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Maladies du système immunitaire
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Maladies auto-immunes du système nerveux
Myasthénie
Myasthénie congénitale
Myasthénie congénitale : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Myasthénie congénitale
Électromyographie
Myasthénie congénitale
Tests génétiques
Myasthénie congénitale
Symptômes
Myasthénie congénitale
Antécédents familiaux
Myasthénie congénitale
Nouveau-né
Symptômes
5
Myasthénie congénitale
Faiblesse musculaire
Myasthénie congénitale
Fatigue
Myasthénie congénitale
Ptosis
Myasthénie congénitale
Enfance
Myasthénie congénitale
Muscles
Prévention
5
Myasthénie congénitale
Prévention
Myasthénie congénitale
Tests génétiques
Myasthénie congénitale
Conseils génétiques
Myasthénie congénitale
Grossesse
Myasthénie congénitale
Nouveau-né
Traitements
5
Myasthénie congénitale
Traitement
Myasthénie congénitale
Inhibiteurs de la cholinestérase
Myasthénie congénitale
Thérapie physique
Myasthénie congénitale
Chirurgie
Myasthénie congénitale
Individualisation du traitement
Complications
5
Myasthénie congénitale
Complications
Myasthénie congénitale
Crises myasthéniques
Myasthénie congénitale
Infections respiratoires
Myasthénie congénitale
Déglutition
Myasthénie congénitale
Qualité de vie
Facteurs de risque
5
Myasthénie congénitale
Facteurs de risque
Myasthénie congénitale
Antécédents familiaux
Myasthénie congénitale
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Myasthénie congénitale
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Myasthénie congénitale
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 17/05/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
Department of Neurology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
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Affiliations :
Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and.
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Affiliations :
Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.
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Affiliations :
Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neuroimmunology and Neuromuscular Disease Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC, United States.
Duke Clinical Research Institute, Durham, NC, United States.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Istituto di Neurologia, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.
Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Hospitals Trust, Oxford, UK.
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Affiliations :
Department of Neurology, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, Buffalo, NY, United States.
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Affiliations :
Buyanov City Clinical Hospital, Moscow, Russia.
Scientific and Practical Psychoneurological Center, Moscow, Russia.
Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia.
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Affiliations :
Division of Neurology, Department of Medicine, University Health Network and University of Toronto, Ontario, Canada.
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Affiliations :
Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Affiliations :
Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Affiliations :
Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Department of Neurology, University Hospitals Birmingham, Birmingham, B15 2TH, UK.
Institute of Immunology and Immunotherapy, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.
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Affiliations :
Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Affiliations :
Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Although high-resolution manometry (HR_ARM) is commonly used to diagnose defecatory disorders, its intraindividual day-to-day reproducibility is unknown. Since these measurements entail voluntary effo...
In 22 healthy women (35 years [14] mean [SD]) and 53 constipated patients (42 years [13], 46 women), the rectal balloon expulsion time (BET), and anorectal pressures were measured with HR_ARM on 2 day...
Among constipated patients, the anal resting (mean CCC [95%CI] 0.62 [0.43-0.76]) and squeeze pressures (CCC 0.65 [0.47-0.79]), rectoanal gradient during evacuation (CCC 0.42 [0.17-0.62]), and rectal s...
While HR_ARM variables and the BET are reproducible within healthy and constipated persons, the outcome on repeat testing differed in 79% of constipated patients....
We evaluated the pathophysiology of dysphagia considered to be induced by benzodiazepine using high-resolution manometry (HRM). A 53-year-old man with Parkinson disease had had dysphagia for over 3 mo...
Anorectal manometry (ARM) is a comprehensive diagnostic tool for evaluating patients with constipation, fecal incontinence, or anorectal pain; however, it is not widely utilized for reasons that remai...
Leaders in medical and surgical gastroenterology and physical therapy with interest in anorectal disorders were surveyed regarding practice patterns and utilization of these technologies. Subsequently...
ARM identifies key pathophysiological abnormalities such as dyssynergic defecation, anal sphincter weakness, or rectal sensory dysfunction, and is a critical component of biofeedback therapy, an evide...
Overcoming these challenges with appropriate education, training, collaborative research, and evidence-based guidelines for ARM testing and biofeedback therapy could significantly enhance patient care...
Rectoperineal congenital anorectal malformations (CARMs) are diagnosed by examining the perineum, combined with electric stimulation (ES) of the anal sphincter performed under anesthesia. This procedu...
We prospectively included 66 patients younger than 24 months who presented with constipation and were suspected of CARM, idiopathic constipation, or Hirschsprung disease. The patients were assessed be...
Of the 51 patients who underwent both 3D-HRAM and ES, we observed that patients with rectoperineal CARM revealed a pressure gap along the anterior part of the anal sphincter. Based on this observation...
We consider 3D-HRAM a reliable tool for diagnosing and excluding rectoperineal CARM. Using this method in patients suspected of CARM might keep infants from undergoing unnecessary interventions requir...
Children with anorectal malformations may experience constipation and fecal incontinence following repair. The contribution of altered anorectal function to these persistent symptoms is relatively int...
The purpose of this systematic review was to synthesize the available evidence regarding post-operative colonic motility in children with anorectal malformations and evaluate the reported equipment an...
During high-resolution anorectal manometry (HR_ARM), the raw data are converted into software-derived summary variables (e.g., rectoanal gradient during evacuation) that capture only a snapshot of the...
Anorectal pressures at rest, during anal squeeze, and evacuation were measured with HR_ARM in 180 women, among whom 60 each were healthy, had DD, or fecal incontinence. A reverse engineering approach ...
Anorectal pressures summarized by the software and a reverse engineering method were highly concordant for anal resting (CCC [95% CI], 0.98 [0.97, 0.99]) and squeeze pressures (0.99 [0.99, 0.99) and t...
Anorectal pressures can be accurately determined from pressure topography images in HR_ARM reports. In future, this reverse engineering approach can be harnessed to compile large HR_ARM datasets acros...