Titre : ATP-dependent proteases

ATP-dependent proteases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Noninvasive Prenatal Testing

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des protéases ATP-dépendantes ?

Des tests enzymatiques et des analyses protéomiques peuvent être utilisés.
Protéases Diagnostic
#2

Quels tests sanguins sont utiles pour évaluer ces protéases ?

Des dosages d'enzymes spécifiques et des marqueurs de dégradation protéique sont recommandés.
Tests sanguins Protéases
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Oui, des biopsies peuvent aider à évaluer l'activité des protéases dans les tissus.
Biopsie Protéases
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec ces enzymes ?

Des symptômes comme la fatigue, la perte de poids et des troubles métaboliques peuvent survenir.
Symptômes Protéases
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés aux protéases ?

L'imagerie peut aider à visualiser des anomalies tissulaires, mais pas directement les protéases.
Imagerie médicale Protéases

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en protéases ATP-dépendantes ?

Fatigue, troubles digestifs, et accumulation de protéines mal repliées peuvent se manifester.
Symptômes Protéines
#2

Les troubles neurologiques sont-ils liés à ces protéases ?

Oui, des dysfonctionnements peuvent entraîner des troubles neurologiques et cognitifs.
Troubles neurologiques Protéases
#3

Comment la dégradation des protéines affecte-t-elle la santé ?

Une dégradation inappropriée peut mener à des maladies dégénératives et à l'inflammation.
Maladies dégénératives Inflammation
#4

Y a-t-il des signes cutanés associés à ces troubles ?

Des éruptions cutanées et des problèmes de cicatrisation peuvent être observés.
Signes cutanés Protéases
#5

Les douleurs musculaires peuvent-elles être un symptôme ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison d'une dégradation protéique anormale.
Douleurs musculaires Protéines

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles liés aux protéases ?

Une alimentation équilibrée et un mode de vie sain peuvent aider à maintenir leur fonction.
Prévention Alimentation équilibrée
#2

L'exercice physique joue-t-il un rôle préventif ?

Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé musculaire et enzymatique.
Exercice physique Santé musculaire
#3

Les contrôles médicaux réguliers sont-ils importants ?

Oui, des bilans réguliers peuvent détecter précocement des anomalies protéolytiques.
Contrôles médicaux Protéases
#4

Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces troubles ?

Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour ces troubles enzymatiques.
Vaccins Protéases
#5

Le stress peut-il affecter la fonction des protéases ?

Oui, le stress chronique peut perturber l'équilibre enzymatique et la santé cellulaire.
Stress Protéases

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles liés aux protéases ?

Des thérapies enzymatiques et des médicaments ciblant les voies protéolytiques sont utilisés.
Traitements Protéases
#2

Les suppléments alimentaires peuvent-ils aider ?

Oui, certains suppléments peuvent soutenir la fonction protéolytique et la santé cellulaire.
Suppléments alimentaires Protéases
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est explorée pour corriger des déficiences enzymatiques spécifiques.
Thérapie génique Protéases
#4

Les médicaments anti-inflammatoires sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent réduire l'inflammation causée par une dégradation protéique anormale.
Médicaments anti-inflammatoires Inflammation
#5

Comment la physiothérapie peut-elle aider ?

La physiothérapie peut améliorer la fonction musculaire et réduire la douleur associée.
Physiothérapie Douleurs musculaires

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles protéolytiques ?

Des maladies dégénératives, des troubles métaboliques et des infections peuvent survenir.
Complications Maladies dégénératives
#2

Les complications cardiovasculaires sont-elles possibles ?

Oui, des déséquilibres protéolytiques peuvent contribuer à des maladies cardiovasculaires.
Complications cardiovasculaires Protéases
#3

Comment les troubles protéolytiques affectent-ils le système immunitaire ?

Ils peuvent affaiblir le système immunitaire, rendant l'organisme plus vulnérable aux infections.
Système immunitaire Infections
#4

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Oui, des anomalies dans la dégradation des protéines peuvent être liées à certains cancers.
Cancer Protéases
#5

Les troubles neurologiques peuvent-ils s'aggraver ?

Oui, des troubles protéolytiques non traités peuvent aggraver les symptômes neurologiques.
Troubles neurologiques Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles protéolytiques ?

L'âge avancé, des antécédents familiaux et des maladies métaboliques augmentent le risque.
Facteurs de risque Maladies métaboliques
#2

Le mode de vie influence-t-il ces risques ?

Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation augmentent les risques.
Mode de vie Alimentation
#3

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, elles peuvent perturber la fonction des protéases et entraîner des complications.
Maladies auto-immunes Protéases
#4

Le stress chronique est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress chronique peut affecter la régulation des protéases et la santé globale.
Stress chronique Protéases
#5

L'exposition à des toxines peut-elle augmenter le risque ?

Oui, certaines toxines peuvent altérer la fonction des protéases et causer des dommages cellulaires.
Toxines Protéases
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Zhou Sha

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, 44106, USA.
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Jennifer Fishovitz

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Physics, Saint Mary's College, Notre Dame, Indiana, 46556, USA.
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Sujatha Chilakala

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Cleveland State University, Cleveland, Ohio, 44115, USA.
  • Lawrence J. Ellison Institute for Transformative Medicine of USC, University of Southern California, Beverly Hills, CA, 90211, USA.
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Yan Xu

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Cleveland State University, Cleveland, Ohio, 44115, USA.
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Irene Lee

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, 44106, USA.
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Ping Xie

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  • Institute of Physics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100190, People's Republic of China.
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Pynskhem Bok Swer

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, North-Eastern Hill University, Shillong, 793022, India.

Alexander S Baier

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Affiliations :
  • Program in Molecular Medicine, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, 01605, USA.
  • Medical Scientist Training Program, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, 01605, USA.
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Craig L Peterson

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Affiliations :
  • Program in Molecular Medicine, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, 01605, USA. Craig.Peterson@umassmed.edu.
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Soyeon Jeong

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Affiliations :
  • Department of Agricultural Biotechnology, Center for Food Safety and Toxicology, Center for Food and Bioconvergence, and Research Institute for Agriculture and Life Sciences, CALS, Seoul National University, Seoul 08826, Korea.
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Jinsook Ahn

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Affiliations :
  • Department of Agricultural Biotechnology, Center for Food Safety and Toxicology, Center for Food and Bioconvergence, and Research Institute for Agriculture and Life Sciences, CALS, Seoul National University, Seoul 08826, Korea.
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Ae-Ran Kwon

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Affiliations :
  • Department of Beauty Care, College of Medical Science, Daegu Haany University, Gyeongsan 38610, Korea.
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Nam-Chul Ha

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Affiliations :
  • Department of Agricultural Biotechnology, Center for Food Safety and Toxicology, Center for Food and Bioconvergence, and Research Institute for Agriculture and Life Sciences, CALS, Seoul National University, Seoul 08826, Korea.
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Ao Zhang

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Affiliations :
  • Laboratoire de Chimie Bactérienne, UMR 7283, IMM, CNRS, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
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Régine Lebrun

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Affiliations :
  • Plateforme Protéomique de l'IMM, Marseille Protéomique (MaP), CNRS FR 3479, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
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Leon Espinosa

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Affiliations :
  • Laboratoire de Chimie Bactérienne, UMR 7283, IMM, CNRS, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
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Anne Galinier

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Affiliations :
  • Laboratoire de Chimie Bactérienne, UMR 7283, IMM, CNRS, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
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Frédérique Pompeo

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  • Laboratoire de Chimie Bactérienne, UMR 7283, IMM, CNRS, Aix-Marseille Université, Marseille, France. Electronic address: fpompeo@imm.cnrs.fr.
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Yiqing Yang

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  • Department of Chemistry, Michigan State University, East Lansing, Michigan, 48824.
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Mihiravi Gunasekara

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Michigan State University, East Lansing, Michigan, 48824.
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Factors involved in the decision to decline prenatal screening with noninvasive prenatal testing (NIPT).

To investigate factors involved in the decision to decline prenatal screening with noninvasive prenatal testing (NIPT).... A questionnaire study was conducted among 219 pregnant women in the Netherlands who had declined prenatal screening with NIPT (TRIDENT-2 study). Respondents were selectively recruited from three hospi... Most respondents (77.2%) found the decision to decline NIPT easy to make, and 59.8% had already made the decision before information about NIPT was offered. These respondents were more often religious... The primary factors involved in the decision to decline NIPT were related to personal values and beliefs, consistent with autonomous choice. Out-of-pocket costs of NIPT hinder equal access for some pr...

Prenatal diagnosis of a case with complete and uniform tetrasomy 12p by the utility of noninvasive prenatal testing.

To report a rare type of Pallister-Killian syndrome (PKS) diagnosed prenatally by the utility of non-invasive prenatal testing (NIPT).... NIPT was performed in the first trimester. Conventional karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were performed on the amniotic samples in the second trimester. Copy number variation sequ... NIPT results showed increased signal from chromosome 12p. Subsequent prenatal diagnostic testing by karyotype revealed 47, XY, +i (12p), and CMA displayed four copies of 12p: 12p13.33-12p11.1(173786_3... Our findings suggest that a positive signal from chromosome 12p on NIPT should raise suspicion for PKS. With the wide application of NIPT, the true positive of incidental finding is expected to increa...

Performance of noninvasive prenatal testing for twin pregnancies in South China.

The purpose of this study was to evaluate the performance of noninvasive prenatal testing (NIPT) for the detection of chromosomal aneuploidies and copy number variations (CNVs) in twin pregnancies.... A cohort of 2010 women with twin pregnancies was recruited. 1331 patients opted for NIPT, and 679 patients opted for expanded NIPT (NIPT-plus). All high-risk patients were advised to undergo invasive ... Twenty-two cases were predicted to have a high risk of chromosome abnormalities by NIPT, of which 14 pregnant women underwent invasive prenatal diagnosis. The 14 cases included 3 cases of trisomy 21, ... The NIPT/NIPT-plus has excellent performance in the detection of chromosome aneuploidies in twin pregnancies. But for CNVs, the effectiveness of NIPT is poor, and the NIPT-plus have a certain detectio...

The effect of hemolysis on quality control metrics for noninvasive prenatal testing.

Noninvasive prenatal testing (NIPT) is the testing of blood samples from pregnant women to screen for fetal risk of chromosomal disorders. Even though in vitro hemolysis of blood specimens is common i... Peripheral blood samples were collected from 205 pregnant women and categorized according to the concentration of free hemoglobin in the plasma. After performing NIPT using massively parallel sequenci... The specimens were divided into four groups based on the concentration of free hemoglobin: Group I (0-1 g/L, n = 53), Group II (1-2 g/L, n = 97), Group III (2-4 g/L, n = 30), and Group IV (> 4 g/L, n ... For NIPT using massively parallel sequencing, samples with slight or moderate hemolysis (≤ 4 g/L) are acceptable. However, careful consideration should be taken regarding the use of severely hemolyzed...

Value of noninvasive prenatal testing in the detection of rare fetal autosomal abnormalities.

To evaluate the value of noninvasive prenatal testing (NIPT) in the screening of rare autosomal abnormalities and provide further support for the clinical application of NIPT.... A total of 81,518 pregnant women who underwent NIPT at the Anhui Maternal and Child Health Hospital between May 2018 and March 2022 were selected. The high-risk samples were analyzed using amniotic fl... NIPT detected 292 cases (0.36%) with rare autosomal abnormalities among the 81,518 cases sampled. Of these, 140 (0.17%) showed rare autosomal trisomies (RATs), and 102 of these patients agreed to unde... NIPT is not recommended for screening for RATs. However, considering that positive results are associated with an increased risk of IUGR and PTB, additional fetal ultrasound examination should be perf...

Detecting mitochondrial mutations associated with aminoglycoside ototoxicity by noninvasive prenatal testing.

Numerous diseases and disorders are associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, among which m.1555A > G and m.1494C > T mutations in the 12 S ribosomal RNA gene contribute to aminoglycoside-i... A total of 76,842 qualified non-invasive prenatal (NIPT) samples were subjected to mtDNA mutation and haplogroup analysis.... We detected 181 m.1555A > G and m.1494C > T mutations, 151 of which were subsequently sequenced for full-length mitochondrial genome verification. The positive predictive values for the m.1555A > G an... Our findings indicate that the non-invasive prenatal testing of cell-free DNA obtained from maternal plasma can successfully detect m.1555A > G and m.1494C > T mutations....

Positive predictive value of noninvasive prenatal testing for sex chromosome abnormalities.

Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; ho... A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were sc... Improvements in detection and analytical technologies are needed to increase the accuracy of sex chromosome abnormalities detection. Pregnant women with a positive NIPT for these abnormalities may req...