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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Oxidoreductases
Oxidoreductases acting on aldehyde or oxo group donors
Aldehyde oxidoreductases
Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase
Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Analyse génétique
Tests biochimiques
Échantillons de tissus
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Diagnostic médical
Marqueurs biologiques
Métabolites
Biopsie
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Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies métaboliques
Âge
Variabilité des symptômes
Retards de développement
Troubles du comportement
Symptômes réversibles
Gestion des symptômes
Symptômes psychologiques
Anxiété
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Conseils diététiques
Acides aminés
Tests génétiques
Planification familiale
Éducation des patients
Gestion de la condition
Dépistages
Familles à risque
Traitements
5
Suppléments nutritionnels
Thérapie symptomatique
Thérapie génique
Recherche médicale
Médicaments
Conditions médicales
Traitements expérimentaux
Efficacité des traitements
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Complications évitables
Traitement précoce
Risques à long terme
Santé mentale
Qualité de vie
Complications
Soins palliatifs
Gestion de la douleur
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 31/12/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
17 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
16 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
15 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: alexander.rotenberg@childrens.harvard.edu.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Baylor Scott and White Research Institute Institute of Metabolic Disease Dallas Texas USA.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; School of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel. Electronic address: itay.tokatlylatzer@childrens.harvard.edu.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Italy. Electronic address: mita.bertoldi@univr.it.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Baylor Scott and White Research Institute Institute of Metabolic Disease Dallas Texas USA.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, MA 02115, USA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: hingcheong.lee@childrens.harvard.edu.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacotherapy, College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University, Spokane, Washington.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
Department of Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam University Medical Centers University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism Amsterdam The Netherlands.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Speragen, Austin, TX, USA.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacotherapy College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University Spokane Washington USA.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Baylor Scott & White Research Institute, Institute of Metabolic Disease, Dallas, Texas.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Biochemistry, Medical Faculty, University of Giessen, Friedrichstrasse 24, 35392 Giessen, Germany.
Publications dans "Glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Pediatric and Adolescent Medicine Department I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany.
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The objective of the study is to evaluate the evolving phenotype and genetic spectrum of patients with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) in long-term follow-up. Longitudinal clin...
Aspartate β-semialdehyde dehydrogenase (ASADH) is a key enzyme in the biosynthesis of essential amino acids in microorganisms and some plants. Inhibition of ASADHs can be a potential drug target for d...
Genomic sequencing offers an untargeted, data-driven approach to genetic diagnosis; however, variants of uncertain significance often hinder the diagnostic process. The discovery of rare genomic varia...
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) (OMIM #271980) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by pathogenic variants of ALDH5A1. Deficiency of SSADH results in accumul...
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ASD is prevalent but not universal in SSADHD, and it can be predicted by lower levels of plasma GABA and GABA-related metabolites. ASD severity in SSADHD increases with age and the loss of cortical in...
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