Titre : Myasthénie congénitale

Myasthénie congénitale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Manometry

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests électromyographiques et des analyses génétiques.
Myasthénie congénitale Électromyographie
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Les tests incluent l'électromyographie, le test de stimulation répétée et des tests génétiques.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?

Oui, la gravité et la nature des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre.
Myasthénie congénitale Symptômes
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de myasthénie peut orienter le diagnostic vers une forme congénitale.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#5

Peut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?

Oui, certains cas peuvent être diagnostiqués dès la naissance par des signes cliniques.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?

Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une fatigue rapide.
Myasthénie congénitale Faiblesse musculaire
#2

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?

Oui, les symptômes tendent à s'aggraver avec l'effort et s'améliorent avec le repos.
Myasthénie congénitale Fatigue
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des symptômes comme le ptosis (chute de la paupière) et la diplopie (vision double) peuvent survenir.
Myasthénie congénitale Ptosis
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance.
Myasthénie congénitale Enfance
#5

La myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?

Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, en particulier ceux des yeux et des membres.
Myasthénie congénitale Muscles

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Myasthénie congénitale Prévention
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions reproductives.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Myasthénie congénitale Conseils génétiques
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux de myasthénie existent.
Myasthénie congénitale Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?

Les nouveau-nés à risque peuvent nécessiter une surveillance précoce pour détecter des symptômes.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?

Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et parfois la chirurgie.
Myasthénie congénitale Traitement
#2

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?

Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent améliorer la transmission neuromusculaire.
Myasthénie congénitale Inhibiteurs de la cholinestérase
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire et la fonction.
Myasthénie congénitale Thérapie physique
#4

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans certains cas, la chirurgie pour retirer le thymus peut être bénéfique.
Myasthénie congénitale Chirurgie
#5

Les traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?

Les traitements doivent être individualisés en fonction de la gravité et des symptômes du patient.
Myasthénie congénitale Individualisation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?

Les complications incluent des crises myasthéniques, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition.
Myasthénie congénitale Complications
#2

Les crises myasthéniques sont-elles graves ?

Oui, les crises peuvent entraîner une faiblesse musculaire sévère et nécessiter une intervention médicale urgente.
Myasthénie congénitale Crises myasthéniques
#3

Comment prévenir les complications respiratoires ?

Une surveillance étroite et un traitement précoce des infections peuvent aider à prévenir ces complications.
Myasthénie congénitale Infections respiratoires
#4

Les problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?

Oui, les problèmes de déglutition peuvent survenir et nécessiter une évaluation par un spécialiste.
Myasthénie congénitale Déglutition
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Myasthénie congénitale Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des anomalies congénitales.
Myasthénie congénitale Facteurs de risque
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de myasthénie congénitale augmente le risque de développer la maladie.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?

Oui, des mutations dans des gènes spécifiques sont souvent responsables de la myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Mutations génétiques
#4

Les anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?

Certaines anomalies congénitales peuvent être associées à un risque accru de myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Anomalies congénitales
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs.
Myasthénie congénitale Facteurs environnementaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Nils Erik Gilhus

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
  • Department of Neurology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Yuebing Li

4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Henry J Kaminski

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and.

Gary Cutter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.

Akiyuki Uzawa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Renato Mantegazza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroimmunology and Neuromuscular Disease Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
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Jeffrey T Guptill

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC, United States.
  • Duke Clinical Research Institute, Durham, NC, United States.

Amelia Evoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Neurologia, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.
  • Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jacqueline Palace

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Hospitals Trust, Oxford, UK.
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Gil I Wolfe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, Buffalo, NY, United States.
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A G Sanadze

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Buyanov City Clinical Hospital, Moscow, Russia.
  • Scientific and Practical Psychoneurological Center, Moscow, Russia.
  • Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia.
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Carolina Barnett

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University Health Network and University of Toronto, Ontario, Canada.
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Usha K Misra

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Surendra Kumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Jayantee Kalita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Michael K Hehir

2 publications dans cette catégorie

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Saiju Jacob

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University Hospitals Birmingham, Birmingham, B15 2TH, UK.
  • Institute of Immunology and Immunotherapy, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.
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Betty Soliven

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Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Kourosh Rezania

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Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Paola Cavalcante

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Sources (342 au total)

Effect of Caffeine on Colonic Manometry in Children.

Coffee and caffeinated products have been widely consumed for many centuries. Previous adult studies have suggested that both coffee and decaffeinated beverages induce colonic motility. However, no st... A prospective study of pediatric patients undergoing standard colonic motility testing that were able to consume caffeinated coffee, decaffeinated coffee, and caffeine tablet during colonic manometry.... Thirty-eight patients were recruited, 22 of which were excluded, 11 due to abnormal studies (no HAPC seen in response to intraluminal response to bisacodyl), and 11 due to inability to consume all stu... Caffeine is indeed a colonic stimulant; however, other components of caffeinated and non-caffeinated beverages likely induce colonic response and require further evaluation for possible use as a colon...

Components of high-resolution manometry that change surgical decisions.

High-resolution manometry (HRM) is vital in evaluating patients for surgery at the gastroesophageal (GE) junction. Previously, we reported manometry alters surgery choices at the GE junction over 50% ... We collected data on pre-operative symptoms for patients undergoing HRM studies from 2012 to 2016, i.e., Upper GI X-rays, 48-h pH studies, DeMeester scores, upper endoscopy, and biopsy reports. HRM re... 298 HRM studies were initially identified; 114 met search criteria. Overall, HRM altered the planned procedure in 50.9% of cases (n = 58), with abnormal motility in 54.4% (62/114) cases. Abnormal moti... This study demonstrates the impact of identifying abnormal motility via the Chicago classification and factors like DCI on surgical choice at the GE junction....

Safety and Tolerability of High-Resolution Esophageal Manometry in Children and Adults.

While high-resolution manometry (HRM) is widely accepted as a safe procedure, no study has assessed the safety profile of HRM in clinical practice. This study aimed to determine the safety and tolerab... We obtained HRM procedure reports, demographics, and clinical data (2005-2022) at a tertiary center using electronic chart review. Our primary outcome was HRM tolerability. Multivariable regression wa... A total of 5,107 patients (60.3% female) were included. Of them, 5,050 patients (98.9%) tolerated HRM well and 57 patients (1.1%) did not. Age had a statistically significant effect on tolerance: thos... HRM is safe and well-tolerated with approximately 1 in every 100 patients being unable to tolerate HRM. Intolerance was more commonly seen in children and seniors due to minor symptoms of discomfort w...

Reproducibility of high-resolution manometry among healthy and constipated persons.

Although high-resolution manometry (HR_ARM) is commonly used to diagnose defecatory disorders, its intraindividual day-to-day reproducibility is unknown. Since these measurements entail voluntary effo... In 22 healthy women (35 years [14] mean [SD]) and 53 constipated patients (42 years [13], 46 women), the rectal balloon expulsion time (BET), and anorectal pressures were measured with HR_ARM on 2 day... Among constipated patients, the anal resting (mean CCC [95%CI] 0.62 [0.43-0.76]) and squeeze pressures (CCC 0.65 [0.47-0.79]), rectoanal gradient during evacuation (CCC 0.42 [0.17-0.62]), and rectal s... While HR_ARM variables and the BET are reproducible within healthy and constipated persons, the outcome on repeat testing differed in 79% of constipated patients....

Optimizing the Utility of Anorectal Manometry for Diagnosis and Therapy: A Roundtable Review and Recommendations.

Anorectal manometry (ARM) is a comprehensive diagnostic tool for evaluating patients with constipation, fecal incontinence, or anorectal pain; however, it is not widely utilized for reasons that remai... Leaders in medical and surgical gastroenterology and physical therapy with interest in anorectal disorders were surveyed regarding practice patterns and utilization of these technologies. Subsequently... ARM identifies key pathophysiological abnormalities such as dyssynergic defecation, anal sphincter weakness, or rectal sensory dysfunction, and is a critical component of biofeedback therapy, an evide... Overcoming these challenges with appropriate education, training, collaborative research, and evidence-based guidelines for ARM testing and biofeedback therapy could significantly enhance patient care...

Diagnosing Mild Forms of Anorectal Malformation With Anorectal Manometry: A Prospective Study.

Rectoperineal congenital anorectal malformations (CARMs) are diagnosed by examining the perineum, combined with electric stimulation (ES) of the anal sphincter performed under anesthesia. This procedu... We prospectively included 66 patients younger than 24 months who presented with constipation and were suspected of CARM, idiopathic constipation, or Hirschsprung disease. The patients were assessed be... Of the 51 patients who underwent both 3D-HRAM and ES, we observed that patients with rectoperineal CARM revealed a pressure gap along the anterior part of the anal sphincter. Based on this observation... We consider 3D-HRAM a reliable tool for diagnosing and excluding rectoperineal CARM. Using this method in patients suspected of CARM might keep infants from undergoing unnecessary interventions requir...

Post-operative colonic manometry in children with anorectal malformations: A systematic review.

Children with anorectal malformations may experience constipation and fecal incontinence following repair. The contribution of altered anorectal function to these persistent symptoms is relatively int... The purpose of this systematic review was to synthesize the available evidence regarding post-operative colonic motility in children with anorectal malformations and evaluate the reported equipment an...

Automated extraction of anorectal pressures from high-resolution manometry reports.

During high-resolution anorectal manometry (HR_ARM), the raw data are converted into software-derived summary variables (e.g., rectoanal gradient during evacuation) that capture only a snapshot of the... Anorectal pressures at rest, during anal squeeze, and evacuation were measured with HR_ARM in 180 women, among whom 60 each were healthy, had DD, or fecal incontinence. A reverse engineering approach ... Anorectal pressures summarized by the software and a reverse engineering method were highly concordant for anal resting (CCC [95% CI], 0.98 [0.97, 0.99]) and squeeze pressures (0.99 [0.99, 0.99) and t... Anorectal pressures can be accurately determined from pressure topography images in HR_ARM reports. In future, this reverse engineering approach can be harnessed to compile large HR_ARM datasets acros...