High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders.
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since...
Chromosomes X humains : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome X ?
Un caryotype ou un test génétique peut révéler des anomalies du chromosome X.
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome X ?
Les tests de séquençage et les analyses de microdélétions sont courants.
#3
Quels symptômes indiquent une anomalie du chromosome X ?
Des symptômes peuvent inclure des troubles du développement et des problèmes de fertilité.
#4
Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?
Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées lors des échographies prénatales.
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Symptômes 5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?
Les symptômes incluent un retard de croissance, des anomalies cardiaques et des problèmes hormonaux.
#2
Comment se manifeste le syndrome de Klinefelter ?
Il se manifeste par une gynécomastie, une infertilité et des troubles d'apprentissage.
#3
Quels symptômes sont associés à l'X fragile ?
Des retards mentaux, des troubles du comportement et des caractéristiques physiques spécifiques.
#4
Les anomalies du chromosome X affectent-elles le développement physique ?
Oui, elles peuvent entraîner des malformations congénitales et des retards de développement.
#5
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies du chromosome X ?
Oui, des troubles de l'humeur et des problèmes d'anxiété peuvent survenir.
Prévention 5
#1
Peut-on prévenir les anomalies du chromosome X ?
Certaines anomalies peuvent être évitées par le dépistage génétique et le conseil prénatal.
#2
Quel rôle joue la nutrition dans la prévention ?
Une bonne nutrition maternelle peut réduire le risque de complications chromosomiques.
#3
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?
Certaines infections évitables par vaccination peuvent réduire les risques de malformations.
#4
Comment le suivi médical aide-t-il à prévenir les anomalies ?
Un suivi médical régulier permet de détecter précocement des problèmes potentiels.
#5
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, le dépistage prénatal est recommandé pour évaluer les risques d'anomalies chromosomiques.
Traitements 5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome de Turner ?
Les traitements incluent des thérapies hormonales et un suivi médical régulier.
#2
Comment traiter le syndrome de Klinefelter ?
Le traitement peut inclure des thérapies hormonales et des interventions pour l'infertilité.
#3
Y a-t-il un traitement pour l'X fragile ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies éducatives et comportementales aident.
#4
Les traitements sont-ils différents selon le sexe ?
Oui, les traitements peuvent varier en fonction des symptômes et des besoins spécifiques.
#5
Comment la physiothérapie aide-t-elle les patients ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la force musculaire chez les patients affectés.
Complications 5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome de Turner ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, rénaux et des troubles de la fertilité.
#2
Le syndrome de Klinefelter entraîne-t-il des complications ?
Oui, il peut entraîner des complications endocriniennes et des problèmes de santé mentale.
#3
Quelles sont les complications de l'X fragile ?
Les complications incluent des troubles d'apprentissage et des problèmes comportementaux.
#4
Les anomalies du chromosome X affectent-elles la longévité ?
Certaines anomalies peuvent réduire l'espérance de vie en raison de complications associées.
#5
Y a-t-il des complications liées à la grossesse avec ces anomalies ?
Oui, les femmes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir des grossesses à risque.
Facteurs de risque 5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux augmentent le risque.
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
#3
Le tabagisme est-il un facteur de risque ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
#4
Les maladies génétiques familiales augmentent-elles le risque ?
Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque.
#5
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque d'anomalies ?
Une alimentation déséquilibrée peut contribuer à des risques accrus d'anomalies chromosomiques.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 22/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
Auteurs principaux
David C Page
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
- Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
-
The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
-
The inactive X chromosome drives sex differences in microglial inflammatory activity in human glioblastoma.
bioRxiv : the preprint server for biology 2024-06-06
-
GC-biased gene conversion in X-chromosome palindromes conserved in human, chimpanzee, and rhesus macaque.
G3 (Bethesda, Md.)
Claire Rougeulle
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Université de Paris, Epigenetics and Cell Fate, CNRS, F-75013 Paris, France catherine.patrat@aphp.fr claire.rougeulle@univ-paris-diderot.fr.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
-
X chromosome inactivation in human development.
Development (Cambridge, England) 2020-01-03
-
Straight to the X: Modeling Human X Chromosome Inactivation in hESCs by FGF Signal Blockade.
Cell stem cell
-
Digging into X chromosome inactivation.
Science (New York, N.Y.) 2021-11-18
-
XIST dampens X chromosome activity in a SPEN-dependent manner during early human development.
Nature structural & molecular biology 2024-06-04
-
Altered X-chromosome inactivation predisposes to autoimmunity.
Science advances 2024-05-03
Helen Skaletsky
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
-
The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
-
GC-biased gene conversion in X-chromosome palindromes conserved in human, chimpanzee, and rhesus macaque.
G3 (Bethesda, Md.)
Daniel W Bellott
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Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
-
GC-biased gene conversion in X-chromosome palindromes conserved in human, chimpanzee, and rhesus macaque.
G3 (Bethesda, Md.)
Amalia Dutra
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Cytogenetics and Microscopy Core, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
-
The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature 2020-07-14
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Evgenia Pak
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Affiliations :
- Cytogenetics and Microscopy Core, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature 2020-07-14
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Adrianna K San Roman
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Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Alexander K Godfrey
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Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
-
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Laura V Blanton
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Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Jennifer F Hughes
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Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Laura Brown
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Affiliations :
- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Sidaly Phou
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- Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
- Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Ashley Buscetta
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- Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Paul Kruszka
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Affiliations :
- Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Publications dans "Chromosomes X humains" :
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Nicole Banks
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Affiliations :
- Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
- Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Patricia C Lasutschinkow
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Affiliations :
- Focus Foundation, Davidsonville, MD 21035, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell genomics 2023-12-07
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The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Colleen Keen
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- Focus Foundation, Davidsonville, MD 21035, USA.
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The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell genomics 2023-02-08
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bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Shanlee M Davis
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- Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO 80045, USA.
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bioRxiv : the preprint server for biology 2023-06-07
Nicole R Tartaglia
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Affiliations :
- Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO 80045, USA.
- Developmental Pediatrics, eXtraOrdinarY Kids Program, Children's Hospital Colorado, Aurora, CO 80011, USA.
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Cell genomics 2023-02-08
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Carole Samango-Sprouse
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- Focus Foundation, Davidsonville, MD 21035, USA.
- Department of Pediatrics, George Washington University, Washington, DC 20052, USA.
- Department of Human and Molecular Genetics, Florida International University, Miami, FL 33199, USA.
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Sources (10000 au total)
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes.
Despite major advances in genome technology and analysis, >50% of patients with a neurodevelopmental disorder (NDD) remain undiagnosed after extensive evaluation. A point in case is our clinically het...
Novel mutations of the X-linked genes associated with early-onset high myopia in five Chinese families.
To report novel pathogenic variants of X-linked genes in five Chinese families with early-onset high myopia (eoHM) by using whole-exome sequencing and analyzing the phenotypic features.... 5 probands with X-linked recessive related eoHM were collected in Ningxia Eye Hospital from January 2021 to June 2022. The probands and their family members received comprehensive ophthalmic examinati... All probands were male, and all pedigrees conformed to an X-linked recessive inheritance pattern. They were diagnosed with high myopia at their first visits between 4 and 7 years old. Spherical equiva... In this paper,we are the first to report five novel hemizygous variants in OPN1LW, RP2, GPR143, FRMD7, HMGB3 genes are associated with eoHM. Our study extends the genotypic spectrums for eoHM and bett...
X-Linked intellectual disability update 2022.
Genes that are involved in the transcription process, mitochondrial function, glycoprotein metabolism, and ubiquitination dominate the list of 21 new genes associated with X-linked intellectual disabi...
[Family form of nephrogenic X-linked diabetes indiabetes].
There is a global trend towards an increase in the prevalence of diabetes insipidus. Symptoms of nephrogenic diabetes insipidus with X-linked inheritance appear in men, in women with heterozygous muta...
ZDHHC9 X-linked intellectual disability: Clinical and molecular characterization.
The ZDHHC9 gene encodes the Zinc Finger DHHC-Type Containing 9 protein that functions as a palmitoyltransferase. Variants in this gene have been reported as the cause of Raymond-type X-linked intellec...
X-linked BCOR variants identified in Chinese Han patients with congenital heart disease.
Congenital heart disease (CHD) frequently manifests as a complex phenotype and approximately one-third of cases may be caused by genetic factors. BCOR, an X-linked gene encoding the corepressor of BCL... We performed whole exome sequencing on CHD nuclear families and identified a candidate gene, BCOR, by robust bioinformatic analysis and medical literature searches. Targeted DNA sequencing of the cand... We identified a BCOR hemizygous missense variant (c.1448C>T, p.Pro483Leu) in a male proband presented with CHD/heterotaxy. Sanger sequencing confirmed that this variant was inherited from his asymptom... The findings of the present study indicate that variants in BCOR may predispose individuals to CHD in the Chinese Han population....
Whole exome sequencing revealed variants in four genes underlying X-linked intellectual disability in four Iranian families: novel deleterious variants and clinical features with the review of literature.
Intellectual disability (ID) is a heterogeneous condition affecting brain development, function, and/or structure. The X-linked mode of inheritance of ID (X-linked intellectual disability; XLID) has a... Nine male patients belonging to four pedigrees were included in this study. The patients were studied genetically for Fragile X syndrome, followed by whole exome sequencing and analysis of intellectua... In three of four families, novel deleterious variants have been identified in three different genes, including ZDHHC9 (p. Leu189Pro), ATP2B3 (p. Asp847Glu), and GLRA2 (p. Arg350Cys) and also with new ... The current study's findings expand the existing knowledge of variants of the genes implicated in XLID and broaden the spectrum of phenotypes associated with the related conditions. The data have impl...
X-linked genetic risk factors that promote autoimmunity and dampen remyelination are associated with multiple sclerosis susceptibility.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic neurodegenerative disease, which has a strong genetic component and is more prevalent in women. MS is caused by an autoimmunity initiated inflammatory response whi... Using UK Biobank microarray, we analyzed the prevalence of alleles on the X chromosome to identify variants potentially involved in MS. Overall, 488,225 patients across 18,857 markers were analyzed us... Our results identify 20 SNPs that are significantly more abundant in persons with MS. The genes associated with these SNPs belong to immunity (LAMP2, AVPR2, MTMR8, F8, BCOR, PORCN, and ELF4) and remye... Our analysis provides novel insights into the roles of X-linked genes in the onset and presentation of multiple sclerosis, identifying 20 SNPs in 14 genes involved primarily in immunity and myelinatio...
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Disease gene discovery on chromosome (chr) X is challenging owing to its unique modes of inheritance. We undertook a systematic analysis of human chrX genes. We observe a higher proportion of disorder...