Titre : Troubles dystoniques

Troubles dystoniques : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on un trouble dystonique ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'historique médical, parfois complété par des examens d'imagerie.
Dystonie Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer la dystonie ?

Des tests d'imagerie comme l'IRM et des électromyogrammes peuvent être utilisés.
Électromyographie Imagerie par résonance magnétique
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Troubles neurologiques
#4

Quels spécialistes consultent pour un diagnostic ?

Un neurologue est généralement le spécialiste consulté pour diagnostiquer la dystonie.
Neurologie Spécialistes médicaux
#5

La dystonie peut-elle être confondue avec d'autres troubles ?

Oui, elle peut être confondue avec des troubles du mouvement comme la maladie de Parkinson.
Maladie de Parkinson Troubles du mouvement

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la dystonie ?

Les symptômes incluent des contractions musculaires, des mouvements involontaires et des postures anormales.
Symptômes Contractions musculaires
#2

La dystonie affecte-t-elle une partie spécifique du corps ?

Oui, elle peut être focalisée (une zone) ou généralisée (plusieurs zones du corps).
Dystonie focale Dystonie généralisée
#3

Les symptômes de la dystonie varient-ils selon l'âge ?

Oui, l'apparition et la gravité des symptômes peuvent varier selon l'âge du patient.
Âge Variabilité des symptômes
#4

La dystonie peut-elle causer de la douleur ?

Oui, les contractions musculaires peuvent entraîner des douleurs et de l'inconfort.
Douleur Inconfort musculaire
#5

Les symptômes de la dystonie sont-ils constants ?

Non, les symptômes peuvent fluctuer et s'aggraver avec le stress ou la fatigue.
Fluctuation des symptômes Stress

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles dystoniques ?

Il n'existe pas de méthode de prévention spécifique, mais un mode de vie sain peut aider.
Prévention Mode de vie sain
#2

Le stress peut-il être un facteur de risque ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes de la dystonie chez certains patients.
Stress Facteurs de risque
#3

Les blessures à la tête augmentent-elles le risque de dystonie ?

Oui, des traumatismes crâniens peuvent être un facteur de risque pour développer une dystonie.
Traumatismes crâniens Facteurs de risque
#4

L'exercice régulier peut-il aider à prévenir la dystonie ?

L'exercice régulier peut améliorer la santé générale et potentiellement réduire les symptômes.
Exercice Santé générale
#5

Y a-t-il des habitudes à éviter pour prévenir la dystonie ?

Éviter le stress excessif et les mouvements répétitifs peut aider à réduire le risque.
Habitudes Mouvements répétitifs

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la dystonie ?

Les traitements incluent des médicaments, des thérapies physiques et parfois la chirurgie.
Traitement médical Chirurgie
#2

Les médicaments peuvent-ils soulager la dystonie ?

Oui, des médicaments comme les anticholinergiques et les relaxants musculaires peuvent aider.
Anticholinergiques Relaxants musculaires
#3

La toxine botulique est-elle utilisée pour traiter la dystonie ?

Oui, les injections de toxine botulique peuvent réduire les contractions musculaires.
Toxine botulique Injections
#4

La thérapie physique est-elle bénéfique pour la dystonie ?

Oui, la thérapie physique peut améliorer la mobilité et réduire la douleur.
Thérapie physique Mobilité
#5

La chirurgie est-elle une option pour tous les patients ?

Non, la chirurgie est généralement réservée aux cas sévères et résistants aux traitements.
Chirurgie Cas sévères

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dystonie ?

Les complications incluent des douleurs chroniques, des troubles de la posture et des difficultés fonctionnelles.
Complications Douleurs chroniques
#2

La dystonie peut-elle affecter la qualité de vie ?

Oui, elle peut réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Activités quotidiennes
#3

Les troubles psychologiques sont-ils fréquents avec la dystonie ?

Oui, l'anxiété et la dépression peuvent être des complications associées à la dystonie.
Troubles psychologiques Anxiété
#4

La dystonie peut-elle entraîner des problèmes d'élocution ?

Oui, certains patients peuvent éprouver des difficultés d'élocution en raison de la dystonie.
Élocution Difficultés de communication
#5

Les complications de la dystonie sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent persister malgré le traitement.
Réversibilité Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la dystonie ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des traumatismes crâniens et des troubles neurologiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le développement de la dystonie ?

Oui, la dystonie peut survenir à tout âge, mais certains types sont plus fréquents chez les jeunes.
Âge Types de dystonie
#3

Les médicaments peuvent-ils être un facteur de risque ?

Oui, certains médicaments, comme les antipsychotiques, peuvent induire des symptômes dystoniques.
Médicaments Antipsychotiques
#4

Les troubles métaboliques sont-ils liés à la dystonie ?

Oui, certains troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de développer une dystonie.
Troubles métaboliques Risque de dystonie
#5

Les facteurs environnementaux influencent-ils la dystonie ?

Oui, des facteurs environnementaux comme le stress et les toxines peuvent jouer un rôle.
Facteurs environnementaux Stress
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Aparna Wagle Shukla

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Fixel Institute for Neurological Diseases, Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL 32611, USA.

Robert Jech

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Centre of Clinical Neuroscience, General University Hospital and First Faculty of Medicine, Charles University, Kateřinská 30, 12 800, Prague, Czech Republic.
Publications dans "Troubles dystoniques" :

Mary-Clare Waugh

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Rehabilitation Medicine, The Children's Hospital at Westmead, Sydney, NSW.

Jean-Pierre Lin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Children's Neurosciences Department, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.

Roy V Sillitoe

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology & Immunology, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. sillitoe@bcm.edu.
  • Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, TX, 77030, USA. sillitoe@bcm.edu.
  • Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. sillitoe@bcm.edu.
  • Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. sillitoe@bcm.edu.
  • Development, Disease Models & Therapeutics Graduate Program, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. sillitoe@bcm.edu.

Takashi Tsuboi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Norman Fixel Institute for Neurological Diseases, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
  • Department of Neurology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.

Kelly D Foote

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurosurgery, Norman Fixel Institute for Neurological Diseases, University of Florida, Gainesville, FL, USA.

Michael S Okun

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Norman Fixel Institute for Neurological Diseases, University of Florida, Gainesville, FL, USA.

Bhooma R Aravamuthan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. aravamuthanb@wustl.edu.

Diane Doummar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du Développement, Centre de Référence Neurogénétique, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, HU I2D2, Paris, France.
Publications dans "Troubles dystoniques" :

Claudia Ravelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du Développement, Centre de Référence Neurogénétique, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, HU I2D2, Paris, France.
Publications dans "Troubles dystoniques" :

Juliane Winkelmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.
  • Institute of Neurogenomics, Helmholtz Munich, Neuherberg, Germany.
  • DZPG, Deutsches Zentrum Für Psychische Gesundheit, Munich, Germany.
  • Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany.
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Lydie Burglen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cerebellar Malformations and Congenital Diseases Reference Center and Neurogenetics Lab, Department of Genetics, Armand Trousseau Hospital, AP-HP. Sorbonne Université, Paris, France.
  • Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.
Publications dans "Troubles dystoniques" :

Michael Zech

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.
  • Institute of Neurogenomics, Helmholtz Munich, Neuherberg, Germany.
  • Institute for Advanced Study, Technical University of Munich, Garching, Germany.
Publications dans "Troubles dystoniques" :

Alana B McCambridge

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Affiliations :
  • Graduate School of Health, Discipline of Physiotherapy, University of Technology Sydney, Sydney, Australia.

Boris Keren

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Affiliations :
  • Sorbonne Université/Inserm U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.
  • Service de neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.
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Marie Vidailhet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne Université/Inserm U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.
  • Service de neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.
Publications dans "Troubles dystoniques" :

David E Vaillancourt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Fixel Institute for Neurological Diseases, Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL 32611, USA.
  • Laboratory for Rehabilitation Neuroscience, Department of Applied Physiology and Kinesiology, University of Florida, Gainesville, FL 32611, USA.
  • J. Crayton Pruitt Family Department of Biomedical Engineering, University of Florida, Gainesville, FL 32611, USA.
Publications dans "Troubles dystoniques" :

H A Jinnah

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology, Human Genetics and Pediatrics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, 30322, USA.

Pattamon Panyakaew

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Human Motor Control Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-1428.
  • Chulalongkorn Center of Excellence for Parkinson's Disease & Related Disorders, Department of Medicine, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University and King Chulalongkorn Memorial Hospital, Thai Red Cross Society, Bangkok, 10330, Thailand.
Publications dans "Troubles dystoniques" :

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Predictors of whole exome sequencing in dystonic cerebral palsy and cerebral palsy-like disorders.

Cerebral palsy (CP) is a group of permanent disorders attributed to non-progressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain. Cerebral palsy-like (CP-like) disorders may clin... Individuals with early onset neurodevelopmental disorder (ND) manifesting with dystonia as a core feature were divided into CP or CP-like cohorts based on their clinical picture and disease course. De... A total of 122 patients were included and divided into the CP group with 70 subjects (30 males; mean age 18y5m±16y6m, mean GMFCS score 3.3 ± 1.4), and the CP-like group with 52 subjects (29 males; mea... WES is a useful diagnostic method for patients with dystonic ND, regardless of their presentation as a CP or CP-like phenotype....

Unravelling dystonic pain; a mixed methods survey to explore the language of dystonic pain and impact on life.

Dystonia is a neurological disorder characterised by involuntary muscle contractions. Pain is the primary non-motor symptom, and limited studies have investigated how dystonic pain is experienced. Thi... Anonymous online survey... One-hundred and sixty-five respondents were included (mean age 51 years, 85% female). Thematic analysis identified four major themes "Physical sensations", "Temporal features", "Destruction", "Impact ... As no objective tests for pain exist, pain sufferers must use language to describe their pain experience. People with isolated dystonia used sensory words combined with metaphorical language to detail...

Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.

Most reported patients carrying GNAO1 mutations showed a severe phenotype characterized by early-onset epileptic encephalopathy and/or chorea.... The aim was to characterize the clinical and genetic features of patients with mild GNAO1-related phenotype with prominent movement disorders.... We included patients diagnosed with GNAO1-related movement disorders of delayed onset (>2 years). Patients experiencing either severe or profound intellectual disability or early-onset epileptic encep... Twenty-four patients and 1 asymptomatic subject were included. All patients showed dystonia as prominent movement disorder. Dystonia was focal in 1, segmental in 6, multifocal in 4, and generalized in... We highlighted a mild GNAO1-related phenotype, including adolescent-onset dystonia, broadening the clinical spectrum of this condition. © 2022 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Period...

Combined thalamic and pallidal deep brain stimulation for dystonic tremor.

Deep brain stimulation (DBS) has been proposed to treat disabling dystonic tremor (DT), but there is debate about the optimal target. DBS of the globus pallidus interna (GPi) may be insufficient to co... To report the respective effects on DT symptoms of high-frequency stimulation of the VIM, the GPi and both targets simultaneously stimulated.... Three patients with DT treated by bilateral high frequency DBS of 2 targets (VIM and GPi) were assessed 12 months after surgery in 4 conditions (VIM and GPi-DBS; GPi-DBS only; VIM-DBS only; DBS switch... The Fahn-Tolosa-Marin-tremor-rating-scale (FTM-TRS) and Burke-Fahn-Marsden-dystonia-rating-scale (BFM-DRS) scores were more improved by combined DBS than VIM alone or GPi alone. Compared to Off/Off co... Combined VIM- and GPi-DBS, by modulating the cerebello-thalamo-cortical network and the basal ganglia-thalamo-cortical network, both involved in DT pathophysiology, may be more efficient than single D...

Grey matter correlates of dystonic soft signs in essential tremor.

Questionable signs of dystonia are a common finding in patients with essential tremor (ET). Brain structural alterations in ET patients plus dystonic soft signs (ET + ds) in comparison to ET patients ... A total of 68 elderly patients with ET-ds (n = 32), ET + ds (n = 20) or idiopathic cervical dystonia with dystonia associated action tremor of the upper limbs (TAWD, n = 16) and 42 age-matched healthy... VBM showed a significant increase of grey matter in the right lentiform nucleus in ET + ds and TAWD compared to HC and ET-ds. Further, an increase of cortical grey matter in the middle frontal gyrus i... Patients with ET + ds showed grey matter brain structural alterations similar to TAWD. Our findings suggest an involvement of the basal ganglia-cortical loop in ET + ds which may indicate a pathophysi...

Balance between pallidal neural oscillations correlated with dystonic activity and severity.

The balance between neural oscillations provides valuable insights into the organisation of neural oscillations related to brain states, which may play important roles in dystonia. We aim to investiga... Twenty-one patients with dystonia were recruited. All of them underwent bilateral GPi implantation, and local field potentials (LFPs) from the GPi were recorded via simultaneous surface electromyograp... The power spectral of the pallidal LFPs peaked in the theta and alpha bands. Within participant comparison showed that the power spectral of the theta oscillations significantly increased during high ... The balance between neural oscillations, as quantified by the power ratio between specific frequency bands, differed between the high and low muscular contraction conditions and was correlated with th...

DBS emergency surgery for treatment of dystonic storm associated with rhabdomyolysis and acute colitis in DYT-GNAO1.

Patients with variants in the GNAO1 gene may present with life-threatening dystonic storm. There is little experience using pallidal deep brain stimulation (DBS) as an emergency treatment in such case... We report on a 16-year-old girl with a variant in the GNAO1 gene (c.626G > T; p.(Arg209Leu)) who was admitted to the intensive care unit with medically refractory dystonic storm with secondary complic... Pallidal DBS is a useful treatment option for GNAO1-related dystonic storm with secondary complications which can be performed as an emergency surgery....

CHD8-related disorders redefined: an expanding spectrum of dystonic phenotypes.

Heterozygous loss-of-function variants in CHD8 have been associated with a syndromic neurodevelopmental-disease spectrum, collectively referred to as CHD8-related neurodevelopmental disorders. Several... We describe three additional unrelated female individuals, each carrying a different CHD8 frameshift variant and whose clinical presentations were primarily characterized by young-onset dystonia. Thei... This work validates our previous observation that dystonia is part of the phenotypic spectrum of CHD8-related neurodevelopmental disorders with potential female preponderance, raising new challenges a...