Titre : Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase

Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en glutamate-5-semialdéhyde déshydrogénase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de tissus sont utilisés.
Tests biochimiques Échantillons de tissus
#3

Les symptômes cliniques aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques peuvent orienter vers un diagnostic, mais des tests sont nécessaires.
Symptômes cliniques Diagnostic médical
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux anormaux de métabolites peuvent servir de marqueurs pour le diagnostic.
Marqueurs biologiques Métabolites
#5

Le diagnostic est-il confirmé par une biopsie ?

Une biopsie peut être réalisée pour évaluer l'activité enzymatique dans les tissus.
Biopsie Évaluation tissulaire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cette enzyme ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Variabilité des symptômes
#3

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme des retards de développement et des troubles du comportement peuvent apparaître.
Retards de développement Troubles du comportement
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement.
Symptômes réversibles Gestion des symptômes
#5

Peut-on observer des symptômes psychologiques ?

Oui, des symptômes psychologiques comme l'anxiété peuvent être présents chez certains patients.
Symptômes psychologiques Anxiété

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la condition.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Une alimentation riche en acides aminés essentiels peut être bénéfique pour la santé.
Conseils diététiques Acides aminés
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#4

L'éducation des patients est-elle importante ?

Oui, l'éducation sur la condition et ses implications est cruciale pour la gestion.
Éducation des patients Gestion de la condition
#5

Les dépistages sont-ils recommandés ?

Des dépistages peuvent être recommandés pour les familles à risque afin de détecter précocement.
Dépistages Familles à risque

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments nutritionnels et une thérapie symptomatique.
Suppléments nutritionnels Thérapie symptomatique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude, mais n'est pas encore une option standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils prescrits ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Conditions médicales
#4

Comment la nutrition peut-elle aider ?

Une alimentation équilibrée peut aider à gérer les symptômes et à améliorer la santé globale.
Nutrition Santé globale
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des traitements expérimentaux sont en cours, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentaux Efficacité des traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitables Traitement précoce
#3

Y a-t-il des risques à long terme ?

Oui, des risques à long terme incluent des problèmes de santé mentale et physique.
Risques à long terme Santé mentale
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans certains cas, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour gérer la douleur et le confort.
Soins palliatifs Gestion de la douleur

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

L'environnement peut influencer l'expression des gènes, mais les données sont limitées.
Environnement Expression des gènes
#3

Les facteurs nutritionnels sont-ils importants ?

Oui, une carence en nutriments essentiels peut exacerber les symptômes.
Facteurs nutritionnels Carences nutritionnelles
#4

Les facteurs socio-économiques influencent-ils la condition ?

Oui, les facteurs socio-économiques peuvent affecter l'accès aux soins et au diagnostic.
Facteurs socio-économiques Accès aux soins
#5

Y a-t-il des groupes à risque spécifiques ?

Les groupes à risque incluent ceux avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques.
Groupes à risque Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/12/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Baptiste Roullet

17 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

K Michael Gibson

16 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

Phillip L Pearl

15 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Alexander Rotenberg

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: alexander.rotenberg@childrens.harvard.edu.

Thomas Opladen

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Itay Tokatly Latzer

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; School of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel. Electronic address: itay.tokatlylatzer@childrens.harvard.edu.

Mariarita Bertoldi

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Italy. Electronic address: mita.bertoldi@univr.it.

Henry H C Lee

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, MA 02115, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: hingcheong.lee@childrens.harvard.edu.

Gajja S Salomons

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
  • Department of Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam University Medical Centers University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.

Heiko Brennenstuhl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Sabine Jung-Klawitter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Ritva Tikkanen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry, Medical Faculty, University of Giessen, Friedrichstrasse 24, 35392 Giessen, Germany.

Kathrin Jeltsch

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Pediatric and Adolescent Medicine Department I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany.

Sources (10000 au total)

Autism spectrum disorder and GABA levels in children with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.

To elucidate the etiological aspects of autism spectrum disorder (ASD) in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD), related to dysregulation of γ-aminobutyric acid (GABA) and the imbala... In this prospective, international study, individuals with SSADHD underwent neuropsychological assessments, as well as biochemical, neurophysiological, and neuroimaging evaluations.... Of the 29 individuals (17 females) enrolled (median age [IQR] 10 years 5 months [5 years 11 months-18 years 1 month]), 16 were diagnosed with ASD. ASD severity significantly increased with age (r = 0.... ASD is prevalent but not universal in SSADHD, and it can be predicted by lower levels of plasma GABA and GABA-related metabolites. ASD severity in SSADHD increases with age and the loss of cortical in...