Titre : N-acetylgalactosaminyltransferase

N-acetylgalactosaminyltransferase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-acétylgalactosaminyltransférase ?

Le diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons biologiques sont utilisés.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Les symptômes peuvent-ils aider au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques orientent souvent vers un diagnostic précoce.
Symptômes cliniques Diagnostic médical
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des marqueurs glycosylés peuvent indiquer une anomalie dans l'activité de l'enzyme.
Marqueurs biologiques Glycosylation
#5

Quelle est l'importance de l'historique médical ?

L'historique médical aide à identifier des cas familiaux de déficience enzymatique.
Historique médical Antécédents familiaux

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en N-acétylgalactosaminyltransférase ?

Les symptômes incluent des anomalies de développement, des troubles neurologiques et des problèmes immunitaires.
Troubles neurologiques Anomalies de développement
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître à différents âges, souvent à la petite enfance.
Âge Développement infantile
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux organes ?

Des symptômes peuvent affecter le foie, les reins et le système nerveux central.
Système nerveux central Fonction hépatique
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversibles Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Les symptômes peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un suivi médical.
Qualité de vie Suivi médical

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en N-acétylgalactosaminyltransférase ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour cette déficience.
Prévention Déficiences enzymatiques
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Le dépistage prénatal peut être envisagé pour les familles à risque, mais reste limité.
Dépistage prénatal Risque génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles avec des antécédents de la maladie.
Conseils génétiques Antécédents familiaux
#4

Y a-t-il des recommandations pour les femmes enceintes ?

Les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient consulter un spécialiste.
Femmes enceintes Consultation spécialisée
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas la déficience, mais protègent contre d'autres infections.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique de remplacement et la gestion des symptômes.
Thérapie enzymatique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Y a-t-il des médicaments spécifiques recommandés ?

Aucun médicament spécifique n'est approuvé, mais des traitements symptomatiques sont utilisés.
Médicaments Traitements symptomatiques
#4

Comment la nutrition peut-elle aider ?

Une nutrition adaptée peut soutenir la santé globale et atténuer certains symptômes.
Nutrition Santé globale
#5

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort du patient

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des infections récurrentes et des problèmes hépatiques.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles graves ?

Certaines complications peuvent être graves et nécessiter une attention médicale immédiate.
Complications graves Attention médicale
#3

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite un suivi régulier et des traitements adaptés.
Gestion des complications Suivi régulier
#4

Les complications affectent-elles la longévité ?

Oui, certaines complications peuvent réduire l'espérance de vie si elles ne sont pas traitées.
Espérance de vie Complications non traitées
#5

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Des études suggèrent un risque accru de certains cancers, mais des recherches sont nécessaires.
Risque de cancer Recherche médicale

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

L'âge parental avancé peut augmenter le risque de transmission de mutations génétiques.
Âge parental Transmission génétique
#3

Y a-t-il des populations à risque ?

Certaines populations, en raison de leur consanguinité, peuvent avoir un risque accru.
Populations à risque Consanguinité
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques, mais peu de données existent.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#5

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents médicaux familiaux aident à évaluer le risque de déficience enzymatique.
Antécédents médicaux Évaluation du risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Aidong Shan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Systems Biomedicine (Ministry of Education), Shanghai Center for Systems Biomedicine, Shanghai Jiao Tong University, 800 Dongchuan Road, Shanghai 200240, China.

Zhijue Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Systems Biomedicine (Ministry of Education), Shanghai Center for Systems Biomedicine, Shanghai Jiao Tong University, 800 Dongchuan Road, Shanghai 200240, China.

Wei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Systems Biomedicine (Ministry of Education), Shanghai Center for Systems Biomedicine, Shanghai Jiao Tong University, 800 Dongchuan Road, Shanghai 200240, China.

Fang Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Systems Biomedicine (Ministry of Education), Shanghai Center for Systems Biomedicine, Shanghai Jiao Tong University, 800 Dongchuan Road, Shanghai 200240, China; SCSB (China)-AIST (Japan) Joint Medical Glycomics Laboratory, Shanghai, China.

Hisashi Narimatsu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biotechnology Research Institute for Drug Discovery, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST), Tsukuba 305-8568, Japan; SCSB (China)-AIST (Japan) Joint Medical Glycomics Laboratory, Shanghai, China. Electronic address: h.narimatsu@aist.go.jp.

Yan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Systems Biomedicine (Ministry of Education), Shanghai Center for Systems Biomedicine, Shanghai Jiao Tong University, 800 Dongchuan Road, Shanghai 200240, China; SCSB (China)-AIST (Japan) Joint Medical Glycomics Laboratory, Shanghai, China. Electronic address: yanzhang2006@sjtu.edu.cn.

Fengzi Ling

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Science, Shenzhen Campus of Sun Yat-sen University, Shenzhen 518107, China.
  • Key Laboratory of Optoelectronic Devices and Systems of Ministry of Education and Guangdong Province, College of Optoelectronic Engineering, Shenzhen University, Shenzhen 518060, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Ling Cao

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Magnetic Resonance and Atomic and Molecular Physics, Innovation Academy for Precision Measurement Science and Technology, Chinese Academy of Sciences, Wuhan 430071, China.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Yanmei Wang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Magnetic Resonance and Atomic and Molecular Physics, Innovation Academy for Precision Measurement Science and Technology, Chinese Academy of Sciences, Wuhan 430071, China.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Jie Wei

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Magnetic Resonance and Atomic and Molecular Physics, Innovation Academy for Precision Measurement Science and Technology, Chinese Academy of Sciences, Wuhan 430071, China.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Zhigao Luo

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  • School of Science, Shenzhen Campus of Sun Yat-sen University, Shenzhen 518107, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Dejun Liu

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  • Key Laboratory of Optoelectronic Devices and Systems of Ministry of Education and Guangdong Province, College of Optoelectronic Engineering, Shenzhen University, Shenzhen 518060, China.
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Pengfei Wang

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Affiliations :
  • Key Laboratory of Optoelectronic Devices and Systems of Ministry of Education and Guangdong Province, College of Optoelectronic Engineering, Shenzhen University, Shenzhen 518060, China.
  • Key Laboratory of In-Fiber Integrated Optics, Ministry Education of China, Harbin Engineering University, Harbin 150001, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Xinli Song

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Magnetic Resonance and Atomic and Molecular Physics, Innovation Academy for Precision Measurement Science and Technology, Chinese Academy of Sciences, Wuhan 430071, China.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Song Zhang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Magnetic Resonance and Atomic and Molecular Physics, Innovation Academy for Precision Measurement Science and Technology, Chinese Academy of Sciences, Wuhan 430071, China.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
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Kari Rissanen

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Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Yu Wang

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Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, College of Public Health, Harbin Medical University, Harbin, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Alzir A Batista

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Affiliations :
  • Departamento de Química, Universidade Federal de São Carlos - UFSCar, São Carlos, SP, Brazil. Electronic address: daab@ufscar.br.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Jun Liu

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Affiliations :
  • Institute of Nuclear Physics and Chemistry , CAEP , Mianyang , Sichuan 621900 , China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :

Bing Han

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Affiliations :
  • Department of Pharmacology, School of Medicine, Southeast University, Nanjing, 210009, China.
Publications dans "N-acetylgalactosaminyltransferase" :
  • N
    Current medical science 2020-07-17
  • N
    Biological psychiatry 2020-02-28

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Downregulation of circ-RAPGEF5 inhibits colorectal cancer progression by reducing the expression of polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GALNT3).

Circular RNA (circRNA) plays a crucial role in the pathogenesis and progression of colorectal cancer (CRC). However, the current understanding of the emerging function and mechanism of circ-RAPGEF5 in... We first evaluated the expression level of circ-RAPGEF5 in CRC tissues and cells by quantitative real-time polymerase chain reaction (qRT-PCR). Then, we analyzed cell proliferation (EdU and colony for... circ-RAPGEF5 was significantly upregulated in CRC tissues and CRC cells. Furthermore, the downregulation of circ-RAPGEF5 restrained CRC cell proliferation, migration, and invasion, and promoted cell a... These findings revealed that circ-RAPGEF5 played an oncogenic role through the miR-545-5p/GALNT3 axis in CRC progression, providing potential therapeutic targets for the treatment of CRC....

Novel genetic mutation associated with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome treated with denosumab: a case report.

In this case report, a novel N-acetylgalactosaminyltransferase 3 homozygous mutation (c.782 G>A; p.R261Q) associated with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphosphatemia s...

Impacts of some clinicopathodemography and colorectal tissues key cell cycle and mucin stabilizing molecules on the metastasis trend in colorectal cancer patients.

We aimed to evaluate the various clinicopathodemographical, epidemiological, and molecular contributors to cumulatively worldwide metastatic colorectal cancer (CRC) in CRC patients from a highly popul... A retrospective clinical material-based cohort including a total of 6260 registered CRC patients, of whom 3829 underwent surgery, from regional university hospitals, during 2006-2016, were analyzed fo... Predominant adenocarcinomatous CRCs were found in colon. Post-surgery survival period of metastatic CRC patients was remarkably longer in patients aged > 50 compared to those aged < 50 years, and wors... B3GALNT2, MUC1, and "Ki67" can be used as promising biomarkers for prognosis and early diagnosis of increasingly/predominantly non-genetic/environmental originated metastatic CRCs....

GALNT14 in association with GDF-15 promotes stemness and drug resistance through β-catenin signalling pathway in breast cancer.

Altered glycosylation plays a role in carcinogenesis. GALNT14 promotes cancer stem-like properties and drug resistance. GDF-15 is known to induces drug resistance and stemness markers for maintenance ... We investigated tumour tissue from 30 BC patients and adjacent non-tumour tissues. Expression of serum GALNT14 from BC patients and matched healthy controls was evaluated. Expression of GALNT14, GDF-1... A significant increase in the expression of GALNT14, GDF-15, OCT4, SOX2, ABCC5, and β-catenin was observed in BC tumour tissues compared to adjacent non-tumour tissues. The serum level of GALNT14 was ... It can be concluded that GALNT14, in association with GDF-15, promotes stemness and intrinsic drug resistance in BC, possibly through the β-catenin signalling pathway....