Titre : Maladie de Lafora

Maladie de Lafora : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la maladie de Lafora ?

Le diagnostic repose sur l'analyse clinique, l'EEG et la biopsie cérébrale montrant des corps de Lafora.
Épilepsie Biopsie Électroencéphalographie
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Des tests génétiques et une imagerie cérébrale peuvent également être utilisés pour confirmer le diagnostic.
Tests génétiques Imagerie cérébrale Épilepsie
#3

Quels sont les signes cliniques initiaux ?

Les signes initiaux incluent des crises myocloniques et des troubles de la coordination.
Crises myocloniques Troubles de la coordination Épilepsie
#4

La maladie de Lafora est-elle héréditaire ?

Oui, elle est généralement héréditaire, souvent transmise de manière autosomique récessive.
Hérédité Maladies génétiques Épilepsie
#5

Quel âge est typique pour le diagnostic ?

Le diagnostic est souvent posé chez les adolescents, généralement entre 10 et 20 ans.
Adolescents Épilepsie Âge d'apparition

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la maladie de Lafora ?

Les symptômes incluent des crises épileptiques, des troubles cognitifs et des mouvements anormaux.
Crises épileptiques Troubles cognitifs Symptômes neurologiques
#2

Y a-t-il des symptômes non neurologiques ?

Des symptômes non neurologiques peuvent inclure des troubles du sommeil et des changements d'humeur.
Troubles du sommeil Changements d'humeur Symptômes non neurologiques
#3

Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?

Les symptômes s'aggravent généralement avec le temps, entraînant une perte de la fonction motrice.
Évolution des symptômes Perte de fonction Épilepsie
#4

Les crises sont-elles toujours présentes ?

Oui, les crises sont un symptôme constant, mais leur fréquence et leur type peuvent varier.
Fréquence des crises Types de crises Épilepsie
#5

Les patients présentent-ils des troubles cognitifs ?

Oui, des troubles cognitifs, y compris des problèmes de mémoire et d'apprentissage, sont fréquents.
Troubles cognitifs Mémoire Épilepsie

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal de la maladie de Lafora ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des médicaments antiépileptiques peuvent aider à contrôler les crises.
Médicaments antiépileptiques Traitement Épilepsie
#2

Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?

Un régime cétogène peut être bénéfique pour certains patients en réduisant la fréquence des crises.
Régime cétogène Contrôle des crises Épilepsie
#3

Y a-t-il des thérapies complémentaires recommandées ?

Des thérapies comme la physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider à améliorer la qualité de vie.
Physiothérapie Ergothérapie Qualité de vie
#4

Les médicaments sont-ils efficaces pour tous les patients ?

Non, l'efficacité des médicaments varie d'un patient à l'autre, nécessitant des ajustements.
Efficacité des médicaments Ajustements thérapeutiques Épilepsie
#5

Des interventions chirurgicales sont-elles possibles ?

La chirurgie n'est généralement pas une option, car la maladie est diffuse et affecte le cerveau entier.
Chirurgie Interventions médicales Épilepsie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la maladie de Lafora ?

Les complications incluent des chutes, des blessures dues aux crises et une détérioration cognitive.
Complications Chutes Détérioration cognitive
#2

La maladie peut-elle entraîner des problèmes de santé mentale ?

Oui, les patients peuvent développer des troubles de l'humeur et de l'anxiété en raison de la maladie.
Santé mentale Troubles de l'humeur Anxiété
#3

Les crises peuvent-elles être mortelles ?

Dans certains cas, les crises peuvent entraîner des blessures graves ou la mort subite.
Mort subite Blessures graves Crises épileptiques
#4

Comment la maladie affecte-t-elle la vie quotidienne ?

Elle peut limiter l'autonomie, nécessitant un soutien constant pour les activités quotidiennes.
Autonomie Soutien Vie quotidienne
#5

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent être à risque accru de maladies neurologiques et métaboliques.
Maladies neurologiques Maladies métaboliques Risque accru

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Lafora ?

Les antécédents familiaux d'épilepsie et les mutations génétiques sont des facteurs de risque connus.
Antécédents familiaux Mutations génétiques Facteurs de risque
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie de Lafora.
Consanguinité Transmission génétique Facteurs de risque
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent la maladie.
Facteurs environnementaux Épidémiologie Maladies génétiques
#4

Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?

Non, la maladie affecte les hommes et les femmes de manière égale, sans prédisposition de sexe.
Sexe Épidémiologie Facteurs de risque
#5

Les mutations génétiques sont-elles toujours présentes ?

Oui, la plupart des cas de maladie de Lafora sont associés à des mutations dans les gènes EPM2A ou EPM2B.
Mutations génétiques Gènes EPM2A Gènes EPM2B
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/02/2025

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Auteurs principaux

Berge A Minassian

13 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern, Dallas, TX, USA.

Pascual Sanz

13 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lafora Epilepsy Cure Initiative, Epilepsy and Brain Metabolism Center, and Center for Structural Biology, University of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536, USA.
  • Institute of Biomedicine of Valencia, CSIC and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia 46010, Spain.

Matthew S Gentry

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Cellular Biochemistry, University of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536, USA; Lafora Epilepsy Cure Initiative, University of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536, USA; University of Kentucky Epilepsy & Brain Metabolism Alliance, University of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536, USA. Electronic address: matthew.gentry@uky.edu.

Francesca Bisulli

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Bologna, Italy. francesca.bisulli@unibo.it.
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy. francesca.bisulli@unibo.it.

Marina P Sánchez

6 publications dans cette catégorie

Publications dans "Maladie de Lafora" : Voir toutes les publications (6)

Lorenzo Muccioli

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.

Giuseppe d'Orsi

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epilepsy Centre, Clinic of Nervous System Diseases, University of Foggia, Ospedali Riuniti, Foggia, Italy.

Roberto Michelucci

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Bologna, Italy.

Subramaniam Ganesh

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences and Bioengineering, Indian Institute of Technology Kanpur 208016, India.
  • Mehta Family Centre for Engineering in Medicine, Indian Institute of Technology Kanpur 208016, India.
  • Gangwal School of Medical Sciences and Technology, Indian Institute of Technology, Kanpur 208016, India.

Daniel F Burgos

5 publications dans cette catégorie

Publications dans "Maladie de Lafora" :

Laura Canafoglia

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano.
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Elena Freri

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Member of the ERN EpiCARE, Milano.
Publications dans "Maladie de Lafora" :

Paolo Tinuper

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Bologna, Italy.
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.

Peixiang Wang

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, ON, Canada.

Joan J Guinovart

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona 08028, Spain.

Jordi Duran

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona 08028, Spain.

Dikran R Guisso

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.

Jun Wu

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.

M Kathryn Brewer

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Cellular Biochemistry, University of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536, USA.

Sources (10000 au total)

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