Titre : Empreinte génomique

Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Respiratory Function Tests

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une empreinte génomique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des marqueurs épigénétiques.
Diagnostic génétique Épigénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour l'empreinte génomique ?

Des tests comme l'analyse de méthylation de l'ADN sont couramment utilisés.
Tests génétiques Méthylation de l'ADN
#3

Peut-on détecter l'empreinte génomique in utero ?

Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies liées à l'empreinte génomique.
Diagnostic prénatal Anomalies génétiques
#4

Quels signes cliniques indiquent une empreinte génomique ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer ce phénomène.
Troubles métaboliques Anomalies de croissance
#5

L'empreinte génomique est-elle héréditaire ?

Oui, elle peut être transmise de manière parentale, affectant la descendance.
Hérédité Transmission génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une empreinte génomique ?

Les symptômes varient, incluant des retards de développement et des troubles métaboliques.
Retard de développement Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique cause-t-elle des maladies ?

Oui, elle est liée à des maladies comme le syndrome de Prader-Willi et d'Angelman.
Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des troubles de l'alimentation et des problèmes de comportement.
Troubles de l'alimentation Comportement
#4

Les symptômes varient-ils selon le parent affecté ?

Oui, les symptômes peuvent différer selon que l'anomalie provient de la mère ou du père.
Anomalies parentales Différences phénotypiques
#5

Comment l'empreinte génomique affecte-t-elle le développement ?

Elle peut influencer la croissance, le métabolisme et le comportement des individus.
Développement Métabolisme

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'empreinte génomique ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir ces troubles ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques d'empreinte génomique.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes peuvent influencer l'expression des gènes, mais la recherche est en cours.
Habitudes de vie Expression génétique
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à détecter précocement des anomalies liées à l'empreinte.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes et l'empreinte.
Facteurs environnementaux Expression génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles liés à l'empreinte génomique ?

Les traitements sont symptomatiques, incluant thérapies comportementales et soutien nutritionnel.
Thérapie comportementale Soutien nutritionnel
#2

Peut-on guérir les maladies liées à l'empreinte génomique ?

Actuellement, il n'existe pas de cure, mais des traitements peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Traitement symptomatique
#3

Les thérapies géniques sont-elles une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant médecins, nutritionnistes et psychologues est recommandée.
Approche multidisciplinaire Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour ces troubles ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes.
Médicaments Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des troubles métaboliques, des retards de développement et des problèmes comportementaux.
Complications Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique augmente-t-elle le risque de cancer ?

Certaines études suggèrent un lien entre l'empreinte génomique et un risque accru de cancer.
Risque de cancer Épidémiologie
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Elles peuvent limiter les activités, nécessitant un soutien constant et des adaptations.
Vie quotidienne Soutien
#5

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques.
Complications à long terme Santé chronique

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'empreinte génomique ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des anomalies chromosomiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque d'anomalies liées à l'empreinte.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des maladies génétiques dans la famille peuvent augmenter le risque d'empreinte génomique.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#5

Le mode de vie influence-t-il l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes de vie, comme l'alimentation, peuvent influencer l'expression génétique.
Mode de vie Habitudes alimentaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Anne C Ferguson-Smith

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.

Thomas Eggermann

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.

Simon Hippenmeyer

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.

Jinsoo Ahn

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Publications dans "Empreinte génomique" :

In-Sul Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Mi-Ryung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Seongsoo Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Kichoon Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Carol A Edwards

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Nozomi Takahashi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Gavin Kelsey

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.

None None

3 publications dans cette catégorie

Jean-Noël Hubert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Julie Demars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Susanne Laukoter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Florian M Pauler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Marisa S Bartolomei

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.

Minou Bina

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.

Hui Shi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Claudia Köhler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Sources (10000 au total)

Is Spirometry a Sufficient Test for Assessing Respiratory Function after Lung Resection?

The prediction of postoperative functional status in non-small cell lung cancer patients based on preoperative assessment of physical and respiratory capacity is inadequate based on recent RCTs.... Prospectively collected spirometry data and the six-minute walk test results of 57 patients treated with lobectomy for non-small cell lung cancer were analyzed. The tests were performed before surgery... All 57 patients underwent lobectomy. Before surgery, mean FEV1 was 2.4 ± 0.7 L, corresponding to %FEV1 of 88.3 ± 17.3%. The mean absolute and expected 6MWT distance was 548 ± 74.6 m and 108.9 ± 14.5%,... After lobectomy, FEV1 decreased slightly and less than expected, while 6MWT increased proportionally compared to the preoperative evaluation....

The role of respiratory function tests in infants with stridor: diagnosis at glance and follow-up.

Recently, the development of advanced, noninvasive methods has allowed the study of respiratory function even in uncooperative infants. To date, there is still little data on the application of this t... - To evaluate the role of respiratory function testing (PFR) in the diagnosis and follow-up of infants with stridor - To evaluate the differences between patients with inspiratory stridor and expirato... We enrolled infants aged < 1 year with a diagnosis of inspiratory and/or expiratory chronic stridor and a group of healthy controls. For each patient we performed PFR at diagnosis (T0) and for cases a... We enrolled 48 cases (42 diagnosed with inspiratory stridor and 6 expiratory stridor) and 26 healthy controls. At T0, patients with stridor had increased inspiratory time (p < 0.0001) and expiratory t... PFR could help improve the management of these patients through rapid and noninvasive diagnosis, careful monitoring, and early detection of those most at risk....

Respiratory phenotypes in amyotrophic lateral sclerosis as determined by respiratory questions on the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised and their relation to respiratory tests.

Respiratory insufficiency and its complications are the main cause of death in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Respiratory symptoms are scored in questions Q10 (dyspnoea) and Q11 (orthopnoea) of ... Patients with ALS and progressive muscular atrophy were included. We retrospectively recorded demographic data, ALSFRS-R, forced vital capacity (FVC), maximal inspiratory (MIP) and expiratory (MEP) pr... We included 276 patients (153 men, onset age = 62.6 ± 11.0 years, disease duration = 13.0 ± 9.6 months, spinal onset in 182) with mean survival of 40.1 ± 26.0 months. Gender, onset region, and disease... These three distinct ALS phenotypic respiratory categories represent progressive stages of ventilatory dysfunction, supporting ALSFRS-R clinical relevance. Orthopnoea is a severe symptom that should p...

Changes in Pulmonary Function Test Results and Respiratory Symptoms before and after Airway Stent Removal.

Airway stenting is a useful form of palliation for patients with airway stenosis/fistulas; the stent can be removed after addressing the cause of the airway disorder. Patients with airway stents often... The aim of this study was to compare pulmonary function and respiratory symptoms before and after stent removal.... Patients who would later undergo simple airway stent removal were prospectively recruited in two institutions. All stents were removed using both rigid and flexible bronchoscopes with patients under g... Of the 31 patients enrolled, 28 (23 with malignant stenoses, 3 with benign stenoses, and 2 with fistulas [21 silicone and 7 metallic stents]) were included in analyses. Pulmonary function measurements... Removal of unnecessary airway stents improves pulmonary function and respiratory symptoms. Any stent that is no longer functioning should be removed....

Demographic and clinical characteristics of newborn pneumothorax patients and their effects on respiratory function tests during childhood.

Pneumothorax is defined as the presence of air between the parietal and visceral leaves of the pleura, resulting in lung collapse. The aim of this study was to evaluate the respiratory functions of th... The files of 229 patients who were hospitalised in a neonatal intensive care clinic had received a diagnosis of pneumothorax and had undergone tube thoracostomy were included in a retrospective cohort... The study found the rates of pneumothorax to be higher in males, term infants and after caesarean delivery, mortality was 31%. Among patients who underwent spirometry, those with a history of pneumoth... Patients treated for pneumothorax in the neonatal period should be evaluated for obstructive pulmonary diseases during childhood using respiratory function tests....

Parameterisation of Respiratory Impedance in Lung Cancer Patients From Forced Oscillation Lung Function Test.

This study aims to analyze the contribution and application of forced oscillation technique (FOT) devices in lung cancer assessment. Two devices and corresponding methods can be feasible to distinguis... The outcome respiratory impedance Z... We validated our hypotheses and methods in 17 lung cancer patients where we showed that FOT is suitable for non-invasively measuring their respiratory impedance. FOIM models are efficient in capturing... The proposed methods and assessment of the respiratory impedance with FOT have been demonstrated useful for characterizing mechanical properties in lung cancer patients.... This correlation analysis between the measured clinical data motivates the use of the FOT devices in lung cancer patients for diagnosis of lung properties and follow-up of the respiratory function mod...

Effects of inspiratory muscle training on respiratory muscle strength, respiratory function and functional capacity in adolescents with idiopathic scoliosis : A randomized, controlled trial.

Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) may impair respiratory dynamics and affect the performance of inspiratory and expiratory muscles. The benefit of inspiratory muscle training (IMT) is not well inv... Thirty-six adolescents were randomized into control or IMT groups. Forced vital capacity (FVC), forced expiratory volume in 1 second (FEV1) and peak expiratory flow (PEF) were measured by spirometry; ... FEV1, PEF, MIP, MEP and 6MWT distance significantly improved in both groups. IMT group also showed significant improvement in FVC. The increases in FVC, MIP, MEP and 6MWT distance of IMT group were si... IMT is found to be beneficial for patients with AIS for achieving further improvements in respiratory function, respiratory muscle strength and functional capacity compared to conventional exercise pr...

Association between Respiratory Function and Motor Function in Different Stages of Parkinson's Disease.

Respiratory dysfunction in patients with Parkinson's disease (PD) could present in the early stage and worsen in the late stages. These changes could be a factor affecting the ability of daily living ... This was a cross-sectional study conducted at the Huashan Hospital of Fudan University in Shanghai, China. The study included 65 patients diagnosed with PD (the Hoehn and Yahr scale between 1 and 4) a... Compared with the healthy individuals, there was no statistical significance in forced vital capacity (FVC), forced expiratory volume in 1 s (FEV1), and forced expiratory volume in 1 s/forced vital ca... Our findings revealed that respiratory impairment is present in moderate and advanced PD patients, and directly related to the severity of the disease. It is important to conduct respiratory function ...

Comparison of pulmonary function test, diffusion capacity, blood gas analysis and CT scan in patients with and without persistent respiratory symptoms following COVID-19.

Long-lasting symptoms following SARS-CoV2-infection have been described in several studies. However, there is only limited knowledge about the ongoing pathophysiology and the association with patholog... In this post hoc analysis of a prospective trial, 135 patients following COVID-19 were enrolled and grouped with respect to the presence or absence of respiratory ongoing symptoms following COVID-19. ... In this analysis, 71% (96/135) of all patients (mean age 49 years; range 20-91 years) reported long-lasting symptoms after a median (IQR) of 85 days (60-116) following COVID-19 whereby 57.8% (78/135) ... Following COVID-19, a large proportion of patients experience ongoing symptoms, whereby the respiratory symptoms are the predominant complaints. Compared to asymptomatic patients, patients with ongoin...