questionsmedicales.fr
Phénomènes génétiques
Régulation de l'expression des gènes
Épigenèse génétique
Empreinte génomique
Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Empreinte génomique : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Empreinte génomique : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Empreinte génomique : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-14",
"dateModified": "2025-04-09",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Empreinte génomique"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Épigenèse génétique",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044127",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Épigenèse génétique",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D044127",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.308.203"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Empreinte génomique",
"alternateName": "Genomic Imprinting",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D018392",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Anne C Ferguson-Smith",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Anne%20C%20Ferguson-Smith",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Thomas Eggermann",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Thomas%20Eggermann",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Simon Hippenmeyer",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Simon%20Hippenmeyer",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jinsoo Ahn",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jinsoo%20Ahn",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "In-Sul Hwang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/In-Sul%20Hwang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A detailed analysis of body composition in relation to cardiopulmonary exercise test indices.",
"datePublished": "2024-09-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39285239",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-024-72973-0"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Exercise testing and prescription in patients with inborn errors of muscle energy metabolism.",
"datePublished": "2023-07-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37350033",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/jimd.12644"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Customized Occupational-Specific Graded Exercise Test for Structural Firefighters: An Update.",
"datePublished": "2022-07-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35902363",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/JOM.0000000000002650"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Athlete's heart or heart disease in the athlete? Evaluation by cardiopulmonary exercise testing.",
"datePublished": "2023-03-23",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36951176",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.23736/S0022-4707.23.14536-1"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Safety and feasibility of cardiopulmonary exercise testing in head and neck cancer survivors.",
"datePublished": "2022-12-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36533848",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1111/cpf.12807"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Régulation de l'expression des gènes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005786"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Épigenèse génétique",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044127"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Empreinte génomique",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018392"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Empreinte génomique - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Empreinte génomique",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-18",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Empreinte génomique",
"description": "Comment diagnostiquer une empreinte génomique ?\nQuels tests sont utilisés pour l'empreinte génomique ?\nPeut-on détecter l'empreinte génomique in utero ?\nQuels signes cliniques indiquent une empreinte génomique ?\nL'empreinte génomique est-elle héréditaire ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018392?mesh_terms=Exercise+Test&page=4#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Empreinte génomique",
"description": "Quels sont les symptômes d'une empreinte génomique ?\nL'empreinte génomique cause-t-elle des maladies ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?\nLes symptômes varient-ils selon le parent affecté ?\nComment l'empreinte génomique affecte-t-elle le développement ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018392?mesh_terms=Exercise+Test&page=4#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Empreinte génomique",
"description": "Peut-on prévenir les troubles liés à l'empreinte génomique ?\nLe dépistage prénatal aide-t-il à prévenir ces troubles ?\nLes habitudes de vie influencent-elles l'empreinte génomique ?\nLe suivi médical régulier est-il important ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018392?mesh_terms=Exercise+Test&page=4#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Empreinte génomique",
"description": "Quels traitements existent pour les troubles liés à l'empreinte génomique ?\nPeut-on guérir les maladies liées à l'empreinte génomique ?\nLes thérapies géniques sont-elles une option ?\nComment gérer les symptômes au quotidien ?\nY a-t-il des médicaments spécifiques pour ces troubles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018392?mesh_terms=Exercise+Test&page=4#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Empreinte génomique",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nL'empreinte génomique augmente-t-elle le risque de cancer ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment les complications affectent-elles la vie quotidienne ?\nY a-t-il des complications à long terme ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018392?mesh_terms=Exercise+Test&page=4#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Empreinte génomique",
"description": "Quels sont les facteurs de risque d'empreinte génomique ?\nL'âge parental influence-t-il le risque ?\nLes facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?\nLes maladies génétiques augmentent-elles le risque ?\nLe mode de vie influence-t-il l'empreinte génomique ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018392?mesh_terms=Exercise+Test&page=4#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une empreinte génomique ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des marqueurs épigénétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour l'empreinte génomique ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests comme l'analyse de méthylation de l'ADN sont couramment utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter l'empreinte génomique in utero ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies liées à l'empreinte génomique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent une empreinte génomique ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer ce phénomène."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'empreinte génomique est-elle héréditaire ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut être transmise de manière parentale, affectant la descendance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une empreinte génomique ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes varient, incluant des retards de développement et des troubles métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'empreinte génomique cause-t-elle des maladies ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle est liée à des maladies comme le syndrome de Prader-Willi et d'Angelman."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les enfants peuvent présenter des troubles de l'alimentation et des problèmes de comportement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon le parent affecté ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent différer selon que l'anomalie provient de la mère ou du père."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment l'empreinte génomique affecte-t-elle le développement ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut influencer la croissance, le métabolisme et le comportement des individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les troubles liés à l'empreinte génomique ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir ces troubles ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques d'empreinte génomique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les habitudes de vie influencent-elles l'empreinte génomique ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines habitudes peuvent influencer l'expression des gènes, mais la recherche est en cours."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le suivi médical régulier est-il important ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un suivi médical peut aider à détecter précocement des anomalies liées à l'empreinte."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes et l'empreinte."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour les troubles liés à l'empreinte génomique ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements sont symptomatiques, incluant thérapies comportementales et soutien nutritionnel."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on guérir les maladies liées à l'empreinte génomique ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de cure, mais des traitements peuvent améliorer la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les thérapies géniques sont-elles une option ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces troubles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les symptômes au quotidien ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une approche multidisciplinaire incluant médecins, nutritionnistes et psychologues est recommandée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des médicaments spécifiques pour ces troubles ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications incluent des troubles métaboliques, des retards de développement et des problèmes comportementaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'empreinte génomique augmente-t-elle le risque de cancer ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines études suggèrent un lien entre l'empreinte génomique et un risque accru de cancer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les complications affectent-elles la vie quotidienne ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent limiter les activités, nécessitant un soutien constant et des adaptations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications à long terme ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque d'empreinte génomique ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des anomalies chromosomiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge parental influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque d'anomalies liées à l'empreinte."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des maladies génétiques dans la famille peuvent augmenter le risque d'empreinte génomique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie influence-t-il l'empreinte génomique ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines habitudes de vie, comme l'alimentation, peuvent influencer l'expression génétique."
}
}
]
}
]
}
A cardiopulmonary exercise test (CPET) is a test assessing an individual's physiological response during exercise. Results may be affected by body composition, which is best evaluated through imaging ...
Skeletal muscle is a dynamic organ requiring tight regulation of energy metabolism in order to provide bursts of energy for effective function. Several inborn errors of muscle energy metabolism (IEMEM...
The aim of the study is to validate a customized V˙O 2max Graded Exercise Test (GXT) protocol specifically to accommodate firefighters with different cardiovascular fitness levels....
Career male firefighters (N = 15) completed 3 customized GXTs on a treadmill: 1 in athletic clothes and 2 in their bunker gear to determine maximal oxygen uptake (V˙O 2max )....
The on-duty task protocol was reliable, V˙O 2max values of 40.2 ± 4.6 mL·kg·min -1 and 40.3 ± 5.3 mL·kg·min -1 between trials yielded an interclass correlation of 0.911 with a typical error of 1.48 mL...
The customized GXT for structural firefighters has shown to be a reliable, valid, and applicable method of testing cardiovascular fitness in firefighters....
Routine or vigorous training, particularly in competitive and elite athletes practicing dynamic sports, leads to a constellation of structural and functional cardiovascular adaptations, facilitating a...
Assess safety and feasibility of the cardiopulmonary exercise test (CPET) for evaluating head and neck cancer (HaNC) survivors. Also compare their cardiorespiratory fitness to age and sex-matched norm...
Fifty HaNC survivors [29 male; mean (SD) age, 62 (8) years], who had completed treatment up to 1 year previously, were recruited. Participants performed a CPET on a cycle ergometer to symptom-limited ...
Three participants did not complete the CPET because (1) poor fitting mouthpiece and naso-oral mask due to facial disfiguration from surgery; (2) knee pain elicited by cycling; and (3) early CPET term...
These preliminary data suggest the CPET appears safe and feasible for most HaNC survivors when strict exclusion criteria are applied; however, low levels of cardiorespiratory fitness should be conside...
Collegiate rowing performance is often assessed by a cardiopulmonary exercise test (CPET). Rowers' on-water performance involves non-linear dynamic interactions and synergetic reconfigurations of the ...
Long COVID refers to persistent symptoms, lasting more than 4 weeks after acute SARS-CoV-2 infection, even though the infection itself has been successfully controlled and remedied. Patient complaints...
Cardiopulmonary exercise test (CPET) has been recognized as a useful tool in investigation of unexplained dyspnea. In patients with chronic lung disease, pulmonary rehabilitation is a program designed...
Publications on CPET and pulmonary rehabilitation are needed in order to deepen comprehension and enhance management of long-COVID-19....
CPET reports have shown that symptoms persisting in the aftermath of acute SARS-CoV-2 infection may be related to deconditioning, a common occurrence after ICU stay, to cardiac dysautonomia subsequent...
Blood pressure (BP) measurement plays a critical role in cardiac stress testing and is most commonly assessed manually. The emphasis of social distancing during the COVID-19 pandemic has renewed the i...
The aim of this study is to evaluate the prognostic value of cardiopulmonary testing (CPET) in a cohort of patients with transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CA). ATTR-CA is associated with a progr...
Cardiopulmonary exercise testing (CPET) has an important prognostic value in adults with different congenital heart defects (CHDs) and is a useful tool for risk stratification and clinical decision-ma...
411 CPET performed by paediatric patients with different CHDs were evaluated in this retrospective study. Medical records were reviewed to determine the presence of cardiac events. Participants were c...
411 patients with a median age at test of 12 years, 51 patients with simple CHD, 170 patients with moderate complexity CHD and 190 with high complexity CHD underwent CPET. Overall, CPET parameters wer...
Reduced exercise capacity at young age is related to a higher probability of future cardiovascular events in paediatric patients with CHD. Submaximal exercise variables can be used instead when maxima...