Titre : Déficit multiple en sulfatases

Déficit multiple en sulfatases : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le déficit multiple en sulfatases ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques des sulfatases.
Déficit en sulfatases Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer la maladie ?

Des analyses sanguines et des biopsies peuvent être effectuées pour mesurer l'activité des sulfatases.
Biopsie Analyse sanguine
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic précoce ?

Oui, les symptômes cliniques peuvent orienter vers un diagnostic précoce, mais des tests sont nécessaires.
Symptômes Diagnostic précoce
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

L'accumulation de sulfates dans les urines peut servir de marqueur biologique.
Marqueurs biologiques Sulfates
#5

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, en raison de la rareté de la maladie et de la variabilité des symptômes, le diagnostic peut être complexe.
Diagnostic Variabilité des symptômes

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la maladie ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes physiques.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, la sévérité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les patients.
Variabilité des symptômes Sévérité
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des problèmes de mobilité, des troubles de la parole et des convulsions sont à surveiller.
Mobilité Convulsions
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?

Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, souvent entre 6 mois et 2 ans.
Enfance Âge d'apparition
#5

Y a-t-il des symptômes non neurologiques ?

Oui, des problèmes cutanés et des anomalies squelettiques peuvent également se manifester.
Problèmes cutanés Anomalies squelettiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit multiple en sulfatases ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Prévention Maladie génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut être proposé aux familles à risque pour détecter la maladie.
Dépistage prénatal Familles à risque
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles ayant des antécédents de la maladie.
Conseils génétiques Antécédents familiaux
#4

Y a-t-il des tests de porteurs disponibles ?

Des tests de porteurs sont disponibles pour identifier les individus à risque de transmettre la maladie.
Tests de porteurs Transmission génétique
#5

Les parents peuvent-ils être informés sur la maladie ?

Oui, l'éducation des parents sur la maladie est essentielle pour une gestion appropriée.
Éducation des parents Gestion de la maladie

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Traitement symptomatique Soins palliatifs
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette maladie.
Thérapie génique Recherche
#3

Les soins de soutien sont-ils importants ?

Oui, les soins de soutien, comme la physiothérapie, sont cruciaux pour améliorer la qualité de vie.
Soins de soutien Physiothérapie
#4

Des médicaments peuvent-ils aider les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme les convulsions.
Médicaments Convulsions
#5

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouvelles options thérapeutiques.
Essais cliniques Nouvelles thérapies

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients et de leur famille.
Qualité de vie Complications
#3

Y a-t-il des risques de décès prématuré ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de décès prématuré en raison de complications.
Décès prématuré Complications
#4

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup dépendent de la gravité de la maladie.
Gestion des complications Gravité de la maladie
#5

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Oui, les soins palliatifs peuvent être nécessaires pour gérer les symptômes et améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort du patient

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de la maladie et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme celle-ci.
Consanguinité Transmission génétique
#3

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Certaines mutations génétiques spécifiques sont fréquemment associées à cette maladie.
Mutations génétiques Fréquence
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent cette maladie.
Facteurs environnementaux Influence
#5

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque de développer la maladie.
Tests génétiques Identification des risques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 07/02/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Lars Schlotawa

13 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Centre Göttingen, Germany.

Rebecca C Ahrens-Nicklas

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, and Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Laura A Adang

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, The Children's Hospital of Philadelphia, and Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Jutta Gärtner

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.

Vi Pham

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, and Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Michael H Gelb

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, Washington, USA.

Zackary M Herbst

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :

Nicola Brunetti-Pierri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy. Electronic address: brunetti@tigem.it.

Maximiliano Presa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rare Disease Translational Center, The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, USA.

Cathleen Lutz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rare Disease Translational Center, The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, USA. Cat.Lutz@jax.org.

Tristan Barbeyron

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne Université, CNRS, Laboratory of Integrative Biology of Marine Models (LBI2M), Station Biologique de Roscoff (SBR), 29680 Roscoff, Bretagne, France.

Ana S Luis

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biochemistry and Cell Biology, University of Gothenburg, Box 440, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Edwin A Yates

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Systems Biology, Institute of Systems, Molecular and Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool L69 3BX, U.K.

Alan Cartmell

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Systems Biology, Institute of Systems, Molecular and Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool L69 3BX, U.K.

Roo Killick

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Sleep and Chronobiology, Woolcock Institute of Medical Research, University of Sydney, Sydney, Australia.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :

Lachlan Stranks

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Sleep and Chronobiology, Woolcock Institute of Medical Research, University of Sydney, Sydney, Australia; The University of Adelaide, Faculty of Health and Medical Sciences, Adelaide, Australia.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :

Camilla M Hoyos

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Sleep and Chronobiology, Woolcock Institute of Medical Research, University of Sydney, Sydney, Australia; The University of Sydney, Faculty of Science, School of Psychology and Brain and Mind Centre, Sydney, Australia. Electronic address: camilla.hoyos@sydney.edu.au.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :

Zitao Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :

Sources (10000 au total)

Late infantile form of multiple sulfatase deficiency with a novel missense variant in the SUMF1 gene: case report and review.

Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare lysosomal storage disorder caused due to pathogenic variants in the SUMF1 gene. The SUMF1 gene encodes for formylglycine generating enzyme (FGE) that is i... In case 1, a male child presented to us at the age of 6 years. The remarkable presenting features included ichthyosis, presence of irritability, poor social response, thinning of corpus callosum on MR... Overall, present study has added to the existing data on MSD from India. Based on the computational analysis, the novel variant c.860A > T identified in this study is likely to be associated with a mi...

Bone marrow transplantation increases sulfatase activity in somatic tissues in a multiple sulfatase deficiency mouse model.

Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) is an ultra-rare autosomal recessive disorder characterized by deficient enzymatic activity of all known sulfatases. MSD patients frequently carry two loss of funct... To test this hypothesis, we used a clinically relevant mouse model for MSD, B6-Sumf1... After 10 months post-transplant, flow cytometric analysis shows an average of 90% of circulating leukocytes of donor origin (Sumf1... Our results indicate that HSCT could be a suitable approach to treat MSD-pathology affecting peripheral organs, however that benefit to CNS pathology might be limited....