Titre : Principe du double effet

Principe du double effet : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Peripherins

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment évaluer le besoin d'un traitement selon ce principe ?

Évaluer les bénéfices et les risques du traitement pour le patient en fin de vie.
Éthique médicale Soins palliatifs
#2

Quels critères déterminent l'application du double effet ?

Les critères incluent l'intention, la proportionnalité et la distinction entre effets.
Éthique Prise de décision médicale
#3

Comment le double effet s'applique-t-il en oncologie ?

Il est souvent utilisé pour justifier l'analgésie dans le traitement de la douleur cancéreuse.
Douleur Oncologie
#4

Quelles sont les implications légales du double effet ?

Les implications varient selon les juridictions, mais il peut protéger les médecins d'accusations.
Droit médical Éthique
#5

Comment le double effet est-il perçu par les patients ?

Les perceptions varient, certains acceptent l'idée, d'autres craignent l'euthanasie déguisée.
Perception des patients Éthique médicale

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent justifier l'application du double effet ?

Les symptômes intenses comme la douleur, l'anxiété ou la dyspnée peuvent justifier son application.
Douleur Anxiété
#2

Comment évaluer la douleur en fin de vie ?

Utiliser des échelles de douleur pour évaluer l'intensité et adapter le traitement.
Évaluation de la douleur Soins palliatifs
#3

Quels sont les effets secondaires possibles des traitements ?

Les effets secondaires peuvent inclure sédation, nausées ou dépression respiratoire.
Effets secondaires Traitements médicaux
#4

Comment gérer l'anxiété en soins palliatifs ?

Utiliser des anxiolytiques ou des thérapies non médicamenteuses pour soulager l'anxiété.
Anxiété Soins palliatifs
#5

Quels symptômes peuvent être aggravés par le traitement ?

Des symptômes comme la confusion ou la fatigue peuvent être exacerbés par certains traitements.
Fatigue Confusion

Prévention 5

#1

Comment prévenir la douleur en soins palliatifs ?

Anticiper les besoins en analgésie et éduquer le patient sur la gestion de la douleur.
Prévention de la douleur Soins palliatifs
#2

Quelles stratégies de communication sont efficaces ?

Utiliser une communication claire et empathique pour discuter des traitements et des effets.
Communication médicale Soins palliatifs
#3

Comment impliquer la famille dans le processus ?

Impliquer la famille dans les décisions de traitement pour assurer un soutien adéquat.
Soutien familial Prise de décision médicale
#4

Quels rôles jouent les soins palliatifs dans la prévention ?

Les soins palliatifs visent à prévenir la souffrance et à améliorer la qualité de vie.
Soins palliatifs Qualité de vie
#5

Comment éduquer les patients sur le double effet ?

Fournir des informations claires sur le principe et ses implications pour les décisions de traitement.
Éducation des patients Éthique médicale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont souvent justifiés par le double effet ?

Les traitements analgésiques, sédatifs et certains traitements palliatifs sont souvent justifiés.
Traitements palliatifs Analgésiques
#2

Comment choisir un traitement en respectant le double effet ?

Choisir un traitement qui maximise le bénéfice tout en minimisant les effets indésirables.
Prise de décision médicale Éthique
#3

Quels médicaments sont couramment utilisés en soins palliatifs ?

Les opioïdes, les benzodiazépines et les anti-inflammatoires sont couramment utilisés.
Opioïdes Soins palliatifs
#4

Comment évaluer l'efficacité d'un traitement ?

Évaluer régulièrement les symptômes et ajuster le traitement en fonction des résultats.
Évaluation des traitements Soins palliatifs
#5

Quels sont les risques d'une sédation profonde ?

Les risques incluent la dépression respiratoire et la perte de conscience prolongée.
Sédation Risques médicaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec le double effet ?

Les complications incluent des effets indésirables graves et des malentendus éthiques.
Complications médicales Éthique
#2

Comment gérer les complications des traitements ?

Surveiller attentivement les effets secondaires et ajuster le traitement si nécessaire.
Gestion des complications Traitements médicaux
#3

Quels sont les dilemmes éthiques associés ?

Les dilemmes incluent la distinction entre intention et effet, et la responsabilité du médecin.
Dilemmes éthiques Éthique médicale
#4

Comment prévenir les malentendus sur le double effet ?

Éduquer les patients et les familles sur le principe pour éviter les malentendus.
Éducation des patients Éthique médicale
#5

Quels impacts psychologiques peuvent résulter du double effet ?

Les impacts peuvent inclure la culpabilité chez les soignants et l'anxiété chez les patients.
Impact psychologique Soins palliatifs

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs augmentent le besoin de soins palliatifs ?

Les maladies avancées, la douleur chronique et les comorbidités augmentent ce besoin.
Soins palliatifs Maladies chroniques
#2

Comment l'âge influence-t-il le principe du double effet ?

Les patients âgés peuvent avoir des besoins spécifiques en matière de gestion de la douleur.
Âge Soins palliatifs
#3

Quels rôles jouent les croyances culturelles ?

Les croyances culturelles peuvent influencer les décisions concernant les traitements et la douleur.
Culture Éthique médicale
#4

Comment les antécédents médicaux affectent-ils le traitement ?

Les antécédents médicaux peuvent influencer la tolérance aux traitements et les effets secondaires.
Antécédents médicaux Traitements médicaux
#5

Quels facteurs psychologiques influencent le traitement ?

L'anxiété, la dépression et le soutien social peuvent influencer l'acceptation des traitements.
Facteurs psychologiques Soins palliatifs
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Principe du double effet : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Principe du double effet : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Principe du double effet : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-24", "dateModified": "2025-03-19", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Principe du double effet" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Éthique", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004989", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Éthique", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D004989", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "N05.350" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Principe du double effet", "alternateName": "Double Effect Principle", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D034723", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Tao Zhang", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tao%20Zhang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "Shiyou Chen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Shiyou%20Chen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "Muhammad Faizan", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Muhammad%20Faizan", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Physics, University of Peshawar, Peshawar 25120, Pakistan. faizanstd@uop.edu.pk shkhan@uop.edu.pk." } }, { "@type": "Person", "name": "Jiahao Xie", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jiahao%20Xie", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "Ghulam Murtaza", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ghulam%20Murtaza", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Peripherin is a biomarker of axonal damage in peripheral nervous system disease.", "datePublished": "2023-11-02", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37435933", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1093/brain/awad234" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The Role of Peripherin-2/ROM1 Complexes in Photoreceptor Outer Segment Disc Morphogenesis.", "datePublished": "2023-00-00", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37440045", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/978-3-031-27681-1_40" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.", "datePublished": "2024-May-01", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38743414", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1167/iovs.65.5.22" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Delineating the Clinical Phenotype of Patients With the c.629C>G, p.Pro210Arg Mutation in Peripherin-2.", "datePublished": "2022-07-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35861669", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1167/iovs.63.8.19" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Recessive pediatric-onset cone-rod dysfunction or dominant maculopathy in a consanguineous family harboring the peripherin mutation p.Arg220Gln.", "datePublished": "2019-02-00", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/30822235", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1080/13816810.2019.1579346" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Qualité, accès, évaluation des soins de santé", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017530" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Éthique", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004989" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Principe du double effet", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034723" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Principe du double effet - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Principe du double effet", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-15", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Principe du double effet", "description": "Comment évaluer le besoin d'un traitement selon ce principe ?\nQuels critères déterminent l'application du double effet ?\nComment le double effet s'applique-t-il en oncologie ?\nQuelles sont les implications légales du double effet ?\nComment le double effet est-il perçu par les patients ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034723?mesh_terms=Peripherins#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Principe du double effet", "description": "Quels symptômes peuvent justifier l'application du double effet ?\nComment évaluer la douleur en fin de vie ?\nQuels sont les effets secondaires possibles des traitements ?\nComment gérer l'anxiété en soins palliatifs ?\nQuels symptômes peuvent être aggravés par le traitement ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034723?mesh_terms=Peripherins#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Principe du double effet", "description": "Comment prévenir la douleur en soins palliatifs ?\nQuelles stratégies de communication sont efficaces ?\nComment impliquer la famille dans le processus ?\nQuels rôles jouent les soins palliatifs dans la prévention ?\nComment éduquer les patients sur le double effet ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034723?mesh_terms=Peripherins#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Principe du double effet", "description": "Quels traitements sont souvent justifiés par le double effet ?\nComment choisir un traitement en respectant le double effet ?\nQuels médicaments sont couramment utilisés en soins palliatifs ?\nComment évaluer l'efficacité d'un traitement ?\nQuels sont les risques d'une sédation profonde ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034723?mesh_terms=Peripherins#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Principe du double effet", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec le double effet ?\nComment gérer les complications des traitements ?\nQuels sont les dilemmes éthiques associés ?\nComment prévenir les malentendus sur le double effet ?\nQuels impacts psychologiques peuvent résulter du double effet ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034723?mesh_terms=Peripherins#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Principe du double effet", "description": "Quels facteurs augmentent le besoin de soins palliatifs ?\nComment l'âge influence-t-il le principe du double effet ?\nQuels rôles jouent les croyances culturelles ?\nComment les antécédents médicaux affectent-ils le traitement ?\nQuels facteurs psychologiques influencent le traitement ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034723?mesh_terms=Peripherins#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment évaluer le besoin d'un traitement selon ce principe ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Évaluer les bénéfices et les risques du traitement pour le patient en fin de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels critères déterminent l'application du double effet ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les critères incluent l'intention, la proportionnalité et la distinction entre effets." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le double effet s'applique-t-il en oncologie ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il est souvent utilisé pour justifier l'analgésie dans le traitement de la douleur cancéreuse." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les implications légales du double effet ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les implications varient selon les juridictions, mais il peut protéger les médecins d'accusations." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le double effet est-il perçu par les patients ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les perceptions varient, certains acceptent l'idée, d'autres craignent l'euthanasie déguisée." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent justifier l'application du double effet ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes intenses comme la douleur, l'anxiété ou la dyspnée peuvent justifier son application." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment évaluer la douleur en fin de vie ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Utiliser des échelles de douleur pour évaluer l'intensité et adapter le traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les effets secondaires possibles des traitements ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les effets secondaires peuvent inclure sédation, nausées ou dépression respiratoire." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer l'anxiété en soins palliatifs ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Utiliser des anxiolytiques ou des thérapies non médicamenteuses pour soulager l'anxiété." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent être aggravés par le traitement ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes comme la confusion ou la fatigue peuvent être exacerbés par certains traitements." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir la douleur en soins palliatifs ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Anticiper les besoins en analgésie et éduquer le patient sur la gestion de la douleur." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles stratégies de communication sont efficaces ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Utiliser une communication claire et empathique pour discuter des traitements et des effets." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment impliquer la famille dans le processus ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Impliquer la famille dans les décisions de traitement pour assurer un soutien adéquat." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels rôles jouent les soins palliatifs dans la prévention ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les soins palliatifs visent à prévenir la souffrance et à améliorer la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment éduquer les patients sur le double effet ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Fournir des informations claires sur le principe et ses implications pour les décisions de traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont souvent justifiés par le double effet ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements analgésiques, sédatifs et certains traitements palliatifs sont souvent justifiés." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment choisir un traitement en respectant le double effet ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Choisir un traitement qui maximise le bénéfice tout en minimisant les effets indésirables." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels médicaments sont couramment utilisés en soins palliatifs ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les opioïdes, les benzodiazépines et les anti-inflammatoires sont couramment utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment évaluer l'efficacité d'un traitement ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Évaluer régulièrement les symptômes et ajuster le traitement en fonction des résultats." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les risques d'une sédation profonde ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les risques incluent la dépression respiratoire et la perte de conscience prolongée." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec le double effet ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des effets indésirables graves et des malentendus éthiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications des traitements ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Surveiller attentivement les effets secondaires et ajuster le traitement si nécessaire." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les dilemmes éthiques associés ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les dilemmes incluent la distinction entre intention et effet, et la responsabilité du médecin." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir les malentendus sur le double effet ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Éduquer les patients et les familles sur le principe pour éviter les malentendus." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels impacts psychologiques peuvent résulter du double effet ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les impacts peuvent inclure la culpabilité chez les soignants et l'anxiété chez les patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels facteurs augmentent le besoin de soins palliatifs ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les maladies avancées, la douleur chronique et les comorbidités augmentent ce besoin." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'âge influence-t-il le principe du double effet ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les patients âgés peuvent avoir des besoins spécifiques en matière de gestion de la douleur." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels rôles jouent les croyances culturelles ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les croyances culturelles peuvent influencer les décisions concernant les traitements et la douleur." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les antécédents médicaux affectent-ils le traitement ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents médicaux peuvent influencer la tolérance aux traitements et les effets secondaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels facteurs psychologiques influencent le traitement ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'anxiété, la dépression et le soutien social peuvent influencer l'acceptation des traitements." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Tao Zhang

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Principe du double effet" :

Shiyou Chen

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Principe du double effet" :

Muhammad Faizan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physics, University of Peshawar, Peshawar 25120, Pakistan. faizanstd@uop.edu.pk shkhan@uop.edu.pk.

Jiahao Xie

2 publications dans cette catégorie

Ghulam Murtaza

2 publications dans cette catégorie

Amel Laref

2 publications dans cette catégorie

A Bafekry

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiation Application, Shahid Beheshti University, 19839 69411 Tehran, Iran. bafekry.asad@gmail.com.
Publications dans "Principe du double effet" :

M Faraji

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Principe du double effet" :

H R Jappor

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Principe du double effet" :

S Karbasizadeh

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Principe du double effet" :

M Ghergherehchi

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Principe du double effet" :

I Abdolhosseini Sarsari

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Principe du double effet" :

Paolo Lanzetta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine - Ophthalmology, University of Udine, Piazzale S. Maria della Misericordia, 33100, Udine, Italy. paolo.lanzetta@uniud.it.
  • Istituto Europeo di Microchirurgia Oculare (IEMO), Udine, Italy. paolo.lanzetta@uniud.it.

Valentina Sarao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine - Ophthalmology, University of Udine, Piazzale S. Maria della Misericordia, 33100, Udine, Italy.
  • Istituto Europeo di Microchirurgia Oculare (IEMO), Udine, Italy.

Peter H Scanlon

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Gloucestershire Hospitals NHS Foundation Trust, Gloucester, UK.

Sources (43 au total)

Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.

To describe the clinical, electrophysiological and genetic spectrum of inherited retinal diseases associated with variants in the PRPH2 gene.... A total of 241 patients from 168 families across 15 sites in 9 countries with pathogenic or likely pathogenic variants in PRPH2 were included. Records were reviewed for age at symptom onset, visual ac... The median age at symptom onset was 40 years (range, 4-78 years). FAF phenotypes included normal (5%), butterfly pattern dystrophy, or vitelliform macular dystrophy (11%), central areolar choroidal dy... We described six distinct FAF phenotypes associated with variants in the PRPH2 gene. One FAF phenotype may have multiple ERG phenotypes, demonstrating a discordance between structure and function. Giv...

Delineating the Clinical Phenotype of Patients With the c.629C>G, p.Pro210Arg Mutation in Peripherin-2.

More than 200 different mutations in peripherin-2 (PRPH2) are associated with multiple subtypes of inherited retinal diseases (IRDs), including retinitis pigmentosa and cone or macular diseases. Our g... Eleven patients had clinical assessments including best-corrected visual acuity (BCVA), full field and multifocal electroretinography (ERG), static (spot size V) and kinetic perimetry (Octopus 900), a... Patients with the P210R mutation had BCVA (Snellen) ranging from 20/15 to 20/80. Perimetry showed a reduction in sensitivity, while ERG findings suggested that cone function was more impaired than rod... Rod and cone sensitivities were decreased in subjects with the P210R mutation in PRPH2. There was scotomatous vision loss that occurred within the macula, likely due to atrophy that occurs after druse...

Recessive pediatric-onset cone-rod dysfunction or dominant maculopathy in a consanguineous family harboring the peripherin mutation p.Arg220Gln.

Heterozygous peripherin mutation is associated with a wide range of typically adult-onset retinal phenotypes which can include asymptomatic maculopathy. There are few reports of biallelic peripherin m... Retrospective case series.... A 13-year-old Emirati boy was referred for low vision. The parents felt he was blind at birth but noted improvement with time. Retinal examination was significant for central macula horizontal ovoid d... The experience with this family highlights clinical features suggestive for biallelic peripherin mutations, documents cone-rod dysfunction as associated with homozygosity for the p.Arg220Gln peripheri...

Sex Distributions in Non-ABCA4 Autosomal Macular Dystrophies.

We sought to explore whether sex imbalances are discernible in several autosomally inherited macular dystrophies.... We searched the electronic patient records of our large inherited retinal disease cohort, quantifying numbers of males and females with the more common (non-ABCA4) inherited macular dystrophies (assoc... Of 325 patients included, numbers for BEST1, EFEMP1, PROM1, PRPH2, RP1L1, and TIMP3 were 152, 35, 30, 50, 14, and 44, respectively. For autosomal dominant Best disease (n = 115), there were fewer fema... This exploratory study found significant sex imbalances in two autosomal macular dystrophies, suggesting that sex could be a modifier. Our findings invite replication in further cohorts and the invest...

Retinal Glial and Choroidal Vascular Pathology in Donors Clinically Diagnosed With Stargardt Disease.

The present study investigated retinal glia and choroidal vessels in flatmounts and sections from individuals with clinically diagnosed Stargardt disease (STGD).... Eyes from three donors clinically diagnosed with STGD were obtained through the Foundation Fighting Blindness (FFB). Genetic testing was performed to determine the disease-causing mutations. Eyes were... Genetic testing confirmed the STGD diagnosis in donor 1, whereas a mutation in peripherin 2 was identified in donor 3. Genetic testing was not successful on donor 2. Therefore, only donor 1 can defini... Despite bearing different genetic mutations, all donors demonstrated choriocapillaris loss and Müller cell membranes correlating with RPE loss. Müller cell remodeling was most extensive in the donor w...