Titre : Empreinte génomique

Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cultural Competency

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une empreinte génomique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des marqueurs épigénétiques.
Diagnostic génétique Épigénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour l'empreinte génomique ?

Des tests comme l'analyse de méthylation de l'ADN sont couramment utilisés.
Tests génétiques Méthylation de l'ADN
#3

Peut-on détecter l'empreinte génomique in utero ?

Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies liées à l'empreinte génomique.
Diagnostic prénatal Anomalies génétiques
#4

Quels signes cliniques indiquent une empreinte génomique ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer ce phénomène.
Troubles métaboliques Anomalies de croissance
#5

L'empreinte génomique est-elle héréditaire ?

Oui, elle peut être transmise de manière parentale, affectant la descendance.
Hérédité Transmission génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une empreinte génomique ?

Les symptômes varient, incluant des retards de développement et des troubles métaboliques.
Retard de développement Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique cause-t-elle des maladies ?

Oui, elle est liée à des maladies comme le syndrome de Prader-Willi et d'Angelman.
Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des troubles de l'alimentation et des problèmes de comportement.
Troubles de l'alimentation Comportement
#4

Les symptômes varient-ils selon le parent affecté ?

Oui, les symptômes peuvent différer selon que l'anomalie provient de la mère ou du père.
Anomalies parentales Différences phénotypiques
#5

Comment l'empreinte génomique affecte-t-elle le développement ?

Elle peut influencer la croissance, le métabolisme et le comportement des individus.
Développement Métabolisme

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'empreinte génomique ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir ces troubles ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques d'empreinte génomique.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes peuvent influencer l'expression des gènes, mais la recherche est en cours.
Habitudes de vie Expression génétique
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à détecter précocement des anomalies liées à l'empreinte.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes et l'empreinte.
Facteurs environnementaux Expression génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles liés à l'empreinte génomique ?

Les traitements sont symptomatiques, incluant thérapies comportementales et soutien nutritionnel.
Thérapie comportementale Soutien nutritionnel
#2

Peut-on guérir les maladies liées à l'empreinte génomique ?

Actuellement, il n'existe pas de cure, mais des traitements peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Traitement symptomatique
#3

Les thérapies géniques sont-elles une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant médecins, nutritionnistes et psychologues est recommandée.
Approche multidisciplinaire Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour ces troubles ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes.
Médicaments Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des troubles métaboliques, des retards de développement et des problèmes comportementaux.
Complications Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique augmente-t-elle le risque de cancer ?

Certaines études suggèrent un lien entre l'empreinte génomique et un risque accru de cancer.
Risque de cancer Épidémiologie
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Elles peuvent limiter les activités, nécessitant un soutien constant et des adaptations.
Vie quotidienne Soutien
#5

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques.
Complications à long terme Santé chronique

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'empreinte génomique ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des anomalies chromosomiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque d'anomalies liées à l'empreinte.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des maladies génétiques dans la famille peuvent augmenter le risque d'empreinte génomique.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#5

Le mode de vie influence-t-il l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes de vie, comme l'alimentation, peuvent influencer l'expression génétique.
Mode de vie Habitudes alimentaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Anne C Ferguson-Smith

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.

Thomas Eggermann

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.

Simon Hippenmeyer

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.

Jinsoo Ahn

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Publications dans "Empreinte génomique" :

In-Sul Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Mi-Ryung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Seongsoo Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Kichoon Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Carol A Edwards

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Nozomi Takahashi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Gavin Kelsey

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.

None None

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Jean-Noël Hubert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Julie Demars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Susanne Laukoter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Florian M Pauler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Marisa S Bartolomei

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.

Minou Bina

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.

Hui Shi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
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Claudia Köhler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Sources (10000 au total)

Implementation of a culturally competent

While living donor (LD) kidney transplantation is the optimal treatment for patients with kidney failure, LDs assume a higher risk of future kidney failure themselves. LDs of African ancestry have an ... Using a non-randomised, pre-post trial design in two transplant centres (Chicago, IL, and Washington, DC), we will evaluate the effectiveness of culturally competent... This study will create a model for... ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04910867. Registered 8 May 2021, https://register.... gov/prs/app/action/SelectProtocol?sid=S000AWZ6&selectaction=Edit&uid=U0001PPF&ts=7&cx=-8jv7m2 ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04999436. Registered 5 November 2021, https://register.... gov/prs/app/action/SelectProtocol?sid=S000AYWW&selectaction=Edit&uid=U0001PPF&ts=11&cx=9tny7v....

Perspectives towards cultural competence and receptivity to cultural competence training: a qualitative study on healthcare professionals.

Cultural competence training plays an effective role in improving cultural competence for healthcare professionals, but cultural competence training was found to be insufficient in Hong Kong.... This study aims to explore receptivity and readiness of Hong Kong healthcare professionals (nurses, occupational therapists (OTs), and physiotherapists (PTs)) towards cultural competence training.... Twenty-three semi-structured interviews were conducted with 7 educators/trainers from tertiary institutions, 2 representatives of professional groups, and 14 managerial and frontline workers. Data wer... Results show that nurses and PTs have lower levels of cultural competence than OTs owing to insufficient in-depth training and the nature of professional practice, and they expressed lower willingness...

'Creating a culturally competent pharmacy profession': A qualitative exploration of pharmacy staff perspectives of cultural competence and its training in community pharmacy settings.

Cultural competence is an important attribute underpinning interactions between healthcare professionals, such as pharmacists, and patients from ethnic minority communities. Health- and medicines-rela... Semistructured interviews were conducted in-person, over the telephone or via video call, between October and December 2022. Perspectives on cultural competence and training were discussed. Interviews... Fourteen participants working in community pharmacies were interviewed, including eight qualified pharmacists, one foundation trainee pharmacist, three pharmacy technicians/dispensers and two counter ... The results of this study offer new insights and suggestions on the delivery of cultural competence training to community pharmacy staff, students and trainees entering the profession. Collaborative c... The Patient and Public Involvement and Engagement group at Newcastle University had input in the study design and conceptualisation. Two patient champions inputted to ensure that the study was conduct...

Cultural competence training of dieticians: development and preliminary evaluation.

Training can improve healthcare providers' cultural competence and increase their awareness of bias and discrimination in medical decision-making. Cultural competences training is lacking in the educa... A training was developed based on Seeleman's cultural competence framework and previously held interviews with migrants, dieticians, and experts. The training consisted of a mixture of didactic and ex... The questionnaires showed that dieticians were positive about the training. They found it valuable and educational. Participants reported an increase in self-perceived cultural competence and attitude... The training was well appreciated and, although a small-scale pilot, this mixed-method study suggests an ability to change cultural competence. The combination of a self-assessment instrument and cons...

Cultural competence of undergraduate student nurses: a multicenter study.

to evaluate the level of cultural competence of an undergraduate nursing students' population from four European higher education institutions.... a total of 168 nursing students from four different countries were included in our study. The study methodology involved a cross-sectional assessment of cultural competence among undergraduate nursing... our results indicated that students demonstrated a high level of intercultural sensitivity but a moderate level of cultural competence and cultural awareness. Variations existed among students from di... nurse educators should consider the students' cultural competence before designing related study programmes. Training programmes related to cultural competence should include elements which have been ...

Diagnostic radiography students' perspectives on cultural competence and safety.

Cultural competency and safety are essential components to consider in the provision of person-centred equitable healthcare. Therefore, student radiographers' learning should include the necessary kno... A qualitative phenomenological design with a hermeneutic phenomenological approach was followed to explore student perspectives. Student radiographers (second and third-year undergraduate and first an... Thematic analysis identified two themes. Theme one centred around the cultural competence and safety learnt by student radiographers at university and the second theme cultural competence and safety l... This study demonstrated the importance of cultural competence and safe practice in examining patients of different cultures. It highlights the importance of creating awareness among students of their ... Cultural competence and safety are integral to person-centred care. Including these concepts in radiography education is therefore vital to ensure optimal patient outcomes....