questionsmedicales.fr
Maladies du système immunitaire
Maladies auto-immunes
Maladies auto-immunes du système nerveux
Myasthénie
Myasthénie congénitale
Myasthénie congénitale : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Myasthénie congénitale : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Myasthénie congénitale : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Myasthénie congénitale : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-22",
"dateModified": "2025-02-16",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Myasthénie congénitale"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Myasthénie",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009157",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Myasthénie",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D009157",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C20.111.258.500"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Myasthénie congénitale",
"alternateName": "Myasthenia Gravis, Neonatal",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D020941",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Nils Erik Gilhus",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Nils%20Erik%20Gilhus",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Yuebing Li",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yuebing%20Li",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Henry J Kaminski",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Henry%20J%20Kaminski",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Gary Cutter",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Gary%20Cutter",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Akiyuki Uzawa",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Akiyuki%20Uzawa",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Gut microbiota composition in colorectal cancer patients is genetically regulated.",
"datePublished": "2022-07-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35794137",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-022-15230-6"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Recent Updates on the Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia.",
"datePublished": "2022-06-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35768750",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s12035-022-02934-z"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Hepatoid prostatic carcinoma with adrenal metastasis and novel genetic alterations.",
"datePublished": "2022-06-28",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35765767",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/dc.25006"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis.",
"datePublished": "2022-06-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36090483",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ekir.2022.05.035"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "FUT2 gene as a genetic susceptible marker of infectious diseases: A Review.",
"datePublished": "2022-06-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35892094",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": null
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies du système immunitaire",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007154"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies auto-immunes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001327"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Maladies auto-immunes du système nerveux",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020274"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Myasthénie",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009157"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Myasthénie congénitale",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Myasthénie congénitale - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Myasthénie congénitale",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-12",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Myasthénie congénitale",
"description": "Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?\nQuels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?\nLes symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?\nQuel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?\nPeut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Genetic+Code&page=1000#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Myasthénie congénitale",
"description": "Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?\nLes symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?\nY a-t-il des symptômes oculaires associés ?\nLes symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?\nLa myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Genetic+Code&page=1000#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Myasthénie congénitale",
"description": "Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nLes femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?\nY a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Genetic+Code&page=1000#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Myasthénie congénitale",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?\nLes médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?\nLa thérapie physique est-elle recommandée ?\nLa chirurgie est-elle une option de traitement ?\nLes traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Genetic+Code&page=1000#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Myasthénie congénitale",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?\nLes crises myasthéniques sont-elles graves ?\nComment prévenir les complications respiratoires ?\nLes problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Genetic+Code&page=1000#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Myasthénie congénitale",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?\nLes antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?\nLes mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?\nLes anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Genetic+Code&page=1000#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests électromyographiques et des analyses génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent l'électromyographie, le test de stimulation répétée et des tests génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la gravité et la nature des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un historique familial de myasthénie peut orienter le diagnostic vers une forme congénitale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains cas peuvent être diagnostiqués dès la naissance par des signes cliniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une fatigue rapide."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes tendent à s'aggraver avec l'effort et s'améliorent avec le repos."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des symptômes comme le ptosis (chute de la paupière) et la diplopie (vision double) peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, en particulier ceux des yeux et des membres."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions reproductives."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux de myasthénie existent."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les nouveau-nés à risque peuvent nécessiter une surveillance précoce pour détecter des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et parfois la chirurgie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent améliorer la transmission neuromusculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie physique est-elle recommandée ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire et la fonction."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Dans certains cas, la chirurgie pour retirer le thymus peut être bénéfique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements doivent être individualisés en fonction de la gravité et des symptômes du patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des crises myasthéniques, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les crises myasthéniques sont-elles graves ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les crises peuvent entraîner une faiblesse musculaire sévère et nécessiter une intervention médicale urgente."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications respiratoires ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une surveillance étroite et un traitement précoce des infections peuvent aider à prévenir ces complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les problèmes de déglutition peuvent survenir et nécessiter une évaluation par un spécialiste."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des anomalies congénitales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un historique familial de myasthénie congénitale augmente le risque de développer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations dans des gènes spécifiques sont souvent responsables de la myasthénie congénitale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines anomalies congénitales peuvent être associées à un risque accru de myasthénie congénitale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs."
}
}
]
}
]
}
The risk of colorectal cancer (CRC) depends on environmental and genetic factors. Among environmental factors, an imbalance in the gut microbiota can increase CRC risk. Also, microbiota is influenced ...
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) primarily affect the motor and frontotemporal areas of the brain, respectively. These disorders share clinical, genetic, and patho...
Hepatoid carcinoma (HC) encompasses epithelial extrahepatic tumors exhibiting features of hepatocellular carcinoma (HCC) both by morphology and immunohistochemistry. Distinguishing metastatic HCC from...
Nephronophthisis (NPH) comprises a group of rare disorders accounting for up to 10% of end-stage kidney disease (ESKD) in children. Prediction of kidney prognosis poses a major challenge. We assessed ...
Data was obtained from 3 independent sources, namely the network for early onset cystic kidney diseases clinical registry (...
A total of 383 individuals were available for analysis: 116...
The presented data will enable clinicians to better estimate kidney prognosis of distinct patients with NPH and thereby allow personalized counseling....
Some blood group antigens are reported as a susceptibility marker for some diseases. For instance, HBGA (Histo-blood group antigen) which is controlled by gene FUT2 also considered as a susceptible ma...
The food enzyme pullulanase (pullulan 6-α-glucanohydrolase, EC 3.2.1.41) is produced with the genetically modified...
The familial clustering phenomenon together with environmental influences indicates the presence of a genetic and epigenetic predisposition to systematic lupus erythematosus (SLE). Interestingly, rega...
Genetic and epigenetic alterations in LN include genes and noncoding RNAs that are involved in antigen-presenting, complements, immune cell infiltration, interferon pathways, and so on. Once genetic o...
Making additional checks for immunopathology-related heredity and epigenetic factors may lead to a more holistic perspective of LN....
The widely used paraben preservatives have been frequently detected in human urine, and shown to disrupt the endocrine system. Recently, several epidemiologic studies have investigated the association...
The capacity of plants to resist abiotic stresses is of great importance to agricultural, ecological and environmental sustainability, but little is known about its genetic underpinnings. Existing gen...
Posttranscriptional adenosine-to-inosine modifications amplify the functionality of RNA molecules in the brain, yet the cellular and genetic regulation of RNA editing is poorly described. We quantify ...