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"text": "Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic."
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"text": "Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage."
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"text": "Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié."
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"text": "Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir."
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"text": "La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider."
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"text": "Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé."
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"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission."
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"text": "Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques."
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"text": "La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives."
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"text": "Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée."
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"text": "Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques."
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"text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients."
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"text": "Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications."
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"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique."
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"text": "Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience."
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"text": "Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque."
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