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"name": "Les transgènes peuvent-ils affecter la santé humaine ?",
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"text": "Des études suggèrent que certains transgènes peuvent avoir des impacts sur la santé."
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"name": "Les organismes de réglementation surveillent-ils les transgènes ?",
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Glycogen storage disease (GSD) type 0, VI and IX are inborn errors of metabolism involving hepatic glycogen synthesis and degradation. We performed a characterization of a large Italian cohort of 30 p...
Six GSD-0a, 1 GSD-VI, and 23 GSD-IX patients were enrolled, with an age of presentation from 0 to 72 months (median 14 months). Diagnosis was made at a median age of 30 months, with a median diagnosti...
A prompt establishment of specific nutritional therapy allowed to preserve growth, improve glycemic control and prevent liver complication, during childhood. Remarkably, the administration of a high p...
Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) is a rare, inherited glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α) deficiency-induced carbohydrate metabolism disorder. Although hyperlipidaemia is a hallmark of GSDI, th...
Glycogen storage diseases (GSDs) comprise a group of inherited metabolic disorders characterized by defects in glycogen metabolism, leading to abnormal glycogen accumulation in multiple tissues, most ...
A 16-year-old Saudi female who is a known case of glycogen storage disease type 1A (GSD1A), presented to the emergency department at King Faisal Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia on 15th Janua...
Glycogen Storage Disease type III (GSD III) is a metabolic disorder resulting from a deficiency of the Glycogen Debranching Enzyme (GDE), a large monomeric protein (approximately 170 kDa) with cytopla...
Enzyme Replacement Therapy (ERT) might represent a potential therapeutic strategy for GSD III. Moreover, the single-gene nature of GSD III, the subcellular localization of GDE, and the type of affecte...
This gene yielded high amounts of soluble, enzymatically active protein in Escherichia coli. Moreover, when transfected in Human Embryonic Kidney cells (HEK-293), it successfully encoded a functional ...
These results suggest that our gene or protein might complement the missing function in GSD III patients, opening the door to further exploration of therapeutic approaches for this disease....
RBCK1-related disease is a rare, multisystemic disorder for which our current understanding of the natural history is limited. A number of individuals initially carried clinical diagnoses of glycogen ...
Hypoketotic hypoglycaemia is a biochemical hallmark of glycogen storage disease type 1 (GSD1). This is due to inhibition of carnitine-palmitoyl transferase 1 by malonyl-CoA. This inhibits the influx o...
Glycogen storage disease type III (GSDIII) is a rare inborn error of metabolism affecting liver, skeletal muscle, and heart due to mutations of the AGL gene encoding for the glycogen debranching enzym...
Glycogen Storage Disease Type VII (GSD VII) is a rare glycogen metabolism disorder resulting from mutations in the PFKM gene, inherited in an autosomal recessive manner. It is characterized by exercis...
Neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b (GSD1b) are caused by the accumulation of 1,5-anhydroglucitol-6-phosphate (1,5-AG6P) in granulocytes. The antidiabetic drug e...