Titre : Polykystose rénale autosomique dominante

Polykystose rénale autosomique dominante : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Endophenotypes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénale Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiques Maladies héréditaires
#3

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
Hypertension Hématurie
#4

À quel âge se manifeste généralement la maladie ?

Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparition Maladies rénales
#5

L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?

Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
Échographie Imagerie médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la maladie ?

Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaire Hypertension
#2

La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?

Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinaires Calculs rénaux
#3

Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?

Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
Symptômes Kystes rénaux
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Maladies rénales
#5

La fatigue est-elle un symptôme associé ?

Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
Fatigue Insuffisance rénale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?

La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
Prévention Maladies héréditaires
#2

Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?

Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicale Échographie
#3

L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?

Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
Alimentation Santé rénale
#4

Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?

Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
Hypertension Contrôle de la pression artérielle
#5

Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicaux Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?

Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertension Transplantation rénale
#2

Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?

Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensine Contrôle de la pression artérielle
#3

La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?

Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
Dialyse Insuffisance rénale
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentaux Médicaments
#5

Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?

Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
Analgésiques Gestion de la douleur

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la maladie ?

Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénale Infections urinaires
#2

La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?

Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculaires Hypertension
#3

Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?

Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiques Kystes pancréatiques
#4

Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?

L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vie Insuffisance rénale
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médical Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiaux Facteurs de risque
#2

L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?

Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Maladies rénales
#3

Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?

Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Épidémiologie
#4

Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?

Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicaux Maladies rénales
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Vicente E Torres

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA; Mayo Clinic Robert M. and Billie Kelley Pirnie Translational Polycystic Kidney Disease Center, Rochester, Minnesota, USA. Electronic address: Torres.vicente@mayo.edu.
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Peter C Harris

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Sarah R Senum

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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None None

5 publications dans cette catégorie

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Ronald D Perrone

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Tufts Medical Center, Boston, MA, USA. Electronic address: rperrone@tuftsmedicalcenter.org.
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Alan S L Yu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
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Martin R Prince

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
  • Columbia College of Physicians and Surgeons, New York, New York, USA.
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Fouad T Chebib

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.

Emilie Cornec-Le Gall

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Affiliations :
  • Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
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Jon D Blumenfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rogosin Institute, and Department of Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
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Arlene Chapman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Chicago, Chicago, IL. Electronic address: achapman1@medicine.bsd.uchicago.edu.
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Hanna Rennert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10065, USA.
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Marie E Edwards

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Marie C Hogan

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Tatsuya Suwabe

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Charles D Madsen

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Arlene B Chapman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section of Nephrology, University of Chicago School of Medicine, Chicago, Illinois.
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Theodore I Steinman

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Affiliations :
  • Renal Division, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts.
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Berenice Gitomer

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Affiliations :
  • Division of Renal Diseases and Hypertension, University of Colorado Denver Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.

Ahsan Alam

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Affiliations :
  • Division of Nephrology, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
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Sources (99 au total)

Is decision-making impairment an endophenotype of anorexia nervosa?

Patients with anorexia nervosa (AN) show impaired decision-making ability, but it is still unclear if this is a trait marker (i.e., being associated with AN at any stage of the disease) or a state par... Ninety-one patients with acute AN (A-AN), 90 unaffected relatives (UR), 23 patients remitted from AN (R-AN), and 204 healthy controls (HC) carried out the Iowa gambling task (IGT). Prospective valence... Patients with A-AN had lower performance at the IGT (... Alteration of decision-making ability did not show endophenotypic features. Impaired decision-making seems a state-associated characteristic of AN, resulting from the interplay between trait-associate...

MICEmi: A method to identify cognitive endophenotypes of mental illnesses.

Characterizing neurocognitive endophenotypes of mental illnesses (MIs) could be useful for identifying at-risk individuals, increasing early diagnosis, improving disease subtyping, and proposing thera... For this purpose, a 14-expert working group used a scoping review methodology and designed a method that includes a scoring template with five criteria and indicators, a strategy for their verificatio... This work is ongoing since it is necessary to obtain external validation of the applicability of the method in future research....

Identifying genetic markers enriched by brain imaging endophenotypes in Alzheimer's disease.

Alzheimer's disease (AD) is a complex neurodegenerative disorder and the most common type of dementia. AD is characterized by a decline of cognitive function and brain atrophy, and is highly heritable... We propose a novel method to identify disease-related genetic variants enriched by imaging endophenotypes, which are the imaging traits associated with both genetic factors and disease status. Our ana... We have proposed a novel method to identify AD genetic variants enriched by brain-wide imaging endophenotypes. This approach can not only boost detection power, but also reveal interesting biological ...

Mapping brain endophenotypes associated with idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk.

Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a serious disease of the lung parenchyma. It has a known polygenetic risk, with at least seventeen regions of the genome implicated to date. Growing evidence sug... We exploited imaging and genetic data from more than 32,000 participants available through the UK Biobank population-level resource to explore links between IPF genetic risk and imaging-derived brain ... We identified strong associations between cortical morphological features, white matter microstructure and IPF risk loci in chromosomes 17 (17q21.31) and 8 (DEPTOR). Through co-localisation analysis, ... Our results reveal the associations between IPF genetic risk and differences in brain structure, for both cortex and white matter. Differences in tissue-specific imaging signatures suggest distinct un... This study was supported by the NIHR Nottingham Biomedical Research Centre and the UK Medical Research Council....

Family history of diabetes moderates metabolic depression endophenotypes in overweight/obese adults.

Insulin resistance (IR) is linked to depressive disorders, and there is growing evidence that targeting IR may be beneficial in treating them. We examine the association between depressive symptoms an... Cross-sectional data were collected from 96 primarily overweight/obese adults ages 25-50 without diabetes or clinical depression. Multiple regression and correlation analyses were used to assess the a... In the total sample, elevated depressive symptoms were positively associated with IR (p = 0.005). IR was associated with depressive symptoms in subjects with FHx-T2DM (p = 0.002) or FHx-MDD (p = 0.009... Our findings indicate that depressive symptoms are positively associated with a direct measure of IR in overweight/obese individuals without diabetes or clinical depression. This association is modera...