Titre : Isochromosomes

Isochromosomes : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Predictive Value of Tests

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un isochromosome ?

Le diagnostic se fait par analyse chromosomique, souvent via un caryotype.
Caryotype Analyse chromosomique
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Les tests incluent l'hybridation in situ et le séquençage de l'ADN.
Hybridation in situ Séquençage de l'ADN
#3

Les isochromosomes sont-ils visibles en microscopie ?

Oui, ils peuvent être identifiés par microscopie après coloration des chromosomes.
Microscopie Coloration des chromosomes
#4

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut détecter des anomalies congénitales associées aux isochromosomes.
Échographie Anomalies congénitales
#5

Les tests prénataux peuvent-ils détecter les isochromosomes ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent révéler des isochromosomes.
Amniocentèse Tests prénataux

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des isochromosomes ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les isochromosomes causent-ils des troubles mentaux ?

Ils peuvent être associés à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Y a-t-il des symptômes physiques spécifiques ?

Des anomalies physiques comme des malformations cardiaques peuvent survenir.
Anomalies physiques Malformations cardiaques
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'isochromosome ?

Oui, les symptômes dépendent du chromosome affecté et de la région impliquée.
Chromosome Région chromosomique
#5

Les isochromosomes affectent-ils la croissance ?

Ils peuvent entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement.
Retard de croissance Problèmes de développement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les isochromosomes ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais des conseils génétiques peuvent aider.
Prévention Conseils génétiques
#2

Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir les isochromosomes ?

Le dépistage prénatal peut identifier les risques, mais ne prévient pas les isochromosomes.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles chromosomiques
#4

Les habitudes de vie affectent-elles le risque d'isochromosomes ?

Certaines habitudes peuvent influencer la santé génétique, mais pas directement les isochromosomes.
Habitudes de vie Santé génétique
#5

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident à évaluer le risque et à informer les familles sur les options.
Conseils génétiques Évaluation du risque

Traitements 5

#1

Quel traitement est recommandé pour les isochromosomes ?

Le traitement est symptomatique et peut inclure des thérapies de soutien.
Thérapies de soutien Traitement symptomatique
#2

Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Des interventions peuvent être nécessaires pour corriger des malformations physiques.
Interventions chirurgicales Malformations physiques
#3

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour traiter les isochromosomes ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, le traitement est symptomatique.
Médicaments Traitement symptomatique
#4

Comment la thérapie physique aide-t-elle ?

La thérapie physique peut améliorer la motricité et le développement physique.
Thérapie physique Développement physique
#5

Les soins psychologiques sont-ils nécessaires ?

Oui, un soutien psychologique peut être bénéfique pour les patients et les familles.
Soutien psychologique Soins psychologiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les isochromosomes ?

Les complications incluent des malformations congénitales et des troubles de la croissance.
Complications Malformations congénitales
#2

Les isochromosomes augmentent-ils le risque de cancer ?

Certaines études suggèrent un lien entre isochromosomes et risque accru de cancer.
Risque de cancer Isochromosomes
#3

Y a-t-il des complications à long terme ?

Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles mentaux.
Complications à long terme Retards de développement
#4

Les complications varient-elles selon le type d'isochromosome ?

Oui, les complications dépendent du chromosome affecté et de la gravité des anomalies.
Type d'isochromosome Anomalies
#5

Les soins médicaux réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, un suivi médical régulier est essentiel pour gérer les complications.
Soins médicaux Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des isochromosomes ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé et des antécédents familiaux de troubles chromosomiques.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des toxines augmente-t-elle le risque ?

Certaines études suggèrent que l'exposition à des toxines peut augmenter le risque.
Exposition à des toxines Risque génétique
#3

Les infections pendant la grossesse influencent-elles le risque ?

Oui, certaines infections peuvent affecter le développement chromosomique du fœtus.
Infections Développement chromosomique
#4

Les traitements médicaux pendant la grossesse sont-ils un risque ?

Certains traitements peuvent avoir des effets sur le développement chromosomique.
Traitements médicaux Développement chromosomique
#5

Le mode de vie maternel influence-t-il le risque ?

Oui, le mode de vie, y compris l'alimentation et le stress, peut influencer le risque.
Mode de vie Alimentation
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Isochromosomes : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Isochromosomes : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Isochromosomes : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-04-07", "dateModified": "2025-04-02", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Isochromosomes" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aberrations des chromosomes", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D002869", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Isochromosomes", "alternateName": "Isochromosomes", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D018404", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Carlos A Tirado", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Carlos%20A%20Tirado", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "The International Circle of Genetics Studies, Stony Brook Chapter." } }, { "@type": "Person", "name": "Errahhali M Elidrissi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Errahhali%20M%20Elidrissi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohammed Premier University, Oujda, Morocco." } }, { "@type": "Person", "name": "Patricia T Greipp", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Patricia%20T%20Greipp", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Mayo Clinic, Rochester, MN, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Gülbahar Güzel Erdal", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/G%C3%BClbahar%20G%C3%BCzel%20Erdal", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Biology and Genetics, Faculty of Medicine, Dicle University, Diyarbakır, Turkey." } }, { "@type": "Person", "name": "Mahmut Balkan", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mahmut%20Balkan", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Biology and Genetics, Faculty of Medicine, Dicle University, Diyarbakır, Turkey." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Joint comparison of the predictive values of multiple binary diagnostic tests: an extension of McNemar's test.", "datePublished": "2022-05-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35576934", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1080/10543406.2022.2065500" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Positive predictive value of noninvasive prenatal testing for sex chromosome abnormalities.", "datePublished": "2022-08-12", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35960415", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s11033-022-07754-x" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Weighted generalized score test for comparing predictive values in the presence of verification bias.", "datePublished": "2022-08-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35929435", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/sim.9540" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Multitarget Stool DNA Testing Has High Positive Predictive Value for Colorectal Neoplasia on the Second Round of Testing.", "datePublished": "2023-01-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36621751", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.cgh.2022.12.026" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Molecular Testing for Indeterminate Thyroid Nodules: Association of Negative Predictive Value With Nodule Size.", "datePublished": "2022-06-19", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35723175", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1177/00031348221109489" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Phénomènes génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Variation génétique", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014644" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Mutation", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Aberrations des chromosomes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Isochromosomes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Isochromosomes - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Isochromosomes", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-14", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Isochromosomes", "description": "Comment diagnostiquer un isochromosome ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nLes isochromosomes sont-ils visibles en microscopie ?\nQuel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?\nLes tests prénataux peuvent-ils détecter les isochromosomes ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Isochromosomes", "description": "Quels sont les symptômes des isochromosomes ?\nLes isochromosomes causent-ils des troubles mentaux ?\nY a-t-il des symptômes physiques spécifiques ?\nLes symptômes varient-ils selon le type d'isochromosome ?\nLes isochromosomes affectent-ils la croissance ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Isochromosomes", "description": "Peut-on prévenir les isochromosomes ?\nLe dépistage prénatal aide-t-il à prévenir les isochromosomes ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nLes habitudes de vie affectent-elles le risque d'isochromosomes ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Isochromosomes", "description": "Quel traitement est recommandé pour les isochromosomes ?\nLes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?\nY a-t-il des médicaments spécifiques pour traiter les isochromosomes ?\nComment la thérapie physique aide-t-elle ?\nLes soins psychologiques sont-ils nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Isochromosomes", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec les isochromosomes ?\nLes isochromosomes augmentent-ils le risque de cancer ?\nY a-t-il des complications à long terme ?\nLes complications varient-elles selon le type d'isochromosome ?\nLes soins médicaux réguliers sont-ils nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Isochromosomes", "description": "Quels sont les facteurs de risque des isochromosomes ?\nL'exposition à des toxines augmente-t-elle le risque ?\nLes infections pendant la grossesse influencent-elles le risque ?\nLes traitements médicaux pendant la grossesse sont-ils un risque ?\nLe mode de vie maternel influence-t-il le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer un isochromosome ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par analyse chromosomique, souvent via un caryotype." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent l'hybridation in situ et le séquençage de l'ADN." } }, { "@type": "Question", "name": "Les isochromosomes sont-ils visibles en microscopie ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent être identifiés par microscopie après coloration des chromosomes." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'échographie peut détecter des anomalies congénitales associées aux isochromosomes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests prénataux peuvent-ils détecter les isochromosomes ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent révéler des isochromosomes." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes des isochromosomes ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les isochromosomes causent-ils des troubles mentaux ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils peuvent être associés à des troubles du développement intellectuel." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes physiques spécifiques ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des anomalies physiques comme des malformations cardiaques peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'isochromosome ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes dépendent du chromosome affecté et de la région impliquée." } }, { "@type": "Question", "name": "Les isochromosomes affectent-ils la croissance ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils peuvent entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les isochromosomes ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, mais des conseils génétiques peuvent aider." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir les isochromosomes ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage prénatal peut identifier les risques, mais ne prévient pas les isochromosomes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de troubles chromosomiques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie affectent-elles le risque d'isochromosomes ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines habitudes peuvent influencer la santé génétique, mais pas directement les isochromosomes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils aident à évaluer le risque et à informer les familles sur les options." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel traitement est recommandé pour les isochromosomes ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement est symptomatique et peut inclure des thérapies de soutien." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des interventions peuvent être nécessaires pour corriger des malformations physiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des médicaments spécifiques pour traiter les isochromosomes ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de médicaments spécifiques, le traitement est symptomatique." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la thérapie physique aide-t-elle ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie physique peut améliorer la motricité et le développement physique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les soins psychologiques sont-ils nécessaires ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un soutien psychologique peut être bénéfique pour les patients et les familles." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec les isochromosomes ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des malformations congénitales et des troubles de la croissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Les isochromosomes augmentent-ils le risque de cancer ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines études suggèrent un lien entre isochromosomes et risque accru de cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications à long terme ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles mentaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications varient-elles selon le type d'isochromosome ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications dépendent du chromosome affecté et de la gravité des anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les soins médicaux réguliers sont-ils nécessaires ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi médical régulier est essentiel pour gérer les complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque des isochromosomes ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent l'âge maternel avancé et des antécédents familiaux de troubles chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'exposition à des toxines augmente-t-elle le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines études suggèrent que l'exposition à des toxines peut augmenter le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections pendant la grossesse influencent-elles le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines infections peuvent affecter le développement chromosomique du fœtus." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements médicaux pendant la grossesse sont-ils un risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains traitements peuvent avoir des effets sur le développement chromosomique." } }, { "@type": "Question", "name": "Le mode de vie maternel influence-t-il le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le mode de vie, y compris l'alimentation et le stress, peut influencer le risque." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Carlos A Tirado

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The International Circle of Genetics Studies, Stony Brook Chapter.
  • The Cytogenetics Lab at the Department of Pathology, Stony Brook University Hospital.
  • Department of Pathology, Renaissance School of Medicine, Stony Brook University.
Publications dans "Isochromosomes" :

Errahhali M Elidrissi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohammed Premier University, Oujda, Morocco.
Publications dans "Isochromosomes" :

Gülbahar Güzel Erdal

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biology and Genetics, Faculty of Medicine, Dicle University, Diyarbakır, Turkey.
Publications dans "Isochromosomes" :

Mahmut Balkan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biology and Genetics, Faculty of Medicine, Dicle University, Diyarbakır, Turkey.
Publications dans "Isochromosomes" :

David Kopecky

1 publication dans cette catégorie

Publications dans "Isochromosomes" :

Adam J Lukaszewski

1 publication dans cette catégorie

Publications dans "Isochromosomes" :

Dorota Koczkodaj

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cancer Genetics with the Cytogenetic Laboratory, Medical University of Lublin, Lublin, Poland.
Publications dans "Isochromosomes" :

Justyna Muzyka-Kasietczuk

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Hematooncology and Bone Marrow Transplantation, Medical University of Lublin, Lublin, Poland.
Publications dans "Isochromosomes" :

Sylwia Chocholska

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Hematooncology and Bone Marrow Transplantation, Medical University of Lublin, Lublin, Poland.
Publications dans "Isochromosomes" :

Monika Podhorecka

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Hematooncology and Bone Marrow Transplantation, Medical University of Lublin, Lublin, Poland.
Publications dans "Isochromosomes" :

Frank M Mason

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232.
Publications dans "Isochromosomes" :

Emily S Kounlavong

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232.
Publications dans "Isochromosomes" :

Anteneh T Tebeje

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232.
Publications dans "Isochromosomes" :

Rashmi Dahiya

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
Publications dans "Isochromosomes" :

Tiffany Guess

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Microbiology and Immunology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232.
Publications dans "Isochromosomes" :

Abid Khan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC 27599.
Publications dans "Isochromosomes" :

Logan Vlach

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232.
Publications dans "Isochromosomes" :

Stephen R Norris

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232.
Publications dans "Isochromosomes" :

Courtney A Lovejoy

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Vanderbilt University, Nashville, TN 37232.
Publications dans "Isochromosomes" :

Sources (10000 au total)

Positive predictive value of noninvasive prenatal testing for sex chromosome abnormalities.

Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; ho... A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were sc... Improvements in detection and analytical technologies are needed to increase the accuracy of sex chromosome abnormalities detection. Pregnant women with a positive NIPT for these abnormalities may req...

Multitarget Stool DNA Testing Has High Positive Predictive Value for Colorectal Neoplasia on the Second Round of Testing.

Multitarget stool DNA (mt-sDNA) testing is a stool-based screening test for colorectal cancer (CRC). In a single instance of testing, the pivotal Food and Drug Administration-approval study (NCT013977... Colonoscopy and pathology reports were reviewed retrospectively for patients with a negative mt-sDNA on the first round of screening and a positive mt-sDNA on the second round. The test-positivity rat... A total of 2758 patients completed a second test at a median of 3.2 years after the first test. Of these, 422 (15%) had a positive second mt-sDNA. The PPV was 0.25% for CRC, 24% for APL, and 67% for a... mt-sDNA test positive rate and PPV were similar between the first and second rounds of screening. These observations confirm the utility of a second round of mt-sDNA screening and may inform estimates...

Molecular Testing for Indeterminate Thyroid Nodules: Association of Negative Predictive Value With Nodule Size.

Molecular testing helps stratify risk of malignancy in indeterminate thyroid nodules, but it may be limited in its ability to rule out malignancy in large nodules.... We compared small thyroid nodules (<4 cm) to large thyroid nodules (4 cm or greater) in a retrospective, single center, cohort study of indeterminate thyroid nodules analyzed with ThyroSeq from 10/201... A total of 204 thyroid nodules were analyzed with ThyroSeq and 62 underwent resection allowing comparison to final pathology for 48 small nodules and 14 large nodules. A greater proportion of large no... Large thyroid nodules are associated with a higher rate of false negative results and a lower negative predictive value during molecular analysis of indeterminate thyroid nodules....

The Ortolani test has a high positive predictive value in clinical hip screening for developmental dysplasia of the hip.

Previous studies have not described separate positive predictive values for Ortolani and Barlow tests in clinical hip screening. We aimed to determine the positive predictive values at discharge follo... We included all infants with suspected or diagnosed DDH at the study hospital from 2015 to 2017 in this retrospective study. Infants with positive Ortolani or Barlow test after birth were referred for... There were 33 Ortolani-positive hips and 103 Barlow-positive hips in 105 referred infants (30% male) at the screening. They received ultrasound examination at mean 21.7 days of age (SD 4.8, range 11-3... The Ortolani test, performed by a specialist at the maternity ward, has a high positive predictive value for developmental dysplasia of the hip....

Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).

To establish the positive predictive values (PPV) of cfDNA testing based on data from a nationwide survey of independent clinical cytogenetics laboratories.... Prenatal diagnostic test results obtained by Italian laboratories between 2013 and March 2020 were compiled for women with positive non-invasive prenatal tests (NIPT), without an NIPT result, and case... Diagnostic test results were collected for 1327 women with a positive NIPT. The highest PPVs were for Trisomy (T) 21 (624/671, 93%) and XYY (26/27, 96.3%), while rare autosomal trisomies (9/47, 19.1%)... NIPT PPVs differ across the conditions screened and the tissues studied in diagnostic testing. This variability, issues associated with fetal sex discordancy, and no results, illustrate the importance...