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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
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"text": "Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic."
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"text": "Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage."
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"text": "Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques."
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"text": "Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales."
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"text": "Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté."
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"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?",
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"text": "Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs."
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"text": "Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard."
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"text": "L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition."
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"text": "La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque."
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"name": "Le dépistage prénatal est-il utile ?",
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"text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage."
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"text": "Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage."
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"name": "L'alimentation joue-t-elle un rôle ?",
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"text": "Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts."
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"text": "Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies."
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"text": "Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés."
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"text": "Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous."
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"text": "Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés."
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques."
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"text": "Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions."
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"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques."
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"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
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"text": "Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu."
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"text": "Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux."
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"text": "Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre."
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"text": "Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage."
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"text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques."
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"text": "Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques."
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"text": "Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage."
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"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement."
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Human genetic variants that introduce an AG into the intronic region between the branchpoint (BP) and the canonical splice acceptor site (ACC) of protein-coding genes can disrupt pre-mRNA splicing. Us...
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