Titre : Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Syndrome d'insensibilité aux androgènes : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment le syndrome est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des évaluations hormonales.
Syndrome d'insensibilité aux androgènes Tests génétiques
#2

Quels tests hormonaux sont utilisés ?

On mesure les niveaux de testostérone et d'autres androgènes dans le sang.
Testostérone Hormonothérapie
#3

Le diagnostic peut-il être fait à la naissance ?

Oui, il peut être suspecté si des anomalies génitales sont présentes à la naissance.
Anomalies congénitales Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#4

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut aider à visualiser les organes reproducteurs internes.
Échographie Anatomie reproductive
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles hormonaux peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents familiaux Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent l'absence de règles et des caractéristiques sexuelles féminines.
Caractéristiques sexuelles Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#2

Y a-t-il des symptômes psychologiques ?

Des problèmes d'identité de genre peuvent survenir en raison de l'incongruence physique.
Identité de genre Santé mentale
#3

Les personnes affectées ont-elles des seins développés ?

Oui, en raison de l'absence de réponse aux androgènes, le développement mammaire est fréquent.
Développement mammaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#4

Peut-on avoir des douleurs abdominales ?

Des douleurs peuvent survenir si des testicules non descendus sont présents.
Douleurs abdominales Testicules non descendus
#5

Les personnes affectées peuvent-elles avoir des poils corporels ?

Elles peuvent avoir une pilosité corporelle réduite en raison de l'insensibilité aux androgènes.
Pilosité Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome ?

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est génétique et ne peut pas être prévenu.
Prévention Génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage génétique peut être effectué pour les familles à risque.
Dépistage prénatal Génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#4

Y a-t-il des tests de dépistage disponibles ?

Des tests génétiques peuvent identifier les mutations associées au syndrome.
Tests de dépistage Génétique
#5

Les parents peuvent-ils être informés des risques ?

Oui, les parents peuvent être informés des risques génétiques lors de consultations.
Information parentale Génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Le traitement peut inclure une hormonothérapie et une chirurgie corrective si nécessaire.
Hormonothérapie Chirurgie corrective
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie dépend des préférences individuelles et des complications.
Chirurgie Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#3

Comment l'hormonothérapie aide-t-elle ?

Elle peut aider à développer des caractéristiques sexuelles secondaires et à gérer les symptômes.
Hormonothérapie Caractéristiques sexuelles
#4

Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?

Oui, des effets secondaires peuvent inclure des changements d'humeur et des problèmes de poids.
Effets secondaires Hormonothérapie
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont adaptés en fonction des besoins et des symptômes de chaque patient.
Médecine personnalisée Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes psychologiques et des risques de cancer testiculaire.
Complications Cancer testiculaire
#2

Le risque de cancer est élevé ?

Oui, les individus avec des testicules non descendus ont un risque accru de cancer.
Cancer Testicules non descendus
#3

Des problèmes d'infertilité peuvent-ils se produire ?

Oui, l'infertilité est fréquente en raison de l'absence de spermatozoïdes.
Infertilité Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#4

Les complications psychologiques sont-elles courantes ?

Oui, des troubles de l'identité de genre et de l'anxiété peuvent survenir.
Troubles psychologiques Identité de genre
#5

Y a-t-il des complications liées à la chirurgie ?

Oui, des complications chirurgicales peuvent inclure des infections et des cicatrices.
Complications chirurgicales Chirurgie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les mutations dans le gène AR sont un facteur de risque principal pour le syndrome.
Facteurs de risque Génétique
#2

Le syndrome est-il héréditaire ?

Oui, il est généralement transmis de manière récessive liée à l'X.
Hérédité Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#3

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles hormonaux peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides de facteurs environnementaux influents.
Facteurs environnementaux Syndrome d'insensibilité aux androgènes
#5

Les facteurs hormonaux jouent-ils un rôle ?

Non, le syndrome est principalement causé par des mutations génétiques, pas hormonales.
Facteurs hormonaux Génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Olaf Hiort

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Lübeck, 23538 Lübeck, Germany.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Paul-Martin Holterhus

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Christian-Albrechts-University Kiel & University Hospital Schleswig-Holstein, Kiel, Germany.

Rafael Loch Batista

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, do Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil; Endocrinology Unit, Instituto do Câncer do Estado de São Paulo/ICESP, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil. Electronic address: Rafael.loch@hc.fm.usp.br.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Berenice Bilharinho Mendonca

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, do Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Pin Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Shanghai Children's Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.

Bing Han

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.

Hui Zhu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.

Jie Qiao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.

Gil Guerra-Junior

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Interdisciplinary Group for the Study of Sex Determination and Differentiation, School of Medical Sciences (FCM), State University of Campinas, Campinas 13083-887, Brazil.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Erica M Weidler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Surgery, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona. Electronic address: ebaimbridge@phoenixchildrens.com.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Kathleen van Leeuwen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Surgery, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Ralf Werner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Pediatric and Adolescent Medicine, University of Lübeck, Lübeck, Germany.
  • Institute for Molecular Medicine, University of Lübeck, Lübeck, Germany.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Nadine C Hornig

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Christian-Albrechts-University Kiel & University Hospital Schleswig-Holstein, Kiel, Germany. Electronic address: nhornig@medgen.uni-kiel.de.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Raquel Martinez Ramos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, do Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil.
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N Y Kalinchenko

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Endocrinology Research Center.

V M Petrov

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Endocrinology Research Centre.

A N Tiulpakov

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Affiliations :
  • Endocrinology Research Centre.

Hao Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.

Tong Cheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.

Jillian Bryce

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Developmental Endocrinology Research Group, University of Glasgow, Royal Hospital for Children, Glasgow G51 4TF, UK.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :

Sources (10000 au total)

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Diverse phenotypes and fertility outcomes of patients with androgen insensitivity syndrome in a Chinese family harboring identical AR gene variant.

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a rare genetic disorder characterized by resistance to androgens, mainly due to mutations in the androgen receptor (AR) gene. It can manifest as complete AIS, ... We conducted a thorough investigation involving four patients diagnosed with different types of AIS from a single Chinese family. Clinical manifestations, laboratory examinations, and fertility outcom... Whole exome sequencing identified a hemizygous missense variant (c.2263T > C; p.Phe755Leu) of AR gene in all four affected patients with different degrees of undermasculinisation and heterogeneous spe... Our study first identified the same AR variant (c.2263T > C;p.Phe755Leu) in four affected patients displaying highly diverse phenotypes of AIS and fertility outcomes, thereby significantly expanding t...

Induction of lactation in a patient with complete androgen insensitivity syndrome.

With rising rates of adoption and surrogacy, induced lactation is likely to become increasingly relevant, allowing women who did not undergo pregnancy to breastfeed. We describe the case of a woman wi... Induced lactation is possible in chromosomally XY individuals with the use of pharmacological and non-pharmacological therapies. There are no standardised guidelines regarding the optimal regimen for ...

Gynecomastia and Its Management In Boys With Partial Androgen Insensitivity Syndrome.

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is a rare condition that is reported to be commonly associated with gynecomastia in males.... To assess the management of gynecomastia in male PAIS.... Retrospective review of males with PAIS over the age of 10 years in the I-DSD registry.... Of the 205 eligible cases, information was available for 57 from 13 centers. An androgen receptor gene variant was confirmed in 45 (79%) with a median age at first presentation of 1.0 year (range 0.1,... Gynecomastia is common in PAIS but not universal. Surgical management may be more effective than medical therapy, but there is a need for further standardized and systematic studies....

Psychiatric Comorbidities in Women with Complete Androgen Insensitivity Syndrome or Müllerian Aplasia/Agenesis.

Understanding mental health issues facing individuals with disorders/differences of sex development (DSD) is crucial for optimizing evidence-based practices in this population.... To compare the prevalence of psychiatric diagnoses among patients diagnosed with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) or Müllerian duct aplasia/agenesis (MA) to male and female reference gr... Retrospective cohort study.... Three large integrated health systems.... All individuals with confirmed CAIS or MA enrolled in one of three Kaiser Permanente healthcare systems between January 1, 1988, and January 31, 2017. For each DSD patient, age-, race/ethnicity- and h... Mental health diagnoses and use of psychiatric medications.... The prevalence of anxiety and depressive disorders in the CAIS and MA cohorts was approximately twice as high as in male referents without DSD, but the corresponding differences relative to female ref... On balance, these findings are reassuring, albeit requiring confirmation in other settings. Future studies using longitudinal designs and patient-reported outcomes are needed to evaluate changes in me...