Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Gene Expression Regulation, Developmental
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Termes MeSH sélectionnés :
Gain of Function Mutation
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"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Régulation de l'expression des gènes au cours du développement",
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"headline": "Diagnostic sur Régulation de l'expression des gènes au cours du développement",
"description": "Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?\nQuels signes indiquent une régulation génique altérée ?\nPeut-on détecter des mutations régulatrices ?\nQuel rôle joue l'analyse bioinformatique ?",
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"description": "Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?\nComment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?\nLes troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?\nLes symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?",
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"headline": "Prévention sur Régulation de l'expression des gènes au cours du développement",
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"name": "Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?",
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"text": "Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés."
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"text": "Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées."
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"text": "Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela."
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"text": "Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage."
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"name": "Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?",
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"text": "Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique."
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"name": "Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?",
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"text": "Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir."
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"name": "Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?",
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"text": "Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire."
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"name": "Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?",
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"text": "Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs."
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"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?",
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"text": "Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique."
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"name": "Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?",
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"text": "Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée."
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"name": "Comment prévenir les troubles de régulation génique ?",
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"text": "La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique."
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"name": "Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?",
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"text": "Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique."
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"name": "Les vaccinations peuvent-elles aider ?",
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"text": "Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement."
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"name": "Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?",
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"text": "Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés."
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"name": "Les tests prénataux sont-ils utiles ?",
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"text": "Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance."
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"name": "Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?",
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"text": "Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes."
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"text": "Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas."
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"name": "Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?",
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"text": "Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées."
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"name": "Y a-t-il des traitements préventifs ?",
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"text": "Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique."
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"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient."
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"text": "Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles."
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"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
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"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
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"text": "Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles."
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"name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?",
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"text": "Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical."
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"text": "Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes."
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"text": "Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque."
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"text": "Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique."
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"name": "Le stress maternel impacte-t-il le développement ?",
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"text": "Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus."
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"text": "Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement."
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"text": "Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques."
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}
Signal transducer and activator of transcription (STAT)-6 is a transcription factor central to pro-allergic immune responses, although the function of human STAT6 at the whole-organism level has long ...
STAT6 (signal transducer and activator of transcription 6) is a transcription factor that plays a central role in the pathophysiology of allergic inflammation. We have identified 16 patients from 10 f...
In 2014, germline signal transducer and activator of transcription (STAT) 3 gain-of-function (GOF) mutations were first described to cause a novel multisystem disease of early-onset lymphoproliferatio...
This pivotal cohort study defines the scope, natural history, treatment, and overall survival of a large global cohort of patients with pathogenic STAT3 GOF variants....
We identified 191 patients from 33 countries with 72 unique mutations. Inclusion criteria included symptoms of immune dysregulation and a biochemically confirmed germline heterozygous GOF variant in S...
Overall survival was 88%, median age at onset of symptoms was 2.3 years, and median age at diagnosis was 12 years. Immune dysregulatory features were present in all patients: lymphoproliferation was t...
STAT3 GOF patients present with a wide array of immune-mediated disease including lymphoproliferation, autoimmune cytopenias, and multisystem autoimmunity. Patient care tends to be siloed, without a c...
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In this study, we used induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived MNs from C9orf72-ALS patients and isogenic control lines to identify the underlying mechanisms causing dysregulations of the autopha...
Despite the evident presence of dysfunctions in several aspects of the autophagy-lysosome pathway, such as disrupted lysosomal homeostasis, abnormal lysosome morphology, inhibition of autophagic flux,...
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Sixteen probands carrying SCN1A pathogenic variants were ascertained via a national collaborative network. We also performed a literature review including individuals with SCN1A variants causing non-D...
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STAT1 gain-of-function (GOF) mutations underlie an inborn error of immunity hallmarked by chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). Beyond the fungal susceptibility, attributed to Th17 failure, over ha...
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