Titre : Protéines à répétitions de séquences bêta-transducine

Protéines à répétitions de séquences bêta-transducine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Blood Component Transfusion

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des protéines bêta-transducine ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses protéomiques.
Protéines Génétique Analyse protéomique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les protéines bêta-transducine ?

Des tests de Western blot et des techniques de spectrométrie de masse sont courants.
Western blot Spectrométrie de masse Protéines
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Elles peuvent être nécessaires pour évaluer l'expression des protéines dans les tissus.
Biopsie Protéines Diagnostic
#4

Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour ces protéines ?

Des marqueurs spécifiques peuvent être identifiés par des anticorps ciblés.
Marqueurs biologiques Anticorps Protéines
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à visualiser des anomalies associées, mais pas directement les protéines.
Imagerie médicale Diagnostic Anomalies

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux dysfonctionnements des protéines ?

Les symptômes varient, incluant des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Symptômes Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies protéiques.
Asymptomatique Protéines Diagnostic
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des troubles de la vision et des problèmes de coordination peuvent être observés.
Troubles de la vision Coordination Symptômes
#4

Les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Oui, les symptômes peuvent s'aggraver ou évoluer selon la gravité de l'anomalie.
Évolution des symptômes Anomalies Protéines
#5

Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent ressembler à ceux d'autres troubles neurologiques ou métaboliques.
Maladies neurologiques Troubles métaboliques Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des protéines bêta-transducine ?

La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Prévention Dépistage génétique Protéines
#2

Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?

Des conseils sur le mode de vie sain et le suivi médical régulier sont recommandés.
Mode de vie Suivi médical Prévention
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques Prévention
#4

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines anomalies génétiques.
Dépistage prénatal Anomalies génétiques Prévention
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les anomalies protéiques, mais protègent la santé générale.
Vaccinations Santé générale Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies protéiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments Protéines
#2

La physiothérapie est-elle utile ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la fonction motrice et la coordination.
Physiothérapie Fonction motrice Réhabilitation
#3

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques évaluent de nouvelles approches thérapeutiques pour ces conditions.
Essais cliniques Traitements expérimentaux Protéines
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Génétique Traitements
#5

Les traitements peuvent-ils guérir les anomalies ?

Certains traitements peuvent améliorer les symptômes, mais une guérison complète est rare.
Guérison Symptômes Traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces anomalies ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des déficits fonctionnels.
Complications Troubles neurologiques Déficits fonctionnels
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, les anomalies peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et cardiovasculaires.
Maladies métaboliques Maladies cardiovasculaires Risques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion implique un suivi médical régulier et des interventions thérapeutiques adaptées.
Gestion Suivi médical Interventions thérapeutiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Mutations génétiques Environnement
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains risques augmentent avec l'âge, notamment pour les maladies dégénératives.
Âge Risque Maladies dégénératives
#3

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut exacerber les risques associés aux anomalies protéiques.
Habitudes de vie Risque Protéines
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, l'exposition à des toxines ou à des agents chimiques peut augmenter le risque.
Facteurs environnementaux Toxines Risque
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, sont modifiables, d'autres non.
Facteurs modifiables Risque Protéines
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 30/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Richard A Cerione

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA; Department of Molecular Medicine, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA. Electronic address: rac1@cornell.edu.
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Yang Gao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Sekar Ramachandran

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Jon W Erickson

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Yeonji Chang

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
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Rachel Anderson

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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Ankur Jain

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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Jiang Li

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Affiliations :
  • Guangdong Engineering Research Center of Oral Restoration and Reconstruction, Affiliated Stomatology Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, 510180, China.

Dmitri Zorine

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David Baker

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Stefan Knapp

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Chemistry and Pharmacy, Institute for Pharmaceutical Chemistry, Goethe University, Frankfurt, Germany.
  • Structural Genomics Consortium, Buchmann Institute for Molecular Life Sciences, Goethe University, Frankfurt, Germany.
  • German Cancer Consortium (DKTK), German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
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Rikard Frederiksen

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Jules Stein Eye Institute, University of California, Los Angeles, California 90095-7000.
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Mehwish Anwer

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Noora Puhakka

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Xavier Ekolle Ndode-Ekane

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Asla Pitkänen

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland. Electronic address: asla.pitkanen@uef.fi.

Shikha Khosla

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Affiliations :
  • Department of Endocrinology Diabetes and Metabolism, George Washington University, Washington, USA.
  • Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Veterans Affairs Medical Center, Washington, USA.

Pablo Mier

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Affiliations :
  • Faculty of Biology, Johannes Gutenberg University of Mainz, 55128 Mainz, Germany. Electronic address: munoz@uni-mainz.de.
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Miguel A Andrade-Navarro

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Affiliations :
  • Faculty of Biology, Johannes Gutenberg University of Mainz, 55128 Mainz, Germany. Electronic address: andrade@uni-mainz.de.
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Michael R Das

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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Sources (10000 au total)

Balanced blood component resuscitation in trauma: Does it matter equally at different transfusion volumes?

It remains unclear whether the association between balanced blood component transfusion and lower mortality is generalizable to trauma patients receiving varying transfusion volumes. We sought to stud... Adult patients in the 2013 to 2018 American College of Surgeons Trauma Quality Improvement Program database receiving ≥6 red blood cell, ≥1 platelet, and ≥1 fresh frozen plasma within 4 hours were inc... A total of 14,549 patients were included. In patients receiving 6 to 10 units of red blood cells, red blood cell:platelet ratios were not associated with 4-hour mortality, and only red blood cell:fres... The association between balanced blood component transfusion and 4-hour mortality is not homogenous in trauma patients requiring different transfusion volumes and is specifically less evident in patie...

Influence of the leukoreduction moment of blood components on the clinical outcomes of transfused patients in the emergency department.

to investigate the influence of the leukoreduction moment (preor post-storage) of blood components on the clinical outcomes of patients transfused in the emergency department.... retrospective cohort study of patients aged 18 years or older who received preor post-storage leukoreduced red blood cell or platelet concentrate in the emergency department and remained in the instit... in a sample of 373 patients (63.27% male, mean age 54.83) and 643 transfusions (69.98% red blood cell), it was identified that the leukoreduction moment influenced the length of hospital stay (p<0.009... patients who received pre-storage leukoreduced blood components in the emergency department had a shorter length of hospital stay....

Hypocalcemia in Trauma is Determined by the Number of Units Transfused, Not Whole Blood Versus Component Therapy.

Blood component resuscitation is associated with hypocalcemia (HC) (iCal <0.9 mmol/L) that contributes to coagulopathy and death in trauma patients. It is unknown whether or not whole blood (WB) resus... This is a retrospective review of all adult trauma patients who received WB from July 2018 to December 2020. Variables included transfusions, ionized calcium levels, and calcium replacement. Patients ... Two hundred twenty-three patients received WB and met the inclusion criteria. 107 (48%) received WB only. HC occurred in 13% of patients who received more than one WB unit compared to 29% of WB and ot... HC and failure to correct HC are significant risk factors for mortality in trauma. Resuscitations with WB only and WB in combination with other blood components are associated with HC especially when ...

Parents' understanding and experiences of blood component transfusion in the neonatal intensive care unit: A qualitative study.

Blood component transfusion is a common intervention in the neonatal intensive care unit (NICU). Parents consent on their babies' behalf. This study aimed to explore parents' understandings and experi... A "low inference" qualitative descriptive semi-structured interview approach was utilised. Grounded theory was employed. Parents described their memories of babies' transfusions, their responses to th... A purposive sample of 17 parents whose babies required blood transfusion in the NICU participated. Parents talked about their initial fears of transfusion, later replaced by confidence in the process ... Parents in our study trust information from the healthcare professionals caring for their baby and would like more specific information about how blood transfusion will impact their baby, in a variety...

Blood component-associated acute transfusion reactions in pediatric patients: experience of a tertiary care hospital.

The transfusion of blood products is a life-saving clinical practice in patients with bleeding, hemoglobinopathy, and cancer. It was aimed herein to analyze the frequency and types of blood component-... This retrospective study was conducted at a tertiary care academic pediatric hospital.... During the study period, 30,811 transfusions were administered to 25,448 patients. There were 103 ATRs detected in 81 patients (0.33%; 3.34 reactions per 1000 transfusions, mean age 8.3 ± 5.98 years, ... Within our hospital, pediatric hematology-oncology wards and the stem cell transplantation unit had the most frequent ATR reports; therefore, when transfusions are carried out, increased attention sho...

Transfusion-related cost comparison of trauma patients receiving whole blood versus component therapy.

With the emergence of whole blood (WB) in trauma resuscitation, cost-related comparisons are of significant importance to providers, blood banks, and hospital systems throughout the country. The objec... A retrospective review of adult and pediatric trauma patients who received either LTO+WB or CT from time of injury to within 4 hours of arrival was performed. Annual mean cost per unit of blood produc... Prehospital LTO+WB transfusion began at this institution in January 2018. After the initiation of the WB transfusion, the mean annual cost decreased 17.3% for all blood products, and the average net d... With increased use of LTO+WB for resuscitation, cost comparison is of significant importance to all stakeholders. Low titer O+ WB was associated with reduced cost in severely injured patients. Ongoing... Therapeutic/Care Management; Level IV....

The abrogated role of premedication in the prevention of transfusion-associated adverse reactions in outpatients receiving leukocyte-reduced blood components.

Although it remains controversial, premedication before transfusion is a common clinical practice to prevent transfusion-associated adverse reactions (TAARs) in Taiwan. Thus, we aimed to investigate w... Clinical data from outpatients receiving transfusion therapy, including predisposing diseases, histories of transfusion and TAARs, premedication and the occurrence of TAARs in the period April 2017 to... A total of 5018 blood units were transfused to 803 outpatients, with 2493 transfusion events reported in the study interval. The most frequently transfused component was leukocyte-reduced packed red c... Decreased premedication was not associated with increased incidence of TAARs in outpatients; these findings provide important evidence to support the need to revise clinical practices in the era of le...

How to improve issuing, transfusion and follow-up of blood components in Southern and Eastern Mediterranean countries? A benchmark assessment.

To determine the existence of guidelines regarding the appropriate clinical use of blood and blood components, transfusion requests, and blood issuing/reception documents and procedures. The different...

Outcomes of Transfusion With Whole Blood, Component Therapy, or Both in Adult Civilian Trauma Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis.

This systematic review and meta-analysis was conducted to compare outcomes, including transfusion volume, complications, intensive care unit length of stay, and mortality for adult civilian trauma pat... A systematic review and meta-analysis were conducted using studies that evaluated outcomes of transfusion of WB, COMP, or WB + COMP for adult civilian trauma patients. A search of PubMed, Embase, and ... This study identified an increased risk of 24-h mortality with COMP versus WB + COMP (relative risk: 1.40 [1.10, 1.78]) and increased transfusion volumes of red blood cells with COMP versus WB at 6 an... Transfusion with WB + COMP is associated with lower 24-h mortality versus COMP and transfusion with WB is associated with a lower volume of red blood cells transfused at both 6 and 24 h. Based on thes...