an inc...
Subarachnoid hemorrhage (SAH) is caused by a ruptured intracranial aneurysm leading to acute extravasation of blood into the subarachnoid space. SAH has an incidence of 6.3 per 100,000 persons per yea...
The main goal of this review is to describe the SAH-related cardiac syndromes. Secondly, we will provide an overview of the underlying pathophysiology regarding the development of cardiac syndromes. T...
Of all neurology patients, SAH patients have the highest risk of developing takotsubo syndrome (TTS), occurring in about 0.8-30% of patients. Both TTS and neurogenic stunned myocardium have many simil...
Pheochromocytoma/paraganglioma (PPGL) are neuroendocrine tumors that frequently produce and release catecholamines. Catecholamine excess can manifest in several cardiovascular syndromes, including car...
Sepsis is a systemic inflammatory response syndrome of suspected or documented infectious origin, whose outcome is multiorgan failure. Sepsis-induced myocardial dysfunction (SIMD), present in more tha...
The aim of this paper is to briefly summarise the clinical approach to disease notation for cardiomyopathies and to highlight its limitations with respect to the integration of new knowledge about aet...
The paper uses the recently advocated concept of arrhythmogenic cardiomyopathy as an example of the limitations of current classification systems. At present, there is no single classification system ...
The causes of cardiomyopathy in children are less well described than in adults. We evaluated the clinical diagnoses and genetic causes of childhood cardiomyopathy and outcomes of cascade genetic test...
We recruited children from a pediatric cardiology service or genetic heart diseases clinic. We performed Sanger, gene panel, exome or genome sequencing and classified variants for pathogenicity using ...
Cardiomyopathy was diagnosed in 221 unrelated children aged ≤18 years. Children mostly had hypertrophic cardiomyopathy (n=98, 44%) or dilated cardiomyopathy (n=89, 40%). The highest genetic testing di...
Genetic testing of children with cardiomyopathy supports a precise clinical diagnosis, which may inform prognosis....
Heart disease is the leading cause of death worldwide. Cardiomyopathy is a disease characterized by the heart muscle damage, resulting heart in a structurally and functionally change, as well as heart...