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Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale : Questions médicales fréquentes
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Prévention
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Hyperthyroxinemie
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Hérédité
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/03/2026
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Wellcome-MRC Institute of Metabolic ScienceUniversity of Cambridge, Cambridge, UK.
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Department of Clinical BiochemistryAddenbrooke's Hospital, Cambridge, UK.
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School of Mathematics and Statistics, Huaiyin Normal University, Huai'an, 223300 Jiangsu People's Republic of China.
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A New Family of
Results in mathematics
2020-09-29
Three families of
Revista de la Real Academia de Ciencias Exactas, Fisicas y Naturales. Serie A, Matematicas
2022-10-16
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Fakultät für Mathematik, Universität Wien, Oskar-Morgenstern-Platz 1, 1090 Vienna, Austria.
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Results in mathematics
2020-09-29
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Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
UMR CNRS 6015-INSERM U1083, 3 rue Roger Amsler, 49100 Angers, France.
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Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
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Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
Service d'Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
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Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
Service d'Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
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Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
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Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
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Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
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Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
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Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
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UMR CNRS 6015-INSERM U1083, 3 rue Roger Amsler, 49100 Angers, France.
Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
Service d'Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
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Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9, 49933 Angers, France.
UMR CNRS 6015-INSERM U1083, 3 rue Roger Amsler, 49100 Angers, France.
Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, CHU Angers, 4 rue Larrey, CEDEX 9,49933 Angers, France.
Publications dans "Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatric Endocrinology, 218503 University of Health Sciences, Antalya Training and Research Hospital , Antalya, Türkiye.
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Department of Pediatric Endocrinology, 218503 University of Health Sciences, Antalya Training and Research Hospital , Antalya, Türkiye.
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Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH) is an autosomal dominant disease characterised by an abnormally increased affinity of albumin for serum thyroxine. Assay interference and differential d...
We report the case of a 28-year-old woman with complex FDH and coexisting Graves' disease. Initially, the existence of FDH was not recognised. Graves' disease was relieved after treatment with antithy...
A greater focus on FDH when investigating the causes of IST is critical to correctly evaluate thyroid function status and avoid inappropriate treatment, especially in complicated cases with concurrent...
To investigate ALB gene variations in patients suspected from familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH)....
Eight Turkish patients were included into the study. Clinical and laboratory characteristics of the subjects and their parents were evaluated and genetic analysis were performed....
In genetic analysis, a previously reported heterozygous, c.725G>A variant was detected in exon seven of the ALB gene....
FDH is an asymptomatic condition however there is still a risk of misdiagnosis and unnecessary treatment. Therefore, if FDH is considered, initial ALB hotspot sequencing as a rapid and simple method i...
Myelodysplastic syndrome (MDS) is a rare pediatric diagnosis characterized by ineffective hematopoiesis with potential to evolve into acute myelogenous leukemia (AML). In this report, we describe a un...
Glycosuria can be isolated or it can be associated with other tubulopathies like proximal renal tubular acidosis, Fanconi syndrome and endocrine conditions like diabetes mellitus....
We tested an extended family stress model of economic hardship (FSM; Conger et al., 2010) incorporating structural risks (discrimination, immigration, and COVID-19 experiences) and qualitative data, t...
Participants were Latine families (N = 307) with a child aged 10-15 (...
COVID-19 experiences predicted economic pressure, and both COVID-19 and discrimination experiences were linked to caregiver psychological distress. Consistent with the FSM, economic pressure predicted...
Culturally relevant structural risks exert a negative influence on family processes in rural Latine immigrant families through contributing to economic pressures and parental distress. The additional ...
The Biobehavioral Family Model (BBFM) was developed and evolved as a heuristic research model to support the investigation of pathways by which family relational function impacts individual family mem...
Armed conflict and forced displacement can significantly strain nurturing family environments, which are essential for child well-being. Yet, limited evidence exists on the effectiveness of family-sys...
Childhood disability is a major challenge for families. The aim of the present study was to explore differences between families of children with disabilities and normative families, analyzing the ass...
To explore the role of family meetings for individuals living with dementia and their family caregivers....
Integrative review....
We conducted searches in the Cochrane Library, PubMed, CINAHL, and Embase databases (up to December 2022). Additionally, an ancestry search strategy was employed to supplement the retrieval of publish...
The review integrated 11 articles, comprising seven quantitative studies, two qualitative studies, and two case reports. The findings did not indicate a significant improvement in end-of-life quality ...
Family meetings can delay nursing home placements for elderly individuals with dementia. Families dealing with dementia perceive family meetings as an opportunity to collaborate with professionals in ...
In order to make family meetings more accessible to families of individuals with dementia, we offer the following recommendations for future research and practice: Rather than a blanket rejection, the...
This study aimed to understand the family experience and identify family resilience factors to help families adapt to and cope with COVID-19....
A purposive sample of 21 patients (from nine families) diagnosed with COVID-19 were recruited for interviews. Participants were interviewed using a semistructured question guide to explore family expe...
Deductive findings included three main themes: belief systems, family organizational patterns, and communication and problem solving. These themes can be applied to the analysis and conclusions relate...
This study reveals the coping process of families after multiple members were diagnosed with COVID-19, from the establishment and reinforcement of belief systems to the determination of how the family...