Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Angelman ?
Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique et des tests génétiques pour détecter des anomalies sur le chromosome 15.
Syndrome d'AngelmanDiagnostic génétique
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN pour identifier des délétions ou des mutations sur le chromosome 15.
Analyse génétiqueChromosome 15
#3
Quels signes cliniques aident au diagnostic ?
Les signes incluent des retards de développement, des troubles de l'équilibre et des rires inappropriés.
Retard de développementTroubles du mouvement
#4
Le syndrome d'Angelman est-il héréditaire ?
Il n'est généralement pas héréditaire, mais résulte d'une mutation génétique sporadique.
HéréditéMutation génétique
#5
À quel âge le diagnostic est-il souvent posé ?
Le diagnostic est souvent posé entre 2 et 5 ans, lorsque les retards deviennent plus évidents.
Âge de diagnosticRetard de développement
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux du syndrome d'Angelman ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles de la parole et des mouvements saccadés.
SymptômesTroubles du développement
#2
Les personnes atteintes rient-elles souvent ?
Oui, un rire inapproprié et fréquent est un symptôme caractéristique du syndrome d'Angelman.
RireComportement atypique
#3
Y a-t-il des problèmes de sommeil associés ?
Oui, les troubles du sommeil sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman.
Troubles du sommeilSyndrome d'Angelman
#4
Comment se manifestent les troubles de la communication ?
Les troubles de la communication se manifestent par un retard de langage et des difficultés à s'exprimer.
Troubles de la communicationLangage
#5
Les enfants atteints ont-ils des problèmes d'équilibre ?
Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination sont courants chez les enfants atteints.
ÉquilibreCoordination motrice
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome d'Angelman ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, car il est généralement causé par des mutations génétiques.
PréventionMutation génétique
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Le dépistage prénatal peut identifier certaines anomalies génétiques, mais pas toutes.
Dépistage prénatalAnomalies génétiques
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiquesRisques
#4
Y a-t-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?
Actuellement, il n'existe pas de tests de dépistage systématiques pour le syndrome d'Angelman.
Dépistage néonatalSyndrome d'Angelman
#5
Les parents peuvent-ils être testés génétiquement ?
Oui, les tests génétiques des parents peuvent aider à évaluer le risque de transmission.
Tests génétiquesTransmission
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour le syndrome d'Angelman ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies peuvent aider à gérer les symptômes.
TraitementThérapie
#2
Les thérapies comportementales sont-elles utiles ?
Oui, les thérapies comportementales peuvent améliorer les compétences sociales et de communication.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#3
Des médicaments sont-ils prescrits ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer des symptômes comme l'anxiété ou les troubles du sommeil.
MédicamentsAnxiété
#4
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie aide à améliorer la motricité et l'équilibre chez les patients.
PhysiothérapieMotricité
#5
Les interventions éducatives sont-elles bénéfiques ?
Oui, des programmes éducatifs adaptés peuvent aider à développer les compétences des enfants.
Intervention éducativeCompétences
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?
Les complications incluent des problèmes d'apprentissage, des troubles du comportement et des crises.
ComplicationsTroubles du comportement
#2
Les crises sont-elles fréquentes ?
Oui, les crises épileptiques sont courantes chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman.
Crises épileptiquesSyndrome d'Angelman
#3
Y a-t-il des risques de problèmes de santé associés ?
Oui, des problèmes de santé comme l'obésité et des troubles alimentaires peuvent survenir.
ObésitéTroubles alimentaires
#4
Les troubles de la mobilité peuvent-ils s'aggraver ?
Oui, les troubles de la mobilité peuvent s'aggraver avec l'âge, nécessitant une réévaluation.
Troubles de la mobilitéÂge
#5
Le syndrome d'Angelman affecte-t-il la durée de vie ?
La durée de vie est généralement normale, mais des complications peuvent affecter la qualité de vie.
Durée de vieQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du syndrome d'Angelman ?
Les facteurs de risque incluent des anomalies génétiques sur le chromosome 15, souvent sporadiques.
Facteurs de risqueAnomalies génétiques
#2
L'âge parental influence-t-il le risque ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
#3
Y a-t-il des antécédents familiaux à considérer ?
Bien que le syndrome soit généralement sporadique, des antécédents familiaux peuvent être pertinents.
Antécédents familiauxSyndrome d'Angelman
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le syndrome.
Facteurs environnementauxSyndrome d'Angelman
#5
Les tests génétiques peuvent-ils identifier des risques ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier des risques chez les familles à risque.
Tests génétiquesRisques
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndrome d'Angelman : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Syndrome d'Angelman : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Syndrome d'Angelman : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-23",
"dateModified": "2026-04-14",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome d'Angelman"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladies chromosomiques",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025063",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladies chromosomiques",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D025063",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C16.320.180"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome d'Angelman",
"alternateName": "Angelman Syndrome",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D017204",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Lynne M Bird",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lynne%20M%20Bird",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Lynne M. Bird, University of California and Boston Children's Hospital."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Wen-Hann Tan",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wen-Hann%20Tan",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Wen-Hann Tan and Anjali Sadhwani, Boston Children's Hospital."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Benjamin D Philpot",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Benjamin%20D%20Philpot",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Cell Biology and Physiology, Neuroscience Center, and Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA. bphilpot@med.unc.edu."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "None None",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Ype Elgersma",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ype%20Elgersma",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neuroscience, The ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands. Electronic address: y.elgersma@erasmusmc.nl."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Quality of Life in Angelman Syndrome: A Caregivers' Survey.",
"datePublished": "2023-09-09",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37757661",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.pediatrneurol.2023.08.033"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Bone health in children with Angelman syndrome at the ENCORE Expertise Center.",
"datePublished": "2023-10-13",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37831301",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s00431-023-05231-6"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Developmental milestones and daily living skills in individuals with Angelman syndrome.",
"datePublished": "2024-06-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38879552",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s11689-024-09548-7"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry.",
"datePublished": "2023-10-19",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37858180",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13023-023-02904-1"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A case of an Angelman-syndrome caused by an intragenic duplication of UBE3A uncovered by adaptive nanopore sequencing.",
"datePublished": "2024-08-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39095842",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13148-024-01711-0"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009358"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies génétiques congénitales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D030342"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Maladies chromosomiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025063"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Syndrome d'Angelman",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017204"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Syndrome d'Angelman - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Syndrome d'Angelman",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-13",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Syndrome d'Angelman",
"description": "Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Angelman ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques aident au diagnostic ?\nLe syndrome d'Angelman est-il héréditaire ?\nÀ quel âge le diagnostic est-il souvent posé ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017204#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Syndrome d'Angelman",
"description": "Quels sont les symptômes principaux du syndrome d'Angelman ?\nLes personnes atteintes rient-elles souvent ?\nY a-t-il des problèmes de sommeil associés ?\nComment se manifestent les troubles de la communication ?\nLes enfants atteints ont-ils des problèmes d'équilibre ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017204#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Syndrome d'Angelman",
"description": "Peut-on prévenir le syndrome d'Angelman ?\nLe dépistage prénatal est-il possible ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nY a-t-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?\nLes parents peuvent-ils être testés génétiquement ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017204#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Syndrome d'Angelman",
"description": "Quel est le traitement principal pour le syndrome d'Angelman ?\nLes thérapies comportementales sont-elles utiles ?\nDes médicaments sont-ils prescrits ?\nLa physiothérapie est-elle recommandée ?\nLes interventions éducatives sont-elles bénéfiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017204#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Syndrome d'Angelman",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?\nLes crises sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des risques de problèmes de santé associés ?\nLes troubles de la mobilité peuvent-ils s'aggraver ?\nLe syndrome d'Angelman affecte-t-il la durée de vie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017204#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Syndrome d'Angelman",
"description": "Quels sont les facteurs de risque du syndrome d'Angelman ?\nL'âge parental influence-t-il le risque ?\nY a-t-il des antécédents familiaux à considérer ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes tests génétiques peuvent-ils identifier des risques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017204#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Angelman ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique et des tests génétiques pour détecter des anomalies sur le chromosome 15."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent l'analyse de l'ADN pour identifier des délétions ou des mutations sur le chromosome 15."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques aident au diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les signes incluent des retards de développement, des troubles de l'équilibre et des rires inappropriés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le syndrome d'Angelman est-il héréditaire ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'est généralement pas héréditaire, mais résulte d'une mutation génétique sporadique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "À quel âge le diagnostic est-il souvent posé ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic est souvent posé entre 2 et 5 ans, lorsque les retards deviennent plus évidents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux du syndrome d'Angelman ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles de la parole et des mouvements saccadés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes atteintes rient-elles souvent ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un rire inapproprié et fréquent est un symptôme caractéristique du syndrome d'Angelman."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des problèmes de sommeil associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les troubles du sommeil sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment se manifestent les troubles de la communication ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les troubles de la communication se manifestent par un retard de langage et des difficultés à s'exprimer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants atteints ont-ils des problèmes d'équilibre ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination sont courants chez les enfants atteints."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir le syndrome d'Angelman ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, car il est généralement causé par des mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal est-il possible ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage prénatal peut identifier certaines anomalies génétiques, mais pas toutes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et les options."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de tests de dépistage systématiques pour le syndrome d'Angelman."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les parents peuvent-ils être testés génétiquement ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques des parents peuvent aider à évaluer le risque de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal pour le syndrome d'Angelman ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies peuvent aider à gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les thérapies comportementales sont-elles utiles ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les thérapies comportementales peuvent améliorer les compétences sociales et de communication."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments sont-ils prescrits ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer des symptômes comme l'anxiété ou les troubles du sommeil."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie est-elle recommandée ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie aide à améliorer la motricité et l'équilibre chez les patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les interventions éducatives sont-elles bénéfiques ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des programmes éducatifs adaptés peuvent aider à développer les compétences des enfants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des problèmes d'apprentissage, des troubles du comportement et des crises."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les crises sont-elles fréquentes ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les crises épileptiques sont courantes chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de problèmes de santé associés ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes de santé comme l'obésité et des troubles alimentaires peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de la mobilité peuvent-ils s'aggraver ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les troubles de la mobilité peuvent s'aggraver avec l'âge, nécessitant une réévaluation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le syndrome d'Angelman affecte-t-il la durée de vie ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La durée de vie est généralement normale, mais des complications peuvent affecter la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque du syndrome d'Angelman ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des anomalies génétiques sur le chromosome 15, souvent sporadiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge parental influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des antécédents familiaux à considérer ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Bien que le syndrome soit généralement sporadique, des antécédents familiaux peuvent être pertinents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le syndrome."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils identifier des risques ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier des risques chez les familles à risque."
}
}
]
}
]
}
Department of Cell Biology and Physiology, Neuroscience Center, and Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA. bphilpot@med.unc.edu.
Department of Neuroscience, The ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands. Electronic address: y.elgersma@erasmusmc.nl.
Center for Gait & Movement Analysis (CGMA), Children's Hospital Colorado, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.
Section of Genetics and Inherited Metabolic Disease, Department of Pediatrics, Children's Hospital Colorado, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.
Section of Pediatrics, Special Care Clinic, Department of Pediatrics, Children's Hospital Colorado, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.
Roche Pharma Research and Early Development, Neuroscience and Rare Diseases, Roche Innovation Center Basel, F. Hoffmann-La Roche Ltd., Basel, Switzerland. Electronic address: joerg.hipp@roche.com.
Angelman syndrome (AS) is a genetic disorder, characterized by a cheerful disposition with bouts of laughter, developmental delay, speech impairment, ataxia, and seizures. Previous AS surveys have foc...
A web-based survey was distributed to caregivers of individuals with AS to characterize motor function, cannabidiol (CBD) use, and factors affecting quality of life (QOL)....
Of a total of 183 individuals with AS (mean age 19.4 ± 13.4 years; 48.1% female), 72% had sleep problems, 80% had seizures, and 32% had one or more emergency department visits in the previous year. Ei...
These findings suggest that seizures are the tip of the iceberg. Use of a brief, valid screening tool can assist providers with identifying and addressing issues of primary concern to caregivers of in...
Angelman syndrome (AS) is a rare genetic disorder due to lack of UBE3A function on chromosome 15q11.2q13 caused by a deletion, uniparental paternal disomy (UPD), imprinting center disorder (ICD), or p...
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder associated with severe global developmental delay. However, the ages at which different developmental skills are achieved in these individuals r...
Caregivers participating in a longitudinal multicenter Angelman Syndrome Natural History Study completed a questionnaire regarding the age at which their children achieved specific developmental miles...
Almost all individuals, regardless of molecular subtype, were able to walk with support by five years of age. By age 15, those with a deletion had at least a 50% probability of acquiring 17 out of 30 ...
Individuals with AS without a deletion are more likely to achieve developmental milestones and daily living skills at an earlier age than those with a deletion. Many individuals with AS are unable to ...
Global disease registries are critical to capturing common patient related information on rare illnesses, allowing patients and their families to provide information about their condition in a safe, a...
Adaptive nanopore sequencing as a diagnostic method for imprinting disorders and episignature analysis revealed an intragenic duplication of Exon 6 and 7 in UBE3A (NM_000462.5) in a patient with relat...
Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disease caused by imprinting disorders that impede the production of the ubiquitin E3A ligase protein (UBE3A). AS affects multiple systems, with the...
Seventy patients with the median age of 60 months were included into the analysis. 80% of patients were diagnosed with deletion, 19.9% with a mutation of UBE3A gene, 4.3% with paternal uniparental dis...
The care of patients with AS in Poland is carried out according to the European and world standards, however there is an impeded access to clinical geneticist, and the knowledge about rare diseases am...
Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS), two distinct neurodevelopmental disorders, result from loss of expression from imprinted genes in the chromosome 15q11-13 locus most commonly ca...
Caregivers rate improved communication ability as one of the most desired outcomes for successful interventions for individuals with Angelman syndrome (AS). When measuring communication ability in cli...
The ORCA measure was completed by 249 caregivers with 170 caregivers completing the ORCA measure again after 5-12 days. Generalizability theory was used to examine the following sources of measurement...
G and Phi coefficients of the original measurement design exceeded the 0.80 threshold considered sufficiently reliable to make relative and absolute decisions about the communication ability of indivi...
The ORCA measure was able to reliably distinguish different levels of communication ability among individuals with AS. Multiple assessment points and or more concepts would provide more precise estima...
Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disorder characterized by the absence of a functional UBE3A gene, which causes developmental, behavioral, and medical challenges. While currently un...
Fifty-five individuals with AS (aged < 5 years: n = 16, 5-12 years: n = 27, ≥ 18 years: n = 12; deletion genotype: n = 40, nondeletion genotype: n = 15) and 20 typically developing children (aged 1-12...
The participants achieved high completion rates for the clinical outcome assessments (adherence: 89-100% [Clinic Visit 1]; 76-91% [Clinic Visit 2]) and varied feasibility of and adherence to digital h...
Although feasible clinical outcome assessments and digital health technologies are reported herein, further improved assessments of meaningful AS change are needed. Despite the COVID-19 pandemic, remo...
Angelman syndrome (AS) is a rare, heterogenous neurogenetic condition, which significantly impacts the lives of people with AS and their families. Valid and reliable measures reporting key symptoms an...
Initial measurement domains for the Symptoms of AS-Clinician Global Impression (SAS-CGI) and the Caregiver-reported AS Scale (CASS) were identified from a conceptual disease model of AS symptoms and i...
The SAS-CGI and CASS were designed to capture multiple AS symptoms, reflecting the heterogeneity and complexity of AS in children 1 to 12 years old. These clinical outcome assessments have been incorp...