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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Oxidoreductases
Oxidoreductases acting on aldehyde or oxo group donors
Aldehyde oxidoreductases
Methylmalonate-semialdehyde dehydrogenase (acylating)
Methylmalonate-semialdehyde dehydrogenase (acylating) : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Analyse sanguine
Acides organiques
Troubles neurologiques
Métabolisme
Analyse d'urine
Acides organiques
Imagerie médicale
Complications neurologiques
Symptômes
5
Vomissements
Retard de développement
Crises
Troubles de la coordination
Complications
Évolution des symptômes
Troubles métaboliques
Troubles neurologiques
Prévention
5
Dépistage néonatal
Prévention
Conseils génétiques
Risque familial
Suivi médical
Alimentation adaptée
Dépistage
Antécédents familiaux
Traitements
5
Régime alimentaire
Suppléments vitaminiques
Médicaments
Gestion des symptômes
Thérapie génique
Recherche médicale
Suivi médical
Ajustement du traitement
Efficacité des traitements
Qualité de vie
Complications
5
Complications neurologiques
Retards de développement
Traitement précoce
Prévention des complications
Vie quotidienne
Soutien constant
Réversibilité
Gestion des complications
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Facteurs de risque
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"text": "Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections qui pourraient aggraver la condition."
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"text": "Il n'y a pas de preuve claire que le sexe influence le risque de déficience enzymatique."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 24/07/2026
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18 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
17 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
16 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Baylor Scott and White Research Institute Institute of Metabolic Disease Dallas Texas USA.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: alexander.rotenberg@childrens.harvard.edu.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Baylor Scott and White Research Institute Institute of Metabolic Disease Dallas Texas USA.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; School of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel. Electronic address: itay.tokatlylatzer@childrens.harvard.edu.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Italy. Electronic address: mita.bertoldi@univr.it.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
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Affiliations :
Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, MA 02115, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: hingcheong.lee@childrens.harvard.edu.
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Affiliations :
Department of Pharmacotherapy College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University Spokane Washington USA.
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Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University, Spokane, Washington.
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Baylor Scott & White Research Institute, Institute of Metabolic Disease, Dallas, Texas.
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Affiliations :
Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
Department of Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam University Medical Centers University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Speragen, Austin, TX, USA.
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Affiliations :
Mayo Clinic, Department of Laboratory Medicine and Pathology Rochester Minnesota.
Publications dans "Methylmalonate-semialdehyde dehydrogenase (acylating)" :
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Mayo Clinic, Department of Laboratory Medicine and Pathology Rochester Minnesota.
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Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, Health Sciences Building Room 210C, College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University, 412 E. Spokane Falls Boulevard, Spokane, WA, 99202-2131, USA.
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Affiliations :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Methylmalonate-semialdehyde dehydrogenase (acylating)" :
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