Titre : Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NADP+)

Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NADP+) : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en cette enzyme ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sanguins sont utilisés ?

Des tests de métabolites sanguins peuvent révéler des anomalies liées à l'enzyme.
Tests sanguins Métabolites
#3

Quels symptômes indiquent un problème enzymatique ?

Des symptômes neurologiques et comportementaux peuvent signaler une déficience.
Symptômes neurologiques Troubles comportementaux
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux élevés de succinate-semialdéhyde peuvent être un indicateur.
Marqueurs biologiques Succinate-semialdéhyde
#5

Comment évaluer l'activité enzymatique ?

L'activité enzymatique peut être mesurée dans des échantillons de tissus ou de sang.
Activité enzymatique Échantillons biologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants d'une déficience ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises.
Troubles neurologiques Retards de développement
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?

Des troubles de l'humeur et des problèmes de comportement peuvent survenir.
Troubles de l'humeur Comportement
#4

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans traitement approprié.
Évolution des symptômes Traitement
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être atténués avec un traitement précoce.
Réversibilité Traitement précoce

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer les cas.
Prévention Dépistage précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique et prévenir des symptômes.
Alimentation équilibrée Santé métabolique
#3

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque.
Dépistage génétique Familles à risque
#4

Comment le suivi médical aide-t-il ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller l'évolution et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Ajustement du traitement
#5

Les vaccinations sont-elles importantes ?

Les vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les symptômes.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments alimentaires et une thérapie symptomatique.
Suppléments alimentaires Thérapie symptomatique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude mais n'est pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Comment les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Y a-t-il des traitements non médicamenteux ?

Des approches comme la thérapie comportementale peuvent être bénéfiques.
Thérapie comportementale Approches non médicamenteuses
#5

Quel est le rôle de la diététique dans le traitement ?

Une diète adaptée peut aider à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Diététique Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques et psychologiques peuvent se développer sans traitement.
Complications neurologiques Complications psychologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être atténuées avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et le fonctionnement quotidien.
Qualité de vie Fonctionnement quotidien
#4

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques et neurologiques peuvent être associées.
Maladies métaboliques Maladies neurologiques
#5

Comment prévenir les complications ?

Un traitement précoce et un suivi régulier peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention des complications Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Des mutations génétiques spécifiques peuvent augmenter le risque de déficience enzymatique.
Facteurs de risque génétiques Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression des gènes
#3

Y a-t-il des antécédents familiaux à considérer ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#4

Les facteurs de mode de vie influencent-ils ?

Un mode de vie malsain peut exacerber les symptômes et les complications.
Mode de vie Exacerbation des symptômes
#5

Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?

Certaines infections peuvent déclencher ou aggraver les symptômes chez les patients à risque.
Infections Déclenchement des symptômes
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 13/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Baptiste Roullet

20 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

K Michael Gibson

20 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

Phillip L Pearl

18 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Alexander Rotenberg

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: alexander.rotenberg@childrens.harvard.edu.

Itay Tokatly Latzer

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; School of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel. Electronic address: itay.tokatlylatzer@childrens.harvard.edu.

Thomas Opladen

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Mariarita Bertoldi

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Italy. Electronic address: mita.bertoldi@univr.it.

Henry H C Lee

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, MA 02115, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: hingcheong.lee@childrens.harvard.edu.

Gajja S Salomons

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
  • Department of Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam University Medical Centers University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.

Heiko Brennenstuhl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Sources (1557 au total)

Autism spectrum disorder and GABA levels in children with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.

To elucidate the etiological aspects of autism spectrum disorder (ASD) in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD), related to dysregulation of γ-aminobutyric acid (GABA) and the imbala... In this prospective, international study, individuals with SSADHD underwent neuropsychological assessments, as well as biochemical, neurophysiological, and neuroimaging evaluations.... Of the 29 individuals (17 females) enrolled (median age [IQR] 10 years 5 months [5 years 11 months-18 years 1 month]), 16 were diagnosed with ASD. ASD severity significantly increased with age (r = 0.... ASD is prevalent but not universal in SSADHD, and it can be predicted by lower levels of plasma GABA and GABA-related metabolites. ASD severity in SSADHD increases with age and the loss of cortical in...

Adaptive laboratory evolution recruits the promiscuity of succinate semialdehyde dehydrogenase to repair different metabolic deficiencies.

Promiscuous enzymes often serve as the starting point for the evolution of novel functions. Yet, the extent to which the promiscuity of an individual enzyme can be harnessed several times independentl...