Titre : Protéines d'assemblage monomériques de la clathrine

Protéines d'assemblage monomériques de la clathrine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Muscular Atrophy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des protéines de clathrine ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent être utilisés.
Protéines de clathrine Tests génétiques
#2

Quels examens sont recommandés pour évaluer la clathrine ?

L'immunoblot et la microscopie électronique sont souvent utilisés.
Immunoblot Microscopie électronique
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés aux protéines de clathrine ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
Biomarqueurs Protéines de clathrine
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème de clathrine ?

Des troubles neurologiques ou des anomalies métaboliques peuvent survenir.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#5

Les tests d'imagerie sont-ils utiles pour la clathrine ?

Les tests d'imagerie ne sont pas spécifiques pour les protéines de clathrine.
Imagerie médicale Protéines de clathrine

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une dysfonction de la clathrine ?

Des troubles de la motricité, des problèmes cognitifs et des troubles métaboliques.
Troubles de la motricité Troubles cognitifs
#2

La fatigue est-elle un symptôme associé ?

Oui, la fatigue peut être un symptôme indirect d'une dysfonction cellulaire.
Fatigue Dysfonction cellulaire
#3

Des douleurs musculaires peuvent-elles survenir ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent être liées à des anomalies métaboliques.
Douleurs musculaires Anomalies métaboliques
#4

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Oui, des symptômes comme des convulsions ou des troubles de l'équilibre peuvent apparaître.
Convulsions Troubles de l'équilibre
#5

Les troubles de la vision sont-ils possibles ?

Des troubles de la vision peuvent survenir en raison de dysfonctionnements neuronaux.
Troubles de la vision Dysfonctionnements neuronaux

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles liés à la clathrine ?

Une alimentation équilibrée et un mode de vie sain peuvent aider à prévenir certains troubles.
Alimentation équilibrée Mode de vie sain
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Actuellement, il n'existe pas de tests de dépistage spécifiques pour ces troubles.
Dépistage Tests médicaux
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne sont pas directement liées à la prévention des troubles de clathrine.
Vaccinations Prévention des maladies
#4

Le stress peut-il affecter la clathrine ?

Le stress chronique peut avoir un impact négatif sur la santé cellulaire en général.
Stress Santé cellulaire
#5

Des conseils de mode de vie sont-ils disponibles ?

Oui, des conseils incluent l'exercice régulier et la gestion du stress.
Exercice régulier Gestion du stress

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles de clathrine ?

Les traitements sont symptomatiques et peuvent inclure des thérapies physiques.
Thérapies physiques Traitements symptomatiques
#2

Des médicaments spécifiques existent-ils ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant directement les protéines de clathrine.
Médicaments Protéines de clathrine
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?

Des suppléments peuvent aider à gérer les symptômes, mais pas à traiter la cause.
Suppléments nutritionnels Gestion des symptômes
#5

La rééducation est-elle recommandée ?

Oui, la rééducation physique peut aider à améliorer la fonction motrice.
Rééducation physique Fonction motrice

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de clathrine ?

Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les troubles cognitifs peuvent-ils s'aggraver ?

Oui, sans traitement, les troubles cognitifs peuvent s'aggraver avec le temps.
Troubles cognitifs Aggravation des symptômes
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les troubles de clathrine peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Risque accru
#4

Des problèmes de développement peuvent-ils survenir ?

Oui, des retards de développement peuvent être observés chez certains patients.
Retards de développement Problèmes de développement
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles.
Complications gérables Réversibilité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de clathrine ?

Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer le risque.
Facteurs génétiques Facteurs environnementaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie.
Âge Manifestation des troubles
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles neurologiques
#4

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation peuvent augmenter le risque.
Mode de vie sédentaire Mauvaise alimentation
#5

Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?

Certaines infections virales peuvent potentiellement affecter la fonction cellulaire.
Infections virales Fonction cellulaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 18/03/2025

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Auteurs principaux

Liping Wang

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Jeanne C Stachowiak

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Engineering, The University of Texas at Austin, Austin, TX, United States.
  • McKetta Department of Chemical Engineering, The University of Texas at Austin, Austin, TX, United States.
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Margaret E Johnson

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Affiliations :
  • TC Jenkins Department of Biophysics, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, United States of America.

Min Wu

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Affiliations :
  • Department of Cell Biology, Yale University School of Medicine, 333 Cedar Street, New Haven, CT, 06520-8002, USA. Electronic address: wu.min@yale.edu.
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Chun Wan

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Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Colorado, Boulder, CO 80309, USA.
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Lauren Crisman

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Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Colorado, Boulder, CO 80309, USA.
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Bing Wang

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences and Institute of Molecular Biophysics, Florida State University, Tallahassee, FL 32306, USA.
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Yuan Tian

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences and Institute of Molecular Biophysics, Florida State University, Tallahassee, FL 32306, USA.
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Rui Yang

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences and Institute of Molecular Biophysics, Florida State University, Tallahassee, FL 32306, USA.
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Toshifumi Nomura

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, University of Tsukuba, Tsukuba, 305-8575, Japan.
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Haijia Yu

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Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Colorado, Boulder, CO 80309, USA.
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Qian Yin

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences and Institute of Molecular Biophysics, Florida State University, Tallahassee, FL 32306, USA.
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Jingshi Shen

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Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Colorado, Boulder, CO 80309, USA.
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Rajaram Swaminathan

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Affiliations :
  • Department of Biosciences and Bioengineering, Indian Institute of Technology Guwahati, Guwahati 781039, Assam, India. rsw@iitg.ac.in.
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Kyle L Morris

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Affiliations :
  • School of Life Sciences, University of Warwick, Coventry, UK.
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Richard B Sessions

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Affiliations :
  • School of Biochemistry, University of Bristol, Bristol, UK.
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Corinne J Smith

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Affiliations :
  • School of Life Sciences, University of Warwick, Coventry, UK.
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Feng Yuan

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Engineering, The University of Texas at Austin, Austin, TX, United States.
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Sadhana Gollapudi

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Engineering, The University of Texas at Austin, Austin, TX, United States.
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Kasey J Day

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Engineering, The University of Texas at Austin, Austin, TX, United States.
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Reliable virtual clinical assessment in spino-bulbar muscular atrophy (SBMA).

Spino-bulbar muscular atrophy (SBMA), caused by a CAG repeat expansion in the androgen receptor gene, affects adult men and results in muscle atrophy and weakness in the bulbar and limb muscles and si... From April to November 2020, we monitored 12 patients with SBMA with telehealth and administered remotely two clinical scales currently used for SBMA: Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT) and SBMA-Fu... Repeated measures ANOVA of AMAT scores collected during 7 years and including tele-AMAT evaluation showed a steady mean decline of 1-2 points per year. A similar trend of SBMA-FRS scores, with a mean ... Our data show that telehealth is a valid tool to monitor patients with SBMA: AMAT and SBMA-FRS scales can be effectively, reliably and easily administered remotely....

Juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity (Hirayama syndrome): a systematic review.

Hirayama syndrome is likely caused by a forward displacement of the posterior dura during cervical flexion leading to changes in the muscles of the fingers and wrist. The aim of this systematic review... A systematic review was conducted and the Pubmed/Medbase, Cochrane, Google, Embase and Ovid database were searched for (Hirayama) AND ((disease) OR (syndrome)). A total of 42 studies were included for... The mean age was 20.2 ± 2.26 years and predominantly males (92.8%) were identified. On MRI the "snake eyes" appearance of the spinal cord was present in 27.8% and the typical time between onset of sym... The delay in diagnosis from initial presentation of symptoms shows that this condition may be underdiagnosed in a variety of cases. Further, this study shows the necessity of either a dynamic MRI in f...

A TRPV4 mutation caused Charcot-Marie-Tooth disease type 2C with scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome and scapuloperoneal spinal muscular atrophy in one family: a case report and literature review.

Charcot-Marie-Tooth disease 2C (CMT2C) and scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) are different clinical phenotypes of TRPV4 mutation. The mutation of p.R316C has been reported to cause CMT2C... Here, we reported a Chinese family harboring the same p.R316C variant, but with an overlap syndrome and different clinical manifestations. A 58-year-old man presented with severe scapula muscle atroph... A literature review of the clinical characteristics in CMT2C and SPSMA patients with TRPV4 mutation suggested that our case was distinct due to the overlap syndrome and phenotype variation. Altogether...

Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy.

Spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA) (Kennedy's disease) is a motor neuron disease. Kennedy's disease is nearly exclusively caused by mutations in the androgen receptor encoding gene (AR). The result... Clinical investigations included thorough neurological and non-neurological examinations and testing. Genetic analysis was performed by exome sequencing using standard protocols. UBA1 mutations were m... The clinical features of the patients are described in detail. A missense mutation in UBA1 (c.T1499C; p.Ile500Thr) was identified as the probable cause of the non-Kennedy SBMA in the pedigree. Like AR... UBA1 was identified as a novel SBMA causative gene. The gene affects protein homeostasis which is one of most important components of the pathology of neurodegeneration. The contribution of this same ...

Advancing Epidemiology and Genetic Approaches for the Treatment of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Focus on Prevalence in the Indigenous Population of Western Canada.

Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as Kennedy's disease, is a debilitating neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and neuronal degeneration, affecting ...

Long-Term Muscular Atrophy and Weakness Following Cessation of Botulinum Toxin Type A Injections in the Flexor Digitorum Muscle of Musicians with Focal Hand Dystonia.

The present study assessed muscular atrophy and weakness of the flexor digitorum superficialis (FDS) and profundus (FDP) muscle as possible long-term side effects of botulinum toxin (BoNT) injections ...