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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Oxidoreductases
Oxidoreductases acting on aldehyde or oxo group donors
Aldehyde oxidoreductases
Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NADP+)
Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NADP+) : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests sanguins
Métabolites
Symptômes neurologiques
Troubles comportementaux
Marqueurs biologiques
Succinate-semialdéhyde
Activité enzymatique
Échantillons biologiques
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Retards de développement
Troubles de l'humeur
Comportement
Évolution des symptômes
Traitement
Réversibilité
Traitement précoce
Prévention
5
Prévention
Dépistage précoce
Alimentation équilibrée
Santé métabolique
Dépistage génétique
Familles à risque
Suivi médical
Ajustement du traitement
Traitements
5
Suppléments alimentaires
Thérapie symptomatique
Thérapie génique
Recherche
Médicaments
Gestion des symptômes
Thérapie comportementale
Approches non médicamenteuses
Diététique
Qualité de vie
Complications
5
Complications neurologiques
Complications psychologiques
Réversibilité
Traitement approprié
Qualité de vie
Fonctionnement quotidien
Maladies métaboliques
Maladies neurologiques
Prévention des complications
Suivi régulier
Facteurs de risque
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 13/01/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
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18 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Baylor Scott and White Research Institute Institute of Metabolic Disease Dallas Texas USA.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: alexander.rotenberg@childrens.harvard.edu.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; School of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel. Electronic address: itay.tokatlylatzer@childrens.harvard.edu.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Baylor Scott and White Research Institute Institute of Metabolic Disease Dallas Texas USA.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
6 publications dans cette catégorie
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Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Italy. Electronic address: mita.bertoldi@univr.it.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacotherapy College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University Spokane Washington USA.
5 publications dans cette catégorie
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Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, MA 02115, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: hingcheong.lee@childrens.harvard.edu.
Publications dans "Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NADP+)" :
5 publications dans cette catégorie
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Department of Pharmacotherapy, College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University, Spokane, Washington.
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Baylor Scott & White Research Institute, Institute of Metabolic Disease, Dallas, Texas.
Publications dans "Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NADP+)" :
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Affiliations :
Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
Department of Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam University Medical Centers University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
Publications dans "Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NADP+)" :
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Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, Health Sciences Building Room 210C, College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University, 412 E. Spokane Falls Boulevard, Spokane, WA, 99202-2131, USA.
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Affiliations :
Speragen, Austin, TX, USA.
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Affiliations :
Mayo Clinic, Department of Laboratory Medicine and Pathology Rochester Minnesota.
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Mayo Clinic, Department of Laboratory Medicine and Pathology Rochester Minnesota.
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University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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The objective of the study is to evaluate the evolving phenotype and genetic spectrum of patients with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) in long-term follow-up. Longitudinal clin...
Genomic sequencing offers an untargeted, data-driven approach to genetic diagnosis; however, variants of uncertain significance often hinder the diagnostic process. The discovery of rare genomic varia...
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) (OMIM #271980) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by pathogenic variants of ALDH5A1. Deficiency of SSADH results in accumul...
Succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency is a rare autosomal-recessive disorder of gamma-aminobutyric acid (GABA) metabolism, resulting in accumulation of GABA and gamma-hydroxybutyric a...
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