Titre : Myasthénie congénitale

Myasthénie congénitale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Overweight

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests électromyographiques et des analyses génétiques.
Myasthénie congénitale Électromyographie
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Les tests incluent l'électromyographie, le test de stimulation répétée et des tests génétiques.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?

Oui, la gravité et la nature des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre.
Myasthénie congénitale Symptômes
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de myasthénie peut orienter le diagnostic vers une forme congénitale.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#5

Peut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?

Oui, certains cas peuvent être diagnostiqués dès la naissance par des signes cliniques.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?

Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une fatigue rapide.
Myasthénie congénitale Faiblesse musculaire
#2

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?

Oui, les symptômes tendent à s'aggraver avec l'effort et s'améliorent avec le repos.
Myasthénie congénitale Fatigue
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des symptômes comme le ptosis (chute de la paupière) et la diplopie (vision double) peuvent survenir.
Myasthénie congénitale Ptosis
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance.
Myasthénie congénitale Enfance
#5

La myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?

Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, en particulier ceux des yeux et des membres.
Myasthénie congénitale Muscles

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Myasthénie congénitale Prévention
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions reproductives.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Myasthénie congénitale Conseils génétiques
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux de myasthénie existent.
Myasthénie congénitale Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?

Les nouveau-nés à risque peuvent nécessiter une surveillance précoce pour détecter des symptômes.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?

Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et parfois la chirurgie.
Myasthénie congénitale Traitement
#2

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?

Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent améliorer la transmission neuromusculaire.
Myasthénie congénitale Inhibiteurs de la cholinestérase
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire et la fonction.
Myasthénie congénitale Thérapie physique
#4

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans certains cas, la chirurgie pour retirer le thymus peut être bénéfique.
Myasthénie congénitale Chirurgie
#5

Les traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?

Les traitements doivent être individualisés en fonction de la gravité et des symptômes du patient.
Myasthénie congénitale Individualisation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?

Les complications incluent des crises myasthéniques, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition.
Myasthénie congénitale Complications
#2

Les crises myasthéniques sont-elles graves ?

Oui, les crises peuvent entraîner une faiblesse musculaire sévère et nécessiter une intervention médicale urgente.
Myasthénie congénitale Crises myasthéniques
#3

Comment prévenir les complications respiratoires ?

Une surveillance étroite et un traitement précoce des infections peuvent aider à prévenir ces complications.
Myasthénie congénitale Infections respiratoires
#4

Les problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?

Oui, les problèmes de déglutition peuvent survenir et nécessiter une évaluation par un spécialiste.
Myasthénie congénitale Déglutition
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Myasthénie congénitale Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des anomalies congénitales.
Myasthénie congénitale Facteurs de risque
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de myasthénie congénitale augmente le risque de développer la maladie.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?

Oui, des mutations dans des gènes spécifiques sont souvent responsables de la myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Mutations génétiques
#4

Les anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?

Certaines anomalies congénitales peuvent être associées à un risque accru de myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Anomalies congénitales
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs.
Myasthénie congénitale Facteurs environnementaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Nils Erik Gilhus

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
  • Department of Neurology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Yuebing Li

4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Henry J Kaminski

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and.

Gary Cutter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.

Akiyuki Uzawa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Renato Mantegazza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroimmunology and Neuromuscular Disease Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jeffrey T Guptill

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC, United States.
  • Duke Clinical Research Institute, Durham, NC, United States.

Amelia Evoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Neurologia, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.
  • Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jacqueline Palace

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Hospitals Trust, Oxford, UK.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Gil I Wolfe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, Buffalo, NY, United States.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

A G Sanadze

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Buyanov City Clinical Hospital, Moscow, Russia.
  • Scientific and Practical Psychoneurological Center, Moscow, Russia.
  • Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Carolina Barnett

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University Health Network and University of Toronto, Ontario, Canada.
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Usha K Misra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Surendra Kumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jayantee Kalita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Michael K Hehir

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Saiju Jacob

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University Hospitals Birmingham, Birmingham, B15 2TH, UK.
  • Institute of Immunology and Immunotherapy, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.
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Betty Soliven

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Kourosh Rezania

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Paola Cavalcante

2 publications dans cette catégorie

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Sources (4629 au total)

Boys with overweight status lagged behind girls with overweight status in reading: evidence from mendelian randomization.

We investigated the relationship between childhood weight status and academic achievement across sexes and different school subjects in Norway.... We used data from the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa), which includes genetic data (N = 13,648, 8-year-old children). We employed within-family mendelian randomization, using a ... Contrary to most previous findings, we observed that overweight status (including obesity) has more detrimental effects on reading achievement in boys than in girls; the test scores of boys with overw... Previous obesity prevention studies have mainly targeted girls, based on the assumption that the obesity penalty is greater for girls. Our findings highlight that particular attention to boys with ove...

Homocysteine concentrations in overweight children and adolescents.

The aim of this study was to describe homocysteine concentrations in overweight and obese children and adolescents and relate them to blood pressure levels, renal function, and insulin resistance.... This is a cross-sectional and observational study with 64 overweight children and adolescents (mean age: 11.6±3.5 years) in outpatient follow-up. The following parameters were evaluated: body mass ind... The mean body mass index z-score was 2.9±1.1. The mean homocysteine concentrations were 8.6±2.2 μmol/L (10th and 90th percentiles: 6.6 and 11.2 μmol/L, respectively), with no difference when compared ... Homocysteine concentrations in overweight children and adolescents (mean 8.6±2.2 μmol/L) were not associated with body mass index z-score, blood pressure, renal function, and insulin resistance....

Cancers attributable to overweight and obesity in Italy.

Overweight and obesity are associated with multiple cancers. We quantified the burden of cancer attributable to overweight and obesity in Italy.... We estimated sex- and cancer site-specific population attributable fractions (PAFs) combining relative risks (from recent meta-analyses) with national obesity prevalence data (from a large sample surv... 3.6% of cancers in men and 4.0% in women in Italy were attributable to overweight and obesity, corresponding, respectively, to over 6900 and 7200 diagnoses in 2020. Attributable deaths were over 3600 ... The cancer burden associated with overweight and obesity in Italy is considerable, but smaller compared to other high income countries, likely because of the lower prevalence of overweight and obesity...

Impact of overweight and obesity in postmenopausal women.

This study aimed to investigate the association between overweight and obesity in postmenopausal women and different aspects related to health such as quality of life, physical activity, sleep quality... An observational cross-sectional study was carried out during 2021-2022 in Spain in postmenopausal women. Health-related quality of life was assessed using the 12-item short-form survey (SF-12). The P... A total of 395 postmenopausal women participated: 64.6% (... Obesity in postmenopausal women negatively affects perceived quality of life, sleep quality, physical activity, the development of cardiovascular problems and pelvic floor-related problems....

Gene-Environment Interplay in the Development of Overweight.

Overweight in youth is influenced by genes and environment. Gene-environment interaction (G×E) has been demonstrated in twin studies and recent developments in genetics allow for studying G×E using in... Latent class growth models of overweight were fitted using data from the TRacking Adolescents' Individual Lives Survey (n = 2720). A polygenic score for body mass index (BMI) was derived using summary... A three-class model of developmental pathways of overweight fitted the data best ("non-overweight", "adolescent-onset overweight", and "persistent overweight"). The polygenic score for BMI and socioec... Higher genetic predisposition increased the risk of developing overweight during adolescence and young adulthood and was associated with an earlier age at onset. We did not find that genetic predispos...

Calcium supplementation for people with overweight or obesity.

Obesity is a major health problem worldwide as it can lead to high blood pressure, heart disease, stroke, diabetes, and insulin resistance. The prevalence of overweight and obesity is increasing world... To assess the effects of calcium supplementation on weight loss in individuals living with overweight or obesity.... We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, LILACS (Latin American and Caribbean Health Science Information database), and two clinical trials registries. The date of the last search of all databases (excep... We included randomised controlled trials evaluating the effect of calcium in participants with overweight or obesity of any age or gender. We excluded studies in participants with absorption problems.... We used standard methodological procedures expected by Cochrane. Our primary outcomes were body weight, health-related quality of life, and adverse events. Our secondary outcomes were anthropometric m... We found 18 studies that evaluated the effect of calcium compared to placebo or control, with a total of 1873 randomised participants (950 participants in the calcium supplementation groups and 923 in... Calcium supplementation for eight weeks to 24 months may result in little to no difference in body weight in people with overweight or obesity. The current evidence is of low certainty, due to concern...

Fish Oil And/Or Probiotics Intervention in Overweight/Obese Pregnant Women and Overweight Risk in 24-Month-Old Children.

To evaluate whether a fish oil and/or probiotics intervention in pregnant women with overweight or obesity would influence the tendency of their 24-month-old children to become overweight and alter th... Women (n = 439) were double-blindly randomized into 4 intervention groups: fish oil+placebo, probiotics+placebo, probiotics+fish oil, and placebo+placebo (fish oil: 1.9 g docosahexaenoic acid and 0.22... Probiotics+placebo [weight-for-height% adj. Odds ratio (OR) = 0.36, 95% confidence interval (CI) = 0.14-0.95] and probiotics+fish oil [weight-for-age standard deviation score (SD-score) adj. OR = 0.22... The administration of probiotics solely and in combination with fish oil during pregnancy to women with overweight or obesity lowered the overweight odds of their 24-month-old children....

Inflammatory profile associated with insulin resistance in non-overweight versus overweight people living with HIV in Pune, Western India.

People living with HIV have greater diabetes (T2DM) than the general population despite lower prevalence of overweight/obesity. Both insulin resistance (IR), a T2DM precursor, and HIV are independentl... To study the association between inflammation and IR in non-overweight and overweight people living with HIV.... In a cohort of adult people living with HIV with undetectable viral load in Pune, India, we measured fasting insulin, glucose, and 9 inflammatory markers. IR was defined as HOMA-IR ≥2, and non-overwei... Of 288 participants, 66% (n = 189) were non-overweight. Among non-overweight, prevalence of IR was 34% (n = 65). Each doubling of MCP-1 and leptin was associated with IR on univariate analysis (preval... One in 3 non-overweight people living with HIV in India with controlled viremia have IR. Leptin was associated with IR among non-overweight people living with HIV and may provide insight into the path...