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Phénomènes génétiques
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Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
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"text": "Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic."
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"text": "Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales."
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"text": "Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs."
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"text": "Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard."
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"text": "L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition."
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"text": "La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque."
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"text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage."
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"text": "Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage."
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"text": "Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts."
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"name": "Le suivi médical est-il important ?",
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"text": "Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies."
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"text": "Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés."
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"text": "Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous."
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"text": "Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés."
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques."
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"text": "Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions."
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"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques."
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"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
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"text": "Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu."
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"text": "Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux."
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"text": "Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre."
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"text": "Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage."
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"text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques."
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"text": "Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques."
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"name": "L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?",
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"text": "Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage."
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"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement."
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Human-derived experimental systems such as induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived models are useful tools to study mechanisms and potential therapeutic approaches for mitochondrial disorders. He...
The ITM2B-related retinal dystrophy (ITM2B-RD) was identified within patients carrying the autosomal dominant variant [c.782A > C, p.(Glu261Ala)] in ITM2B from whom induced pluripotent stem cell (IPSC...