Regulation of myogenic gene expression.
Skeletal muscle development and regeneration is governed by the combined action of Myf5, MyoD, Mrf4 and MyoG, also known as the myogenic regulatory factors (MRFs). These transcription factors are expr...
Chromosomes X humains : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome X ?
Un caryotype ou un test génétique peut révéler des anomalies du chromosome X.
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome X ?
Les tests de séquençage et les analyses de microdélétions sont courants.
#3
Quels symptômes indiquent une anomalie du chromosome X ?
Des symptômes peuvent inclure des troubles du développement et des problèmes de fertilité.
#4
Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?
Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées lors des échographies prénatales.
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Symptômes 5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?
Les symptômes incluent un retard de croissance, des anomalies cardiaques et des problèmes hormonaux.
#2
Comment se manifeste le syndrome de Klinefelter ?
Il se manifeste par une gynécomastie, une infertilité et des troubles d'apprentissage.
#3
Quels symptômes sont associés à l'X fragile ?
Des retards mentaux, des troubles du comportement et des caractéristiques physiques spécifiques.
#4
Les anomalies du chromosome X affectent-elles le développement physique ?
Oui, elles peuvent entraîner des malformations congénitales et des retards de développement.
#5
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies du chromosome X ?
Oui, des troubles de l'humeur et des problèmes d'anxiété peuvent survenir.
Prévention 5
#1
Peut-on prévenir les anomalies du chromosome X ?
Certaines anomalies peuvent être évitées par le dépistage génétique et le conseil prénatal.
#2
Quel rôle joue la nutrition dans la prévention ?
Une bonne nutrition maternelle peut réduire le risque de complications chromosomiques.
#3
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?
Certaines infections évitables par vaccination peuvent réduire les risques de malformations.
#4
Comment le suivi médical aide-t-il à prévenir les anomalies ?
Un suivi médical régulier permet de détecter précocement des problèmes potentiels.
#5
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, le dépistage prénatal est recommandé pour évaluer les risques d'anomalies chromosomiques.
Traitements 5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome de Turner ?
Les traitements incluent des thérapies hormonales et un suivi médical régulier.
#2
Comment traiter le syndrome de Klinefelter ?
Le traitement peut inclure des thérapies hormonales et des interventions pour l'infertilité.
#3
Y a-t-il un traitement pour l'X fragile ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies éducatives et comportementales aident.
#4
Les traitements sont-ils différents selon le sexe ?
Oui, les traitements peuvent varier en fonction des symptômes et des besoins spécifiques.
#5
Comment la physiothérapie aide-t-elle les patients ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la force musculaire chez les patients affectés.
Complications 5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome de Turner ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, rénaux et des troubles de la fertilité.
#2
Le syndrome de Klinefelter entraîne-t-il des complications ?
Oui, il peut entraîner des complications endocriniennes et des problèmes de santé mentale.
#3
Quelles sont les complications de l'X fragile ?
Les complications incluent des troubles d'apprentissage et des problèmes comportementaux.
#4
Les anomalies du chromosome X affectent-elles la longévité ?
Certaines anomalies peuvent réduire l'espérance de vie en raison de complications associées.
#5
Y a-t-il des complications liées à la grossesse avec ces anomalies ?
Oui, les femmes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir des grossesses à risque.
Facteurs de risque 5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux augmentent le risque.
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
#3
Le tabagisme est-il un facteur de risque ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
#4
Les maladies génétiques familiales augmentent-elles le risque ?
Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque.
#5
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque d'anomalies ?
Une alimentation déséquilibrée peut contribuer à des risques accrus d'anomalies chromosomiques.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 22/04/2025
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Auteurs principaux
David C Page
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
- Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
-
The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
-
The inactive X chromosome drives sex differences in microglial inflammatory activity in human glioblastoma.
bioRxiv : the preprint server for biology 2024-06-06
-
GC-biased gene conversion in X-chromosome palindromes conserved in human, chimpanzee, and rhesus macaque.
G3 (Bethesda, Md.)
Claire Rougeulle
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Université de Paris, Epigenetics and Cell Fate, CNRS, F-75013 Paris, France catherine.patrat@aphp.fr claire.rougeulle@univ-paris-diderot.fr.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
-
X chromosome inactivation in human development.
Development (Cambridge, England) 2020-01-03
-
Straight to the X: Modeling Human X Chromosome Inactivation in hESCs by FGF Signal Blockade.
Cell stem cell
-
Digging into X chromosome inactivation.
Science (New York, N.Y.) 2021-11-18
-
XIST dampens X chromosome activity in a SPEN-dependent manner during early human development.
Nature structural & molecular biology 2024-06-04
-
Altered X-chromosome inactivation predisposes to autoimmunity.
Science advances 2024-05-03
Helen Skaletsky
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
-
The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
-
GC-biased gene conversion in X-chromosome palindromes conserved in human, chimpanzee, and rhesus macaque.
G3 (Bethesda, Md.)
Daniel W Bellott
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- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
-
GC-biased gene conversion in X-chromosome palindromes conserved in human, chimpanzee, and rhesus macaque.
G3 (Bethesda, Md.)
Amalia Dutra
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Affiliations :
- Cytogenetics and Microscopy Core, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature 2020-07-14
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Evgenia Pak
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- Cytogenetics and Microscopy Core, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature 2020-07-14
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Adrianna K San Roman
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- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Alexander K Godfrey
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- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Laura V Blanton
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- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Jennifer F Hughes
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- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Laura Brown
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- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Sidaly Phou
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- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Ashley Buscetta
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- Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Paul Kruszka
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- Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Nicole Banks
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- Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
- Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Patricia C Lasutschinkow
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- Focus Foundation, Davidsonville, MD 21035, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Colleen Keen
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- Focus Foundation, Davidsonville, MD 21035, USA.
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Shanlee M Davis
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- Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO 80045, USA.
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Nicole R Tartaglia
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- Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO 80045, USA.
- Developmental Pediatrics, eXtraOrdinarY Kids Program, Children's Hospital Colorado, Aurora, CO 80011, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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Carole Samango-Sprouse
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- Focus Foundation, Davidsonville, MD 21035, USA.
- Department of Pediatrics, George Washington University, Washington, DC 20052, USA.
- Department of Human and Molecular Genetics, Florida International University, Miami, FL 33199, USA.
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Repetitive DNA regulates gene expression.
Short tandem repeats affect gene expression by binding regulatory proteins....
Regulation of Gene Expression in Cancer-An Overview.
Regulation of gene expression takes a central place in normal cells to maintain tissue homeostasis but also in cancer cells to respond to intra- and extra-cellular stimuli, such as therapeutic drugs [...
Factors and Methods for the Detection of Gene Expression Regulation.
Gene-expression regulation involves multiple processes and a range of regulatory factors. In this review, we describe the key factors that regulate gene expression, including transcription factors (TF...
Viral miRNA regulation of host gene expression.
Viruses have evolved a multitude of mechanisms to combat barriers to productive infection in the host cell. Virally-encoded miRNAs are one such means to regulate host gene expression in ways that bene...
Signaling pathways and regulation of gene expression in hematopoietic cells.
Cellular functions are regulated by signal transduction pathway networks consisting of protein-modifying enzymes that control the activity of many downstream proteins. Protein kinases and phosphatases...
Metaboepigenetic regulation of gene expression in obesity and insulin resistance.
Variation in DNA methylation (DNAm) in adipose tissue is associated with the pathogenesis of obesity and insulin resistance. The activity of enzymes involved in altering DNAm levels is dependent on se... To understand the role of metabolites as mechanistic regulators of epigenetic marks, we tested the association between selected plasma metabolites and DNAm levels in the adipose tissue of African Amer... In the AAGMEx cohort (N = 256), plasma levels of metabolites were measured by untargeted liquid chromatography-mass spectrometry; adipose tissue DNAm and transcript levels were measured by reduced rep... Among the 21 one-carbon metabolism pathway metabolites evaluated, six were associated with gluco-metabolic traits (P... Our study suggests that a subset of metabolites modulates the methylation levels of CpG sites in specific loci and, in turn, regulates the expression of transcripts involved in obesity and insulin res...
Genetic Regulation of SMC Gene Expression and Splicing Predict Causal CAD Genes.
Coronary artery disease (CAD) is the leading cause of death worldwide. Recent meta-analyses of genome-wide association studies have identified over 175 loci associated with CAD. The majority of these ... We measured gene expression in SMCs isolated from the ascending aortas of 151 heart transplant donors of various genetic ancestries in quiescent or proliferative conditions and calculated the associat... We identified 4910 expression and 4412 splicing quantitative trait loci (sQTLs) representing regions of the genome associated with transcript abundance and splicing. A total of 3660 expression quantit... Collectively, our results provide evidence for the molecular mechanisms of genetic susceptibility to CAD in distinct SMC phenotypes....
Identification of non-coding silencer elements and their regulation of gene expression.
Cell type- and differentiation-specific gene expression is precisely controlled by genomic non-coding regulatory elements (NCREs), which include promoters, enhancers, silencers and insulators. It is e...
Genetically regulated gene expression and proteins revealed discordant effects.
Although gene-expression (GE) and protein levels are typically strongly genetically regulated, their correlation is known to be low. Here we investigate this phenomenon by focusing on the genetic back... We performed locus-wide association studies of 92 protein levels measured in whole blood for 2,014 samples of European ancestry and found that 66 are genetically regulated. Three female- and one male-... While total GE and protein levels are only weakly correlated, we found high correlations between their genetically regulated components across multiple tissues. Of note, strong negative causal effects...