Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'historique médical, parfois complété par des examens d'imagerie.
DystonieDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer la dystonie ?
Des tests d'imagerie comme l'IRM et des électromyogrammes peuvent être utilisés.
ÉlectromyographieImagerie par résonance magnétique
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le diagnostic ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiauxTroubles neurologiques
#4
Quels spécialistes consultent pour un diagnostic ?
Un neurologue est généralement le spécialiste consulté pour diagnostiquer la dystonie.
NeurologieSpécialistes médicaux
#5
La dystonie peut-elle être confondue avec d'autres troubles ?
Oui, elle peut être confondue avec des troubles du mouvement comme la maladie de Parkinson.
Maladie de ParkinsonTroubles du mouvement
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de la dystonie ?
Les symptômes incluent des contractions musculaires, des mouvements involontaires et des postures anormales.
SymptômesContractions musculaires
#2
La dystonie affecte-t-elle une partie spécifique du corps ?
Oui, elle peut être focalisée (une zone) ou généralisée (plusieurs zones du corps).
Dystonie focaleDystonie généralisée
#3
Les symptômes de la dystonie varient-ils selon l'âge ?
Oui, l'apparition et la gravité des symptômes peuvent varier selon l'âge du patient.
ÂgeVariabilité des symptômes
#4
La dystonie peut-elle causer de la douleur ?
Oui, les contractions musculaires peuvent entraîner des douleurs et de l'inconfort.
DouleurInconfort musculaire
#5
Les symptômes de la dystonie sont-ils constants ?
Non, les symptômes peuvent fluctuer et s'aggraver avec le stress ou la fatigue.
Fluctuation des symptômesStress
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles dystoniques ?
Il n'existe pas de méthode de prévention spécifique, mais un mode de vie sain peut aider.
PréventionMode de vie sain
#2
Le stress peut-il être un facteur de risque ?
Oui, le stress peut aggraver les symptômes de la dystonie chez certains patients.
StressFacteurs de risque
#3
Les blessures à la tête augmentent-elles le risque de dystonie ?
Oui, des traumatismes crâniens peuvent être un facteur de risque pour développer une dystonie.
Traumatismes crâniensFacteurs de risque
#4
L'exercice régulier peut-il aider à prévenir la dystonie ?
L'exercice régulier peut améliorer la santé générale et potentiellement réduire les symptômes.
ExerciceSanté générale
#5
Y a-t-il des habitudes à éviter pour prévenir la dystonie ?
Éviter le stress excessif et les mouvements répétitifs peut aider à réduire le risque.
HabitudesMouvements répétitifs
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la dystonie ?
Les traitements incluent des médicaments, des thérapies physiques et parfois la chirurgie.
Traitement médicalChirurgie
#2
Les médicaments peuvent-ils soulager la dystonie ?
Oui, des médicaments comme les anticholinergiques et les relaxants musculaires peuvent aider.
AnticholinergiquesRelaxants musculaires
#3
La toxine botulique est-elle utilisée pour traiter la dystonie ?
Oui, les injections de toxine botulique peuvent réduire les contractions musculaires.
Toxine botuliqueInjections
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique pour la dystonie ?
Oui, la thérapie physique peut améliorer la mobilité et réduire la douleur.
Thérapie physiqueMobilité
#5
La chirurgie est-elle une option pour tous les patients ?
Non, la chirurgie est généralement réservée aux cas sévères et résistants aux traitements.
ChirurgieCas sévères
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la dystonie ?
Les complications incluent des douleurs chroniques, des troubles de la posture et des difficultés fonctionnelles.
ComplicationsDouleurs chroniques
#2
La dystonie peut-elle affecter la qualité de vie ?
Oui, elle peut réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vieActivités quotidiennes
#3
Les troubles psychologiques sont-ils fréquents avec la dystonie ?
Oui, l'anxiété et la dépression peuvent être des complications associées à la dystonie.
Troubles psychologiquesAnxiété
#4
La dystonie peut-elle entraîner des problèmes d'élocution ?
Oui, certains patients peuvent éprouver des difficultés d'élocution en raison de la dystonie.
ÉlocutionDifficultés de communication
#5
Les complications de la dystonie sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent persister malgré le traitement.
RéversibilitéGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la dystonie ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des traumatismes crâniens et des troubles neurologiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge joue-t-il un rôle dans le développement de la dystonie ?
Oui, la dystonie peut survenir à tout âge, mais certains types sont plus fréquents chez les jeunes.
ÂgeTypes de dystonie
#3
Les médicaments peuvent-ils être un facteur de risque ?
Oui, certains médicaments, comme les antipsychotiques, peuvent induire des symptômes dystoniques.
MédicamentsAntipsychotiques
#4
Les troubles métaboliques sont-ils liés à la dystonie ?
Oui, certains troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de développer une dystonie.
Troubles métaboliquesRisque de dystonie
#5
Les facteurs environnementaux influencent-ils la dystonie ?
Oui, des facteurs environnementaux comme le stress et les toxines peuvent jouer un rôle.
Facteurs environnementauxStress
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Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du Développement, Centre de Référence Neurogénétique, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, HU I2D2, Paris, France.
Cerebellar Malformations and Congenital Diseases Reference Center and Neurogenetics Lab, Department of Genetics, Armand Trousseau Hospital, AP-HP. Sorbonne Université, Paris, France.
Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.
Human Motor Control Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-1428.
Chulalongkorn Center of Excellence for Parkinson's Disease & Related Disorders, Department of Medicine, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University and King Chulalongkorn Memorial Hospital, Thai Red Cross Society, Bangkok, 10330, Thailand.
Cerebral palsy (CP) is a group of permanent disorders attributed to non-progressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain. Cerebral palsy-like (CP-like) disorders may clin...
Individuals with early onset neurodevelopmental disorder (ND) manifesting with dystonia as a core feature were divided into CP or CP-like cohorts based on their clinical picture and disease course. De...
A total of 122 patients were included and divided into the CP group with 70 subjects (30 males; mean age 18y5m±16y6m, mean GMFCS score 3.3 ± 1.4), and the CP-like group with 52 subjects (29 males; mea...
WES is a useful diagnostic method for patients with dystonic ND, regardless of their presentation as a CP or CP-like phenotype....
Dystonia is a neurological disorder characterised by involuntary muscle contractions. Pain is the primary non-motor symptom, and limited studies have investigated how dystonic pain is experienced. Thi...
Anonymous online survey...
One-hundred and sixty-five respondents were included (mean age 51 years, 85% female). Thematic analysis identified four major themes "Physical sensations", "Temporal features", "Destruction", "Impact ...
As no objective tests for pain exist, pain sufferers must use language to describe their pain experience. People with isolated dystonia used sensory words combined with metaphorical language to detail...
18q- Syndrome is a rare chromosomic syndrome where neurological involvement is scarcely described. Movement disorders are rare and only one case with dystonia was described. In our paper, we describe ...
Despite recent advances in tremor and dystonia classification, it remains difficult to discriminate essential tremor from dystonic tremor as they are similar in appearance and no biomarker exists. Fur...
Deep brain stimulation (DBS) has been proposed to treat disabling dystonic tremor (DT), but there is debate about the optimal target. DBS of the globus pallidus interna (GPi) may be insufficient to co...
To report the respective effects on DT symptoms of high-frequency stimulation of the VIM, the GPi and both targets simultaneously stimulated....
Three patients with DT treated by bilateral high frequency DBS of 2 targets (VIM and GPi) were assessed 12 months after surgery in 4 conditions (VIM and GPi-DBS; GPi-DBS only; VIM-DBS only; DBS switch...
The Fahn-Tolosa-Marin-tremor-rating-scale (FTM-TRS) and Burke-Fahn-Marsden-dystonia-rating-scale (BFM-DRS) scores were more improved by combined DBS than VIM alone or GPi alone. Compared to Off/Off co...
Combined VIM- and GPi-DBS, by modulating the cerebello-thalamo-cortical network and the basal ganglia-thalamo-cortical network, both involved in DT pathophysiology, may be more efficient than single D...
Questionable signs of dystonia are a common finding in patients with essential tremor (ET). Brain structural alterations in ET patients plus dystonic soft signs (ET + ds) in comparison to ET patients ...
A total of 68 elderly patients with ET-ds (n = 32), ET + ds (n = 20) or idiopathic cervical dystonia with dystonia associated action tremor of the upper limbs (TAWD, n = 16) and 42 age-matched healthy...
VBM showed a significant increase of grey matter in the right lentiform nucleus in ET + ds and TAWD compared to HC and ET-ds. Further, an increase of cortical grey matter in the middle frontal gyrus i...
Patients with ET + ds showed grey matter brain structural alterations similar to TAWD. Our findings suggest an involvement of the basal ganglia-cortical loop in ET + ds which may indicate a pathophysi...
The balance between neural oscillations provides valuable insights into the organisation of neural oscillations related to brain states, which may play important roles in dystonia. We aim to investiga...
Twenty-one patients with dystonia were recruited. All of them underwent bilateral GPi implantation, and local field potentials (LFPs) from the GPi were recorded via simultaneous surface electromyograp...
The power spectral of the pallidal LFPs peaked in the theta and alpha bands. Within participant comparison showed that the power spectral of the theta oscillations significantly increased during high ...
The balance between neural oscillations, as quantified by the power ratio between specific frequency bands, differed between the high and low muscular contraction conditions and was correlated with th...
Patients with variants in the GNAO1 gene may present with life-threatening dystonic storm. There is little experience using pallidal deep brain stimulation (DBS) as an emergency treatment in such case...
We report on a 16-year-old girl with a variant in the GNAO1 gene (c.626G > T; p.(Arg209Leu)) who was admitted to the intensive care unit with medically refractory dystonic storm with secondary complic...
Pallidal DBS is a useful treatment option for GNAO1-related dystonic storm with secondary complications which can be performed as an emergency surgery....
Heterozygous loss-of-function variants in CHD8 have been associated with a syndromic neurodevelopmental-disease spectrum, collectively referred to as CHD8-related neurodevelopmental disorders. Several...
We describe three additional unrelated female individuals, each carrying a different CHD8 frameshift variant and whose clinical presentations were primarily characterized by young-onset dystonia. Thei...
This work validates our previous observation that dystonia is part of the phenotypic spectrum of CHD8-related neurodevelopmental disorders with potential female preponderance, raising new challenges a...