C'est une méthode pour analyser les embryons avant leur implantation afin de détecter des anomalies génétiques.
Diagnostic préimplantatoireAnomalies génétiques
#2
Comment se déroule le diagnostic préimplantatoire ?
Il implique la biopsie d'un embryon suivi d'analyses génétiques pour identifier des maladies héréditaires.
BiopsieAnalyse génétique
#3
Quels types de maladies peuvent être détectées ?
On peut détecter des maladies monogéniques, des anomalies chromosomiques et des troubles héréditaires.
Maladies monogéniquesAnomalies chromosomiques
#4
Qui peut bénéficier du diagnostic préimplantatoire ?
Les couples à risque de transmettre des maladies génétiques ou ayant des antécédents de fausses couches.
Couples à risqueAntécédents médicaux
#5
Quelle est la précision du diagnostic préimplantatoire ?
La précision est élevée, mais il existe un risque de faux positifs ou négatifs dans certains cas.
Précision diagnostiqueFaux positifs
Symptômes
5
#1
Quels symptômes indiquent un besoin de diagnostic préimplantatoire ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques ou des échecs répétés de grossesse peuvent alerter.
Antécédents familiauxÉchecs de grossesse
#2
Les symptômes de maladies génétiques sont-ils visibles ?
Pas toujours, certaines maladies peuvent ne pas se manifester avant plusieurs années.
Maladies génétiquesSymptômes
#3
Comment les maladies génétiques se manifestent-elles ?
Elles peuvent se manifester par des troubles physiques, cognitifs ou des malformations congénitales.
Malformations congénitalesTroubles cognitifs
#4
Les symptômes sont-ils identiques chez tous les patients ?
Non, les symptômes varient selon la maladie et la génétique individuelle de chaque patient.
Variabilité génétiqueSymptômes
#5
Peut-on prédire les symptômes futurs d'un enfant ?
Le diagnostic préimplantatoire peut aider à prédire certains risques, mais pas tous.
PrédictionRisques génétiques
Prévention
5
#1
Comment prévenir les maladies génétiques ?
Le conseil génétique et le diagnostic préimplantatoire sont des outils clés pour la prévention.
Conseil génétiquePrévention
#2
Le mode de vie influence-t-il les maladies génétiques ?
Le mode de vie n'influence pas les maladies génétiques, mais peut affecter la santé globale.
Mode de vieSanté globale
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés avant la grossesse ?
Oui, les tests peuvent aider à identifier les risques génétiques avant de concevoir.
Tests génétiquesConception
#4
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des maladies génétiques ?
Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais elles protègent contre les infections.
VaccinationsInfections
#5
Le suivi médical est-il important pour la prévention ?
Oui, un suivi médical régulier aide à identifier les risques et à prendre des mesures préventives.
Suivi médicalMesures préventives
Traitements
5
#1
Quel traitement suit le diagnostic préimplantatoire ?
Les embryons sains sont sélectionnés pour implantation lors d'une fécondation in vitro.
Fécondation in vitroImplantation
#2
Le diagnostic préimplantatoire remplace-t-il d'autres traitements ?
Non, il est complémentaire à d'autres traitements de fertilité et ne les remplace pas.
Traitements de fertilitéComplémentarité
#3
Y a-t-il des traitements associés au diagnostic ?
Oui, des traitements hormonaux peuvent être nécessaires pour préparer l'utérus à l'implantation.
Traitements hormonauxPréparation utérine
#4
Quels sont les risques des traitements associés ?
Les risques incluent des effets secondaires des médicaments et des complications lors de la biopsie.
Effets secondairesComplications
#5
Le diagnostic préimplantatoire est-il remboursé ?
Le remboursement dépend des pays et des politiques de santé, souvent partiel ou conditionnel.
RemboursementPolitiques de santé
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir lors du diagnostic ?
Des complications peuvent inclure des saignements, des infections ou des dommages embryonnaires.
ComplicationsInfections
#2
Le diagnostic préimplantatoire peut-il échouer ?
Oui, il existe un risque d'échec dans la détection des anomalies ou d'implantation.
ÉchecImplantation
#3
Les complications affectent-elles la grossesse ?
Certaines complications peuvent affecter la grossesse, mais beaucoup de femmes ont des grossesses saines.
GrossesseComplications
#4
Y a-t-il des risques psychologiques associés ?
Oui, le stress et l'anxiété liés aux résultats peuvent affecter le bien-être psychologique des couples.
StressBien-être psychologique
#5
Comment gérer les complications éventuelles ?
Un suivi médical et un soutien psychologique sont essentiels pour gérer les complications.
Suivi médicalSoutien psychologique
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les maladies génétiques ?
Les antécédents familiaux, l'âge avancé des parents et certaines ethnies augmentent les risques.
Antécédents familiauxÂge avancé
#2
L'environnement influence-t-il les maladies génétiques ?
L'environnement a peu d'impact sur les maladies génétiques, qui sont principalement héréditaires.
EnvironnementHérédité
#3
Les maladies génétiques sont-elles plus fréquentes chez certaines ethnies ?
Oui, certaines ethnies ont des prédispositions à des maladies génétiques spécifiques.
EthniesPrédispositions
#4
Le mode de vie peut-il réduire les risques ?
Un mode de vie sain peut améliorer la santé générale, mais ne réduit pas les risques génétiques.
Mode de vieSanté générale
#5
Les tests de dépistage sont-ils utiles pour évaluer les risques ?
Oui, les tests de dépistage génétique aident à évaluer les risques de transmission de maladies.
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Medical Genetics Center, Key Laboratory of Metabolic and Genetic Disease in Women and Children, Guangdong Women and Children Hospital, Guangzhou 511442, Guangdong Province, China.
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We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...