Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome WAGRTests génétiques
#2
Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?
Des examens d'imagerie, des analyses sanguines et des évaluations ophtalmologiques sont souvent requis.
Imagerie médicaleÉvaluation ophtalmologique
#3
Le syndrome WAGR est-il héréditaire ?
Oui, il est causé par des mutations dans le gène WT1, souvent héritées de manière autosomique dominante.
HéréditéGène WT1
#4
Quels signes cliniques indiquent le syndrome WAGR ?
Les signes incluent l'aniridie, des malformations rénales et des anomalies génitales.
AniridieMalformations rénales
#5
À quel âge le syndrome WAGR est-il généralement diagnostiqué ?
Il est souvent diagnostiqué dans l'enfance, souvent avant l'âge de 5 ans.
EnfanceDiagnostic précoce
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes du syndrome WAGR ?
Les symptômes incluent l'aniridie, des tumeurs rénales, des malformations génitales et un retard de croissance.
AniridieTumeur de Wilms
#2
Comment se manifeste l'aniridie dans le syndrome WAGR ?
L'aniridie se manifeste par l'absence ou l'absence partielle de l'iris, affectant la vision.
AniridieVision
#3
Le retard de croissance est-il fréquent ?
Oui, le retard de croissance est un symptôme courant chez les enfants atteints du syndrome WAGR.
Retard de croissanceEnfants
#4
Quelles malformations génitales peuvent survenir ?
Les malformations peuvent inclure des anomalies des organes reproducteurs, affectant la fonction sexuelle.
Malformations génitalesFonction sexuelle
#5
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement d'un individu à l'autre.
VariabilitéSyndrome WAGR
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome WAGR ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, car il s'agit d'une condition génétique.
PréventionGénétique
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales.
Tests génétiquesConseil génétique
#3
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#4
Le dépistage précoce est-il important ?
Oui, le dépistage précoce permet une intervention rapide et une meilleure gestion des symptômes.
Dépistage précoceGestion des symptômes
#5
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque d'avoir un enfant atteint.
Conseil génétiqueRisque familial
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome WAGR ?
Le traitement inclut la surveillance des tumeurs, des interventions chirurgicales et des soins ophtalmologiques.
TraitementSurveillance des tumeurs
#2
Comment traiter l'aniridie associée au syndrome WAGR ?
L'aniridie peut être gérée par des lunettes spéciales, des lentilles de contact ou des interventions chirurgicales.
AniridieLentilles de contact
#3
Y a-t-il un traitement pour les tumeurs de Wilms ?
Oui, les tumeurs de Wilms sont traitées par chirurgie, chimiothérapie et parfois radiothérapie.
Tumeur de WilmsChimiothérapie
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnaliséeSyndrome WAGR
#5
Quel suivi est nécessaire après le traitement ?
Un suivi régulier est essentiel pour surveiller les complications et l'évolution des symptômes.
Suivi médicalComplications
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome WAGR ?
Les complications incluent des problèmes rénaux, des troubles de la vision et des anomalies génitales.
ComplicationsProblèmes rénaux
#2
Le syndrome WAGR augmente-t-il le risque de cancer ?
Oui, les patients ont un risque accru de développer des tumeurs, notamment la tumeur de Wilms.
Risque de cancerTumeur de Wilms
#3
Comment les problèmes rénaux se manifestent-ils ?
Les problèmes rénaux peuvent se manifester par des infections, des malformations ou une insuffisance rénale.
Problèmes rénauxInsuffisance rénale
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Y a-t-il des complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de développement et des troubles psychologiques.
Complications à long termeDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du syndrome WAGR ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de mutations génétiques et des anomalies congénitales.
Facteurs de risqueAnomalies congénitales
#2
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent le syndrome.
Facteurs environnementauxSyndrome WAGR
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Non, le syndrome WAGR affecte les individus indépendamment de leur sexe.
SexeSyndrome WAGR
#4
Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?
Oui, les mutations dans le gène WT1 peuvent être transmises de manière héréditaire.
Mutations génétiquesHérédité
#5
Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?
Oui, des antécédents médicaux familiaux de tumeurs ou d'anomalies peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents médicauxRisque familial
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Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Our purpose was to evaluate visual acuity in aniridia subjects and the more severely affected phenotype in WAGR syndrome subjects, and to assess potential impact on visual function....
This was a retrospective comparative study of 25 aniridia subjects with nonsense mutations of PAX6 (50 eyes) and 25 WAGR syndrome subjects with large deletion mutations involving PAX6 (50 eyes). Aniri...
The age and gender distribution of the subjects was not statistically significantly different. The mean LogMAR values in aniridia and WAGR syndrome subjects were 0.95±0.53 and 1.51±0.99, respectively ...
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Children with WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and range of development delays) syndrome are predisposed to Wilms tumor (WT) and intrinsic kidney disease. Using the comprehensive ...
Descriptive statistics were utilized including demographics, treatment strategies, and patient outcomes. Comparisons were made between patients with WAGR and WT to those with WAGR alone. A multivariab...
Sixty-four of 145 children with WAGR developed WT (44.1%). Three relapsed and one died. CKD developed in five children with WAGR without WT (5/81, 6.2%), and in 34 with WAGR and WT (34/64, 28.3%). Chi...
Epidemiological analysis of children with WAGR demonstrated favorable oncologic outcomes, but high rate of early CKD in those who developed WT. Further study of the use of nephron-sparing surgery in c...
Aniridia is an autosomal dominant congenital malformation associated with mutations in the PAX6 gene. It can be associated with deletion in the contiguous WT1 gene, leading to WAGR syndrome, character...
BACKGROUND Lowe syndrome, also known as oculocerebrorenal syndrome, is a rare genetic condition caused by an X-linked mutation of the OCRL1 gene, with an estimated prevalence in the general population...
Deletions in the 11p region can lead to severe outcomes, such as WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation) syndrome. However, velopharyngeal insufficiency is little...
This study reports the bilateral association of Peters' anomaly and congenital aniridia in monozygotic twins subsequently diagnosed with Wilms tumour (WAGR syndrome)....
Two monozygotic female twins were referred at age 2 months with bilateral corneal opacity. A diagnosis of Peters' anomaly associated to aniridia was made in both eyes of both twins. Physical examinati...
Peters' anomaly associated to aniridia in both eyes as well as bilateral Wilms tumour in both children were diagnosed. Exome analyses showed a large heterozygous deletion encompassing 6 648 473 bp in ...
WAGR syndrome is a rare contiguous gene deletion syndrome with a greater risk of developing Wilms tumour associated with Peters' anomaly and congenital aniridia. However, co-occurrence of both anomali...
To report a case of XEN45 gel stent implantation in a pediatric patient with WAGR syndrome as a successful surgical intervention in the management of multifactorial secondary open-angle glaucoma....
A 6-year-old female with a history of WAGR syndrome, bilateral congenital aniridia, pseudophakia OD and glaucoma OD, was referred for a XEN45 gel stent OD. IOP was persistently elevated at 24 mm Hg de...
A XEN45 stent through a transconjunctival ab externo approach may be an effective surgical intervention in pediatric patients with secondary open-angle glaucoma associated with aniridia and aphakia....
Three years ago, our patient, at that time a 16-month-old boy, was discovered to have bilateral kidney lesions with a giant tumor in the right kidney. Chemotherapy and bilateral nephron-sparing surger...
Gorlin syndrome and Cowden syndrome are hereditary diseases that are characterized by multiple malignancies, cutaneous symptoms, and various other abnormalities. Both disorders are caused by a mutatio...