Titre : Régulation de l'expression des gènes au cours du développement

Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Muscle Spasticity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?

Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
Diagnostic génétique Expression génique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?

Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
PCR Séquençage de l'ARN
#3

Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?

Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
Malformations congénitales Troubles métaboliques
#4

Peut-on détecter des mutations régulatrices ?

Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
Mutations génétiques Séquençage
#5

Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?

Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
Bioinformatique Expression génique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?

Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?

Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
Croissance anormale Différenciation cellulaire
#3

Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?

Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
Douleur Complications
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?

Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
Maladies génétiques Symptômes
#5

Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?

Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Âge d'apparition Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles de régulation génique ?

La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
Dépistage génétique Conseils en génétique
#2

Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?

Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
Mode de vie Toxines
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
Vaccinations Infections
#4

Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?

Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
Suivi prénatal Alcool
#5

Les tests prénataux sont-ils utiles ?

Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Tests prénataux Anomalies génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?

Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
Médicaments Voies métaboliques
#4

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
Prévention Interventions précoces
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Profil génétique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
Malformations Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion des symptômes
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
Qualité de vie Capacités fonctionnelles
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
Risques à long terme Suivi médical
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Tests génétiques Prévisibilité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

L'environnement influence-t-il la régulation génique ?

Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
Environnement Pollution
#3

Le stress maternel impacte-t-il le développement ?

Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
Stress maternel Développement fœtal
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
Alimentation Expression des gènes
#5

Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?

Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Charisios Tsiairis

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Affiliations :
  • Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland. Electronic address: charisios.tsiairis@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :

Helge Großhans

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland; University of Basel, Basel, Switzerland. Electronic address: helge.grosshans@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :

Tarun Hotchandani

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
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Justine de Villers

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
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Isabel Desgagné-Penix

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
  • Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
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Adam J Granger

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Karen Mao

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Jessica L Saulnier

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Morgan E Hines

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Bernardo L Sabatini

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Julien Leclercq

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Jorge Torres-Paz

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Maxime Policarpo

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  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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François Agnès

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  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Sylvie Rétaux

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Samuel H Keller

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Affiliations :
  • Department of Chemical and Biomolecular Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104.
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Siddhartha G Jena

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, Princeton University, Princeton, NJ 08544.
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Yuji Yamazaki

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Affiliations :
  • Yutaka Seino Distinguished Center for Diabetes Research, Kansai Electric Power Medical Research Institute, Kobe 650-0047, Japan.
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Bomyi Lim

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Affiliations :
  • Department of Chemical and Biomolecular Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104; bomyilim@seas.upenn.edu.
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Xiaofeng Du

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Affiliations :
  • Molecular Parasitology Laboratory, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Queensland 4006, Australia. Xiaofeng.Du@qimrberghofer.edu.au.
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Sources (10000 au total)

Associations between muscle morphology and spasticity in children with spastic cerebral palsy.

Due to the heterogeneous clinical presentation of spastic cerebral palsy (SCP), which makes spasticity treatment challenging, more insight into the complex interaction between spasticity and altered m... We studied associations between spasticity and muscle morphology and compared muscle morphology between commonly observed spasticity patterns (i.e. different muscle activation patterns during passive ... Spasticity and muscle morphology of the medial gastrocnemius (MG) and semitendinosus (ST) were defined in 74 children with SCP (median age 8 years 2 months, GMFCS I/II/III: 31/25/18, bilateral/unilate... A moderate negative association (r = -0.624, p < 0.001) was found between spasticity and MG muscle volume, while other significant associations between spasticity and muscle morphology parameters were... Higher spasticity levels were associated with smaller MG and ST volumes and shorter MG muscles. These muscle morphology alterations were more pronounced in muscles that activated during low-velocity s...

Efficacy of nabiximols oromucosal spray on spasticity in people with multiple sclerosis: Treatment effects on Spasticity Numeric Rating Scale, muscle spasm count, and spastic muscle tone in two randomized clinical trials.

To provide a comprehensive assessment of the treatment effects of nabiximols oromucosal spray on multiple sclerosis spasticity in two clinical trials, GWSP0604 and SAVANT.... Both studies enriched for responders before randomization, defined by a ≥20% improvement in Spasticity 0-10 numeric rating scale (NRS) score. Additionally, SAVANT used randomized re-titration followin... Mean change from baseline in average daily Spasticity NRS scores was significantly larger for nabiximols than placebo at all postbaseline timepoints, ranging from -0.36 to -0.89 in GWSP0604 and -0.52 ... Nabiximols leads to improvement in spasticity that was sustained over the 12-week treatment period as measured by average daily Spasticity NRS scores, daily spasm counts, and MAS scores for combinatio...

Methods of muscle spasticity assessment in children with cerebral palsy: a scoping review.

Evaluating muscle spasticity in children with cerebral palsy (CP) is essential for determining the most effective treatment strategies. This scoping review assesses the current methods used to evaluat... A search (to April 2024) used keywords such as muscle spasticity, cerebral palsy, and assessment methods. Selection criteria included articles involving CP children, assessing spasticity objectively/s... From an initial pool of 1971 articles, 30 met our inclusion criteria. These studies collectively appraised a variety of techniques ranging from well-established clinical scales like the modified Ashwo... The review discussed the strengths and limitations of each method and concluded that more reliable methods are needed to measure the level of muscle spasticity more accurately....

Focal muscle spasticity has little impact on muscle power for walking in people with Traumatic Brain Injury.

Spasticity is prevalent following Traumatic Brain Injury. 'Focal' muscle spasticity has been defined as spasticity affecting a localised muscle group, but it's impact on gait kinetics remains unclear.... Ninety-three participants attending physiotherapy for mobility limitations following Traumatic Brain Injury were invited to participate in the study. Participants underwent clinical gait analysis and ... Hip extensor power generation at initial contact, hip flexor power generation at terminal stance, and knee extensor power absorption at terminal stance were all significantly increased, and ankle powe... Focal muscle spasticity had little association with abnormal gait kinetics in this cohort of independently ambulant people with Traumatic Brain Injury....

Measuring Mechanical Properties of Spastic Muscles After Stroke. Does Muscle Position During Assessment Really Matter?

To investigate the influence of muscle position (relaxed vs stretched) on muscle mechanical properties and the ability of myotonometry to detect differences between sides, groups, and sites of testing... Cross-sectional study.... Outpatient rehabilitation units including private and public centers.... Seventy-one participants (20 subacute stroke, 20 chronic stroke, 31 controls) were recruited (N=71).... Muscle mechanical properties were measured bilaterally with a MyotonPRO at muscle belly and musculotendinous sites during 2 protocols (muscle relaxed or in maximal bearable stretched position).... Muscle tone and stiffness of the biceps brachii and gastrocnemius. Poststroke spasticity was evaluated with the Modified Tardieu Scale (MTS). A mixed-model analysis of variance was used to detect diff... The analysis of variance showed a significant effect of muscle position on muscle mechanical properties (higher tone and stiffness with the muscle assessed in stretched position). Measurements with th... Myotonometry assessment of mechanical properties with the muscle stretched improves the ability of myotonometry to discriminate between sides in patients after stroke and between people with and witho...

Ultrasound findings in painful spastic hip. Muscle thickness in children with cerebral palsy.

In cerebral palsy (CP), spasticity is the dominant symptom and hip pain is one of the most common secondary conditions. Aetiology is not clear. Musculoskeletal ultrasound (MSUS) is a low-cost, non-inv... A retrospective case-matched-control study. To investigate associated factors with painful spastic hip and to compare ultrasound findings (focusing on muscle thickness) in children with CP vs. typical... Paediatric Rehabilitation Hospital in Mexico City, from August to November 2018.... 21 children (13 male, 7 + 4.26 years) with CP, in Gross Motor Function Classification System (GMFCS) levels IV to V, with spastic hip diagnosis (cases) and 21 children age- and sex-matched (7 + 4.28 y... Sociodemographic data, CP topography, degree of spasticity, mobility arch, contractures, Visual Analog Scale (VAS), GMFCS, measurements of the volumes of eight major muscles of the hip joint and MSUS ... All children with CP group reported chronic hip pain. Associated factors for hip pain (high VAS hip pain score) were degree of hip displacement (percentage of migration), Ashworth Level, GMFCS level V... Though possibly the most important issue with diminished muscle growth in CP children is the influence on their long-term function, it is likely that training routines that build muscle size may also ...

The Effect of Botulinum Neurotoxin-A (BoNT-A) on Muscle Strength in Adult-Onset Neurological Conditions with Focal Muscle Spasticity: A Systematic Review.

Botulinum neurotoxin-A (BoNT-A) injections are effective for focal spasticity. However, the impact on muscle strength is not established. This study aimed to investigate the effect of BoNT-A injection...

The effects of gastrocnemius muscle spasticity on gait symmetry and trunk control in chronic stroke patients.

Although reduced gait asymmetry and trunk control are generally accepted outcomes in stroke patients after having a stroke, the number of studies examining the factors affecting gait symmetry and trun... What are the effects of gastrocnemius muscle spasticity on trunk control and gait symmetry in chronic stroke patients?... The sample of the study included 29 individuals aged 40-70 who were diagnosed with stroke at least six months ago. The sociodemographic information of the patients was collected using a descriptive in... There was a numerical difference between the gait symmetry results of the patients who had a MAS score lower than 2 and those who had a MAS score of 2 or higher, where MAS scores corresponded to gastr... According to the results of our study, to improve trunk control and gait in stroke survivors, the management of gastrocnemius muscle spasticity should be included in rehabilitation programs. We believ...

Effects of neurorehabilitation with and without dry needling technique on muscle thickness, reflex torque, spasticity and functional performance in chronic ischemic stroke patients with spastic upper extremity muscles: a blinded randomized sham-controlled clinical trial.

Evaluation the effects of dry needling on sonographic, biomechanical and functional parameters of spastic upper extremity muscles.... Twenty-four patients (35-65 years) with spastic hand were randomly allocated into two equal groups: intervention and sham-controlled groups. The treatment protocol was 12-sessions neurorehabilitation ... The analysis showed that there was a significant reduction in muscle thickness, spasticity and reflex torque and a significant increment in motor function and dexterity in both groups after treatment ... Dry needling plus neurorehabilitation could decrease muscle thickness, spasticity and reflex torque and improve upper-extremity motor performance and dexterity in chronic stroke patients. These change...