The Gain-of-Function Mutation,
Rice spotted-leaf mutants are ideal materials to study the molecular mechanism underlying programmed cell death and disease resistance in plants....
Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?
Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?
Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
#3
Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?
Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
#4
Peut-on détecter des mutations régulatrices ?
Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
#5
Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?
Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
Symptômes 5
#1
Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?
Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
#2
Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?
Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
#3
Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?
Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?
Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
#5
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?
Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Prévention 5
#1
Comment prévenir les troubles de régulation génique ?
La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
#2
Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?
Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
#3
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
#4
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
#5
Les tests prénataux sont-ils utiles ?
Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Traitements 5
#1
Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?
Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
#2
La thérapie génique est-elle efficace ?
Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
#3
Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?
Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Complications 5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
#5
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Facteurs de risque 5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
#2
L'environnement influence-t-il la régulation génique ?
Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
#3
Le stress maternel impacte-t-il le développement ?
Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
#4
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
#5
Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?
Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 27/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
Auteurs principaux
Charisios Tsiairis
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland. Electronic address: charisios.tsiairis@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
-
Gene expression oscillations in C. elegans underlie a new developmental clock.
Current topics in developmental biology 2020-12-07
-
Developmental function and state transitions of a gene expression oscillator in Caenorhabditis elegans.
Molecular systems biology
Helge Großhans
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland; University of Basel, Basel, Switzerland. Electronic address: helge.grosshans@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
-
Gene expression oscillations in C. elegans underlie a new developmental clock.
Current topics in developmental biology 2020-12-07
-
Developmental function and state transitions of a gene expression oscillator in Caenorhabditis elegans.
Molecular systems biology
Tarun Hotchandani
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Justine de Villers
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Isabel Desgagné-Penix
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
- Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Adam J Granger
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
-
Developmental regulation of GABAergic gene expression in forebrain cholinergic neurons.
Frontiers in neural circuits 2023-03-24
Karen Mao
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Developmental regulation of GABAergic gene expression in forebrain cholinergic neurons.
Frontiers in neural circuits 2023-03-24
Jessica L Saulnier
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Affiliations :
- Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Developmental regulation of GABAergic gene expression in forebrain cholinergic neurons.
Frontiers in neural circuits 2023-03-24
Morgan E Hines
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Affiliations :
- Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Developmental regulation of GABAergic gene expression in forebrain cholinergic neurons.
Frontiers in neural circuits 2023-03-24
Bernardo L Sabatini
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Affiliations :
- Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Developmental regulation of GABAergic gene expression in forebrain cholinergic neurons.
Frontiers in neural circuits 2023-03-24
Julien Leclercq
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
- Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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-
Evolution of the regulation of developmental gene expression in blind Mexican cavefish.
Development (Cambridge, England) 2024-07-15
Jorge Torres-Paz
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Affiliations :
- Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Evolution of the regulation of developmental gene expression in blind Mexican cavefish.
Development (Cambridge, England) 2024-07-15
Maxime Policarpo
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Affiliations :
- Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Evolution of the regulation of developmental gene expression in blind Mexican cavefish.
Development (Cambridge, England) 2024-07-15
François Agnès
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Affiliations :
- Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Evolution of the regulation of developmental gene expression in blind Mexican cavefish.
Development (Cambridge, England) 2024-07-15
Sylvie Rétaux
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Affiliations :
- Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Evolution of the regulation of developmental gene expression in blind Mexican cavefish.
Development (Cambridge, England) 2024-07-15
Samuel H Keller
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemical and Biomolecular Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104.
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Regulation of spatiotemporal limits of developmental gene expression via enhancer grammar.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2020-06-15
Siddhartha G Jena
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Affiliations :
- Department of Molecular Biology, Princeton University, Princeton, NJ 08544.
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Regulation of spatiotemporal limits of developmental gene expression via enhancer grammar.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2020-06-15
Yuji Yamazaki
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Affiliations :
- Yutaka Seino Distinguished Center for Diabetes Research, Kansai Electric Power Medical Research Institute, Kobe 650-0047, Japan.
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Regulation of spatiotemporal limits of developmental gene expression via enhancer grammar.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2020-06-15
Bomyi Lim
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Affiliations :
- Department of Chemical and Biomolecular Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104; bomyilim@seas.upenn.edu.
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Regulation of spatiotemporal limits of developmental gene expression via enhancer grammar.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2020-06-15
Xiaofeng Du
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Affiliations :
- Molecular Parasitology Laboratory, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Queensland 4006, Australia. Xiaofeng.Du@qimrberghofer.edu.au.
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Gene Expression in Developmental Stages of
International journal of molecular sciences 2019-03-28
Sources (10000 au total)
Gain-of-function mutations in the catalytic domain of
Lung cancer is a lethal malignancy lacking effective therapies. Emerging evidence suggests that epigenetic enzyme mutations are closely related to the malignant phenotype of lung cancer. Here, we iden...
Gain-of-function STAT1 mutation and visceral leishmaniasis.
Gain-of-function mutations in the STAT1 gene have been initially associated with chronic mucocutaneous candidiasis. However, further research has shown that STAT1 GOF variants may increase susceptibil...
JAKs and STATs from a Clinical Perspective: Loss-of-Function Mutations, Gain-of-Function Mutations, and Their Multidimensional Consequences.
The JAK/STAT signaling pathway plays a key role in cytokine signaling and is involved in development, immunity, and tumorigenesis for nearly any cell. At first glance, the JAK/STAT signaling pathway a...
Somatic gain-of-function mutations in BUD13 promote oncogenesis by disrupting Fbw7 function.
Somatic mutations occurring on key enzymes are extensively studied and targeted therapies are developed with clinical promises. However, context-dependent enzyme function through distinct substrates c...
SCN1A gain-of-function mutation causing an early onset epileptic encephalopathy.
Loss-of-function variants in SCN1A cause Dravet syndrome, the most common genetic developmental and epileptic encephalopathy (DEE). However, emerging evidence suggests separate entities of SCN1A-relat... Individuals carrying the recurrent SCN1A p.R1636Q variant were identified through diagnostic testing. Whole cell voltage-clamp electrophysiological recording in HEK-293 T cells was performed to compar... All four individuals had an early onset DEE characterized by focal tonic seizures and additional seizure types starting in the first few weeks of life. Electrophysiological analysis showed a mixed gai... The recurrent SCN1A p.R1636Q variant causes a clinical entity with a wider clinical spectrum than previously reported, characterized by neonatal onset epilepsy and absence of prominent movement disord...
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Sleep apnea is a common disorder that represents a global public health burden. KCNK3 encodes TASK-1, a K...
Somatic GJA4 gain-of-function mutation in orbital cavernous venous malformations.
Orbital cavernous venous malformation (OCVM) is a sporadic vascular anomaly of uncertain etiology characterized by abnormally dilated vascular channels. Here, we identify a somatic missense mutation, ...
Cellular Mechanisms Underlying B Cell Abnormalities in Patients With Gain-of-Function Mutations in the
Activated phosphoinositide 3 kinase (PI3K) -delta syndrome (APDS) is an inborn error of immunity with variable clinical phenotype of immunodeficiency and immune dysregulation and caused by gain-of-fun... To explore unique B cell subsets and the pathomechanisms driving B cell dysregulation beyond the transitional B cell stage in APDS.... Clinical and immunological data was collected from 24 patients with APDS. In five cases, we performed an in-depth analysis of B cell phenotypes and cultured purified naïve B cells to evaluate their su... The patients had increased B cell sizes and higher proportions of IgM... The present study suggests additional mechanistic insight into B cell pathology of APDS: (1) decreased peripheral B cell numbers may be due to the increased death of naïve B cells; (2) larger B cell s...
Gain-of-Function Dynamin-2 Mutations Linked to Centronuclear Myopathy Impair Ca
Gain-of-function mutations of dynamin-2, a mechano-GTPase that remodels membrane and actin filaments, cause centronuclear myopathy (CNM), a congenital disease that mainly affects skeletal muscle tissu...