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Eutheria
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Souris
Lignées consanguines de souris
Souris de lignée CFTR
Souris de lignée CFTR : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Fibrose kystique
Génétique
Fonction pulmonaire
Tests diagnostiques
Symptômes
Modèles animaux
Symptômes
5
Symptômes respiratoires
Obstruction des voies respiratoires
Symptômes digestifs
Malabsorption
Infection pulmonaire
Bactéries
Déshydratation
Équilibre électrolytique
Stress oxydatif
Tissus pulmonaires
Prévention
5
Prévention des infections
Hygiène
Antioxydants
Stress oxydatif
Conditions d'élevage
Santé animale
Surveillance de la santé
Examens cliniques
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments
Physiothérapie
Fonction pulmonaire
Antibiotiques
Infections bactériennes
Anti-inflammatoires
Inflammation pulmonaire
Efficacité des traitements
Tests de fonction pulmonaire
Complications
5
Bronchiectasie
Insuffisance respiratoire
Troubles métaboliques
Équilibre électrolytique
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Fonction pulmonaire
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5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 15/08/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Dalton Cardiovascular Research Center, University of Missouri, 134 Research Park Dr, Columbia, Missouri, 65211-3300, USA. clarkel@missouri.edu.
Department of Biomedical Sciences, University of Missouri, E102 Veterinary Medicine Bldg., Columbia, Missouri, 65211, USA. clarkel@missouri.edu.
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The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, USA.
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Department of Ophthalmology, College of Medicine, Yonsei University, 50 Yonsei-ro, Seodaemoon-Gu, Seoul 03722, Korea.
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BioISI-Biosystems and Integrative Sciences Institute, Faculty of Sciences, University of Lisboa, Lisboa, Portugal.
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3 The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, USA.
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Institute of Ecology and Evolution, University of Edinburgh, Edinburgh, EH9 3FL, UK.
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Institute of Ecology and Evolution, University of Edinburgh, Edinburgh, EH9 3FL, UK.
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Department for Evolutionary Genetics, Max Planck Institute for Evolutionary Biology, 24306, Plön, Germany.
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Institute of Ecology and Evolution, University of Edinburgh, Edinburgh, EH9 3FL, UK.
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UNC Neuroscience Centre, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA.
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Alan Edwards Centre for Research on Pain, McGill University, Montreal, Quebec, Canada. jeffrey.mogil@mcgill.ca.
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Department of Gastroenterology and Hepatology, Erasmus MC University Medical Center, PO Box 2040, 3000CA Rotterdam, the Netherlands.
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Department of Gastroenterology and Hepatology, Erasmus MC University Medical Center, PO Box 2040, 3000CA Rotterdam, the Netherlands. Electronic address: m.bijvelds@erasmusmc.nl.
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College of Pharmacy and Yonsei Institute of Pharmaceutical Sciences, Yonsei University, 85 Songdogwahak-ro, Yeonsu-gu, Incheon 21983, Korea.
Interdisciplinary Program of Integrated OMICS for Biomedical Science Graduate School, Yonsei University, Seoul 03722, Korea.
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College of Pharmacy and Yonsei Institute of Pharmaceutical Sciences, Yonsei University, 85 Songdogwahak-ro, Yeonsu-gu, Incheon 21983, Korea.
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College of Pharmacy and Yonsei Institute of Pharmaceutical Sciences, Yonsei University, 85 Songdogwahak-ro, Yeonsu-gu, Incheon 21983, Korea.
Interdisciplinary Program of Integrated OMICS for Biomedical Science Graduate School, Yonsei University, Seoul 03722, Korea.
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Department of Gastroenterology, Hannover Medical School, 30625 Hannover, Germany.
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CFTR-related disorder (CFTR-RD) is a clinical entity associated to complex diagnostic paths and newly upgraded standard of care. In CFTR-RD, CFTR genotyping represents a diagnostic surrogate marker. I...
An adult woman was referred to our pulmonary unit for persistent respiratory symptoms. CFTR Next Generation Sequencing was performed to evaluate full-gene mutational status. The variant identified was...
Guidelines for CFTR-RD are available with the purpose of harmonizing clinical and molecular investigations. In such context, the identification of novel CFTR haplotype need to a deeper evaluation with...
Chronic intestinal inflammation is a poorly understood manifestation of Cystic Fibrosis (CF), which may be refractory to ion channel CFTR modulator therapy. People with CF exhibit intestinal dysbiosis...
Many affected by pancreatitis harbor rare variants of the cystic fibrosis (CF) gene, CFTR, which encodes an epithelial chloride/bicarbonate channel. We investigated CFTR function and the effect of CFT...
Next-generation sequencing was performed to identify CFTR variants. Sweat tests and nasal potential difference (NPD) assays were performed to assess CFTR function in vivo. Intestinal current measureme...
Of 32 pancreatitis patients carrying CFTR variants, three had CF-causing mutations on both alleles and yielded CF-typical sweat test, NPD and ICM results. Fourteen subjects showed a more modest elevat...
CFTR function is impaired in a subset of pancreatitis patients carrying CFTR variants. Mutations outside the CFTR locus may contribute to the anion transport defect. Bioassays on patient-derived intes...
The triple combination therapy for cystic fibrosis (CF), including elexacaftor, tezacaftor and ivacaftor (ETI or Trikafta), has been shown to improve lung function and reduce pulmonary exacerbations, ...