Titre : Syndrome WAGR

Syndrome WAGR : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le syndrome WAGR ?

Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome WAGR Tests génétiques
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des examens d'imagerie, des analyses sanguines et des évaluations ophtalmologiques sont souvent requis.
Imagerie médicale Évaluation ophtalmologique
#3

Le syndrome WAGR est-il héréditaire ?

Oui, il est causé par des mutations dans le gène WT1, souvent héritées de manière autosomique dominante.
Hérédité Gène WT1
#4

Quels signes cliniques indiquent le syndrome WAGR ?

Les signes incluent l'aniridie, des malformations rénales et des anomalies génitales.
Aniridie Malformations rénales
#5

À quel âge le syndrome WAGR est-il généralement diagnostiqué ?

Il est souvent diagnostiqué dans l'enfance, souvent avant l'âge de 5 ans.
Enfance Diagnostic précoce

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes du syndrome WAGR ?

Les symptômes incluent l'aniridie, des tumeurs rénales, des malformations génitales et un retard de croissance.
Aniridie Tumeur de Wilms
#2

Comment se manifeste l'aniridie dans le syndrome WAGR ?

L'aniridie se manifeste par l'absence ou l'absence partielle de l'iris, affectant la vision.
Aniridie Vision
#3

Le retard de croissance est-il fréquent ?

Oui, le retard de croissance est un symptôme courant chez les enfants atteints du syndrome WAGR.
Retard de croissance Enfants
#4

Quelles malformations génitales peuvent survenir ?

Les malformations peuvent inclure des anomalies des organes reproducteurs, affectant la fonction sexuelle.
Malformations génitales Fonction sexuelle
#5

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement d'un individu à l'autre.
Variabilité Syndrome WAGR

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome WAGR ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car il s'agit d'une condition génétique.
Prévention Génétique
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales.
Tests génétiques Conseil génétique
#3

Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?

Oui, des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Le dépistage précoce est-il important ?

Oui, le dépistage précoce permet une intervention rapide et une meilleure gestion des symptômes.
Dépistage précoce Gestion des symptômes
#5

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque d'avoir un enfant atteint.
Conseil génétique Risque familial

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le syndrome WAGR ?

Le traitement inclut la surveillance des tumeurs, des interventions chirurgicales et des soins ophtalmologiques.
Traitement Surveillance des tumeurs
#2

Comment traiter l'aniridie associée au syndrome WAGR ?

L'aniridie peut être gérée par des lunettes spéciales, des lentilles de contact ou des interventions chirurgicales.
Aniridie Lentilles de contact
#3

Y a-t-il un traitement pour les tumeurs de Wilms ?

Oui, les tumeurs de Wilms sont traitées par chirurgie, chimiothérapie et parfois radiothérapie.
Tumeur de Wilms Chimiothérapie
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnalisée Syndrome WAGR
#5

Quel suivi est nécessaire après le traitement ?

Un suivi régulier est essentiel pour surveiller les complications et l'évolution des symptômes.
Suivi médical Complications

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome WAGR ?

Les complications incluent des problèmes rénaux, des troubles de la vision et des anomalies génitales.
Complications Problèmes rénaux
#2

Le syndrome WAGR augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer des tumeurs, notamment la tumeur de Wilms.
Risque de cancer Tumeur de Wilms
#3

Comment les problèmes rénaux se manifestent-ils ?

Les problèmes rénaux peuvent se manifester par des infections, des malformations ou une insuffisance rénale.
Problèmes rénaux Insuffisance rénale
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de développement et des troubles psychologiques.
Complications à long terme Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du syndrome WAGR ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de mutations génétiques et des anomalies congénitales.
Facteurs de risque Anomalies congénitales
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent le syndrome.
Facteurs environnementaux Syndrome WAGR
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, le syndrome WAGR affecte les individus indépendamment de leur sexe.
Sexe Syndrome WAGR
#4

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations dans le gène WT1 peuvent être transmises de manière héréditaire.
Mutations génétiques Hérédité
#5

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?

Oui, des antécédents médicaux familiaux de tumeurs ou d'anomalies peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents médicaux Risque familial
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 18/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Andrey V Marakhonov

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Center for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
  • Far Eastern Federal University, Vladivostok 690090, Russia.

Sergey I Kutsev

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Center for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
  • Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow 117997, Russia.

Rena A Zinchenko

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Center for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
  • Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow 117997, Russia.

Kelly L Trout

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International WAGR Syndrome Association, Montgomery Village, MD, USA.
Publications dans "Syndrome WAGR" :

Leen Alblaihed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
Publications dans "Syndrome WAGR" :

Maite Anna Huis In 't Veld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Publications dans "Syndrome WAGR" :

Yehuda Shoenfeld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.

Michael A Krause

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of Virginia School of Medicine, Charlottesville, VA, USA.
Publications dans "Syndrome WAGR" :

James D Lauderdale

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cellular Biology, University of Georgia, Athens, GA, USA.
Publications dans "Syndrome WAGR" :

Peter A Netland

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of Virginia School of Medicine, Charlottesville, VA, USA.
Publications dans "Syndrome WAGR" :

Kelly A Duffy

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics and Center for Childhood Cancer Research, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States.

Jennifer M Gunckle

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • International WAGR Syndrome Association, Montgomery Village, MD, United States.

Shari McCullen Krantz

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • International WAGR Syndrome Association, Montgomery Village, MD, United States.

John Morris

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • International WAGR Syndrome Association, Montgomery Village, MD, United States.

Jennifer M Kalish

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics and Center for Childhood Cancer Research, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States.
  • Department of Genetics and Pediatrics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States.

Matthew Antonucci

1 publication dans cette catégorie

Publications dans "Syndrome WAGR" :

J Adrian Wright

1 publication dans cette catégorie

Publications dans "Syndrome WAGR" :

Elisabeth T Tracy

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Surgery, UNC Children's Hospital, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA.

Sources (10000 au total)

Visual Acuity in Aniridia and WAGR Syndrome.

Our purpose was to evaluate visual acuity in aniridia subjects and the more severely affected phenotype in WAGR syndrome subjects, and to assess potential impact on visual function.... This was a retrospective comparative study of 25 aniridia subjects with nonsense mutations of PAX6 (50 eyes) and 25 WAGR syndrome subjects with large deletion mutations involving PAX6 (50 eyes). Aniri... The age and gender distribution of the subjects was not statistically significantly different. The mean LogMAR values in aniridia and WAGR syndrome subjects were 0.95±0.53 and 1.51±0.99, respectively ... Visual acuity was significantly worse in WAGR subjects with multi-gene deletion mutations compared with aniridia subjects with nonsense mutations, which corresponded to differences in standard visual ...

Wilms tumor characteristics, surgical management, outcomes, and chronic kidney disease in children with WAGR syndrome: A report from the International WAGR Syndrome Association survey.

Children with WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and range of development delays) syndrome are predisposed to Wilms tumor (WT) and intrinsic kidney disease. Using the comprehensive ... Descriptive statistics were utilized including demographics, treatment strategies, and patient outcomes. Comparisons were made between patients with WAGR and WT to those with WAGR alone. A multivariab... Sixty-four of 145 children with WAGR developed WT (44.1%). Three relapsed and one died. CKD developed in five children with WAGR without WT (5/81, 6.2%), and in 34 with WAGR and WT (34/64, 28.3%). Chi... Epidemiological analysis of children with WAGR demonstrated favorable oncologic outcomes, but high rate of early CKD in those who developed WT. Further study of the use of nephron-sparing surgery in c...

Bilateral Peters' anomaly, aniridia and Wilms tumour (WAGR syndrome) in monozygotic twins.

This study reports the bilateral association of Peters' anomaly and congenital aniridia in monozygotic twins subsequently diagnosed with Wilms tumour (WAGR syndrome).... Two monozygotic female twins were referred at age 2 months with bilateral corneal opacity. A diagnosis of Peters' anomaly associated to aniridia was made in both eyes of both twins. Physical examinati... Peters' anomaly associated to aniridia in both eyes as well as bilateral Wilms tumour in both children were diagnosed. Exome analyses showed a large heterozygous deletion encompassing 6 648 473 bp in ... WAGR syndrome is a rare contiguous gene deletion syndrome with a greater risk of developing Wilms tumour associated with Peters' anomaly and congenital aniridia. However, co-occurrence of both anomali...

Transconjunctival XEN45 implantation for secondary open-angle glaucoma management in a pediatric patient with WAGR syndrome.

To report a case of XEN45 gel stent implantation in a pediatric patient with WAGR syndrome as a successful surgical intervention in the management of multifactorial secondary open-angle glaucoma.... A 6-year-old female with a history of WAGR syndrome, bilateral congenital aniridia, pseudophakia OD and glaucoma OD, was referred for a XEN45 gel stent OD. IOP was persistently elevated at 24 mm Hg de... A XEN45 stent through a transconjunctival ab externo approach may be an effective surgical intervention in pediatric patients with secondary open-angle glaucoma associated with aniridia and aphakia....