Titre : Myopathie à axe central

Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
Myopathie Biopsie musculaire
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiques RYR1
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaire Biopsie musculaire
#4

L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRM Myopathie
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiaux Myopathie

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
Symptômes Faiblesse musculaire
#2

La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?

Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximaux Myopathie
#3

Y a-t-il des symptômes respiratoires ?

Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoires Myopathie
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparition Myopathie
#5

Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?

Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marche Faiblesse musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?

Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Le dépistage est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
Dépistage Transmission génétique
#3

Des conseils de vie peuvent-ils aider ?

Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vie Qualité de vie
#4

Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?

Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiques Mobilité
#5

Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?

Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
Consultations Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
Physiothérapie Traitement
#2

Les médicaments sont-ils efficaces ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
Médicaments Symptômes
#3

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
Chirurgie Complications
#4

Comment la rééducation aide-t-elle ?

La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
Rééducation Qualité de vie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie génique Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
Complications Déformations musculo-squelettiques
#2

La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?

Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienne Autonomie
#3

Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?

Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
Cardiomyopathie Myopathie
#4

Les infections sont-elles plus fréquentes ?

Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
Infections Immobilité
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en charge Multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
Âge Myopathie
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Myopathie
#4

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Myopathie
#5

Les maladies associées augmentent-elles le risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunes Myopathie
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Myopathie à axe central : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Myopathie à axe central : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Myopathie à axe central : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-04", "dateModified": "2025-03-01", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myopathie à axe central" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Myopathies congénitales structurales", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020914", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myopathies congénitales structurales", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D020914", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C10.668.491.550" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myopathie à axe central", "alternateName": "Myopathy, Central Core", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D020512", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "David Lacomis", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/David%20Lacomis", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA." } }, { "@type": "Person", "name": "Ichizo Nishino", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ichizo%20Nishino", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp." } }, { "@type": "Person", "name": "John Rendu", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/John%20Rendu", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Julien Fauré", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Julien%20Faur%C3%A9", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Satoru Noguchi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Satoru%20Noguchi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A novel RYR1 variant in an infant with a unique fetal presentation of central core disease.", "datePublished": "2023-03-25", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36965156", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/ajmg.a.63188" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Case report: A creatine kinase-borg scale values-based approach to tailor physical training in a central core myopathy patient.", "datePublished": "2024-07-23", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39108538", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fphys.2024.1404657" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Rhabdomyosarcoma Associated with Core Myopathy/Malignant Hyperthermia: Combined Effect of Germline Variants in", "datePublished": "2023-06-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37510264", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/genes14071360" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Core myopathy in two siblings with a biallelic variant in the CACNA1S gene-A case series study.", "datePublished": "2024-08-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39104734", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/ccr3.9251" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Association of central arterial stiffness with atrial myopathy: the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) study.", "datePublished": "2024-08-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39117948", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41440-024-01831-3" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies du système nerveux", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009422" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies neuromusculaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009468" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Maladies musculaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009135" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Myopathies congénitales structurales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020914" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Myopathie à axe central", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Myopathie à axe central - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Myopathie à axe central", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-01", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Myopathie à axe central", "description": "Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques sont observés ?\nL'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique familial ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Myopathie à axe central", "description": "Quels sont les principaux symptômes ?\nLa myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?\nY a-t-il des symptômes respiratoires ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nDes troubles de la marche sont-ils fréquents ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Myopathie à axe central", "description": "Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?\nLe dépistage est-il recommandé ?\nDes conseils de vie peuvent-ils aider ?\nLes activités physiques sont-elles bénéfiques ?\nLes consultations régulières sont-elles nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Myopathie à axe central", "description": "Quels traitements sont disponibles ?\nLes médicaments sont-ils efficaces ?\nLa chirurgie est-elle une option ?\nComment la rééducation aide-t-elle ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Myopathie à axe central", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLa myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?\nY a-t-il un risque de cardiomyopathie ?\nLes infections sont-elles plus fréquentes ?\nComment gérer les complications ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Myopathie à axe central", "description": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLe sexe influence-t-il le risque ?\nDes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes maladies associées augmentent-elles le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques sont observés ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires." } }, { "@type": "Question", "name": "L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'historique familial ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les principaux symptômes ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires." } }, { "@type": "Question", "name": "La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes respiratoires ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas." } }, { "@type": "Question", "name": "Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage est-il recommandé ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Des conseils de vie peuvent-ils aider ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments sont-ils efficaces ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie." } }, { "@type": "Question", "name": "La chirurgie est-elle une option ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la rééducation aide-t-elle ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques." } }, { "@type": "Question", "name": "La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections sont-elles plus fréquentes ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge est-il un facteur de risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe influence-t-il le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes." } }, { "@type": "Question", "name": "Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies associées augmentent-elles le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

David Lacomis

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA.
Publications dans "Myopathie à axe central" : Voir toutes les publications (7)

Ichizo Nishino

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp.

John Rendu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Julien Fauré

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Satoru Noguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.

Ingrid E Lundberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Masashi Ogasawara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.

Aurora Fusto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy.

Elena Pegoraro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy elena.pegoraro@unipd.it.

Angela Berardinelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Child Neuropsychiatry, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.

Julie Brocard

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Norma B Romero

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Center for Research in Myology, Myology Institute, Sorbonne University, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Isabelle Marty

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Matteo Garibaldi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Edoardo Malfatti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
  • U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Fabiana Lubieniecki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Soledad Monges

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Jocelyn Laporte

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1, rue Laurent Fries, BP 10142, 67404, Illkirch, France.
  • INSERM U1258, 67404, Illkirch, France.
  • CNRS, UMR7104, 67404, Illkirch, France.
  • Université de Strasbourg, 67404, Illkirch, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Giovanni Antonini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Mariz Vainzof

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo 05508-090, SP, Brazil.

Sources (10000 au total)

Case report: A creatine kinase-borg scale values-based approach to tailor physical training in a central core myopathy patient.

Patients with central core myopathy (CCM) can be at risk of exercise-induced rhabdomyolysis and myalgia. Despite its possible positive effects, physical training has been long avoided in these patient... The preliminary tolerance test consisted of three 25-minute sessions (one session per week) of physical exercise (aerobic, resistance and mixed) at an intensity quantified as level 6 of the Borg Categ... After training, improvements of the anaerobic threshold (+6.9%), normalized VO... Our results highlight that a mixed aerobic/resistance training, properly tailored and supported by a specific nutritional plan, may safely improve the physical fitness and body composition in a CCM pa...

Core myopathy in two siblings with a biallelic variant in the CACNA1S gene-A case series study.

Homozygous variants of Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S (CACNA1S) gene mutation were previously identified as causes of periodic paralysis and congenital early-onset myopathy, while it c... Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S (CACNA1S) gene mutation has been linked to various neuromuscular conditions in recent years. Congenital myopathy with core-like features is one of the ca...