Déficit multiple en sulfatases : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Multiple Sulfatase Deficiency Disease
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on le déficit multiple en sulfatases ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques des sulfatases.
Déficit en sulfatasesTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer la maladie ?
Des analyses sanguines et des biopsies peuvent être effectuées pour mesurer l'activité des sulfatases.
BiopsieAnalyse sanguine
#3
Les symptômes aident-ils au diagnostic précoce ?
Oui, les symptômes cliniques peuvent orienter vers un diagnostic précoce, mais des tests sont nécessaires.
SymptômesDiagnostic précoce
#4
Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?
L'accumulation de sulfates dans les urines peut servir de marqueur biologique.
Marqueurs biologiquesSulfates
#5
Le diagnostic est-il difficile à établir ?
Oui, en raison de la rareté de la maladie et de la variabilité des symptômes, le diagnostic peut être complexe.
DiagnosticVariabilité des symptômes
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de la maladie ?
Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes physiques.
Troubles neurologiquesRetard de développement
#2
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, la sévérité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les patients.
Variabilité des symptômesSévérité
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des problèmes de mobilité, des troubles de la parole et des convulsions sont à surveiller.
MobilitéConvulsions
#4
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?
Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, souvent entre 6 mois et 2 ans.
EnfanceÂge d'apparition
#5
Y a-t-il des symptômes non neurologiques ?
Oui, des problèmes cutanés et des anomalies squelettiques peuvent également se manifester.
Problèmes cutanésAnomalies squelettiques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le déficit multiple en sulfatases ?
Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
PréventionMaladie génétique
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Oui, le dépistage prénatal peut être proposé aux familles à risque pour détecter la maladie.
Dépistage prénatalFamilles à risque
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles ayant des antécédents de la maladie.
Conseils génétiquesAntécédents familiaux
#4
Y a-t-il des tests de porteurs disponibles ?
Des tests de porteurs sont disponibles pour identifier les individus à risque de transmettre la maladie.
Tests de porteursTransmission génétique
#5
Les parents peuvent-ils être informés sur la maladie ?
Oui, l'éducation des parents sur la maladie est essentielle pour une gestion appropriée.
Éducation des parentsGestion de la maladie
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Traitement symptomatiqueSoins palliatifs
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette maladie.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Les soins de soutien sont-ils importants ?
Oui, les soins de soutien, comme la physiothérapie, sont cruciaux pour améliorer la qualité de vie.
Soins de soutienPhysiothérapie
#4
Des médicaments peuvent-ils aider les symptômes ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme les convulsions.
MédicamentsConvulsions
#5
Y a-t-il des essais cliniques en cours ?
Oui, des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouvelles options thérapeutiques.
Essais cliniquesNouvelles thérapies
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients et de leur famille.
Qualité de vieComplications
#3
Y a-t-il des risques de décès prématuré ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de décès prématuré en raison de complications.
Décès prématuréComplications
#4
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup dépendent de la gravité de la maladie.
Gestion des complicationsGravité de la maladie
#5
Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?
Oui, les soins palliatifs peuvent être nécessaires pour gérer les symptômes et améliorer le confort.
Soins palliatifsConfort du patient
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de la maladie et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme celle-ci.
ConsanguinitéTransmission génétique
#3
Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?
Certaines mutations génétiques spécifiques sont fréquemment associées à cette maladie.
Mutations génétiquesFréquence
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent cette maladie.
Facteurs environnementauxInfluence
#5
Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque de développer la maladie.
Tests génétiquesIdentification des risques
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Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, and Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Division of Neurology, The Children's Hospital of Philadelphia, and Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, and Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy. Electronic address: brunetti@tigem.it.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Sorbonne Université, CNRS, Laboratory of Integrative Biology of Marine Models (LBI2M), Station Biologique de Roscoff (SBR), 29680 Roscoff, Bretagne, France.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Department of Biochemistry and Systems Biology, Institute of Systems, Molecular and Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool L69 3BX, U.K.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Department of Biochemistry and Systems Biology, Institute of Systems, Molecular and Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool L69 3BX, U.K.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Centre for Sleep and Chronobiology, Woolcock Institute of Medical Research, University of Sydney, Sydney, Australia; The University of Adelaide, Faculty of Health and Medical Sciences, Adelaide, Australia.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Centre for Sleep and Chronobiology, Woolcock Institute of Medical Research, University of Sydney, Sydney, Australia; The University of Sydney, Faculty of Science, School of Psychology and Brain and Mind Centre, Sydney, Australia. Electronic address: camilla.hoyos@sydney.edu.au.
Publications dans "Déficit multiple en sulfatases" :
Sulfatases catalyze essential cellular reactions, including degradation of glycosaminoglycans (GAGs). All sulfatases are post-translationally activated by the formylglycine generating enzyme (FGE) whi...
Multiple sulfatase deficiency (MSD, MIM #272200) results from pathogenic variants in the SUMF1 gene that impair proper function of the formylglycine-generating enzyme (FGE). FGE is essential for the p...
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is an ultra-rare, inherited lysosomal storage disease caused by mutations in the gene sulfatase modifying factor 1 (SUMF1). MSD is characterized by the functional d...
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare lysosomal storage disorder caused due to pathogenic variants in the SUMF1 gene. The SUMF1 gene encodes for formylglycine generating enzyme (FGE) that is i...
In case 1, a male child presented to us at the age of 6 years. The remarkable presenting features included ichthyosis, presence of irritability, poor social response, thinning of corpus callosum on MR...
Overall, present study has added to the existing data on MSD from India. Based on the computational analysis, the novel variant c.860A > T identified in this study is likely to be associated with a mi...
Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) is an ultra-rare autosomal recessive disorder characterized by deficient enzymatic activity of all known sulfatases. MSD patients frequently carry two loss of funct...
To test this hypothesis, we used a clinically relevant mouse model for MSD, B6-Sumf1...
After 10 months post-transplant, flow cytometric analysis shows an average of 90% of circulating leukocytes of donor origin (Sumf1...
Our results indicate that HSCT could be a suitable approach to treat MSD-pathology affecting peripheral organs, however that benefit to CNS pathology might be limited....
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is an extremely rare autosomal recessively inherited disease with a prevalence of 1:500.000 caused by mutations on the sulfatase-modifying-Factor 1 gene (SUMF1). MS...
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a severe, lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the gene SUMF1, encoding the sulfatase modifying factor formylglycine-generating enzyme. Pa...
Sulfation and desulfation of steroids are opposing processes that regulate the activation, metabolism, excretion, and storage of steroids, which account for steroid homeostasis. Steroid sulfation and ...
Circulating steroids, including sex hormones, can affect cardiac development and function. In mammals, steroid sulfatase (STS) is the enzyme solely responsible for cleaving sulfate groups from various...
Steroid sulfatase (STS) deficiency is responsible for X-linked ichthyosis (XLI), a genetic disorder characterized by rough and dry skin caused by excessive keratinization. The impaired keratinization ...