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Myopathies congénitales structurales
Myopathie à axe central
Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Trans-Cinnamate 4-Monooxygenase
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"text": "Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central."
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"text": "Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique."
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"text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires."
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"name": "La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?",
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"text": "Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules."
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"name": "Y a-t-il des symptômes respiratoires ?",
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"text": "Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires."
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"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
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"text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas."
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"text": "Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever."
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"name": "Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?",
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"text": "Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion."
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"text": "Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission."
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"name": "Des conseils de vie peuvent-ils aider ?",
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"text": "Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients."
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"name": "Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?",
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"text": "Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité."
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"name": "Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?",
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"text": "Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution."
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"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire."
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"text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie."
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"text": "La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques."
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"name": "Comment la rééducation aide-t-elle ?",
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"text": "La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie."
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"text": "Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés."
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"text": "Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques."
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"text": "Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie."
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"text": "Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques."
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"name": "Les infections sont-elles plus fréquentes ?",
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"text": "Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité."
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"text": "Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications."
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"text": "Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes."
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"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques."
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"text": "Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct."
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Chemical inhibitors are often implemented for the functional characterization of genes to overcome the limitations associated with genetic approaches. Although it is well established that the specific...
4-Hydroxyphenylacetate 3-hydroxylase (4HPA3H) is a long-known class of two-component flavin-dependent monooxygenases from bacteria, including an oxygenase component (EC 1.14.14.9) and a reductase comp...
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