Nom anglais: L-Aminoadipate-Semialdehyde Dehydrogenase
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques des métabolites.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes neurologiques et des troubles métaboliques peuvent survenir.
Symptômes neurologiquesTroubles métaboliques
#4
Les tests d'imagerie sont-ils utiles dans ce diagnostic ?
Les tests d'imagerie ne sont pas spécifiques mais peuvent aider à évaluer des complications.
Imagerie médicaleComplications
#5
Quelle est l'importance des antécédents familiaux dans le diagnostic ?
Les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la déficience.
Antécédents familiauxPrédisposition génétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en cette enzyme ?
Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises.
Troubles neurologiquesRetards de développement
#2
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer progressivement.
Symptômes néonatalsDéveloppement progressif
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques liés à l'âge ?
Les symptômes peuvent varier selon l'âge, avec des manifestations plus graves chez les jeunes enfants.
ÂgeManifestations cliniques
#4
Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?
Oui, les symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres troubles métaboliques ou neurologiques.
Troubles métaboliquesMaladies neurologiques
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver sans traitement approprié, entraînant des complications.
Évolution des symptômesComplications
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase ?
La prévention est difficile, mais le dépistage génétique peut aider les familles à risque.
PréventionDépistage génétique
#2
Quels conseils diététiques peuvent aider à prévenir des complications ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à gérer les symptômes.
Conseils diététiquesAlimentation équilibrée
#3
Le suivi médical régulier est-il recommandé ?
Oui, un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médicalÉvolution de la maladie
#4
Les tests de dépistage néonatal sont-ils utiles ?
Oui, les tests de dépistage néonatal peuvent identifier les cas précoces de déficience.
Dépistage néonatalIdentification précoce
#5
Les conseils génétiques sont-ils importants pour les familles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et options.
Conseils génétiquesRisques familiaux
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal inclut une gestion diététique et des suppléments nutritionnels.
Gestion diététiqueSuppléments nutritionnels
#2
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter cette déficience.
MédicamentsTraitement
#3
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche
#4
Comment la physiothérapie peut-elle aider ?
La physiothérapie peut aider à améliorer la motricité et la coordination chez les patients.
PhysiothérapieMotricité
#5
Les soins de soutien sont-ils importants ?
Oui, les soins de soutien sont cruciaux pour améliorer la qualité de vie des patients.
Soins de soutienQualité de vie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir sans traitement ?
Sans traitement, des complications neurologiques graves et des retards de développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesRetards de développement
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être partiellement réversibles avec un traitement précoce.
Complications réversiblesTraitement précoce
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et l'autonomie des patients.
Qualité de vieAutonomie
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme existent, notamment des troubles cognitifs.
Risques à long termeTroubles cognitifs
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Certaines complications peuvent être prévenues par un traitement et un suivi appropriés.
Prévention des complicationsSuivi approprié
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de déficiences enzymatiques augmentent le risque génétique.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?
Oui, certaines populations peuvent avoir un risque plus élevé en raison de facteurs génétiques.
Origine ethniqueFacteurs génétiques
#3
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque ?
Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes chez les individus à risque.
AlimentationSymptômes
#4
Les infections peuvent-elles augmenter le risque ?
Certaines infections peuvent aggraver les symptômes chez les patients déjà affectés.
InfectionsSymptômes
#5
Le stress a-t-il un impact sur le risque ?
Le stress peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
StressComplications
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Publications dans "L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase" :
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Publications dans "L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase" :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; School of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel. Electronic address: itay.tokatlylatzer@childrens.harvard.edu.
Publications dans "L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase" :
Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, MA 02115, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: hingcheong.lee@childrens.harvard.edu.
Publications dans "L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase" :
Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
Department of Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam University Medical Centers University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
Publications dans "L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase" :
Department of Pharmacotherapy, Health Sciences Building Room 210C, College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University, 412 E. Spokane Falls Boulevard, Spokane, WA, 99202-2131, USA.
Publications dans "L-Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Aspartate β-semialdehyde dehydrogenase (ASADH) is a key enzyme in the biosynthesis of essential amino acids in microorganisms and some plants. Inhibition of ASADHs can be a potential drug target for d...
Genomic sequencing offers an untargeted, data-driven approach to genetic diagnosis; however, variants of uncertain significance often hinder the diagnostic process. The discovery of rare genomic varia...
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) (OMIM #271980) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by pathogenic variants of ALDH5A1. Deficiency of SSADH results in accumul...
Succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) is a mitochondrial enzyme involved in the catabolism of the neurotransmitter γ-amino butyric acid. Pathogenic variants in the gene encoding this enzyme caus...
In this study, the conditions for optimizing the determination of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH, EC 1.2.1.79) activity in germinated Tartary buckwheat were investigated. Based on a single...
Promiscuous enzymes often serve as the starting point for the evolution of novel functions. Yet, the extent to which the promiscuity of an individual enzyme can be harnessed several times independentl...
To investigate the clinical features, ALDH5A1 gene variations, treatment, and prognosis of patients with succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency....
This retrospective study evaluated the findings in 13 Chinese patients with SSADH deficiency admitted to the Pediatric Department of Peking University First Hospital from September 2013 to September 2...
Thirteen patients (seven male and six female patients; two sibling sisters) had the symptoms aged from 1 month to 1 year. Their urine 4-hydroxybutyrate acid levels were elevated and were accompanied b...
A cohort of 13 cases with early-onset SSADH deficiency was analyzed. Onset of symptoms occurred from 1 month to 1 year of age. Twelve novel variants of the ALDH5A1 gene were identified....