Syndrome d'insensibilité aux androgènes : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Androgen-Insensitivity Syndrome
Descriptor UI:D013734
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment le syndrome est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des évaluations hormonales.
Syndrome d'insensibilité aux androgènesTests génétiques
#2
Quels tests hormonaux sont utilisés ?
On mesure les niveaux de testostérone et d'autres androgènes dans le sang.
TestostéroneHormonothérapie
#3
Le diagnostic peut-il être fait à la naissance ?
Oui, il peut être suspecté si des anomalies génitales sont présentes à la naissance.
Anomalies congénitalesSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#4
Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?
L'échographie peut aider à visualiser les organes reproducteurs internes.
ÉchographieAnatomie reproductive
#5
Les antécédents familiaux sont-ils importants ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles hormonaux peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents familiauxSyndrome d'insensibilité aux androgènes
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux ?
Les symptômes incluent l'absence de règles et des caractéristiques sexuelles féminines.
Caractéristiques sexuellesSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#2
Y a-t-il des symptômes psychologiques ?
Des problèmes d'identité de genre peuvent survenir en raison de l'incongruence physique.
Identité de genreSanté mentale
#3
Les personnes affectées ont-elles des seins développés ?
Oui, en raison de l'absence de réponse aux androgènes, le développement mammaire est fréquent.
Développement mammaireSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#4
Peut-on avoir des douleurs abdominales ?
Des douleurs peuvent survenir si des testicules non descendus sont présents.
Douleurs abdominalesTesticules non descendus
#5
Les personnes affectées peuvent-elles avoir des poils corporels ?
Elles peuvent avoir une pilosité corporelle réduite en raison de l'insensibilité aux androgènes.
PilositéSyndrome d'insensibilité aux androgènes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome ?
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est génétique et ne peut pas être prévenu.
PréventionGénétique
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Oui, le dépistage génétique peut être effectué pour les familles à risque.
Dépistage prénatalGénétique
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiquesSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#4
Y a-t-il des tests de dépistage disponibles ?
Des tests génétiques peuvent identifier les mutations associées au syndrome.
Tests de dépistageGénétique
#5
Les parents peuvent-ils être informés des risques ?
Oui, les parents peuvent être informés des risques génétiques lors de consultations.
Information parentaleGénétique
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles ?
Le traitement peut inclure une hormonothérapie et une chirurgie corrective si nécessaire.
HormonothérapieChirurgie corrective
#2
La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?
Non, la chirurgie dépend des préférences individuelles et des complications.
ChirurgieSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#3
Comment l'hormonothérapie aide-t-elle ?
Elle peut aider à développer des caractéristiques sexuelles secondaires et à gérer les symptômes.
HormonothérapieCaractéristiques sexuelles
#4
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, des effets secondaires peuvent inclure des changements d'humeur et des problèmes de poids.
Effets secondairesHormonothérapie
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements sont adaptés en fonction des besoins et des symptômes de chaque patient.
Médecine personnaliséeSyndrome d'insensibilité aux androgènes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes psychologiques et des risques de cancer testiculaire.
ComplicationsCancer testiculaire
#2
Le risque de cancer est élevé ?
Oui, les individus avec des testicules non descendus ont un risque accru de cancer.
CancerTesticules non descendus
#3
Des problèmes d'infertilité peuvent-ils se produire ?
Oui, l'infertilité est fréquente en raison de l'absence de spermatozoïdes.
InfertilitéSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#4
Les complications psychologiques sont-elles courantes ?
Oui, des troubles de l'identité de genre et de l'anxiété peuvent survenir.
Troubles psychologiquesIdentité de genre
#5
Y a-t-il des complications liées à la chirurgie ?
Oui, des complications chirurgicales peuvent inclure des infections et des cicatrices.
Complications chirurgicalesChirurgie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les mutations dans le gène AR sont un facteur de risque principal pour le syndrome.
Facteurs de risqueGénétique
#2
Le syndrome est-il héréditaire ?
Oui, il est généralement transmis de manière récessive liée à l'X.
HéréditéSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#3
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles hormonaux peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides de facteurs environnementaux influents.
Facteurs environnementauxSyndrome d'insensibilité aux androgènes
#5
Les facteurs hormonaux jouent-ils un rôle ?
Non, le syndrome est principalement causé par des mutations génétiques, pas hormonales.
Facteurs hormonauxGénétique
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Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2021-10-22
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2023-03-14
Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Christian-Albrechts-University Kiel & University Hospital Schleswig-Holstein, Kiel, Germany.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :
Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, do Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil; Endocrinology Unit, Instituto do Câncer do Estado de São Paulo/ICESP, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil. Electronic address: Rafael.loch@hc.fm.usp.br.
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Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2023-03-14
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2021-10-22
Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Christian-Albrechts-University Kiel & University Hospital Schleswig-Holstein, Kiel, Germany. Electronic address: nhornig@medgen.uni-kiel.de.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :
Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, do Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil.
Publications dans "Syndrome d'insensibilité aux androgènes" :
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
2023-03-14
Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a disorder characterized by peripheral androgen resistance due to androgen receptor mutations in subjects with 46 XY karyotype. The severity of hormone resista...
We performed a literature review on Pubmed focusing on etiopathogenesis, molecular alterations, and diagnostic-therapeutic management....
AIS is determined by a large variety of X-linked mutations that account for the wide phenotypic spectrum of subjects; it represents one of the most frequent disorders of sexual development (DSD). Clin...
For the management of AIS, a multidisciplinary team consisting of physicians, surgeons, and psychologists is highly recommended to support the patient and his/her family on gender identity choices and...
Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a difference of sex development (DSD) characterized by different degrees of undervirilization in individuals with a 46,XY karyotype despite normal to high gona...
Although it was common in the 1970s-1990s to assign female gender of rearing to 46,XY infants with limited virilization of varying etiologies, including those with partial androgen insensitivity syndr...
The current study interrogated the International Disorders of Sex Development Registry for available data on management and pubertal outcomes in individuals with genetically confirmed PAIS who were ra...
Among the 11 individuals who fulfilled the key criteria for inclusion, the external masculinization score (EMS) at presentation ranged from 2 to 6 (median 5); 7 girls underwent gonadectomy before the ...
In general, although it appears that female assignment in PAIS is becoming uncommon, our data provide no evidence to support the practice of prophylactic prepubertal gonadectomy with respect to the ri...
Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a rare genetic disorder characterized by resistance to androgens, mainly due to mutations in the androgen receptor (AR) gene. It can manifest as complete AIS, ...
We conducted a thorough investigation involving four patients diagnosed with different types of AIS from a single Chinese family. Clinical manifestations, laboratory examinations, and fertility outcom...
Whole exome sequencing identified a hemizygous missense variant (c.2263T > C; p.Phe755Leu) of AR gene in all four affected patients with different degrees of undermasculinisation and heterogeneous spe...
Our study first identified the same AR variant (c.2263T > C;p.Phe755Leu) in four affected patients displaying highly diverse phenotypes of AIS and fertility outcomes, thereby significantly expanding t...
Androgen insensitivity syndrome is a rare X-linked recessive condition in which patients present a female phenotype. After complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) diagnosis, the timing of gona...
With rising rates of adoption and surrogacy, induced lactation is likely to become increasingly relevant, allowing women who did not undergo pregnancy to breastfeed. We describe the case of a woman wi...
Induced lactation is possible in chromosomally XY individuals with the use of pharmacological and non-pharmacological therapies. There are no standardised guidelines regarding the optimal regimen for ...
Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is a rare condition that is reported to be commonly associated with gynecomastia in males....
To assess the management of gynecomastia in male PAIS....
Retrospective review of males with PAIS over the age of 10 years in the I-DSD registry....
Of the 205 eligible cases, information was available for 57 from 13 centers. An androgen receptor gene variant was confirmed in 45 (79%) with a median age at first presentation of 1.0 year (range 0.1,...
Gynecomastia is common in PAIS but not universal. Surgical management may be more effective than medical therapy, but there is a need for further standardized and systematic studies....
Steroid hormone receptors are ligand-binding transcription factors essential for mammalian physiology. The androgen receptor (AR) binds androgens mediating gene expression for sexual, somatic and beha...
Understanding mental health issues facing individuals with disorders/differences of sex development (DSD) is crucial for optimizing evidence-based practices in this population....
To compare the prevalence of psychiatric diagnoses among patients diagnosed with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) or Müllerian duct aplasia/agenesis (MA) to male and female reference gr...
Retrospective cohort study....
Three large integrated health systems....
All individuals with confirmed CAIS or MA enrolled in one of three Kaiser Permanente healthcare systems between January 1, 1988, and January 31, 2017. For each DSD patient, age-, race/ethnicity- and h...
Mental health diagnoses and use of psychiatric medications....
The prevalence of anxiety and depressive disorders in the CAIS and MA cohorts was approximately twice as high as in male referents without DSD, but the corresponding differences relative to female ref...
On balance, these findings are reassuring, albeit requiring confirmation in other settings. Future studies using longitudinal designs and patient-reported outcomes are needed to evaluate changes in me...
This patient, now in her 40s, was evaluated because of genital ambiguity and diagnosed with pAIS in infancy based upon elevated testosterone and gonadotropin levels and significantly reduced binding a...