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Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
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Glycoprotéines membranaires
Sarcoglycanes
Sarcoglycanes : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Dystrophie musculaire
Biopsie musculaire
Immunohistochimie
Analyse génétique
Faiblesse musculaire
Dystrophie musculaire
Créatine kinase
Dystrophie musculaire
Imagerie par résonance magnétique
Dystrophie musculaire
Symptômes
5
Faiblesse musculaire
Crampes musculaires
Dystrophie musculaire
Sarcoglycanes
Enfance
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire
Progression des symptômes
Complications respiratoires
Dystrophie musculaire
Prévention
5
Prévention
Dystrophie musculaire
Dépistage génétique
Conseil génétique
Activité physique
Faiblesse musculaire
Nutrition
Santé musculaire
Conseil génétique
Dépistage
Traitements
5
Physiothérapie
Traitement symptomatique
Thérapie génique
Dystrophie musculaire
Corticostéroïdes
Dystrophie musculaire
Chirurgie orthopédique
Déformations musculo-squelettiques
Essais cliniques
Traitements expérimentaux
Complications
5
Complications respiratoires
Complications cardiaques
Mobilité
Dystrophie musculaire
Qualité de vie
Dystrophie musculaire
Déformations osseuses
Faiblesse musculaire
Gestion des complications
Dystrophie musculaire
Facteurs de risque
5
Antécédents familiaux
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 22/08/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
INTEGRARE, Genethon, Inserm, Univ Evry, Université Paris-Saclay, Evry, France.
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Affiliations :
Center of Translational and Experimental Myology, IRCSS Istituto Giannina Gaslini, Genova 16147, Italy.
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Affiliations :
Center of Translational and Experimental Myology, IRCSS Istituto Giannina Gaslini, Genova 16147, Italy.
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Affiliations :
Department of Biomedical Sciences, University of Padova, via Ugo Bassi 58/B, 35131 Padova, Italy.
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Department of Biomedical Sciences, University of Padova, via Ugo Bassi 58/B, 35131 Padova, Italy.
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Affiliations :
Meiji University International Institute for Bio-Resource Research, Kawasaki, 214-8571, Japan.
Laboratory of Developmental Engineering, Department of Life Sciences, School of Agriculture, Meiji University, Kawasaki, 214-8571, Japan.
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Meiji University International Institute for Bio-Resource Research, Kawasaki, 214-8571, Japan.
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Meiji University International Institute for Bio-Resource Research, Kawasaki, 214-8571, Japan.
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Affiliations :
Department of Cardiovascular Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, 565-0871, Japan.
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Department of Cardiovascular Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, 565-0871, Japan.
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Laboratory of Developmental Engineering, Department of Life Sciences, School of Agriculture, Meiji University, Kawasaki, 214-8571, Japan.
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Meiji University International Institute for Bio-Resource Research, Kawasaki, 214-8571, Japan.
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Affiliations :
Meiji University International Institute for Bio-Resource Research, Kawasaki, 214-8571, Japan.
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Affiliations :
Laboratory of Developmental Engineering, Department of Life Sciences, School of Agriculture, Meiji University, Kawasaki, 214-8571, Japan.
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Affiliations :
Meiji University International Institute for Bio-Resource Research, Kawasaki, 214-8571, Japan.
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Affiliations :
Department of Cardioangiology, Kitasato University, Sagamihara, 252-0375, Japan.
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Affiliations :
Department of Cardiovascular Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, 565-0871, Japan.
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Affiliations :
Meiji University International Institute for Bio-Resource Research, Kawasaki, 214-8571, Japan. hnagas@meiji.ac.jp.
Laboratory of Developmental Engineering, Department of Life Sciences, School of Agriculture, Meiji University, Kawasaki, 214-8571, Japan. hnagas@meiji.ac.jp.
Publications dans "Sarcoglycanes" :
Sarcoglycanopathies include four subtypes of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 and LGMDR6) that are caused, respectively, by mutations in the SGCA, SGCB, SGC...
This article was originally published under Nature Research's License to Publish, but has now been made available under a [CC BY 4.0] license. The PDF and HTML versions of the article have been modifi...
Epsilon-sarcoglycan (SGCE) myoclonus-dystonia is autosomal dominant (AD) with reduced penetrance due to maternal imprinting 95% of the time. Patients may lack family history delaying diagnosis and tre...
A woman in her thirties with typical phenotype of myoclonus-dystonia but lacking an AD pedigree was found to have a pathogenic variant in the SGCE gene. She was counseled that her daughters each have ...
Understanding the genetics of SGCE-myoclonus-dystonia enables effective genetic counseling and arrival at a timely diagnosis and treatment....
In an era of advancing genetic analysis and precision medicine-based treatments, neurologists will be faced with increasing responsibility to properly counsel patients on the results of genetic testin...
Kaczyńska et al. reported a family with myoclonus-dystonia (M-D) caused by a truncating SGCE mutation, in which two members had epilepsy. Further, patients had mild psychiatric and developmental defic...
Characteristic motor features of M-D include myoclonus, dystonia and tremor. A wide range of additional disease manifestations are known. A few patients with M-D have seizures....
Altered neuronal excitability has been found in the pathogenesis of M-D. This may explain the partial effectiveness of antiepileptics and a lower seizure threshold, and could encourage trials of other...
Myoclonus dystonia is a childhood-onset hyperkinetic movement disorder with a combined motor and psychiatric phenotype. It represents one of the few autosomal dominant inherited dystonic disorders and...
GAPDH, a heme chaperone, has been previously implicated in the incorporation of heme into iNOS and soluble guanylyl cyclase (sGC). Since sGC is critical for myoglobin (Mb) heme-maturation, we investig...
Sarcoglycanopathies are highly heterogeneous in terms of disease progression, muscular weakness, loss of ambulation and cardiac/respiratory involvement. Their clinical severity usually correlates with...
The study aimed to present a family with myoclonus dystonia (M-D) syndrome due to a mutation in the epsilon sarcoglycan gene (SGCE). Three members of the family suffered from treatment-refractory seve...
The patients were referred for stereotactic surgery. All individuals underwent bilateral implantation of deep brain stimulation (DBS) leads into the posteroventrolateral segment of the globus pallidus...
At the last follow-up visit, the rest and action parts of UMRS were improved by 93.3% and 88.2%, respectively, when compared to the baseline scores. The motor and disability scales of BFMDRS were impr...
Our experience gathered in three individuals in the family with a mutation in SGCE indicates that bilateral GPi DBS can be an effective and safe treatment for disabling pharmacological resistant, intr...
Sarcoglycanopathies are among the most frequent and severe forms of autosomal recessive forms of limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) with childhood onset. Four subtypes are known: LGMDR3, LGMDR4,...
Pathogenic missense variants in the dystrophin (DMD) gene are rarely reported in dystrophinopathies. Most DMD missense variants are of uncertain significance and their pathogenicity interpretation rem...
Nine unrelated patients who had an elevated serum creatine kinase level with or without muscle weakness were enrolled. They underwent a detailed clinical, imaging, and pathological assessment. Routine...
Three of the 9 patients presented with a Duchenne muscular dystrophy (DMD) phenotype and the remaining 6 patients had a suspected diagnosis of Becker muscular dystrophy (BMD) or sarcoglycanopathy base...
Our study highlights the importance of muscle biopsy and aberrant splicing for clinical and genetic interpretation of uncertain DMD missense variants....