Titre : Polykystose rénale autosomique dominante

Polykystose rénale autosomique dominante : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Immunophenotyping

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénale Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiques Maladies héréditaires
#3

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
Hypertension Hématurie
#4

À quel âge se manifeste généralement la maladie ?

Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparition Maladies rénales
#5

L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?

Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
Échographie Imagerie médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la maladie ?

Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaire Hypertension
#2

La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?

Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinaires Calculs rénaux
#3

Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?

Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
Symptômes Kystes rénaux
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Maladies rénales
#5

La fatigue est-elle un symptôme associé ?

Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
Fatigue Insuffisance rénale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?

La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
Prévention Maladies héréditaires
#2

Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?

Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicale Échographie
#3

L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?

Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
Alimentation Santé rénale
#4

Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?

Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
Hypertension Contrôle de la pression artérielle
#5

Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicaux Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?

Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertension Transplantation rénale
#2

Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?

Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensine Contrôle de la pression artérielle
#3

La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?

Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
Dialyse Insuffisance rénale
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentaux Médicaments
#5

Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?

Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
Analgésiques Gestion de la douleur

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la maladie ?

Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénale Infections urinaires
#2

La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?

Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculaires Hypertension
#3

Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?

Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiques Kystes pancréatiques
#4

Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?

L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vie Insuffisance rénale
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médical Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiaux Facteurs de risque
#2

L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?

Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Maladies rénales
#3

Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?

Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Épidémiologie
#4

Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?

Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicaux Maladies rénales
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Vicente E Torres

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA; Mayo Clinic Robert M. and Billie Kelley Pirnie Translational Polycystic Kidney Disease Center, Rochester, Minnesota, USA. Electronic address: Torres.vicente@mayo.edu.
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Peter C Harris

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Sarah R Senum

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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None None

5 publications dans cette catégorie

Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Ronald D Perrone

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Tufts Medical Center, Boston, MA, USA. Electronic address: rperrone@tuftsmedicalcenter.org.
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Alan S L Yu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
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Martin R Prince

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
  • Columbia College of Physicians and Surgeons, New York, New York, USA.
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Fouad T Chebib

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.

Emilie Cornec-Le Gall

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
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Jon D Blumenfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rogosin Institute, and Department of Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
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Arlene Chapman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Chicago, Chicago, IL. Electronic address: achapman1@medicine.bsd.uchicago.edu.
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Hanna Rennert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10065, USA.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Marie E Edwards

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Marie C Hogan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Tatsuya Suwabe

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Charles D Madsen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Arlene B Chapman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section of Nephrology, University of Chicago School of Medicine, Chicago, Illinois.
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Theodore I Steinman

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Affiliations :
  • Renal Division, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts.
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Berenice Gitomer

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Affiliations :
  • Division of Renal Diseases and Hypertension, University of Colorado Denver Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.

Ahsan Alam

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
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Sources (539 au total)

Immunophenotyping of pulmonary sarcomatoid carcinoma.

Previous studies have suggested that patients with pulmonary sarcomatoid carcinoma (PSC)may benefit from immune checkpoint inhibitors (ICIs); however, relevant data are lacking. This study aimed to es... A retrospective analysis of pathologically confirmed PSC cases from two centers was performed from January 2009 to May 2021. According to the infiltration of CD8+ T cells in different spatial regions,... A total of 32 patients with PSC were included in the final analysis. Of these patients, 65.6% (21/32), 15.6% (5/32), and 18.8% (6/32) were classified as immune-inflamed, immune-excluded, and immune-de... Patients with PSC are characterized by immune-inflamed type and type I (PD-L1+/CD8+, adaptive immune resistance), explaining the intrinsic reasons for their high response rate to immunotherapy....

Immunophenotypic characterization of acute leukemias in Bahia, Brazil.

To characterize the immunophenotypic profile of acute leukemias in the population of the state of Bahia, Brazil.... This is a descriptive, retrospective study. From 2014 to 2018, 796 new cases of acute leukemia were evaluated. The data were obtained from analysis of reports and records of tests performed by flow cy... Most cases were diagnosed as acute myeloid leukemia and 42.7% as acute lymphoblastic leukemia. Significant differences were found in expression of markers in acute leukemias when age groups were compa... Significant differences were found as to several antigens when comparing adults and children, and these findings may contribute to future studies correlating the phenotypic profile to genetic characte...

Cellular immunophenotype of major spine surgery in adults.

ASD reconstructions are a major, sterile traumatic insult, likely causing perturbations to the immune systems. The immune response to surgery is associated with outcomes. The purpose of this study was... Consecutive patients undergoing ASD surgery were approached and enrolled. Peripheral blood was drawn before incision, 4 h after, and 24 h after incision. Blood was stabilized and comprehensive flow cy... Thirteen patients were enrolled; 11(85%) F, 65.4 years (± 7.5), surgical duration 418 ± 83 min, EBL 1928 ± 1253 mL. Hierarchical clustering and PCA found consistent time from incision-dependent change... Despite surgery and patient heterogeneity, we identified an immune signature associated with the sterile trauma of ASD surgery. Circulating leukocyte populations change in composition and signaling pr...

A novel signature of autophagy-related immunophenotyping biomarkers in osteoarthritis.

We aimed to provide an autophagy-related signature to seek immunophenotyping biomarkers in osteoarthritis (OA).... Microarray expression profiling of OA subchondral bone samples and screening of an autophagy database for autophagy-related differentially expressed genes (au-DEGs) between OA and normal samples were ... We screened 754 au-DEGs between OA and control samples, and co-expression networks were constructed using au-DEGs. Three OA-related autophagy hub genes (HSPA5, HSP90AA1, and ITPKB) were identified. Ba... Three autophagy-related markers of OA were identified using bioinformatics methods, and these markers may be useful for the autophagy-related immunophenotyping of OA. The present data may facilitate t...

Acute promyelocytic leukemia: Immunophenotype and differential diagnosis by flow cytometry.

Prompt diagnosis of acute promyelocytic leukemia (APL) is critical for patient care. In this study, we aimed to characterize the immunophenotype of APL and explore immunophenotypic difference between ... Eighty-five cases were collected, including 47 APL, 26 NPM1-mutated acute myeloid leukemia (AML) and 12 KMT2A-rearranged AML with an APL-like immunophenotype. Immunophenotypes were analyzed using flow... APL showed four distinct patterns (designated a-d) based on CD45/SSC plots. Blasts in patterns a-c showed high side scatter, whereas blasts in pattern d had low side scatter and were located in the tr... APL and its immunophenotypic mimics share some immunophenotypic similarities but can be distinguished by CD2, CD13, CD34, CD64, and MPO....

Acute myeloid leukemia with RAM immunophenotype: A new underdiagnosed entity.

Acute myeloid leukemia (AML) with RAM immunophenotype is a distinct subtype of AML, as described by the Children's Oncology Group (COG), with characteristic morphological and immunophenotypic properti... Seven cases with the characteristic RAM immunophenotype were identified in this retrospective analysis of newly diagnosed pediatric AML cases from January 2019 to December 2021. Herein, we have critic... Of 302 cases of pediatric AML (age <18 years), seven cases (2.3%) with the distinct RAM phenotype were observed, with age ranging from 9 months to 5 years. Two patients were misdiagnosed earlier as sm... AML with RAM immunophenotype, a distinct form of pediatric AML with a poor prognosis, may pose a diagnostic challenge if presented as a soft tissue mass. A comprehensive immunophenotypic evaluation, i...