Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Disorder of Sex Development, 46,XY
Descriptor UI:D058490
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on un trouble du développement sexuel ?
Le diagnostic repose sur l'examen physique, les tests hormonaux et les analyses génétiques.
Diagnostic médicalTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?
Des tests hormonaux, échographies et analyses chromosomiques sont souvent réalisés.
Tests hormonauxÉchographie
#3
À quel âge peut-on diagnostiquer ces troubles ?
Le diagnostic peut être fait à la naissance ou lors de la puberté selon les symptômes.
Âge de diagnosticPuberté
#4
Les antécédents familiaux influencent-ils le diagnostic ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiauxGénétique
#5
Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?
Des endocrinologues, pédiatres et généticiens sont souvent impliqués dans le diagnostic.
EndocrinologiePédiatrie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants des troubles 46, XY ?
Les symptômes incluent des anomalies génitales, des problèmes de fertilité et des dysfonctionnements hormonaux.
Anomalies génitalesDysfonction hormonale
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment à la naissance et à la puberté.
ÂgePuberté
#3
Y a-t-il des signes visibles à la naissance ?
Oui, des anomalies des organes génitaux externes peuvent être visibles à la naissance.
Anomalies congénitalesGénitaux externes
#4
Comment les troubles affectent-ils la puberté ?
Ils peuvent entraîner un développement sexuel incomplet ou des retards pubertaires.
Retard pubertaireDéveloppement sexuel
#5
Les troubles affectent-ils la santé mentale ?
Oui, des troubles de l'identité de genre et de l'anxiété peuvent survenir.
Santé mentaleIdentité de genre
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles du développement sexuel ?
Il n'existe pas de prévention spécifique, mais un suivi prénatal peut aider.
PréventionSuivi prénatal
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques chez les familles à risque.
Tests génétiquesConseil génétique
#3
L'éducation prénatale est-elle utile ?
Oui, l'éducation prénatale peut sensibiliser les parents aux risques génétiques.
Éducation prénataleSensibilisation
#4
Les habitudes de vie influencent-elles le développement sexuel ?
Certaines habitudes, comme l'exposition à des perturbateurs endocriniens, peuvent avoir un impact.
Habitudes de viePerturbateurs endocriniens
#5
Les vaccinations influencent-elles ces troubles ?
Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur le développement sexuel.
VaccinationSanté publique
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ces troubles ?
Les traitements incluent des thérapies hormonales, des interventions chirurgicales et un suivi psychologique.
Thérapie hormonaleChirurgie
#2
La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?
Non, la chirurgie dépend des anomalies et des souhaits du patient et de la famille.
ChirurgieConsentement éclairé
#3
Comment les hormones sont-elles administrées ?
Les hormones peuvent être administrées par voie orale, injectable ou transdermique.
Administration hormonaleVoie transdermique
#4
Quel suivi est nécessaire après le traitement ?
Un suivi régulier avec des endocrinologues et des psychologues est recommandé.
Suivi médicalEndocrinologie
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements sont adaptés en fonction des besoins individuels du patient.
Médecine personnaliséeTraitement individualisé
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes de fertilité, des infections et des troubles psychologiques.
Complications médicalesFertilité
#2
Les troubles peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, des anomalies peuvent entraîner des difficultés à concevoir ou des problèmes de reproduction.
FertilitéReproduction
#3
Y a-t-il des risques de cancer associés ?
Oui, certains troubles augmentent le risque de cancers des organes reproducteurs.
CancerRisques
#4
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, l'anxiété et la dépression sont courantes chez les personnes affectées.
AnxiétéDépression
#5
Comment gérer les complications ?
Un suivi médical régulier et un soutien psychologique sont essentiels pour gérer les complications.
Suivi médicalSoutien psychologique
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Des mutations génétiques héréditaires peuvent augmenter le risque de troubles du développement sexuel.
Facteurs génétiquesHérédité
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
Oui, l'exposition à des substances chimiques peut influencer le développement sexuel.
EnvironnementPerturbateurs endocriniens
#3
Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents de troubles hormonaux ou génétiques dans la famille augmentent le risque.
Antécédents médicauxTroubles hormonaux
#4
Le mode de vie a-t-il un impact ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent affecter le développement sexuel.
Mode de vieSanté
#5
Les facteurs socio-économiques influencent-ils le risque ?
Oui, l'accès aux soins de santé et l'éducation peuvent influencer le risque de troubles.
Facteurs socio-économiquesAccès aux soins
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Developmental Endocrinology Unit, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Publications dans "Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY" :
Department of Pediatric Surgery, Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People's Hospital, School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu 610072, China.
Publications dans "Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY" :
Developmental Endocrinology Unit, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Publications dans "Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY" :
Developmental Endocrinology Unit, Hormone and Molecular Genetics Laboratory (LIM/42), Endocrinology Division, Internal Medicine Department, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY" :
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2020-09-05
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2019-12-10
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2020-09-05
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2019-12-10
Department of Endocrinology, NHC Key laboratory of Endocrinology (Peking Union Medical College Hospital), Peking Union Medical College, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China.
Publications dans "Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY" :
Department of Endocrinology, NHC Key laboratory of Endocrinology (Peking Union Medical College Hospital), Peking Union Medical College, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China.
State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases, Peking Union Medical College, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China.
Publications dans "Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY" :
Beijing Key Laboratory for Chronic Renal Disease and Blood Purification, Department of Nephrology, National Center for Children's Health, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.
Publications dans "Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY" :
46,XY disorders of sex development (46,XY DSD) are characterized by incomplete masculinization of genitalia with reduced androgenization. Accurate clinical management remains challenging, especially b...
Two different DSD panels were developed for sequencing purposes, targeting a cohort of 402 patients diagnosed with 46,XY DSD, who were recruited from the Department of Urology at Children's Hospital, ...
A total of 108 variants across 42 genes were found in 107 patients, including 46 pathogenic or likely pathogenic variants, with 45.7%(21/46) being novel. Among these genes, SRD5A2, AR, FGFR1, LHCGR, N...
The overall genetic diagnostic rate was 11.2%(45/402), with an additional 15.4% (62/402) having variants of uncertain significance. Additionally, trio/duo patients had a higher genetic diagnostic rate...
This study was conducted retrospectively on a cohort of 68 patients with steroid 5 α-reductase 2 (SRD5A2) deficiency and 46,XY disorders of sex development (DSD). Whole-exon sequencing revealed 28 var...
: Differences/disorders of sex development can be caused by disruptions to the molecular and cellular mechanisms that control development and sex determination of the reproductive organs with 1:100 li...
Ovotestis is a rare cause of sexual ambiguity characterized by the presence in a patient of both testicular and ovarian tissue, leading to the development of both male and female structures. We report...
A 15-year-old patient presented with a right scrotal swelling associated with gynecomastia. Histology showed a juxtaposition of ovarian stroma with ovarian follicle and seminiferous tubules. Karyotype...
Ovotestis is a rare finding, heterogeneous in its genetic etiology and clinical presentation. While many patients are diagnosed during infancy or childhood, we presented a case diagnosed in a 15-year-...
Diagnosis and management strategy of disorders of sex development (DSD) are difficult and various due to heterogeneous phenotype and genotype. Under widespread use of genomic sequencing technologies, ...
Familial 46, XY Disorder of Sexual Development (DSD) was discovered in a Ph+,...
Herein, we report a rare case of a newly diagnosed Ph+,...
Due to the absence of long-term social attention and follow-up, studies on the incidence of hematologic malignancies in patients with 46, XY DSD are incredibly uncommon. Siblings developing 46, XY DSD...
This study aimed at integrating the clinical and phenotypic characteristics, hormonal profile and genetic diagnosis of children with malformation syndromes associated with XY disorders of sex developm...
This retrospective study included patients with syndromic XY DSD recruited from the Pediatric Endocrinology and Surgery units at Alexandria University Children's hospital (AUCH), Alexandria, Egypt, du...
The study included 30 children with syndromic XY DSD; most of these children were diagnosed at birth. The most common extragenital malformations included skeletal anomalies (70%), facial dysmorphism (...
Integration between clinical, laboratory and genetic data is the cornerstone in the management of XY DSD patients for appropriate decision making of surgical intervention and sex assignment, in additi...
Differences/disorders of sex development (DSDs) in individuals with a 46, XY karyotype are a group of congenital disorders that manifest as male gonadal hypoplasia or abnormalities of the external gen...
This study aimed at integrating the clinical and phenotypic characteristics, hormonal profile and genetic diagnosis of children with malformation syndromes associated with XY disorders of sex developm...
This retrospective study included patients with syndromic XY DSD recruited from the Pediatric Endocrinology and Surgery units at Alexandria University Children's hospital (AUCH), Alexandria, Egypt, du...
The study included 30 children with syndromic XY DSD; most of these children were diagnosed at birth. The most common extragenital malformations included skeletal anomalies (70%), facial dysmorphism (...
Integration between clinical, laboratory and genetic data is the cornerstone in the management of XY DSD patients for appropriate decision making of surgical intervention and sex assignment, in additi...
Endometriosis typically presents in postmenarchal patients with cyclic and acyclic pelvic pain. However, there are reports of endometriosis in premenarchal patients....
We report a ten-year-old individual with 46,XY DSD who was found to have endometriosis at the time of laparoscopic gonadectomy for gonadoblastoma....
Although rare, endometriosis can occur in 46,XY individuals prior to puberty, highlighting the complex origin of the disease....