Oui, sans traitement, les troubles cognitifs peuvent s'aggraver avec le temps.
Troubles cognitifsAggravation des symptômes
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les troubles de clathrine peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Des problèmes de développement peuvent-ils survenir ?
Oui, des retards de développement peuvent être observés chez certains patients.
Retards de développementProblèmes de développement
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles.
Complications gérablesRéversibilité
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de clathrine ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer le risque.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie.
ÂgeManifestation des troubles
#3
Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxTroubles neurologiques
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation peuvent augmenter le risque.
Mode de vie sédentaireMauvaise alimentation
#5
Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?
Certaines infections virales peuvent potentiellement affecter la fonction cellulaire.
Infections viralesFonction cellulaire
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Muscle atrophy, weakness, and loss of ambulation in the pediatric population are signs of progressive neuromuscular diseases. Rapid identification of such diseases is important to prevent further prog...
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterised by muscle weakness and muscle atrophy and classified into five known subtypes based on clinical features. The recent develo...
To explore cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers of SMA and investigate their relationship with symptoms and the treatment response in pediatric patients....
We analyzed the CSF levels of chitotriosidase 1 (CHIT1) and inflammatory cytokines (tumor necrosis factor [TNF]-α and interferon [INF]-γ) using enzyme-linked immunosorbent assays in pediatric SMA pati...
This study analyzed pediatric SMA patients. While the CSF inflammatory cytokines (TNF-α and INF-γ) in these SMA children were unchanged, the CHIT1 levels decreased significantly from year 1 to 2 of tr...
CHIT1 may be a CSF biomarker of the treatment response in pediatric SMA....
Spino-bulbar muscular atrophy (SBMA), caused by a CAG repeat expansion in the androgen receptor gene, affects adult men and results in muscle atrophy and weakness in the bulbar and limb muscles and si...
From April to November 2020, we monitored 12 patients with SBMA with telehealth and administered remotely two clinical scales currently used for SBMA: Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT) and SBMA-Fu...
Repeated measures ANOVA of AMAT scores collected during 7 years and including tele-AMAT evaluation showed a steady mean decline of 1-2 points per year. A similar trend of SBMA-FRS scores, with a mean ...
Our data show that telehealth is a valid tool to monitor patients with SBMA: AMAT and SBMA-FRS scales can be effectively, reliably and easily administered remotely....
Hirayama syndrome is likely caused by a forward displacement of the posterior dura during cervical flexion leading to changes in the muscles of the fingers and wrist. The aim of this systematic review...
A systematic review was conducted and the Pubmed/Medbase, Cochrane, Google, Embase and Ovid database were searched for (Hirayama) AND ((disease) OR (syndrome)). A total of 42 studies were included for...
The mean age was 20.2 ± 2.26 years and predominantly males (92.8%) were identified. On MRI the "snake eyes" appearance of the spinal cord was present in 27.8% and the typical time between onset of sym...
The delay in diagnosis from initial presentation of symptoms shows that this condition may be underdiagnosed in a variety of cases. Further, this study shows the necessity of either a dynamic MRI in f...
Charcot-Marie-Tooth disease 2C (CMT2C) and scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) are different clinical phenotypes of TRPV4 mutation. The mutation of p.R316C has been reported to cause CMT2C...
Here, we reported a Chinese family harboring the same p.R316C variant, but with an overlap syndrome and different clinical manifestations. A 58-year-old man presented with severe scapula muscle atroph...
A literature review of the clinical characteristics in CMT2C and SPSMA patients with TRPV4 mutation suggested that our case was distinct due to the overlap syndrome and phenotype variation. Altogether...
Muscle atrophy caused by long-term denervation leads to the loss of skeletal muscle mass and strength, resulting in a poor recovery of functional muscles and decreasing quality of life. Increasing dif...
The clinical characteristics of SBMA, also known as Kennedy's disease (OMIM 313200), were initially documented by Dr. H Kawahara in the 18th century and a hundred years later by Dr. W. Kennedy. SBMA i...
Spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA) (Kennedy's disease) is a motor neuron disease. Kennedy's disease is nearly exclusively caused by mutations in the androgen receptor encoding gene (AR). The result...
Clinical investigations included thorough neurological and non-neurological examinations and testing. Genetic analysis was performed by exome sequencing using standard protocols. UBA1 mutations were m...
The clinical features of the patients are described in detail. A missense mutation in UBA1 (c.T1499C; p.Ile500Thr) was identified as the probable cause of the non-Kennedy SBMA in the pedigree. Like AR...
UBA1 was identified as a novel SBMA causative gene. The gene affects protein homeostasis which is one of most important components of the pathology of neurodegeneration. The contribution of this same ...
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as Kennedy's disease, is a debilitating neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and neuronal degeneration, affecting ...
The present study assessed muscular atrophy and weakness of the flexor digitorum superficialis (FDS) and profundus (FDP) muscle as possible long-term side effects of botulinum toxin (BoNT) injections ...